Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, "Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" турында сөйләшик!

Кечкенә балагыз йөргәндә башка балаларга караганда ешрак абынамы, әллә тигезлеген саклауда кыенлыклар кичерәме? Кайвакыт аның күзләренең агы яки яңакларында кечкенә кызыл үрмәкүч челтәрләре бармы? Болар без кайвакыт игътибар итми торган вак-төяк әйберләр, ләкин алар "Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" дип аталган сирәк очрый торган генетик авыруның башлангыч билгеләре булырга мөмкин. Шуңа күрә, бу бераз катлаулы тема булса да, әйдәгез, сез аңларлык гади ысул белән сөйләшик.

Атаксия-Телангиэктазия (АТ) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, "Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)", кайберәүләр тарафыннан "Луи-Бар синдромы" дип тә атала, ул бик сирәк очрый торган генетик халәт , ул нигездә безнең нерв системабызга, баш миеннән, арка миеннән һәм бөтен тәннән хәбәрләр җиткерүче нервлар челтәренә, һәм безнең организмны авырулардан саклаучы иммун системасына тәэсир итә.

Бу "(нейродегенератив)" халәт. Ягъни, вакыт узу белән безнең нерв системасы күзәнәкләре әкренләп көчсезләнә, һәм аларның функцияләре кими. Моны элек яхшы эшләгән машина әкренләп искерә, ә детальләре тузып, эшләүдән туктый дип күз алдына китерегез. Бу нерв күзәнәкләре көчсезләнгәч, "(атаксия)" дип аталган халәт барлыкка килә, анда тән яшь чакта тигезлеген югалта һәм хәрәкәтләр тәртипсез була. Шуңа күрә "атаксия" дип атала.

Икенче төп симптом - телеангиэктазия. Бу күзләрнең агы өстендә, кайвакыт яңакларда һәм колак йомшакларында кызыл, җепсыман вак кан тамырлары барлыкка килгәндә була. Алар гадәттә авыртусыз, ләкин алар авыру билгесе булып тора.

Бу халәт кемдә үсәргә мөмкин?

"Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)" геннар үзгәрүе, ягъни "ген мутациясе" аркасында килеп чыга. Моны теләсә кем мирас итеп ала ала. Ләкин моны ничек белергә? Бу авыру бала бу "АТМ" генының мутацияләнгән күчермәсен анасыннан да, әтисеннән дә алган очракта гына барлыкка килә. Медицинада без моны "(аутосом-рецессив)" мирас дип атыйбыз.

Күз алдыгызга китерегез, ата-ананың икесендә дә бу мутацияләнгән генның бер генә күчермәсе бар. Ул чакта алар симптомнар күрсәтмәячәк, чөнки авыруны үстерү өчен мутацияләнгән генның ике күчермәсе кирәк. Ләкин алар бу генның "йөк ташучылары" булачаклар. Шулай итеп, йөртүче булган ике ата-анадан бала бу мутацияләнгән генның ике күчермәсен дә алу мөмкинлегенә ия. Әгәр бу хәл килеп чыкса, балада "AT" халәте булачак. АКШ статистикасы буенча, бу ил халкының якынча 1% ы "ATM" генының бу мутацияләнгән күчермәсен йөртүчеләр.

Атаксия-Телангиэктазия (АТ) ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу бик сирәк очрый торган авыру . Дөнья күләмендә якынча 40 000-100 000 кешенең берсе бу авыру белән авырый дип исәпләнә. Бу аның Шри-Ланкада да бик сирәк очрый дигән сүз.

Бу авыру бала организмына ничек тәэсир итә?

Атаксия-телангиэктазия (АТ) - вакыт узу белән әкренләп начарлана торган авыру.Ягъни, симптомнар вакыт узу белән арта. "АТ" белән авыручы балада гадәттә 5 яшь тирәсендә симптомнар күренә башлый.

Беренче симптомнар - хәрәкәт белән бәйле проблемалар.

