Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Канаван авыруы турында сөйләшик.

Кечкенә балагызның үсеше турында шикләрегез яки куркуларыгыз бармы? Кайвакыт, балаларыбыз башка балаларга караганда бераз башкачарак эш иткәндә яки аларның үсеше тоткарланганда, без төрле нәрсәләр турында уйланабыз. Мондый вакытларда игътибарлы булу бик мөһим. Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин җитди генетик авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу Канаван авыруы дип атала.

Канаван авыруы нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Канаван авыруы - бик сирәк очрый торган генетик авыру . Ул турыдан-туры безнең миебезгә тәэсир итә. Төгәлрәк әйткәндә, бу нейродегенератив халәт. Ягъни, вакыт узу белән мидәге аномалияләр әкренләп арта һәм тагын да көчәя. Уйлап карагыз, безнең минең дөрес эшләве өчен билгеле бер мөһим химик матдәләр кирәк, шулай бит? Бу авыру үсеш алгач, мидә мөһим химик матдәләр җитми башлый. Нәтиҗәдә, ми әкренләп губка кебек , кәгазь кисәге кебек була. Аннары ми үз эшен тиешенчә башкара алмый.

Канаван авыруы "лейкодистрофияләр" дип аталган авырулар төркеменә керә. Алар шулай ук ​​бик сирәк очрый торган генетик авырулар. Алар безнең баш миенә, арка миенә (ягъни умыртка баганасы эчендәге нерв бавына) һәм башка нервларга тәэсир итә. Кызганычка каршы, бу симптомнар вакыт узу белән көчәя.

Канаван авыруының төп төрләре нинди?

Бу Канаван авыруын без ике төп төрдә күрә алабыз. Ягъни, ул авыру башлану вакытына һәм авырлык дәрәҗәсенә карап классификацияләнә.

1. Балалар арасында Канаван авыруы:

Бу иң еш очрый торган төр , һәм шул ук вакытта иң авыры . Канаван авыруы белән авыручы балаларның күбесендә бу төр бар. Кызганычка каршы, бу авыру белән туган балалар еш кына балачакта яки яшь чакта үлә.

2. Балаларның Канаван авыруы:

Бу төр алдагы төргә караганда сирәгрәк очрый һәм җиңелрәк . Симптомнары андый көчле түгел. Иң яхшысы шунда ки, бу төр кешенең гомер озынлыгын кыскартмый кебек.

Канаван авыруы белән авыру куркынычы кемдә югарырак?

Чынлыкта, Канаван авыруы һәркемгә йога ала . Бу генетик халәт. Ләкин ул кайбер этник төркемнәрдә ешрак очрый. Аерым алганда, ул Польшаның көнчыгышы, Литва һәм Россиянең көнбатышы кебек төбәкләрдән килгән ашкенази яһүдләрендә ешрак очрый. Алар арасында 6400 дән 13500 гә кадәр туган балаларның берсе бу авырудан интегә дип исәпләнә.

Ләкин иң мөһиме - бу генетик авыру булганлыктан, әгәр ата-ананың икесе дә авыру китереп чыгаручы генны йөртсә, теләсә кайсы расадан, теләсә кайсы илдә булган балада бу авыру барлыкка килергә мөмкин.

Ни өчен Канаван авыруы барлыкка килә? Сәбәбе нәрсәдә?

Гади итеп әйткәндә, Канаван авыруы - нәселдәнлек авыру . Ягъни, ул ата-анадан балаларга мирас итеп бирелә.

Моның төп сәбәбе - безнең геннарыбызның берсендәге мутация. Бу ген аспартоацилаза (ASPA) дип аталган фермент җитештерә. Бу ASPA ферментын безнең мидәге махсус эшче дип күз алдыгызга китерегез. Аның эше - N-ацетил-аспартат (NAA) дип аталган химик матдәне таркату. Бу химик матдә мидә очрый.

