Сез бу сирәк очрый торган авыру турында беләсезме? Кардиофациокутан синдромы

Кардиофациокутан синдромы, яки без аны кыскача CFC синдромы дип атыйбыз, турында ишеткәнегез бармы? Бу сирәк очрый торган халәт, ягъни ул һәркемгә дә кагыла торган авыру түгел. Ләкин ул безнең тәнебезнең берничә өлешенә тәэсир итә ала. Ул, нигездә, йөрәккә (кардио-), биткә (фацио-), тирегә һәм чәчкә (кутан) тәэсир итә. Моннан тыш, бу халәт балаларда үсеш тоткарлануына һәм акыл үсеше проблемаларына да китерергә мөмкин. Әйдәгез, бу турыда җентекләбрәк сөйләшик, шулай бит?

Кардиофациокутан синдромы (CFC синдромы) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, бу генетик халәт . Ягъни, ул безнең геннарыбыздагы үзгәреш (мутация) аркасында килеп чыга. Бу "РАСопатия" дип аталган авырулар төркеменә керә торган авыру. "РАСопатияләр" - "РАС юлындагы" кимчелек аркасында килеп чыга торган генетик халәтләр төркеме, ягъни безнең тәндәге күзәнәкләр бер-берсе белән аралашу ысулы. Моны безнең тәндәге күзәнәкләр кечкенә хәбәрләр алмаша кебек күз алдына китерегез. Әгәр бу хәбәрләр алмашу дөрес булмаса, төрле проблемалар килеп чыгарга мөмкин.

CFC синдромының ни дәрәҗәдә еш очрый торганына килгәндә, ул чынлыкта бик сирәк очрый . Кайбер хисапларда бу хәл 810 000 баланың якынча берсенә тәэсир итә дип фаразлана. Медицина язмаларында нибары берничә йөз очрак кына искә алына. Ләкин галимнәр бу санның күпкә югарырак булырга мөмкин дип саныйлар. Чөнки кайвакыт симптомнар шулкадәр җиңел була ки, алар ачыкланмый кала. CFC синдромын башка генетик авырулар белән дә бутарга мөмкин.

CFC синдромының мөмкин булган симптомнары нинди?

Симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайбер кешеләрдә симптомнар бик җиңел, ә кайберләрендә авыррак булырга мөмкин. Моннан тыш, бу симптомнар тәннең төрле өлешләренә тәэсир итә ала.

Йөрәк белән бәйле симптомнар

Еш кына CFC синдромы белән авыручы балалар билгеле бер йөрәк проблемалары белән туа. Алар тумыштан йөрәк кимчелекләре дип атала. Бу симптомнар кайвакыт туганда ук күренергә мөмкин, яисә соңрак та күренергә мөмкин. Менә берничә мисал:

• Йөрәктән үпкәгә кан агымына тәэсир итә торган йөрәк клапанының аномаль эшләве.
• Йөрәк гөрелтесе - йөрәктә ишетелә торган гадәти булмаган тавыш.
• Йөрәкнең ике аскы камерасы арасындагы тишек (Вентрикуляр септаль дефект).
• Йөрәкнең ике өске камерасы арасында тишек булу (йөрәк куышлыгы пердесе дефекты).
• Йөрәк мускулының көчсезләнүе яки калынаюы (Гипертрофик кардиомиопатия).

Тире һәм чәч белән бәйле симптомнар

Бу авыру белән авыручы һәркем диярлек тиресендә һәм чәчендә кайбер үзгәрешләрне сизәчәк.

• Коры, тупас тире . Бала тиресе кебек шома булмаска мөмкин, ләкин бераз коры һәм тупас.
• Караңгы туу билгеләре (неви)Күбрәк күрү.
• Керфекләр яки кашлар кимегән яки югалган .
• Чәчләр сирәк, сынучан, коры һәм бөдрә була.
• Кулларда, аякларда һәм биттә кечкенә күперчәксыман төерчәләр (Keratosis Pilaris) барлыкка килү.
• Уч аякларында һәм табаннарында җыерчыклы тире .

Йөз тышкы кыяфәтендәге үзгәрешләр

Бу синдромлы балаларның йөз кыяфәтендә дә кайбер үзенчәлекләрне күрергә мөмкин.

• Киң, озынча йөз .
• Күз кабакларының аска төшүе (птоз).
• Күзләр арасындагы араның артуы һәм күзләрнең аска таба авышуы.
• Маңгай биек һәм ике яктан да тар.
• Башның гадәтидән зуррак булуы (макроцефалия).
• Колаклар гадәти дәрәҗәдән түбәнрәк урнашкан.
• Кыска борын.
• Кечкенә ияк.

Балаларда булырга мөмкин булган башка проблемалар

Бу халәттәге балалар башка проблемалар белән очрашырга мөмкин:

• Үсеш тоткарлануы һәм интеллектуаль үсеш проблемалары (еш кына уртача яки авыр дәрәҗәдә).
• Ашауда кыенлыклар .
• Баш миендә артык сыеклык (гидроцефалия).
• Үсеш гормоны дәрәҗәсе кимү.
• Өянәкләр .
• Авырлык арту һәм үсеш тоткарлануы (чәчәк атмау).
• Күрү проблемалары .
• Мускулларның көчсезлеге һәм аксавы (Гипотония).