• Йөргәндә , аякларым чырмалыша һәм тигезлегемне югалтам кебек тоела .
• Аяк-куллар табигый булмаган рәвештә тартыша.
• Мускуллар тартыша гына.
• Мин сөйләшкәндә , сүзләрем буталып кала, һәм миңа сөйләшергә кыенлыклар тудыра кебек тоела .

Балагыз үсә һәм яшүсмерлек чорына кергән саен, аңа хәрәкәт итү өчен инвалид коляскасы кебек хәрәкәтләнү җайланмасы кирәк булырга мөмкин. Мин моның ата-аналар өчен авыр булуын аңлыйм, ләкин бу хәлне белү мөһим.

"Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)" симптомнары нинди?

Элегрәк тә әйтелгәнчә, бу авыруның ике төп симптомы бар:

1. Хәрәкәтләрне координацияләүдә кыенлыклар (атаксия) : Йөрүдә кыенлыклар, тигезлекне югалту һ.б.

2. Күзләрдә һәм тиредә барлыкка килгән кечкенә кызыл кан тамырлары (телангиэктазия) : Алар гадәттә күзләрнең, яңакларның һәм колакларның ак өлешендә күренә.

Моңа өстәп, "AT" халәтендә хәрәкәт белән бәйле башка берничә симптомны күрергә мөмкин:

• Йөрүдә кыенлыклар (бу беренче күренгән төп симптомнарның берсе).
• Күзләрне бер яктан икенче якка хәрәкәтләндерә алмау "окуломотор апраксия" яки күзләрнең аномаль хәрәкәтләре "нистагм".
• Ирексез, сикерешле хәрәкәтләр (хорея).
• Мускулларның тартышуы (миоклонус).
• Нерв функциясенең әкренләп югалуы (нейропатия).
• Сөйләмнең бозылуы : Күп балалар сүзләрне дөрес әйтүдә һәм сөйләмнәрендә дөрес басым ясауда кыенлыклар кичерәләр. Нәтиҗәдә, аларның сөйләме "гадәти" сөйләмгә охшамый.
• Баланс проблемалары .
• Үсеш тоткарлануы яки эндокрин системасы дисфункциясе: Бу халәт еш инфекцияләр һәм үсеш гормоннары үзгәрүе белән көчәергә мөмкин.

Атаксия-телангиэктазия (АТ) - кешенең иммун системасын зәгыйфьләндерә торган авыру. Бу зәгыйфьлек вакыт узу белән арта. Иммун системасы зәгыйфьләнгәндә түбәндәгеләр күренә:

• Хроник үпкә инфекцияләренең еш очрый торган очраклары.
• Гел арыганлык хисе (ару).
• Башкаларга караганда тизрәк авырый .
• Еш инфекцияләр һәм яраларның әкрен төзәлүе.
• "Лейкемия" (кан рагы) яки "лимфома" (лимфа төеннәре рагы) кебек яман шеш авырулары үсеш куркынычы арта.
• Нурланышка югары сизгерлек (мәсәлән, рентген нурлары).

Тагын бер симптом - кандагы "альфа-фетопротеин (AFP)" дип аталган аксым дәрәҗәсенең артуы. "AFP" дәрәҗәсенең бу артуының төгәл сәбәбе билгеле түгел.

"Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" нәрсәдән килеп чыга?

Бу авыру "ATM" дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга.

Хәзер әйдәгез, бу геннар һәм хромосомалар нәрсә икәнен карап чыгыйк. Күз алдыгызга китерегез, безнең организмның үсүе өчен барлык күрсәтмәләр язылган зур китап бар. Бу китап "ДНК" дип атала. Бу "ДНК" китабының бүлекләре "геннар" дип атала. Бу "ДНК" "хромосомалар" дип аталган әйберләр эчендә саклана. Гадәттә, кешенең 46 хромосомасы бар, алар 23 парда урнашкан. Бу хромосома парларын формалаштыру өчен без берсен әниебездән, икенчесен әтиебездән алабыз.