Хәзер, Канаван авыруы белән авыручы кешедә, организм бу "ASPA" ферментын җитәрлек күләмдә җитештерми . Нәрсә була соң? Бу "NAA" химик матдәсе ми тукымаларында җыела башлый. Бу заводтан чыккан калдыклар кебек. "NAA" шулай җыелгач, ул "миелин" дип аталган май катламына зыян китерә, ул безнең ми һәм арка миендәге нервлар тирәсендәге саклагыч каплама кебек. Бу миелин электр чыбыгы тирәсендәге пластик тышчага охшаган, ул нерв хәбәрләренең дөрес таралуына ярдәм итә һәм нервларны тукландыра.

Шулай итеп, бу миелин зыян күргәндә, вакыт узу белән ми гүбрә сыманлана һәм сыеклана . Ягъни, ми эчендә сыеклык белән тулы күп кечкенә бушлыклар бар. Һәм ми нерв хәбәрләрен тиешенчә җибәрә яки кабул итә алмый. Моның ничек булачагын аңлыйсызмы?

Канаван авыруының симптомнары нинди? Ул ничек ачыклана?

Балаларда Канаван авыруы гадәттә 3 айдан 6 айга кадәр симптомнар күрсәтә башлый. Бу симптомнар кинәт түгел, ә әкренләп барлыкка килә. Ата-аналар буларак, сез моны белергә тиеш.

Күренеп торган төп үзенчәлекләр:

• Мускул аномалияләре: Бу кайвакыт баланың тәне бик йомшак яки гадәттән тыш кысылган булырга мөмкин дигәнне аңлата. Аерым алганда, мускулларның көче кими. Кайвакыт бала сез аны күтәргәндә үзен "ертылган тукыма кисәге кебек" хис итәргә мөмкин.
• Гадәти булмаган зур баш (макроцефалия): Баланың башы яшенә караганда гадәти булмаган зурая . Шулай ук, бала башын дөрес идарә итүдә кыенлыклар кичерә. Ул муенын дөрес тота алмый башлый.
• Үсеш тоткарлануы: Бу күп ата-аналар сизгән беренче билге. Алар башка балалар кебек эшли торган эшләрне, мәсәлән , тәгәрәп йөрү, утыру, шуышу, йөрү һәм сөйләшүне эшли алмаска мөмкин.Бу балалар эшләрне бик соң эшләргә яки кайбер эшләрне бөтенләй эшләмәскә мөмкин. Мәсәлән, башка балалар 6-7 айлыгында утырырга тырышса, бу балалар моны эшли алмаска мөмкин.
• Ашау һәм йоту кыенлыгы: Бала сөт эчүдә һәм ризык йотуда кыенлыклар кичерергә мөмкин. Ул үзен даими рәвештә буылып торган кебек хис итәргә мөмкин.
• Моторика күнекмәләре җитмәү: Тән хәрәкәтләрен контрольдә тоту сәләте кими. Аерым алганда, аяк-кулларны дөрес контрольдә тота алмау. Моны кайвакыт "флоппи" дип атыйлар, бу тәннең аксап торуын аңлата.
• Тын, җавап бирми торган тәртип: Бала бик тыныч. Аңа уенчык бирсәгез дә, ул аңа кызыксынмый. Ул бернинди хис яки кызыксыну күрсәтми . Ул азрак елмая, азрак елый, яки башкача шул ук кала.

Мондый симптомнар белән күп балаларның хәле тиз начарлана . 10 яшькә кадәр тормыш өчен куркыныч тудыручы проблемалар барлыкка килергә мөмкин. Моннан тыш, бу авыру белән башка катлауланулар да килеп чыгарга мөмкин.

• Ишетү югалтуы
• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән
• Мускул спазмнары
• Йоту авырлыгы арта
• Күрү югалту

Шулай да, яшь чакта барлыкка килә торган, алда телгә алынган яшүсмер Канаван авыруы белән авыручыларда мондый җитди симптомнар күренми. Аларда үсештә бераз тоткарлыклар да булырга мөмкин. Алар сөйләшүдә кыенлыклар кичерергә яки мәктәптә башка балалардан бераз артта калырга мөмкин. Ләкин симптомнар андый җитди түгел.

Канаван авыруы барлыгын ничек төгәл белергә?