CFC синдромына нәрсә китерә?

CFC синдромы берничә генның берсендәге мутация (үзгәреш) аркасында килеп чыга. Бу геннар:

• `BRAF` гены (иң еш кына зарарлана)
• `MAP2K1` һәм `MAP2K2` геннары (икенчесе иң еш очрый торган)
• `KRAS` гены (сирәк очрый торган)

Бу геннар безнең организмга күзәнәк аралашуы өчен мөһим булган аксымнар ясарга куша. Бу аралашу процессы "RAS/MAPK юлы" дип атала. Бу процесс эмбрион үсеше өчен бик мөһим.

Шулай да, CFC синдромы диагнозы куелган кайбер кешеләрдә бу генетик мутацияләрнең берсе дә табылмаган. Галимнәр фикеренчә, мондый кешеләрдә я "Костелло синдромы", я "Нунан синдромы" булырга мөмкин.

CFC синдромы нәселдәнлекме?

Күпчелек очракта, CFC синдромы нәселдәнлек белән бирелми . Бу ген мутациясе еш кына яралгы үсеше вакытында үзеннән-үзе барлыкка килә. Бу авыру белән авыручы кешеләрнең күбесендә бу авыруның гаилә тарихы юк.

Ләкин, бик сирәк очракларда , бу синдром буыннан-буынга күчә ала. Әгәр ул нәселдәнлек белән күчсә, ул "аутосом доминант" ысул белән була. Бу хәтта бала мутацияләнгән генның бер күчермәсен авыруы булмаган, ләкин мутацияләнгән генны йөртүче ата-анадан мирас итеп алса да, балада авыру барлыкка килергә мөмкин дигәнне аңлата.

Бу халәтне ничек танырга?

Кайвакыт CFC синдромы бала туганчы, йөклелек вакытында, ачыклана.Пренаталь УЗИ тикшерүләре яралгы тирәсендәге амниотик сыекча күләменең артуы яки яралгы башы һәм гәүдәсе көтелгәннән зуррак булуы кебек билгеләр бирә ала.

Ләкин бу хәл еш кына балачакта ачыклана . Әгәр балагызда бу хәл белән бәйле физик симптомнар булса, табиб түбәндәге тикшеренүләрне билгеләргә мөмкин:

• Баланың йөрәк эшчәнлеген "Электрокардиограмма (ЭКГ)" , "Эхокардиограмма" яки "Йөрәк катетеризациясе" кебек тестлар ярдәмендә тикшерегез.
• Генетик мутацияләрне ачыклау өчен молекуляр генетик тест . Гадәттә, бу яңакның эчке ягыннан кан яки күзәнәкләр үрнәген алырга кирәк.
• Баланың йөрәгендә, миендә яки башка органнарында нинди дә булса аномаль үсешләр булу-булмавын тикшерү өчен рентген, компьютер томографиясе, МРТ яки УЗИ тикшерүләре.
• "Стереоэлектроэнцефалография (SEEG)" ярдәмендә баш мие дулкыннарын һәм талма активлыгын тикшерегез.
• Баланың күзләренең эчке ягын "офтальмоскопия" кебек күрү тестлары белән тикшерегез.

CFC синдромы ничек дәвалана?

Чынлыкта, CFC синдромын дәвалауның махсус ысулы юк . Бу авыру белән авыручы балаларга төрле белгечлекләргә ия табиблар командасы ярдәменә мохтаҗ, шул исәптән:

• Кардиолог
• Дерматолог
• Эндокринолог (эндокрин системасы буенча махсуслашкан табиб)
• Ашкайнату системасы буенча махсуслашкан табиб (гастроэнтеролог)
• Генетик
• Невролог
• Хезмәт терапевты
• Офтальмолог
• Педиатр
• Физик терапевт
• Рентгенолог
• Сөйләм терапевты

Дәвалау вариантлары һәр баланың ихтыяҗларына карап бик нык аерылып тора. Шулай да, алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Инфекцияләрне булдырмау өчен антибиотиклар , бигрәк тә балада йөрәк авырулары булса.
• Тырышуга каршы дарулар белән талмаларны контрольдә тотыгыз.
• Баланың борыны аша яки корсак тиресе аша тукландыру трубкасы кертү, калорияләр һәм туклыклы матдәләр белән тәэмин итү.
• Күзлек, контакт линзалар яки хирургия ярдәмендә күрү сәләтен яхшыртыгыз.
• Югары калорияле, туклыклы ризыклар .
• Коры тирене җиңеләйтү өчен лосьоннар яки майлар .
• Баланың йөрәк эшчәнлеген яхшырту яки ашкайнату системасы проблемаларын җиңеләйтү өчен дарулар .
• Үсеш гормоны дәрәҗәсен арттыру өчен дарулар .
• Баланың мие тирәсендәге артык сыеклыкны чыгару һәм басымны киметү өчен шунт кую.
• Йөрәк аномалияләрен төзәтү өчен операция . Кайбер балаларга үпкә клапанының аномаль өлешен төзәтү өчен йөрәк операциясе кирәк булырга мөмкин.

