Әйдәгез, тумыштан мускул көчсезлеге (тумыштан миастеник синдром - CMS) турында белик.

Сез кайчан да булса кечкенә баланың, хәтта уйнаганда яки кечкенә эшләр башкарганда да, тиз арыганын һәм көче беткән кебек тоелганын күрдегезме? Кайвакыт ашарга, сөйләшергә яки хәтта күз йомырга авырлык сизәсезме? Әгәр дә сездә шундый симптомнар булса, бу бүген без сөйләшәчәк тумыштан килгән мускул көчсезлеге аркасында булырга мөмкин, ул "(Тумыштан килгән миастеник синдром)" яки кыскача "(КМС)" дип атала. Борчылмагыз, әйдәгез, бу турыда бик гади итеп җентекләп сөйләшик.

"(Тумыштан миастеник синдром - CMS)" нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, `(CMS)` – туган вакытта була торган халәтләр төркеме. Бу очракта төп нәрсә - физик көчәнеш вакытында, ягъни нәрсәдер эшләгәндә мускуллар көчсезләнә . ``Тумыштан килгән`` сүзе ``тумыштан туган`` дигәнне аңлата.

Уйлап карагыз, без гадәттә мондый күнегүләр ясаганда, бераз арыганлык хис итү гадәти хәл. Ләкин "(CMS)" белән авыручы кеше өчен, хәтта кечкенә нәрсә эшләгәндә дә, мәсәлән, йөрү яки уйнаганда да, мускуллар көчсезләнә һәм бу эшчәнлекне дәвам итү авырлаша. Ләкин, сез бу эшчәнлекне туктатып, бераз ял иткәч, хәл бераз яхшыра.

Бу халәт, гадәттә , бит мускулларына тәэсир итә. Бу без чәйнәү, йоту һәм күз йому өчен куллана торган мускуллар. Ул шулай ук ​​безгә хәрәкәт итәргә һәм йөрергә ярдәм итә торган башка мускулларга да тәэсир итә ала (без аларны "скелет мускуллары" дип атыйбыз).

Кайбер кешеләр өчен симптомнар бик җиңел , ә кайберәүләр өчен бик авыр булырга мөмкин. Авыр очракларда, ул гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин, бигрәк тә ул сезгә сулыш алырга ярдәм итүче мускулларга тәэсир итсә.

Нервлар һәм мускуллар арасындагы хәбәр буталып бетә!

Мускулларыбыз нервлардан килгән хәбәрләргә нигезләнеп эшли. Яктылыкны кабызу өчен выключатель кирәк булган кебек, мускулның эшләве өчен нерв хәбәре кирәк. Бу нерв күзәнәкләре һәм мускул күзәнәкләре очраша һәм тоташа торган махсус урын бар. Табиблар моны "нейромускуляр тоташу" дип атыйлар. Моны хәбәрләрне тапшыра торган кечкенә күпер дип күз алдыгызга китерегез.

"(CMS)" белән авыручы кеше белән нәрсә була : бу күпер белән проблема бар, шуңа күрә нерв күзәнәкләреннән мускул күзәнәкләренә хәбәрләр дөрес үтми. Шуңа күрә мускуллар дөрес эшләми һәм көчсезләнә.

`(CMS)` төрләре бармы?

Әйе, бу "(CMS)" халәтнең берничә төп төре бар. Табиблар аларны проблеманың мин алдарак әйткән "нейромускуляр тоташу"да, ягъни нерв һәм мускул тоташкан урында булуына карап классификациялиләр.

Нигездә өч төр бар:

1. Пресинаптик тумыштан миастеник синдром: Бу очракта проблема хәбәр җибәрүче нерв күзәнәкләрендә ята .

2. Синаптик тумыштан миастеник синдром нерв күзәнәге һәм мускул күзәнәге арасындагы бушлыкта барлыкка килә:Мондагы проблема күпер сыман аралыкта.

3. Синапстан соңгы тумыштан миастеник синдром: Бу очрактагы проблема хәбәрне кабул итүче мускул күзәнәкләрендә.

