Күз күрү сәләтегез әкренләп начарланамы? Әйдәгез, бу "(Конус-таяк дистрофиясе)" турында күбрәк белик!

Сезнең яки ​​сезнең танышларыгызның, бигрәк тә балачактан бирле, күрү сәләтегездә үзгәрешләр булдымы, мәсәлән, тонык күрү яки яктылыкка сизгерлек? Әллә төсләрне аеру авыр булдымы? Кайвакыт бу әйберләр гади була ала. Бүген без бераз игътибар таләп итә торган, ләкин күп кеше белмәгән сирәк очрый торган күз авыруы турында сөйләшәчәкбез. Бу "(Конус-таяк дистрофиясе)" яки "(КРД)" дип атала.

Конус-таякча дистрофиясе нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, "(Конус-таякча дистрофиясе)" - күзләребезнең эчендәге челтәр катламына тәэсир итүче авыру. Бу очракта күрү сәләтебез әкренләп, ягъни әкренләп начарлана. Кайбер очракларда бу күрү сәләтен тулысынча югалтуга һәм хәтта сукырлыкка китерергә мөмкин . Бу - кызганыч факт.

Күрү сәләтен югалтуның төп сәбәбе - күз челтәрендәге яктылыкка сизгер ике төр күзәнәккә , ягъни конуслар һәм таякчыкларга зыян килү. Дөресрәге, бу күзәнәкләр әкренләп үлә. "Конус-таякчык дистрофиясе" сүзендәге "дистрофия" сүзе бу күзәнәкләрнең әкренләп бозылуын аңлата.

Күз алдыгызга китерегез, әгәр күзебез камера кебек булса, бу конус күзәнәкләре "(Конуслар)" һәм таякчык күзәнәкләре "(Таякчыклар)" шул камераның "(пленка)"ндагы кечкенә нокталар кебек. Алар яктылыкны тота, төсне таный, сурәтләр булдыра һәм аларны безнең миебезгә җибәрә.

• Конуслар: Бу күзәнәкләр безгә төсләрне күрергә ярдәм итә, һәм алар шулай ук ​​​​үткәргеч, ачык күрү мөмкинлеге бирә (бигрәк тә туры алга караганда) .
• Таякчыклар: Алар безгә караңгыда һәм периферик күрүдә, ягъни турыдан-туры алдыбызда булмаган әйберләрне күрергә ярдәм итә.

CRDда, гадәттә, конус күзәнәкләре беренче булып зыян күрә, ләкин кайвакыт ике төр күзәнәк тә бер үк вакытта зыян күрергә мөмкин.

Бу халәт, "(CRD)" дип атала, бик сирәк очрый , ягъни ул һәркемгә дә кагыла торган авыру түгел. Моннан тыш, ул еш кына генетик , ягъни буыннан-буынга күчә торган нәрсә. Бу авыру гадәттә балачакта яки өлкән яшьтә башлана.

Моның нинди симптомнары барлыгын беләсезме?

CRD симптомнары кешедән кешегә бераз аерылып торса да, күзәтергә мөмкин булган кайбер гомуми симптомнар бар. Алар вакыт узу белән көчәя.

• Күзнең үзәк өлешендәге көчсезлек: Бу еш кына беренче күренгән симптом. Гадәттә ул балачакта башлана. Дөресрәге, турыдан-туры күренгән нәрсә тоныкланган кебек тоела.
• Фотофобия: Якты яктылыкка бик сизгерлек хисе: Кояш яки утлар сүнгәндә күрү авыр, әйтерсең лә күзләр зәңгәрләнә.
• Төсләрне аеру кыенлыгы: Вакыт узу белән төсләр азрак күренергә һәм хәтта тулысынча дальтонизмга китерергә мөмкин.
• Төнге сукырлык (никталопия): караңгы яктыртылган урыннарда төнлә күрү бик начарлана.
• Периферик күрү сәләте югалу: Турыдан-туры күрү сәләте генә түгел, ә күзнең ике ягында да күрү сәләте дә әкренләп кими бара.
• Күрүнең тулысынча югалуы (сукырлык): Бу авыруның иң авыр стадиясе.

