Улыгызда бу проблемалар бармы? Әйдәгез, Барт синдромы турында сөйләшик!

Кечкенә балаларыбыз авырганда, әти-әни буларак кичергән авыр хисләрне сүз белән аңлатуы кыен, шулай бит? Аеруча бу сирәк очрый торган һәм катлаулы халәт булса, йөрәкләребездәге курку тагын да арта. Бүген без шундый сирәк очрый торган халәт турында сөйләшәчәкбез, ләкин моны һәркемнең белүе бик мөһим. Бу Барт синдромы дип атала.

Барт синдромы нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлап алыйк!

Гади итеп әйткәндә, Барт синдромы - бик сирәк очрый торган генетик халәт . Ул еш кына малайларда күзәтелә. Бу халәт баланың тәненең берничә мөһим өлешенә тәэсир итә ала. Төпләре:

• Сөяк мие
• Йөрәк
• Иммун системасы
• Мускуллар

Уйлап карагыз, безнең тәнебез күп өлешләре бергә эшли торган катлаулы машина кебек. Шуңа күрә берничә төп өлкәгә зыян килгәндә, баланың нормаль үсеше һәм сәламәтлеге төрлечә зыян күрергә мөмкин.

Кызларда Барт синдромы булмыймы?

Бу күп кешеләрдә очрый торган проблема. Чынлыкта, кыз баланың Барт синдромы белән авыру ихтималы бик түбән . Гадәттә, авыру китереп чыгаручы ген мутациясен йөртүче кызларда симптомнар күренми. Аларны "йөк ташучылар" дип атыйлар. Бу аларның авыруы юк дигән сүз, ләкин алар генны балаларына тапшыра алалар. Икенче төрле әйткәндә, малайның авыруны мирас итеп алу ихтималы зуррак.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Барт синдромы бик сирәк очрый торган халәт . Статистика буенча, бу халәт туган 300 000 баланың берсендә очрый. Шуңа күрә сез бу хакта күп ишетмәскә мөмкин. Ләкин бу сирәк булса да, аның турында белү бик мөһим.

Барт синдромының сәбәбе нәрсәдә?

Моның төп сәбәбе - Tafazzin (TAZ) дип аталган гендагы мутация . TAZ дип аталган бу ген X хромосомасында урнашкан. Сезгә билгеле булганча, X хромосома тән үсешенә зур йогынты ясый.

TAZ генының төп функцияләренең берсе - митохондрияләр , ягъни күзәнәкләребез эчендәге энергия җитештерүче кечкенә электр станцияләре өчен кирәкле аксым җитештерүне җитәкләү. Бу митохондрияләр шулай ук ​​сөяк үсешендә дә катнаша.

Шулай итеп, TAZ генында мутация булганда, ул җитештергән аксым дөрес эшләми. Бу митохондрияләрдә эшләү өчен җитәрлек энергия яки "ягулык" юк дигән сүз. Нәтиҗәдә, күбрәк энергиягә мохтаҗ тукымалар - мәсәлән, йөрәк, мускуллар һәм иммун системасы - дөрес эшли алмый. Бу Барт синдромының төп биологик аңлатмасы.

Барт синдромының симптомнары нинди?

Барт синдромы симптомнары кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Шулай ук, бу симптомнарның авырлыгы төрлечә булырга мөмкин. Кайбер гомуми симптомнар:

• Сидектә органик кислота булган 3-метилглутакон ацидуриясенең нормадан тыш югары дәрәҗәсе.
• Дилатацион кардиомиопатия - йөрәкнең аскы камералары зурая, бу йөрәк мускулының көчсезләнүен һәм сузылуын аңлата. Табиблар моны дилатацияләнгән кардиомиопатия дип атыйлар .
• Еш бактериаль инфекцияләр . Моның сәбәбе - иммун системасының зәгыйфьлеге.
• Үсеш тоткарлануы : Шул ук яшьтәге башка балаларга караганда кыскарак һәм авырлыгы азрак булырга мөмкин.
• Йөрәк мускулының көчсезлеге. Бу кардиомиопатия дип атала.
• Кандагы нейтрофиллар саны кимү, лейкоцитларның бер төре. Бу халәт нейтропения дип атала. Бу сезне инфекцияләргә бирешүчәнрәк итә.
• Күренеп торган яңаклар.
• Мускул тонусы җитмәү, йомшаклык хисе. Бу гипотония дип атала.
• Гәүдәбезне хәрәкәтләндерергә ярдәм итүче скелет мускулларының көчсезлеге. Бу скелет миопатиясе дип атала.