Әгәр табибыгыз балагызның симптомнарына нигезләнеп Канаван авыруын шикләнсә, ул моны раслау өчен берничә тест үткәрә ала.

• Кан яки сидек анализлары: Бу анализлар алда телгә алынган "NAA" (N-ацетил-аспартат) химик матдәсе яки "ASPA" ферменты (аспартоацилаза) дәрәҗәсен үлчи ала. Алар шулай ук ​​авыруны китереп чыгаручы генетик мутациянең булуын ачыклый ала.
• Тире күзәнәкләре тесты (фибробластлар культурасы): Кайвакыт баланың тиресеннән алынган махсус төр күзәнәк (фибробластлар дип атала) лабораториядә үстерелә һәм ASPA ферменты җитмәү-җитмәүенә тикшерелә.

Гаҗәп хәл шунда ки , бала туганчы ук Канаван авыруын ачыкларга мөмкин.

• Амниоцентез: Бу йөклелек вакытында баланы уратып алган сыеклыктан (амниотик сыекча) кечкенә үрнәк алуны һәм аны NAA дәрәҗәсен тикшерүне үз эченә ала. Бу тестны гадәттә сез үзегез ясыйсыз.Йөклелекнең 15 һәм 20 атналары арасында.
• Хорион вилласы үрнәген алу (CVS): Бу тест Канаван авыруы үсеш куркынычы югары булган яки гаиләсендә кемнеңдер ген мутациясе булуын белгән ата-аналар өчен мөмкин. Бу тестта баланың плацентасыннан тукымалар үрнәге алына һәм ген мутациясенә тикшерелә. Бу гадәттә йөклелекнең 10-12 атнасы арасында ясала.

Күбрәк белер өчен, сез бу тестлар турында табибыгыз белән сөйләшә аласыз.

Канаван авыруын дәвалау ысулы бармы?

Чынлыкта, Канаван авыруын дәвалау әлегә юк . Иң аянычлысы шул. Шуңа күрә хәзерге дәвалауның төп максаты - симптомнарны контрольдә тоту һәм баланы мөмкин кадәр озаграк уңайлы хәлдә тоту.

Хәзерге дәвалау вариантлары түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Тукландыру трубкалары: Бу трубкалар бала ризык йотуда кыенлыклар кичергәндә кирәкле туклыклы матдәләр һәм сыеклыклар белән тәэмин итү өчен кулланыла. Бу балага кирәкле энергияне бирә.
• Антиконвульсантлар: Кайбер балаларда талма булырга мөмкин. Мондый очракларда табиблар аларны контрольдә тоту өчен дарулар билгелиләр.
• Физик терапия: Бу баланың торышын төзәтергә, мускулларын ныгытырга һәм аралашу күнекмәләрен үстерергә ярдәм итә.

Шулай ук, генетик тикшерү һәм генетик консультация бөтен гаилә өчен бик мөһим. Моның ярдәмендә, киләчәктә тагын бер бала туса, бу баланың да бу авыру белән авыру куркынычын аңларга мөмкин булачак.

Канаван авыруы белән авыручы баланы киләчәктә нәрсә көтә?

Канаван авыруы белән авыручы кешенең киләчәгенә килгәндә, ул авыру төренә бәйле. Ягъни, ул инфантил яки ювениль төреме.

• Канаван авыруы белән инфантил балалар гадәттә 10 яшькә кадәр яшиләр. Кайбер балалар үсмерлек яки егерме яшьләр тирәсендә яшәргә мөмкин.
• Шулай да, җиңел, яшьләрчә Канаван авыруы белән авыручыларның гомер озынлыгы, гадәттә, нормаль.

Яхшы хәбәр шунда ки, галимнәр Канаван авыруын китереп чыгаручы генны ачыкладылар. Моннан тыш, бу авыруны дәвалау ысулларын табу өчен күп кенә тикшеренүләр бара. Аларның кайберләре:

• Ген терапиясе: Бу дефектлы генны төзәтергә тырыша.
• Синтетик ASPA ферменты: Бу фермент канга кертү өчен эшләнгән.
• Кәүсә күзәнәкләре терапиясе:Бу да яңа өмет.