Бу симптомнар кинәт кенә барлыкка килми. Алар әкренләп үсә. Шуңа күрә кайвакыт, башта, сез моның зур проблема түгел дип уйларга мөмкин.

Ни өчен бу була? Сәбәпләре нинди?

Элегрәк әйткәнебезчә, "(CRD)" - күбесенчә генетик авыру . Ягъни, ул безнең "(ДНК)"да барлыкка килгән билгеле үзгәрешләр (мутацияләр) аркасында килеп чыга. Уйлап карагыз, "(ДНК)" - безнең тәнебезнең планы. Әгәр бу планда кечкенә генә хата булса, ул шундый хәлләргә китерергә мөмкин.

Тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу "(CRD)" га ким дигәндә 28 төрле генетик мутация китерергә мөмкин. Бу мутацияләрне мирас итеп алуның берничә ысулы бар:

• `(Аутосом доминант)`: Бу очракта, авыру дефектлы ген ата-ананың берсеннән генә , я анасыннан, я әтисеннән мирас итеп алынган булса да, барлыкка килергә мөмкин.
• `(Аутосом-рецессив)`: Бу ысулда авыру дефектлы ген ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алынган очракта гына барлыкка килә. Әгәр ул ата-ананың берсеннән генә булса, бу кеше авыру йөртүче булырга мөмкин, ләкин симптомнар күрсәтмәячәк.
• `(X белән бәйләнгән)`: Бу X хромосомасына бәйләнгән ген аркасында килеп чыга. Куркыныч ата-ананың кайсысында кимчелекле ген булуына бәйле.

Конус-таяк дистрофиясенә иң еш китерә торган дүрт генетик мутация:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Медицина ягыннан бераз катлаулы булсалар да, бу геннар күзләребездәге конус күзәнәкләренең һәм таякчыкларының дөрес эшләвенә ярдәм итә. Шуңа күрә бу геннар белән проблема туганда, бу күзәнәкләрнең функциясе бозыла.

Бу авыруны ничек төгәл билгеләргә? (Диагноз)

Әгәр дә сездә яки балагызда бу симптомнарның берәрсе булса, сез һичшиксез күз табибына күренергә тиеш. Ул сезгә моның CRDмы яки башка күз авыруымы икәнен төгәл әйтә ала.

Ул авыруларны диагностикалау өчен берничә ысул куллана:

1. Медицина тарихыгыз һәм симптомнарыгыз турында сорагыз: күрү сәләтегездәге үзгәрешләр һәм гаиләгездә шундый ук проблемалар булганмы?

2. Тулы күз тикшерүе үткәрелә: Бу берничә тестны үз эченә алырга мөмкин.

• Күрү үткенлеген тикшерү:Кешеләргә хатларны укырга мөмкинлек бирү һәм аларның ни дәрәҗәдә еракны күрә алуларын күрсәтү.
• Төс күрү тесты: Төсләрне дөрес аера алуыгызны тикшерү.
• Ярык лампа белән тикшерү: Махсус зурайткыч җайланма ярдәмендә күз эченә карау.

Бу тестлар мөһим булса да, конус-таяк дистрофиясен раслау өчен иң мөһим һәм специфик тест - электроретинография. Бу бераз махсуслаштырылган тест. Ул турыдан-туры күз челтәренең электр активлыгын үлчи. Әгәр CRD булса, бу тест активлыкның (яки активлык булмауның) конкрет үрнәкләрен ачыклый ала.

Моннан тыш, күз табибы генетик тикшерүләр үткәрергә киңәш итә ала. Бу сезнең CRD китереп чыгаручы ген мутациясе бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен кирәк. Бу, аеруча, якын гаиләгездә (әниегез, әтиегез, абый-апагыз, балаларыгыз) CRD булса яки сездә авыруны балаларыгызга тапшыру куркынычы булса, мөһим.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар? Аны дәвалап буламы?

Дөресен генә әйткәндә, хәзерге вакытта бу авыруны (Конус-таяк дистрофиясе) дәвалау ысулы юк . Иң кызганычы - менә бу.

