Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Коэн синдромы турында белик.

Ни өчен кайбер балаларның башкалардан аерылып торуы һәм үсүе турында уйландыгызмы? Кайвакыт хәтта кечкенә әйберләрнең дә зур тарихы булырга мөмкин. Бүген без балаларда күп нәрсәләргә, мәсәлән, аларның тышкы кыяфәтенә, үсешенә һәм мускул көченә тәэсир итүче генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу халәт Коэн синдромы дип атала.

Коэн синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Коэн синдромы - генетик мутация нәтиҗәсендә барлыкка килгән халәт. Ул тәннең күп өлешләренә, шул исәптән күрү, баланың үсеше, мускул тонусы һәм интеллектуаль сәләтләргә тәэсир итә ала. Ул шулай ук ​​кечкенә баш, калын чәч һәм кыска буй кебек физик симптомнарга китерергә мөмкин.

Бу авыру белән туган балаларның үсеш тоткарлануы күзәтелә. Бу шуның белән аңлатыла ки, тәгәрәп йөрү, йөрү һәм сөйләшү кебек әйберләр көтелгәннән соңрак булырга мөмкин. Мәсәлән, дустыгызның баласы алты айлык чагында тәгәрәп йөрсә, бу авыру белән туган бала озаграк вакыт алырга мөмкин. Ләкин, бу тоткарлануларга карамастан, бу балалар еш кына бик татлы, шат һәм аралашучан булалар. Алар елмаеп сөйләшкәндә бик назлы булалар.

Бу генетик мутация аркасында килеп чыга, һәм хәзерге вакытта дәвалау ысулы юк. Коэн синдромы белән авыручыларның күбесе гадәти гомер кичерсә дә, аларга гомер буе ярдәм кирәк булачак.

Коэн синдромы дип аталган бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, Коэн синдромы бик еш очрый торган хәл түгел. Кайбер тикшеренүләр күрсәткәнчә, дөнья күләмендә бу авыру 1000 нән дә кимрәк кешегә ачыкланган. Ләкин, бу авыру еш кына җитәрлек дәрәҗәдә ачыкланмаганлыктан, чынлыкта бу сан күпкә югарырак булырга мөмкин. Шуңа күрә бу авырулар турында белү мөһим.

Коэн синдромының симптомнары нинди?

Коэн синдромының берничә билгесе һәм симптомы бар. Шуны истә тотарга кирәк, һәркемдә дә барлык симптомнар булмаячак. Әйдәгез, күзәтелә торган төп симптомнарны карап чыгыйк:

• Акыл үсеше проблемалары: Бу әйберләрне өйрәнү һәм аңлау өчен бераз күбрәк вакыт кирәклеген аңлата. Сезгә мәктәп эшләрендә өстәмә ярдәм кирәк булырга мөмкин.
• Мускул көчсезлеге (гипотония): Тәндә көчсезлек яки аксау хисе. Моны хәтта баланы күтәргәндә дә сизәргә мөмкин.
• Гипермобильлек: Буыннарның артык сыгылучанлыгы. Кайбер балалар аяк-кулларын сәер рәвештә бөкләргә мөмкин.
• Яшь белән арта торган миопия (якын күрүчәнлек): Якыннан күрү, ләкин ерактан ачык күренмәү. Бу яшь белән арта, шуңа күрә даими күз тикшерүләре үткәрү мөһим.
• Күз челтәренең дистрофиясе яки хориоретинит: Күзнең күрүгә ярдәм итә торган өлешенең зарарлануы. Бу күрү сәләтенең әкренләп югалуына китерергә мөмкин.

Яңа туган балалар күрә алырлык симптомнар

Яңа туган балаларда сез мондый әйберләрне күрергә мөмкин:

• Имезү кыенлыгы: Баланы имезү кыенлыгы.
• Көчсез яки югары тондагы елау: Баланың елавы гадәттәгедән башкача, көчсезрәк булырга мөмкин.
• Сулыш алу кыенлыклары: Баланың сулышы кыенлаша.
• Авырлык җыюда кыенлыклар: Баланың авырлыгы дөрес артмый.

Бик мөһим: Әгәр балагыз сулыш алуда кыенлыклар кичерсә яки зәңгәр төскә керсә, шунда ук 119 номерына яки җирле ашыгыч ярдәм номерына шалтыратыгыз һәм аны хастаханәгә алып барыгыз.

Үсеш тоткарлыклары һәм үз-үзеңне тотыш

Балаларга үз яшьтәгеләренә караганда күбрәк өйрәнү һәм үсеш өчен вакыт кирәк булырга мөмкин. Бу үсеш тоткарлыгы балачактан ук башланырга мөмкин. Мәсәлән, тәгәрәп утыру һәм үзе генә утыру кебек әйберләр тоткарланырга мөмкин. Балагыз 2 яшьтән соң, ләкин 5 яшькә кадәр йөри башларга мөмкин. Шулай ук ​​аларның сөйләшә башлавы өчен бераз вакыт кирәк булырга мөмкин.

