Бөерләрегездә кисталар бармы? Әйдәгез, ADPKD (Аутосом доминант поликистик бөер авыруы) турында сөйләшик.

Бәлки, сезнең гаиләгездә берәрсендә бөер авыруы бардыр. Яисә сезгә 30 яки 40 яшьләрдә югары кан басымы диагнозы куелгандыр һәм сәбәбен эзлисездер. Бүген без бөерләргә тәэсир итә торган бераз башкача, ләкин бик еш очрый торган нәселдәнлек авыруы турында сөйләшәбез. Бу медицинада аутосом доминант поликистоз бөер авыруы дип атала. Бу безнең өчен бераз озын булганлыктан, без аны кыскартып ADPKD дип атаячакбыз.

Гади итеп әйткәндә, ADPKD нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, бу авыру бөерләрегездә күп күләмдә сыеклык тулы кисталар барлыкка килүенә китерә. Бөерләрне безнең тәнебездәге фильтрлар дип уйлагыз. Бу кисталар үскән саен, бөерләр инде дөрес эшли алмый. Бу югары кан басымы, сидек юллары инфекцияләре һәм бөер ташлары кебек сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин. Бу хәл һәркемдә дә булмаса да, кайбер кешеләрдә хәтта бөер җитешсезлегенә кадәр барып җитәргә мөмкин.

Бу авыруның үзенчәлекле үзенчәлекләренең берсе - хәтта сездә булса да, еллар дәвамында бернинди симптомнар да булмаска мөмкин. Симптомнар еш кына 30-40 яшь арасында күренә башлый. Шуңа күрә аны "өлкәннәрнең PKD" дип тә атыйлар.

ADPKD симптомнары нинди?

ADPKD белән авыручы һәркемдә дә симптомнар күренми. Кайберәүләрдә симптомнар күренү өчен еллар кирәк булырга мөмкин. Әйдәгез, бу авыру белән бәйле кайбер киң таралган симптомнарны карап чыгыйк. Сезгә аңлаешлы булсын өчен, мин моны ике өлешкә бүләм.

Ни өчен ADPKD барлыкка килә? Ул нәселдәнлекме?

Әйе, бу нәселдәнлек авыру . Моның төп сәбәбе - безнең ДНКдагы ике гендагы, атап әйткәндә, "PKD1" һәм "PKD2" геннарындагы җитешсезлек. Бу геннар бөер күзәнәкләренә "кайчан үсәргә" сигналын бирә. Бу геннарның берсендә җитешсезлек булганда, бөер күзәнәкләре контрольсез үсә һәм без искә алган кисталарны барлыкка китерә.

Уйлап карагыз, күпчелек нәселдән килгән авырулар өчен ата-ананың икесеннән дә кимчелекле ген кирәк. Ләкин ADPKDда кимчелекле ген бары тик бер ата-анадан гына килергә тиеш . Шуңа күрә ул "аутосом-доминант" дип атала.

Бу сезнең әти-әниегезнең берсендә дә бу авыру булса, сездә аның үсеш ихтималы 50% тәшкил итә дигәнне аңлата. Ләкин, бик сирәк очракларда, авыру кешенең генындагы очраклы үзгәреш аркасында да барлыкка килергә мөмкин, әти-әнинең икесендә дә бу авыру булмый.

Бу авыруның барлыгын ничек белергә?

Әгәр табибыгыз сезнең симптомнарыгызга нигезләнеп бөер проблемасы турында шикләнсә, ул сезне бөер белгеченә (нефролог) җибәрергә мөмкин. Табиб сезгә түбәндәге сорауларны бирәчәк:

• Сезнең симптомнарыгыз нинди һәм алар кайчан башланды?
• Кан басымыгызны беләсезме?
• Берәр җирдә авырту бармы? Әгәр булса, кайда?
• Элегрәк бөер ташларыгыз булдымы?
• Гаиләдә берәрсенең бөер авыруы бармы?