Бу симптомнар ни дәрәҗәдә тиз күренә ала?

Күпчелек вакытта бу симптомнар туганда күренә . Ләкин кайбер балаларда бу симптомнар туганнан соң берничә ай узгач та күренергә мөмкин. Шуңа күрә, ата-аналар буларак, без һәрвакыт балабызның үсеше һәм сәламәтлеге турында борчылырга тиеш.

Барт синдромының мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Бу авыру белән авыручы балалар төрле өзлегүләр куркынычы астында, шул исәптән:

• Туклануда кыенлыклар һәм туклану җитмәү .
• Еш диарея.
• Баш авыртуы һәм тән авыртулары.
• Кандагы шикәр күләменең түбән булуы, ягъни гипогликемия .
• Сөякләрнең нечкәләнүе һәм көчсезләнүе, ягъни остеопороз .
• Гадәттән тыш арыганлык, арыганлык ( ару ).
• Җиңелчә уку кыенлыклары , бигрәк тә математика кебек фәннәрдә.
• Авыз куышлыгында җәрәхәтләр (ялангач яралар) еш очрый.

Бу өзлегүләр һәркемдә дә бер үк төрле булмый, ләкин аларны белү сезгә дәвалауны тизрәк башларга ярдәм итә ала.

Барт синдромы ничек ачыклана? (Диагноз)

Әгәр Барт синдромының башлангыч билгеләре иртә ачыкланса, баланы дәвалау мөмкин кадәр тизрәк башланырга мөмкин. Бу симптомнарның үсешен контрольдә тотарга һәм катлаулануларны булдырмаска ярдәм итә ала.

Төгәл диагноз кую өчен берничә тикшерү үткәрергә кирәк булырга мөмкин. Мәсәлән:

• Йөрәк мускулының яки ​​башка мускул тукымасының кечкенә кисәген алуны үз эченә алган тикшерү. Бу биопсия дип атала.Берсе шулай дип атала. Бу митохондриядәге кимчелекләрне һәм башка аномалияләрне тикшерә.
• Йөрәк эшчәнлеген тикшерү өчен эхокардиограмма тикшерүе.
• Барт синдромына китерә торган генетик мутацияне раслау өчен генетик тестлар .
• Сидек анализлары сидектә органик кислоталарның югары дәрәҗәсен һәм иммун системасы күзәнәкләренең түбән дәрәҗәсен (бигрәк тә нейтрофиллар) ачыклый.

Балама Барт синдромын тикшерү кирәклеген ничек белергә?

Әгәр балагызда үсеш тоткарлануы билгеләре һәм йөрәк мускуллары көчсезлеге (кардиомиопатия) белән бәйле симптомнар булса, һәм табиблар ачык сәбәп таба алмаса, алар Барт синдромын тикшерүне тәкъдим итәргә мөмкин. Кардиомиопатия симптомнарына баш әйләнү, йөрәк тибешенең бозылуы ( аритмия ) һәм йөрәк тавышының аномаль ишетелүе ( йөрәк шыгырдавы ) керә ала.

Барт синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Бу күп кешеләрнең иң зур проблемасы. Дөресен генә әйткәндә, Барт синдромын дәвалау әлегә юк . Ләкин борчылмагыз. Дәвалауның төп максаты - катлаулануларны булдырмау һәм дәвалау . Бу баланың тормыш сыйфатын мөмкин кадәр сакларга ярдәм итә. Балага түбәндәге дәвалау кирәк булырга мөмкин:

• Инфекцияләр өчен антибиотиклар .
• Лейкоцитлар җитештерүне стимуллаштыра торган препаратлар.
• Йөрәк проблемаларын контрольдә тоту өчен дарулар. Мисалларга АКФ ингибиторлары, диуретиклар һәм бета-блокаторлар керә.
• Физик үсештәге кыенлыкларны уңышлы хәл итү өчен физиотерапия һәм хезмәт терапиясе .
• Йөрәк җитешсезлегенең җитди формаларында хәтта йөрәк күчереп утырту да кирәк булырга мөмкин.

Иң мөһиме - бу дәвалау чараларының барысын да медицина киңәшләренә туры китереп һәм һәр бала өчен яраклы ысул белән башкару.

Барт синдромын дәвалау турында тагын нәрсә белергә кирәк?

Балагызның дәвалауга ничек җавап бирүен күзәтү өчен даими тикшерүләр үткәрү мөһим. Балагызның кайгырту ихтыяҗлары вакыт узу белән үзгәрергә мөмкин. Бу даими тикшерүләр катлауланулар килеп чыкканчы дәвалауны үзгәртүне җиңеләйтә.