Бу халәт кайбер тәртип бозуларына китерергә мөмкин булса да, алдарак әйтелгәнчә, күпчелек балалар бик социаль һәм бәхетле. Алар башкалар белән аралашырга һәм уйнарга яраталар.

Ләкин исегездә тотыгыз, бу симптомнар һәр балада бер үк вакытта күзәтелми. Кайбер балаларда бу симптомнарның барысы да булмаска мөмкин.

Коэн синдромының физик симптомнары нинди?

Коэн синдромы белән авыручы балаларда йөз һәм тәннең берничә гадәти үзенчәлеге күзәтелә. Аларның кайберләре тугач күренә, ә кайберләре үскән саен ачык күренә башлый.

Йөз үзенчәлекләре:

• Микроцефалия: Башның гадәтидән кечерәк булуы.
• Калын чәчләр, калын кашлар һәм озын керфекләр.
• Аска таба авышкан күзләр (дулкын формасындагы пальпебраль ярыклар): Кабаклар дулкынсыман формада.
• Түгәрәк борын очы.
• Борын һәм өске ирен арасындагы кыска ара (филтрум).
• Өске тешләр чыгып тора.
• Зур колаклар.

Бу үзенчәлекләрнең кайберләре бала үскән саен, гадәттә 5 яшьтән соң, ачыграк күренә башлый.

Башка физик үзенчәлекләр:

Моннан тыш, балачакта һәм аннан соң башка физик симптомнар да күренергә мөмкин. Алар арасында:

• Гәүдә өлкәсендә майның аномаль җыелуы һәм аяк-кулларның нечкәләнүе: бу тәннең урта өлеше (ашказаны тирәсендә) зурая һәм аяк-куллар нечкәләнә дигән сүз.
• Кыска буйлы.
• Балигъ булуның тоткарлануы.
• Малайларда төшмәгән йомыркалар.
• Умыртка баганасы кәкрелеге (сколиоз яки кифоз).

Коэн синдромы белән тагын нинди хәлләр булырга мөмкин?

Коэн синдромы диагнозы куелган балаларның иммун системасына тәэсир итә торган башка авырулар үсеш алу куркынычы югарырак. Болар турында да белү мөһим.

• Нейтропения: Бу организмда лейкоцитлар төренең (нейтрофиллар дип атала) кимүе. Бу нейтрофиллар безнең организмга кергән микроблар һәм инфекцияләр белән көрәшә. Шуңа күрә алар аз булганда, без җиңел авырый алабыз. Без еш кына температура күтәрелә, салкын тия һәм башка инфекцияләр белән авырый алабыз.
• Аутоиммун халәтләр: Бу организмның үз иммун системасының организмдагы сәламәт күзәнәкләргә һөҗүм итүен аңлата. Моны үзебезнең армиябезнең безгә һөҗүм итүе дип күз алдыгызга китерегез. Мисаллар арасында шикәр диабеты , калкансыман биз авыруы һәм целиакия авыруы (глютен аксымына аллергия) бар.

Коэн синдромына нәрсә китерә?

Коэн синдромы VPS13B генындагы (COH1 гены дип тә атала) мутация аркасында килеп чыга. Гади итеп әйткәндә, бу безнең тәнебездәге гендагы кимчелек.

Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебездә Гольджи аппараты дип аталган нәрсә бар. Ул аксым төрү фабрикасы кебек. Яңа аксым ясалганда, безнең тән чималны Гольджи аппаратына җибәрә, анда ул кайбер үзгәрешләргә дучар була һәм аларны сортлау өчен башка охшаш аксымнар белән берләштерелә. Бу үзгәрешләр кертелгәннән соң, Гольджи аппараты аксымнарны күрсәтмәләре белән төрә һәм аларны тиешле урынга җибәрә.

VPS13B гены, аерым алганда, гликозиллашу белән шөгыльләнә, бу процесс ярдәмендә шикәр молекулалары аксымнарга тоташа. Ул шулай ук ​​нейроннарга һәм май күзәнәкләренә (адипоцитлар) сигналларны оештырырга һәм җибәрергә ярдәм итә.

Шулай итеп, VPS13B генында үзгәреш булганда, бу завод дөрес эшли алмый кебек тоела. Бу аның сыйфатлы продуктлар җитештерә алмавын аңлата. Нәкъ менә шуның аркасында Коэн синдромы симптомнары барлыкка килә.

Коэн синдромы нәселдәнлекме?