Репродуктив органнардагы күзәнәкләр формалашкач, бу күзәнәкләр бүленә һәм үзләренең күчермәләрен ясый. Кайвакыт, принтер кәгазь битенә тыгылган кебек, бу күзәнәкләр үз геннарында хаталар ясый ала, бу мутацияләр дип атала. Инструкцияләрнең кайбер күчермәләре нәкъ шулай ясала, ә кайберләре дөрес ясалмый.

Элегрәк әйткәнебезчә, бу мутацияләнгән ген "аутосом-рецессив" рәвешендә мирас итеп алына. Бу ана да, ата да бу мутацияләнгән "ATM" генын йөртүчеләр дигәнне аңлата, һәм бала икесе дә мутацияләнгән генны мирас итеп алса, авыру белән авырачак. Әгәр ул ата-ананың берсеннән генә булса, бала бары тик йөртүче булачак һәм симптомнар күрсәтмәячәк.

Бу "ATM" гены бик мөһим. Чөнки ул организмга "ДНК" зыян күргәндә аны ничек төзәтергә кирәклеген әйтә торган аксымнар җитештерә. "ATM" аксымнары детективлар кебек. Алар зыян күргән күзәнәкләрне һәм "ДНК" фрагментларын табып, аларны төзәтү өчен кирәкле "(ферментларны)" китерәләр. Нәкъ менә шушы "ДНК" төзәтү процессы аркасында организмыбызның инструкция китабы битләре шома әйләнә.

Шулай ук, 'ATM' аксымы безнең нерв системабызга һәм иммун системабызга: "Сезгә дөрес эшләргә кирәк", - дип әйтә. Шулай итеп, 'ATM' генында мутация булганда, 'ATM' аксымының функциясе вакыт узу белән кими. Бу күзәнәкләрнең кулланмаларының кайбер өлешләрен югалтуын һәм дөрес эшли алмавын аңлата. Бу 'Атаксия-Телангиэктазия (AT)' симптомнарының төп сәбәбе. Аңладыгызмы?

"Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)" ничек диагноз куела?

Табиб башта сезнең симптомнарыгызны тикшерәчәк , симптомнарыгызга сәбәп булган генетик мутацияне ачыклау өчен визуализация тестлары һәм кан анализлары үткәрәчәк. Табиб шулай ук ​​диагноз кую өчен балагызның сәламәтлеген һәм гаилә медицина тарихын җентекләп тикшерәчәк. Әгәр дә сездә АТ бар дип шикләнсәгез, тулы тикшерү өчен иммунологка күренү мөһим.

"Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)" диагнозын кую өчен нинди тестлар кулланыла?

Бу авыруны ачыкларга ярдәм итә торган берничә тест бар:

• Генетик тест : Бу - сезнең симптомнарыгызга сәбәп булган генетик мутацияне ачыклый алырлык кан анализы.
• Магнит-резонанс томографиясе (МРТ) : МРТ сканерлавы баш миенең фотосурәтләрен төшерә һәм нерв күзәнәкләренең яки ​​мичекчә күзәнәкләренең көчсезләнү билгеләрен (мичечәк атрофиясе) эзли. Бу атаксиянең көчәю билгесе.
• Кариотиплаштыру : Бу шулай ук ​​кан анализы. Ул генетик авыруларны ачыклау өчен хромосомаларны тикшерә.
• Кан анализлары : Альфа-фетопротеин (AFP) дәрәҗәсенең югары булуын тикшерү өчен кан анализлары үткәрелә.

Күп илләрдә яңа туган балаларны скрининглау атаксия-телангиэктазия (АТ) авыруын ачыклау өчен кулланыла. Башка очракларда табиблар гадәттә бу авыруны балачакның иртә чорында ачыклыйлар.

"Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

"Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)"ны дәвалау симптомнарны контрольдә тоту өчен генә. Бу авыруны дәвалау әлегә юк . Дәвалау вариантлары шәхси рәвештә билгеләнә, ягъни алар баладан балага аерылып торырга мөмкин. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Телангиэктазияне, ягъни тиредә барлыкка килүче кан тамырлары челтәрен контрольдә тоту өчен , кояш нурларында артык күп булудан сакланыгыз .
• Әгәр яман шеш үссә , химиотерапия кулланыла.
• Мускулларны ныгыту өчен физиотерапия .
• Сулыш юллары инфекцияләре өчен гаммаглобулин инъекцияләрен ясату.
• Иммун системасын ныгыту өчен иммуноглобулин терапиясе алу.
• Инфекцияләрне дәвалау өчен антибиотиклар кабул итү.
• Сөйләм кыенлыкларын һәм ихтыярсыз мускул хәрәкәтләрен контрольдә тоту өчен Диазепам кебек дарулар кабул итү.

Баламда "атаксия-телангиэктазия (АТ)" үсеш куркынычын киметә аламмы?

"Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" генетик мутация нәтиҗәсе булганлыктан, аның барлыкка килүен булдырмас өчен бернинди ысул да юк . Ләкин, гомумән алганда, генетик тайпылышлы бала табу куркынычын киметү өчен сез эшли алырлык әйберләр бар, мәсәлән, тәмәке тартудан тыелу һәм химик матдәләр белән тәэсир итүдән тыелу. Әгәр дә сез йөкле булырга планлаштырасыз икән, "Атаксия-Телангиэктазия (АТ)" кебек генетик тайпылышлы бала табу куркынычын аңлау өчен, табибыгыз белән генетик консультация турында сөйләшү яхшы булыр иде.

Әгәр минем "AT" белән балам булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Атаксия-Телеангиэктазия (АТ) - вакыт узу белән көчәя торган авыру. Баланың хәрәкәтләренә тәэсир итүче җиңел симптомнар балачакта башлана, тиредә күренекле кан тамырлары челтәрләре барлыкка килә. Бала үскән саен, аның күзәнәкләре кулланма буенча эшләү сәләтен югалта. Бу баланың симптомнары көчәя бара дигән сүз, һәм алар еш кына олы яшькә җиткәнче инвалид коляскасын кулланырга тиеш булалар.

Бу халәтнең бер симптомы - иммун системасының зәгыйфьләнүе, шуңа күрә хәтта кечкенә инфекция дә баланың сәламәтлегенә җитди йогынты ясарга мөмкин.

Зәгыйфь иммун системасы шулай ук ​​лейкемия яки лимфома кебек яман шеш авырулары үсеш куркынычын арттыра. Шулай да, иммун системасы эшчәнлеген яхшырту өчен дәвалау ысуллары бар, алар балагызның сәламәтлеген сакларга ярдәм итә ала.

АТ өчен гомер озынлыгы симптомнарның авырлыгына карап үзгәрә. Ләкин бу авыру белән авыручыларның күбесе яшь буйга кадәр яши (якынча 30 ел, уртача 25 ел). Еш очрый торган инфекцияләрне иртә дәвалау һәм яман шеш авыруларын профилактик тикшерү гомер озынлыгын озайтырга ярдәм итә ала.

"Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)" өчен дәва бармы?

Юк, әлегә "атаксия-телангиэктазия (АТ)" өчен дәва юк . Дәвалау симптомнарны җиңеләйтүгә, авыру белән авыручы һәр кешенең тормышын җиңеләйтүгә һәм гомер озынлыгын озайтырга ярдәм итүгә юнәлтелгән.

`AT` белән авыручы баламны ничек карарга?

Балагызның "Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)" белән авыруын белгәч, бу хәлнең тулы табигатен аңлау һәм балагызга ничек ярдәм итәргә кирәклеген төгәл белү авыр булырга мөмкин. Балагызның табибы аның симптомнарына туры китереп дәвалау планы тәкъдим итәчәк, һәм ул сезнең теләсә нинди сорауларыгызга җавап бирергә әзер булачак.