CFC синдромы белән гомер озынлыгы нинди?

CFC синдромы белән авыручы кешенең гомер озынлыгы аның симптомнарының авырлыгына бәйле. Ләкин, дөрес диагноз һәм дәвалау белән, бу авыру белән авыручы кешеләрнең күбесе нормаль гомер озынлыгы белән яши.

Иң мөһиме - балага кирәкле ярдәмне һәм дәвалауны вакытында күрсәтү, алар мөмкин кадәр яхшырак тормыш белән яши алсыннар өчен.

CFC синдромын булдырмаска мөмкинме?

Бу халәт очраклы генетик мутация аркасында килеп чыкканлыктан, CFC синдромына китерә торган мутацияне булдырмас өчен бернинди ысул да юк.

CFC синдромы турында табибымнан тагын нәрсә сорарга тиеш?

Әгәр балагызда CFC синдромы булса, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирү яхшы булыр:

• Бу "Костелло синдромы" яки "Нунан синдромы" булырга мөмкинме? Ни өчен сез моны әйтәсез/әйтмисез?
• Бу генетик мутация мирас итеп алынганмы, әллә очраклы рәвештә килеп чыкканмы?
• Баламның йөрәк җитешсезлеге бармы?
• Баламның миендә өстәмә сыеклык бармы?
• Баламда талма булачакмы?
• Бу хәл баламның күрү сәләтенә тәэсир итәрме?
• Балама операция яки дарулар кирәк булачакмы?
• Баламның кирәкле туклануны алуын ничек тәэмин итәргә?
• Табибка хәбәр итәргә тиешле махсус симптомнар бармы?
• Акыл җитмәүчәнлеге ни дәрәҗәдә авыр?
• Кайсы белгечләргә күренергә кирәк һәм алар ни дәрәҗәдә еш?
• Бу хәлне хәл итәргә ярдәм итә алырлык ярдәм төркемнәре бармы?
• Сез генетик консультация тәкъдим итәсезме?

CFC синдромы, Костелло синдромы һәм Нунан синдромы арасында нинди аерма бар?

CFC синдромының симптомнары Костелло һәм Нунан синдромнары симптомнарына бик охшаш. Бу өч генетик халәтне аеру авыр булырга мөмкин, бигрәк тә балачакта.

Ләкин өч авыру да төрле генетик мутацияләр аркасында килеп чыга. Шулай ук, CFC синдромыннан аермалы буларак, Костелло синдромы белән авыручы кешедә яман шеш авыруы куркынычы югарырак .

Балагызның кардио-бет-тире синдромы (CFC синдромы) кебек генетик авыруы барлыгын беренче тапкыр ишеткәч, сез хисләргә бирелеп китәргә мөмкин. Диагнозга кадәрге юл төрле очрашулар кебек булырга мөмкин. Балагызга кирәкле барлык ярдәм белән дә көннәрегез тыгыз булырга мөмкин. Ләкин үзегезгә вакыт бүлеп кую һәм стрессны җиңәргә тырышу мөһим.Сирәк очрый торган авырулары булган балаларның башка ата-аналары белән элемтәгә керергә мөмкинлекләр табыгыз. Интернетта күп кенә җәмгыятьләр бар, һәм балагызның табиблары мондый элемтәләр турында белергә мөмкин.

Өйгә алып китү хәбәре

Кардиофациокутан синдромы (CFC синдромы) - сирәк очрый торган, ләкин куркыныч тудырырга мөмкин булган генетик авыру. Әгәр сезгә бу авыру диагнозы куелса, куркырга кирәкми.

• Бу халәт йөрәккә, биткә, тирегә, чәчкә һәм баланың үсешенә тәэсир итә ала.
• Аны махсус дәвалау ысуллары булмаса да, симптомнарны җайга салырга ярдәм итә торган төрле дәвалау ысуллары һәм махсуслаштырылган медицина ярдәме бар .
• Күпчелек балалар, тиешле дәвалау һәм кайгырту белән , нормаль тормыш белән яши ала .
• Син ялгыз түгел. Табиблардан, консультантлардан һәм башка ата-аналарга ярдәм төркемнәреннән ярдәм алыгыз.
• Иң мөһиме - балагызны ярату һәм аңа ярдәм итү, шулай ук ​​аңа мөмкин кадәр иң яхшы тормыш бирү өчен тырышу.

Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз. Алар сезгә өстәмә аңлатмалар һәм күрсәтмәләр бирә ала.

Кардиофациокутан синдромы, CFC синдромы, Генетик авырулар, Йөрәк авырулары, Тире авырулары, Үсеш тоткарлануы, Балалар сәламәтлеге, РАСопатия