Шулай да, өметне тулысынча өзәргә кирәк түгел. Хәзерге ысул - авыруның үсешен әкренәйтү һәм килеп чыккан теләсә нинди симптомнарны һәм өзлегүләрне дәвалау. Күз табибы бу очракта ярдәм итә ала. Моңа түбәндәгеләр керә ала:

• Яктылыктан саклау: Кояш күзлекләре, тонировкалы күзлекләр яки контакт линзалар куллану яктылык тәэсиреннән күз челтәре күзәнәкләренә зыян килү куркынычын киметергә ярдәм итә ала.
• Күрүне төзәтү: Авыруның башлангыч стадияләрендә күзлекләр күрү сәләтенең кимүеннән бераз арыну бирә ала.
• Күрү сәләте начар булган кешеләргә көндәлек эшләрне башкарырга ярдәм итүче җайланмалар: Бу җайланмалар - күрү сәләте начар булган кешеләргә көндәлек эшләрне башкарырга ярдәм итә. Алар гади зурайткыч күзлекләрдән алып экран уку программалары кебек югары технологияле җайланмаларга кадәр төрле.
• Күрү реабилитациясе: Бу - күрү сәләтен югалту белән көндәлек эшләрне ничек башкарырга һәм алар белән ничек көрәшергә өйрәтүче махсус тренировка төре.
• Туклану өстәмәләре: Кайбер витаминнар һәм минераллар (микроэлементлар) CRD үсешен тоткарлый ала дигән фикер бар. Ләкин аларны бары тик табиб киңәше буенча гына кабул итәргә кирәк . Офтальмолог сезгә кайсылары яхшы, ә кайсылары начар икәнен әйтер.
• Психик сәламәтлеккә ярдәм:Күрү сәләтен югалту бик стресслы һәм куркыныч тәҗрибә булырга мөмкин. Күп кенә CRD белән авыручылар борчылу яки депрессия кебек симптомнар кичерә ала. Шуңа күрә психиатр консультациясе һәм ярдәм эзләү бу хисләр белән көрәшүдә һәм алар белән көрәшүдә зур ярдәм була ала.

Киләчәктә яңа дәвалау ысуллары булачакмы? (Тикшеренүләр)

Хәзерге вакытта тикшеренүчеләр ген терапиясен конус-таяк дистрофиясен дәвалау өчен кулланып буламы-юкмы икәнен тикшерәләр. Ягъни, без сөйләгән кимчелекле геннарны төзәтә алырлык ысуллар.

Ләкин бу дәвалау ысуллары әле тикшеренү процессының башлангыч этабында гына . Бу безгә бу дәвалау ысулларын алу өчен ким дигәндә берничә ел кирәк булачагын аңлата. Моннан тыш, алар бу тикшеренүләр бу дәвалау ысулларының куркынычсыз һәм нәтиҗәле булуын раслаган очракта гына чыгарылачак.

Шуңа күрә, хәзерге вакытта бу дәвалау ысулларына зур өметләр баглау авыр булса да, киләчәктә CRD белән авыручыларга бу ысулларның бераз җиңеллек китерергә мөмкинлеген истә тоту мөһим.

Конус-таякча дистрофиясе (CRD) белән авыручы кеше нәрсә кичерә?

CRD йогынтысы гадәттә балачакта башлана . CRD белән авыручы балаларда 10 яшькә кадәр күрү проблемалары барлыкка килергә мөмкин. Шуңа күрә кайвакыт баланың күрү сәләтендәге үзгәрешне беренче булып мәктәп укытучылары сизә.

Күпчелек CRD белән авыручылар 20 яшькә кадәр күрү сәләтен югалтырга мөмкин. Ләкин кайбер кешеләрдә авыру акрынрак үсеш алганга яки зыян җиңелрәк булганга күрә, бу этапка 30 яки 40 яшькә кадәр барып җитәргә мөмкин .

Бу хәлнең фаразы нинди?

`(CRD)` гомер өчен куркыныч тудыручы авыру түгел . Бу аның үлемгә китермәвен аңлата. Ләкин бу тормышны зур бозуларга китерә торган һәм ахыр чиктә инвалидлыкка китерә торган авыру .