Әйе, Коэн синдромы - нәселдәнлек халәт. Бу халәт аутосом-рецессив рәвештә күчә.Әгәр моны аңлау бераз авыррак тоелса, моны болай күз алдыгызга китерегез: бала бу авыруны китереп чыгаручы кимчелекле генның ике күчермәсен мирас итеп алганда (берсе әнисеннән, икенчесе әтисеннән) бу авыруга дучар була. Биологик ата-ана бу генны йөртүче була ала. Бу аларның бу авыру белән авырмавын аңлата, чөнки аларда бу генның бер генә кимчелекле күчермәсе бар. Икенче күчермәсе сәламәт. Ләкин, ике йөртүче бергә кушылса, аларның баласында бу авыру булу ихтималы бар.

Моның өчен кем иң зур куркыныч астында?

Коэн синдромы һәркемгә тәэсир итә ала. Ләкин бу халәт кайбер кешеләр төркемнәрендә ешрак очрый. Мәсәлән:

• Амиш халкы
• Фин халкы
• Грек (Урта диңгез) нәселеннән булган кешеләр
• Ирландия чыгышлы кешеләр

Бу безнең өчен Шри-Ланкада әллә ни аерым булмаса да, моны белү файдалы.

Коэн синдромының мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Коэн синдромы түбәндәге өзлегүләргә китерергә мөмкин:

• Еш очрый торган инфекцияләр, мәсәлән, урта колак инфекцияләре (отит) (нейтропения аркасында иммунитетның түбән булуы аркасында)
• Гингивит һәм теш яралары кебек теш һәм авыз куышлыгы сәламәтлеге проблемалары.
• Күз проблемаларының артуы.
• Төрле дәрәҗәдәге акыл мөмкинлекләре чикләнгәнлеге .

Коэн синдромы ничек ачыклана?

Табиб Коэн синдромын физик тикшерү һәм башка тестлардан соң ачыклый ала. Ата-ана буларак, балагызның яшенә туры килә торган үсеш этапларына ирешмәвен сизсәгез (мәсәлән, елмаю, тавышларга җавап бирмәү, әйләнеп йөрмәү, башка балалар кебек сөйләшмәү), балагызның табибына күренегез. Бу авыруның башлангыч билгесе булырга мөмкин.

Коэн синдромын диагностикалау кайвакыт авыр булырга мөмкин, чөнки аның симптомнары башка күп кенә авыруларга охшаш булырга мөмкин. Тестлар табибка бу авыруларны кире кагарга ярдәм итә ала. Генетик кан анализы бу симптомнар өчен җаваплы ген мутациясен ачыкларга мөмкин.

Коэн синдромы ничек дәвалана?

Хәзерге вакытта Коэн синдромын дәвалау ысулы юк . Дәвалау, нигездә, симптомнарны җайга салуга һәм баланың мөмкин кадәр яхшырак яшәвенә ярдәм итүгә юнәлтелгән. Бу түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Иртә интервенция белем бирү программалары: Баланың үсеше һәм белем алуына ярдәм итүче махсус программалар.
• Хезмәт терапиясе: көндәлек эшләрне (мәсәлән, ашау, киенү һәм уйнау) мөстәкыйль башкарырга ярдәм итүче дәвалау.
• Физик терапия: Тән хәрәкәтен һәм мускул көчен яхшыртуга ярдәм итүче дәвалау. Бу гипотония өчен бик мөһим.
• Сөйләм терапиясе: сөйләшү һәм башкалар белән аралашу сәләтен үстерүгә ярдәм итүче дәвалау.
• Күзлек кию яки начар күрү өчен күнегүләр ясау.

Коэн синдромы белән бәйле нейтропения гадәттә гранулоцит-колония стимуллаштыручы фактор (G-CSF) дип аталган препаратны тире астына кертү белән дәвалана. Бу сөяк миен күбрәк лейкоцитлар җитештерү өчен стимуллаштыра, бу инфекция куркынычын киметә.

Балагыз еш кына инфекцияләр белән авырый икән, табиб кирәк булганда аңа антибиотиклар билгели.

Коэн синдромы белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Коэн синдромы бик еш очрый торган авыру булмаганлыктан, аның кешенең гомер озынлыгына ничек тәэсир итүен төгәл әйтер өчен җитәрлек дәлилләр юк. Бу авыру белән авыручы күп кешеләр нормаль гомер кичерсә дә, барысы да гадәти гомер озынлыгында яшәми. Бу гомер озынлыгына тәэсир итәргә мөмкин, бигрәк тә балагызның иммун системасына тәэсир итә торган башка авырулары булса (мәсәлән, еш очрый торган авыр инфекцияләр).

Коэн синдромының фаразы нинди?

Коэн синдромы балагыз тормышының күп өлкәләренә тәэсир итә ала. Шулай да, дөрес дәвалау һәм ярату белән, аларның фаразы яхшы булырга мөмкин.