Моннан тыш, бу төрләрнең һәрберсендә буынның билгеле бер өлешләрендәге җитешсезлекләргә нигезләнгән өстәмә төрләр бар, мәсәлән, "базаль ламина" яки "ацетилхолин рецепторы". Болар бераз катлаулырак медицина терминнары, ләкин менә якынча фикер.

Бу "(CMS)" хәле ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, CMS бик сирәк очрый торган авыру. Аның ни дәрәҗәдә еш очрыйчагы турында мәгълүматлар аз. Бөек Британиядә үткәрелгән тикшеренүләр күрсәткәнчә, ул 18 яшькә кадәрге һәр миллион баланың якынча 9ында очрый. Бу бик түбән сан.

`(CMS)` һәм `(Myastenia Gravis)` арасында нинди аерма бар?

Сез "Миастения Гравис" авыруы турында ишеткәнсездер. Бу ике авыру да нервларның мускулларга хәбәр җибәрү ысулы белән бәйле проблема аркасында мускул көчсезлегенә китерә. Ләкин икесе арасында зур аерма бар.

• (Тумыштан миастеник синдром - CMS): Бу генетик авыру. Ягъни, ул туган вакытта булган генетик үзгәреш (`мутация`) нәтиҗәсендә барлыкка килә.
• Миастения Гравис: Бу аутоиммун халәт . Бу безнең тәнебезнең үз иммун системасы ялгыш рәвештә нерв-мускул тоташуына һөҗүм итә дигән сүз.

Гади итеп әйткәндә, "(CMS)" - "дизайн" (геннар) белән проблема. "(Myastenia Gravis)" - организмның саклану системасын "аңлаусызлык".

"(CMS)" белән авыручы кешенең симптомнары нинди?

Симптомнар CMS төренә карап бераз аерылып торырга мөмкин, ләкин иң еш очрый торган симптомнар:

• Физик яктан арыганда мускуллар артык эшләнә һәм көчсезләнә. Хәтта бераз эшләгәннән соң да арыйсың.
• Мускулларны контрольдә тотуда кыенлыклар яки аларны контрольдә тотуны югалту .
• Асылган күз кабаклары (шулай ук ​​птоз дип тә атала).
• Икеләтә күрү .
• Күз бер якка тартылган кебек күренә (ялкау күз).
• Сөйләшүдә кыенлыклар (тавыш үзгәрергә, карлыккан булырга мөмкин).
• Азыкны йоту кыенлыгы.

Балада бу симптомнарның берсе яки берничәсе булса, медицина ярдәме алу бик мөһим.

"(CMS)" симптомнары гадәттә ничә яшьтә башлана?

CMS симптомнары еш кына балачакның иртә чорында, сабыйлык чорында яки балачакның иртә чорында башлана. Әгәр балагызның моторика күнекмәләре акрын үссә (мәсәлән, алар шуышырга, торырга яки йөрергә акрын), бу авыруның билгесе булырга мөмкин.

Шулай да, кайбер төр `(CMS)` симптомнарыУл бераз соңрак та күренергә мөмкин, мәсәлән, яшьлектә яки хәтта олыгайган чорда да.

`(CMS)` сәбәпләре нинди?

Мин элегрәк әйткәнемчә, "(CMS)"ның төп сәбәбе - генетик үзгәреш, ягъни "(мутация)." Безнең тәндәге һәрнәрсә геннар тарафыннан контрольдә тотыла. Шулай итеп, нервлардан мускулларга хәбәр җиткерү процессында ярдәм итүче аксымнар җитештерүне тәэмин итүче геннарда кимчелек булса, бу "(CMS)" халәте килеп чыга.

Моңа берничә ген катнаша. Менә берничә мисал:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(ЧАТ)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Бу геннар күзәнәкләргә нерв-мускул тоташуында хәбәр алмашу өчен кирәкле аксымнарны җитештерергә күрсәтмә бирә. Әгәр бу геннарда "мутация" булса, ягъни үзгәреш булса, күзәнәкләр күрсәтмәләрне тиешенчә кабул итми. Аннары бу күпер аша хәбәрләр өзелә. Нәкъ менә шул "(CMS)" симптомнарын китереп чыгара.

Бу "(CMS)" буыннан килә торган нәрсәме?

Әйе, `(CMS)` – буыннан-буынга мирас итеп бирелә торган халәт.