Ләкин сез күрү сәләтен югалту белән яшәргә өйрәнә аласыз , бигрәк тә табиблар, ярдәм хезмәтләре һәм башка ресурслар ярдәмендә.

Иң мөһиме - ялгыз түгеллегеңне аңлау. Ярдәм сораудан курыкма.

Моны булдырмас өчен берәр ысул бармы?

Элегрәк әйткәнебезчә, конус-таяк дистрофиясе - күбесенчә генетик мутацияләр аркасында килеп чыга торган авыру . Шуңа күрә, хәзерге мәгълүматларга нигезләнеп, CRD үсеш куркынычын булдырмас яки киметүнең бернинди ысулы да юк . Тикшеренүчеләр әле дә бу халәткә китерә торган башка сәбәпләр яки факторлар бармы-юкмы икәнен тикшерәләр.

Әгәр миндә CRD булса, үземне ничек тәрбияләргә?

Әгәр дә сездә "(CRD)" булса, күз тикшерүләре өчен даими рәвештә күз белгеченә күренү бик мөһим.Аннары ул сезнең күзләрегездәге үзгәрешләрне күзәтә, дәвалануны тиешенчә көйли һәм сезгә яңа мәгълүмат бирә ала.

Күз табибыгыз һәм башка медицина хезмәткәрләре сезгә CRD белән яшәргә ярдәм итә ала. Алар сезгә аңа яраклашырга һәм киләчәккә әзерләнергә ярдәм итә ала. Алар шулай ук ​​сезне яңа дәвалау ысуллары турында хәбәрдар итеп тора һәм мәгълүмат бирә ала.

Табибтан/ханымнан нәрсә сорарга кирәк?

Табибка күренгәндә, сезгә түбәндәге сорауларны бирү файдалы булыр:

• Күз күрүем күпмегә кимеде?
• Бу "(CRD)" авыру ничек алга барачак? Күпме вакыт кирәк булачагын күз алдыгызга китерә аласызмы?
• Моның сәбәбен төгәл ачыклау өчен миңа һәм гаиләмә генетик тикшерү үткәрергә кирәкме?
• Авыруның үсешен әкренәйтү өчен хәзер нәрсә эшләргә мөмкин?
• Хәзерге үзгәрешләргә җайлашырга һәм киләчәк үзгәрешләргә әзерләнергә ярдәм итә торган программалар яки ресурслар бармы?

Конус-таяк дистрофиясе аркасында күрү сәләтегезне югалткач, сез дөньядан һәм башкалардан читләшкән һәм ялгыз хис итәргә мөмкинсез . Киләчәктә нәрсә үзгәрәчәге турында борчылу һәм борчылу гадәти хәл .

Ләкин бу хәл белән сез ялгыз очрашырга тиеш түгел . Күз табибыгыз, башка табиблар һәм белгечләр сезгә кирәкле ярдәм, ярдәм, җитәкчелек һәм ресурслар белән тәэмин итәчәк. Алардан ярдәм сораудан курыкмагыз . Алар сезгә күрү сәләтен югалту йогынтысына җайлашырга һәм аны җиңәргә ярдәм итәчәк.

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре:

Конус-таякча дистрофиясе (КТАД) - гомер өчен куркыныч күз авыруы, анда безнең күзләребездәге конуслар һәм таякчыклар дип аталган күзәнәкләр зарарлана, бу әкренләп күрү сәләтен югалтуга китерә. Ул еш кына генетик яктан була һәм балачакта башланырга мөмкин.

Хәзерге вакытта дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту, авыруның үсешен әкренәйтү һәм күрү сәләтен югалту белән яшәргә ярдәм итүнең күп ысуллары бар.

Әгәр дә сездә яки сезнең танышларыгызда бу симптомнар күзәтелсә, шунда ук күз белгеченә мөрәҗәгать итегез . Төгәл диагноз кую һәм ярдәм күрсәтү бик мөһим.

Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Кирәкле ярдәм һәм ярдәм алыгыз. Уңай карашлы булу да бик мөһим!

` конус-таякча дистрофиясе, CRD, күрү сәләтен югалту, челтәр катламы, конус күзәнәкләре, таякча күзәнәкләре, генетик авырулар, күз авырулары