Табиб баланың симптомнарына туры китереп төрле дәвалау ысулларын тәкъдим итәчәк. Алар кешедән кешегә аерылып торырга мөмкин. Дәвалау гадәттә терапия һәм белем бирү программаларын үз эченә ала. Алар баланың яшенә туры килә торган үсеш этапларына ирешергә ярдәм итә.

Балагыз күрү проблемалары һәм тешләр белән бәйле өзлегүләрдән интегергә мөмкин. Гадәттә, алар мәктәп яшенә җиткәч башлана. Шуңа күрә, бала үскән саен аның симптомнарын күзәтеп тору өчен , күз белгеченә , теш табибына һәм башка тәкъдим ителгән медицина хезмәткәрләренә күренегез .

Коэн синдромын булдырмаска мөмкинме?

Коэн синдромы генетик халәт булганлыктан, аны булдырмас өчен бернинди чара да юк . Әгәр дә сез гаилә корырга планлаштырасыз һәм гаиләгездә бу генетик халәт булса, яки сез Коэн синдромы кебек нәселдәнлек халәтле бала туу куркынычы турында белергә телисез икән, йөклелек буенча хезмәт күрсәтүче яки медицина хезмәткәре белән генетик тест/консультация турында сөйләшү бик мөһим.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызны тәрбияләүче буларак, сез аны иң яхшы беләсез. Әгәр дә сез аның үсешендә яки үсешендә гадәти булмаган берәр нәрсә күрсәгез, аның табибына мөрәҗәгать итегез. Бу хакта сөйләргә курыкмагыз, хәтта бу кечкенә генә нәрсә булса да.

Балагызның үсеш этапларына игътибар итегез. Коэн синдромы диагнозы куелган балаларның әйләнеп төшү һәм беренче сүзләрен әйтү кебек этапларга ирешү өчен озаграк вакыт кирәк булуы гадәти күренеш. Табиб сезгә бу вакытта балагызга ничек ярдәм итәргә кирәклеген күрсәтә ала.

Ашыгыч ярдәм! Балагызның сулышы кыенлашса, тиресе һәм тырнаклары агарган яки зәңгәр төстә булса, шунда ук ашыгыч ярдәм хезмәтенә шалтыратыгыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Балагыз турында табиб белән сөйләшкәндә, түбәндәге сорауларны бирү файдалы булырга мөмкин:

• Балам үсеш этапларында уңышсыз булса, мин нәрсә эшләргә тиеш?
• Нинди симптомнарга игътибар итәргә кирәк?
• Сез нинди дәвалау ысулларын тәкъдим итәсез?
• Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?
• Балама мәктәптә уңышлы укырга ничек ярдәм итә алам?
• Без ярдәм сорап мөрәҗәгать итә алырлык башка ата-аналар төркемнәре яки оешмалары бармы?

Коэн синдромы аутизммы?

Юк. Аутизм спектры бозылуы (АСБ) - нейроүсеш авыруы . Коэн синдромы - генетик халәт. Икесе дә бер үк түгел. Ләкин Коэн синдромы диагнозы куелган күп балаларда аутизмга (АСБ) охшаш симптомнар булырга мөмкин (мәсәлән, социаль кыенлыклар, кабатланучы тәртип), яки Коэн синдромы белән бергә АСБ да булырга мөмкин. Табиб моны ачык аңлата ала.

Ниһаять, нәрсәне истә тотарга кирәк (Өйгә алып китү турында хәбәр)

Балагыз үз яшенә туры килгән күрсәткечләргә ирешмәгәндә, стресс һәм кайгы кичерү гадәти хәл. Шулай ук, табиблар нәрсә булганын ачыклау өчен тестлар үткәргәндә, бу тагын да стресслырак булырга мөмкин. Шулай да, Коэн синдромы сирәк очрый торган авыру булса да, табиблар көн саен бу авыру һәм аны ничек дәваларга кирәклеге турында күбрәк беләләр.

Иртә ярдәм программалары балагызга үсеш максатларына ирешергә ярдәм итә ала, хәтта бу аның яшендәге башка балаларга караганда бераз озаграк вакыт алса да. Коэн синдромы баланың интеллектуаль сәләтләренә дә тәэсир итә алганлыктан, аңа гомере буе сезнең мәхәббәтегез, ярдәмегез һәм ярдәмегез кирәк булачак.

Беркайчан да ялгыз хис итмә.Табиблар, терапевтлар һәм башка ярдәм төркемнәре сезгә һәм балагызга ярдәм итәргә әзер. Сорауларыгызны бирегез, хисләрегез белән уртаклашыгыз. Балагызга иң яхшысын бирергә көч телибез!

Коэн синдромы, генетик авырулар, үсеш тоткарлануы, балалар сәламәтлеге, нейтропения, микроцефалия, гипотония