Бу анализларга шулай ук ​​иммун системасының эшчәнлеген тикшерү өчен кан анализлары (лаборатория анализлары) керә. Әгәр нейтрофиллар дәрәҗәсе түбән булса, инфекцияне булдырмас өчен антибиотиклар бирелергә мөмкин.

Барт синдромын булдырмаска мөмкинме?

Барт синдромы - генетик халәт . Бу аның нәселдәнлек белән күчүен аңлата. Шуңа күрә Барт синдромы белән авыручы бала аны гомер буе кичерәчәк.

Әмма сез гаилә кору турында уйлыйсыз яки тагын бер бала көтәсез икән, һәм гаиләгездә кемнеңдер Барт синдромы (гаилә тарихы) булса, генетик тикшерү бик файдалы булырга мөмкин. Бу тест сезнең һәм сезнең партнерыгызның TAZ ген мутациясен йөртүче булу-булмавын ачыкларга ярдәм итә ала. Әгәр сез йөртүче булсагыз, Барт синдромы белән бала туу мөмкинлеген тикшерү өчен генетик консультант белән очраша аласыз.

Барт синдромы белән авыручыларның гомер озынлыгы нинди?

Элек бу авыру белән авыручы балаларның гомер озынлыгы бик кыска булган. Алар еш кына йөрәк проблемалары аркасында балачакта үлә торган булганнар. Ләкин, иртә диагноз кую һәм дөрес дәвалау белән, пациентлар хәзер озаграк яшиләр . Фәннең алгарышы белән күп кешеләр хәзер 40 яшь ахырына кадәр, кайвакыт хәтта озаграк та яшиләр. Киләчәктә яңа дәвалау ысуллары табылыр дигән өмет тә бар.

Барт синдромы белән яшәү нинди?

Барт синдромы баланың үсешенә тәэсир итә ала. Күп балалар кечкенә булып туа һәм олыгайгач, буйлары кыска булырга мөмкин.

Мускулларның көчсезлеге һәм башка проблемалар физик үсештә тоткарлыклар китерергә мөмкин. Мәсәлән, алар шуышуда, йөрүдә һәм тигезлекне саклауда кыенлыклар кичерергә мөмкин. Алар шулай ук ​​җиңел арыганлык сизәргә мөмкин, бигрәк тә физик активлыктан соң.

Ләкин, Барт синдромы гадәттә баланың интеллектына тәэсир итми . Шулай да, математик мәсьәләләрне чишүдә яки кайбер фәннәрне аңлауда кечкенә кыенлыклар булырга мөмкин. Шуңа күрә мондый балаларга аерым игътибар һәм ярдәм кирәк.

Балама Барт синдромы аркасында килеп чыккан йөрәк проблемаларын ничек җиңәргә ярдәм итә алам?

Сәламәт яшәү рәвешен тоту баланың йөрәгенә төшкән йөкләнешне билгеле бер дәрәҗәдә киметергә мөмкин.

• Сәламәт туклану тәэмин итегез.
• Табиб күрсәтмәсе буенча сыеклыкларны чикләгез.
• Җиңел физик активлыкны дәртләндерегез. Шулай да, мондый активлыклардан соң аларга ял итү өчен җитәрлек вакыт бирү дә мөһим. Кыска гына йөреш яки әкрен уен кебек әйберләр турында уйлагыз.

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре

Барт синдромы - йөрәккә, иммун системасына, мускулларга һәм башкаларга тәэсир итүче генетик тайпылыш. Ул, нигездә, малайларга тәэсир итә. Симптомнар туганда яки аннан соң күп тә үтми күренергә мөмкин. Йөрәк проблемалары Барт синдромы белән авыручы балаларның гомерен кыскартса да, хәзер алай түгел.

Моның өчен махсус дәвалау ысулы булмаса да, иртә диагностика һәм дөрес дәвалау катлауланулар куркынычын киметергә һәм тормыш сыйфатын максимальләштерергә мөмкин.

Шуңа күрә, балагызда бу симптомнар бар дип шикләнсәгез, куркакланмагыз һәм мөмкин кадәр тизрәк квалификацияле табибтан киңәш сорагыз. Чөнки һәр секунд үз бәясенә лаек.

Барт синдромы, генетик авырулар, балачак авырулары, йөрәк авырулары, иммун системасы, мускул көчсезлеге, TAZ гены