Табибыгыз сезгә генетик консультант белән очрашырга тәкъдим итәргә мөмкин. Генетик консультантлар - генетика буенча белгечләр. Алар гаиләгезгә атаксия-телангиэктазия (АТ) турында күбрәк белергә һәм балагызга уңайлы һәм тулы тормыш алып барырга ярдәм итә ала. Алар шулай ук ​​балагызга диагноз куелганда сез очрашырга мөмкин булган стресс белән көрәшергә ярдәм итә ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Атаксия-телангиэктазия (АТ) иммун системасына тәэсир иткәнлектән, балагызда инфекция билгеләре күренсә, дәвалану өчен шунда ук табибка күренергә кирәк. Инфекция билгеләре түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Зарарланган өлкәдә тире төсенең үзгәрүе.
• Салкын тию.
• Йөткерү.
• Кызу.
• Тәннең бер өлешендә яки бөтен тәндә авырту яки җәрәхәт хисе.
• Тәннең кайсыдыр бер җирендә шешенү.
• Сулыш кысылу.
• Косу яки диарея.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

• Баламның мускул көчен яхшырту өчен физиотерапевтка күренергә кирәкме?
• Баламның симптомнары өчен билгеләнгән дәвалау чараларыннан берәр нинди ян эффектлар бармы?
• Әгәр мин мутацияләнгән ген йөртүчесе булсам, миңа "Атаксия-Телангиэктазия (AT)" белән бала табу куркынычы бармы?

Балагызның "Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)" диагнозын аңлау сезнең өчен тәрбияче буларак бик авыр һәм стресслы тәҗрибә булырга мөмкин. Шулай да, табибыгыз сезгә балагызның симптомнарына туры китерелгән яхшы дәвалау планы тәкъдим итәчәк. Иң мөһиме - балагызга гомере буе кирәкле мәхәббәт һәм ярдәм күрсәтү. Шулай ук, барлыкка килгән теләсә нинди яңа симптомнарны күзәтегез, аларны тиз арада дәвалагыз һәм балагызның гомерен мөмкин кадәр озайтырга тырышыгыз.

## Истә тотарга кирәкле мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Атаксия-Телеангиэктазия (АТ) - балага һәм аның гаиләсенә тирән йогынты ясый торган сирәк очрый торган генетик тайпылыш. Бу хакта белгәндә курку һәм борчылу гадәти хәл.

• Башлангыч билгеләрне тану мөһим : Балагызның йөреш тәртибендә, тигезлегендә, сөйләшүендә кыенлыклар яки тиресендә/күзләрендә сәер кызыл таплар сизсәгез, медицина ярдәме сорагыз.
• Моның дәвасы булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга мөмкин : дөрес дәвалау һәм ярдәм хезмәтләре баланың тормыш сыйфатын яхшыртырга һәм гомерен озайтырга ярдәм итә ала.
• Иммунитетыгызга игътибарлы булыгыз : "AT" белән авыручы балаларда инфекцияләр йогу куркынычы югарырак. Шуңа күрә инфекция билгеләренә игътибарлы булыгыз һәм тиз арада дәваланырга мөрәҗәгать итегез.
• Сез ялгыз түгел : сез һәм балагыз табиблардан, генетик консультантлардан һәм ярдәм төркемнәреннән кирәкле ярдәм ала аласыз.
• Мәхәббәт һәм ярдәм - иң мөһим әйберләр : Сезнең мәхәббәтегез, сабырлыгыгыз һәм ярдәмегез - бу юлда балагыз өчен иң кыйммәтле әйберләр.

Бу мәгълүмат сезгә бу катлаулы халәтне аңларга ярдәм итте дип өметләнәм. Әгәр дә сезнең башка сорауларыгыз булса, табиб белән сөйләшергә курыкмагыз.

Атаксия -телангиэктазия, AT, Луи-Бар синдромы, генетик авырулар, нерв системасы, иммун системасы, хәрәкәт бозылулары, сирәк очрый торган авырулар, балалар авырулары