Әгәр бу тикшеренү уңышлы булса, яман шеш белән авыручылар киләчәктә яхшырак тормыш алып бару мөмкинлегенә ия булачаклар.

Канаван авыруын булдырмаска мөмкинме?

Чынлыкта, Канаван авыруын булдырмаска мөмкин, чөнки ул генетик халәт. Шулай да, гаиләләр авыруны китереп чыгаручы ген мутациясен йөртүчеме-юкмы икәнен ачыклау өчен ДНК анализын уза алалар. Иң мөһиме - ата-ананың икесе дә ген мутациясен йөртүче булса гына, аларның балалары авыру белән интегәчәк.

Шуңа күрә, мондый тестлар үтү аларга бала табар алдыннан нигезле карарлар кабул итәргә ярдәм итә.

Бу әйберләр турында табибтан сорагыз.

Балагызның Канаван авыруы белән авыруын белгәч, башыгызда күп сораулар тууы гадәти хәл. Табибыгыздан түбәндәге сораулар турында соравыгыз мөһим:

• "Доктор, балам нинди инвалидлыкларга дучар булачак? Кайчан мин аларны көтәргә тиеш?"
• "Доктор, баламның гомер озынлыгы турында нәрсә әйтә аласыз?" (Бу сорауны бирү авыр булса да, бераз күзаллау мөһим булырга мөмкин.)
• "Баламны уңайлырак һәм куркынычсызрак итү өчен мин нәрсә эшли алам?"
• "Балам нинди белгечләргә күренергә тиеш? Алар ни дәрәҗәдә еш күренергә тиеш?"
• "Гаиләбезнең калган әгъзалары өчен генетик тикшерү үтү яхшы фикерме?"

Бу сораулардан тыш, табибтан сездә булган теләсә нинди сорауны, нинди генә кечкенә булмасын, сорарга курыкмагыз.

Балагызның Канаван авыруы булганда, сез, ата-ана буларак, ничек көрәшәсез?

Мондый авыр хәл белән очрашканда, ялгыз түгел икәнеңне истә тоту мөһим. Сезгә ярдәм итә алырлык берничә нәрсә бар:

• Консультация / Сөйләшү терапиясе: Кайгы һәм курку кебек хисләрегез турында сөйләшә алырлык кеше белән сөйләшү зур җиңеллек бирә ала.
• Ярдәм төркемнәре: Сезнең кебек үк авырлыклар кичергән башка ата-аналар белән сөйләшү сезгә зур көч бирә ала. Бу сезгә "без генә бу авырлыкларны кичермибез" дигән хис бирә.
• Пациентларны һәм тикшеренүләрне хуплаучы оешмаларга кушылыгыз: Бу оешмалар сезгә мәгълүмат, ярдәм һәм башкалар белән элемтәгә керү мөмкинлеге бирә.

Исегездә тотыгыз, сезнең психик сәламәтлегегез дә бик мөһим. Сез көчле булсагыз гына, балагыз турында яхшы кайгырта алачаксыз.

Ниһаять, истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Канаван авыруы - минең ак матдәсенә тәэсир итүче сирәк очрый торган җитди генетик авыру. Моны ишеткәч, аптырау хисе кичерү гадәти хәл. Ләкин син ялгыз түгел.Балагызга кирәкле ярдәм һәм дәвалау турында табибыгыз белән сөйләшегез. Шулай ук ​​ДНК тесты сезнең гаиләгез өчен яраклымы-юкмы дип сорагыз.

Бу авыру еш кына авыр һәм гомер өчен куркыныч тудырса да, галимнәрнең яңа дәвалау ысулларын өйрәнүләрен дәвам итүе өмет чаткысы гына. Өметегезне югалтмагыз. Сезгә һәм балагызга кирәкле көч телибез.

Канаван авыруы, генетик авырулар, баш мие авырулары, балачак авырулары, неврологик авырулар, үсеш тоткарлануы, ASPA, NAA, миелин, генетик тестлар