Аннары табиб бөерләрегезне тикшерү өчен берничә анализ билгели.

• УЗИ тикшерүе: Бу тикшерү тавыш дулкыннары ярдәмендә тәннең эчке өлешен фотога төшерә. Бу еш кына беренче тапкыр үткәрелә торган тикшерү.
• МРТ сканерлавы: УЗИ белән күренерлек кечкенә шешләрне ачыклау өчен магнитлар һәм радиодулкыннар куллана торган көчле сканерлау.
• Компьютер томографиясе: Тәннең җентекле сурәтләрен алу өчен рентген нурларын кулланучы тагын бер көчле сканерлау ысулы.

Моннан тыш, сезнең ДНКгызны "PKD1" яки "PKD2" дигән кимчелекле ген бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен тикшерергә мөмкин. Ләкин бу генетик тест сездә кимчелекле ген бармы-юкмы икәнен күрсәтә алса да, ул авыру кайчан үсәчәген яки аның ни дәрәҗәдә авыр булачагын фаразлый алмый .

Дәвалану һәм өйдә нәрсә эшләргә мөмкин

ADPKD өчен әлегә дәва юк. Ләкин авыру китереп чыгарган сәламәтлек проблемаларын җайга салу һәм бөер җитешсезлеген булдырмау өчен без күп нәрсәләр эшли алабыз.

Медицина ярдәме

• Бөер җитешсезлеген әкренәйтү өчен дарулар: Авыруның тиз үсеш алу куркынычы астында булган олыларга бөер функциясенең кимүен әкренәйтү өчен "Толваптан (Джинарк)" кебек дарулар бирелә.
• Югары кан басымын контрольдә тотучы дарулар.
• Сидек юллары инфекцияләре өчен антибиотиклар.
• Авыртуны баса торган дарулар.

Әгәр бөерләрегез эшләмәсә, сезгә диализ дип аталган дәвалау үтәргә туры килергә мөмкин. Бу каныгызны фильтрлау, организмнан калдыкларны, тозны һәм артык суны чыгару өчен аппарат куллануны үз эченә ала. Тагын бер вариант - бөер күчереп утырту. Күбрәк белер өчен, бу турыда табибыгыз белән сөйләшегез.

Өйдә эшли алырлык әйберләр

Бөерләрегезне саклау һәм аларның мөмкин кадәр озак вакыт яхшы эшләвен тәэмин итү өчен, мөмкин кадәр сәламәт булып калу мөһим.

• Дөрес туклану: Тозны аз кулланып, баланслы туклану. Тоз кан басымын арттырырга мөмкин.
• Актив булыгыз: Күнегүләр авырлыкны һәм кан басымын контрольдә тотарга ярдәм итә ала, ләкин бөерләрегезгә зыян китерергә мөмкин булган контактлы спорт төрләре белән шөгыльләнмәгез.
• Тәмәке тартудан сакланыгыз: Тәмәке тарту бөерләрдәге кан тамырларына зыян китерә һәм кисталар барлыкка килү куркынычын арттыра ала.
• Күп су эчегез: Сусызлану кисталарның ешрак барлыкка килүенә китерергә мөмкин.

ADPKD аркасында килеп чыгарга мөмкин булган башка өзлегүләр

ADPKD шулай ук ​​башка сәламәтлек проблемалары куркынычын арттырырга мөмкин, һәм бу хакта да белү мөһим.

Авыруның үсеше тизлеге сезнең "PKD1" яки "PKD2" генында кимчелек булу-булмавына бәйле. Гомумән алганда, "PKD1" генында кимчелек булган кешеләрдә "PKD2" кимчелеге булган кешеләргә караганда бөер җитешсезлеге үсеше куркынычы тизрәк очрый. Шуңа күрә хәлегезнең нинди булуын төгәл белер өчен табиб белән киңәшләшү яхшырак.