Ул еш кына "аутосом-рецессив" рәвештә мирас итеп алына. Бу балада бу авыру булсын өчен, ике биологик ата-ана да дефектлы генны мирас итеп алырга тиеш дигәнне аңлата. Ата-аналарда симптомнар булмаска да мөмкин, ләкин алар вирус йөртүче була ала.

Кайбер CMS төрләре аутосом-доминант рәвештә дә мирас итеп алынырга мөмкин. Бу очракта, балада бу авыру булырга мөмкин, хәтта ул дефектлы генны бер биологик ата-анадан гына мирас итеп алса да.

Шулай ук, кайвакыт кешедә очраклы мутация аркасында CMS барлыкка килергә мөмкин, хәтта гаиләдә беркем дә бу авыру белән очрашмаган булса да.

Кемнәрдә "(CMS)" үсеш куркынычы югарырак?

CMS теләсә кемдә дә барлыкка килергә мөмкин. Ләкин, әгәр сезнең гаиләгездә бу авыру булса (биологик гаилә тарихы булса), сездә дә аның үсеш куркынычы югарырак.

`(CMS)` нинди катлауланулар китереп чыгара?

'(CMS)' халәте төрле катлауланулар китерергә мөмкин. Аларның кайберләре:

• Имү яки ашау кыенлыгы (бигрәк тә балаларда).
• Каты мускуллар.
• Мөһим үсеш этапларын (бигрәк тә моторика күнекмәләрендә) узуда тоткарлык .
• Йөри алмаслык хәлгә килү.
• Вакытлыча сулыш алу тукталышы (апноэ).
• Остазлар ( травматик )
• Акыл җитмәүчәнлеге - Бу һәркемдә дә түгел, бары тик билгеле бер төр кешеләрдә генә була.
• Нерв бозылулары (нейропатия).
• Метаболик бозылулар .

Бу өзлегүләрнең барысы да һәркемдә була алмый. Бу CMS төренә, аның авырлыгына һәм дәвалауның ни дәрәҗәдә уңышлы булуына бәйле.

`(CMS)` статусын ничек ачыкларга?

Табиб сезне җентекләп тикшереп һәм нерв системагызга тестлар үткәреп, CMS диагнозын куячак. Ул сезнең симптомнарыгыз турында сораячак һәм тулы медицина тарихын җыячак (мәсәлән, гаиләгездә бу авыру булганмы-юкмы).

Әгәр дә сездә CMS бар дип шикләнсәгез, табибыгыз сезнең организмыгызның ничек җавап бирүен карау өчен , аның алдында җиңел физик күнегүләр ясарга (мәсәлән, баскычтан менәргә) кушарга мөмкин.

Моннан тыш, охшаш симптомнар китереп чыгарырга мөмкин булган башка авыруларны бетерү өчен кайбер тестлар үткәрелергә мөмкин:

• Кан анализлары .
• Нерв үткәрүчәнлеген өйрәнү - Хәбәрләрнең нервлар аша үтү тизлеген үлчәүче тест.
• Электромиография (ЭМГ) - Мускулларның электр активлыгын үлчәүче тест.

`(CMS)` өчен генетик тестлау

Генетик тест - CMS диагнозын кую өчен бик мөһим тест. Ул сезнең симптомнарыгызга сәбәп булган конкрет ген үзгәрешен ачыкларга ярдәм итә. Табибыгыз каныгыздан кечкенә үрнәк ала һәм андагы ДНКны тикшерә. Сездә нинди CMS барлыгын һәм проблеманың нерв-мускул тоташуының кайсы өлешендә булуын белү табибыгызга дәвалау планын төзергә ярдәм итә ала.

`(CMS)` ничек эшкәртелә?

Хәзерге вакытта CMS өчен дәвалау ысуллары юк. Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормышны җиңеләйтергә ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар.

Дарулар еш кына мускуллар эшчәнлеген саклап калу яки яхшырту өчен кулланыла. Табиб сезгә түбәндәге даруларны билгеләргә мөмкин:

• Холинергик агонистлар (мәсәлән, пиридостигмин, амифампридин яки 3,4-диаминопиридин).
• Ачык канал блокаторлары (мәсәлән, флуоксетин яки хинидин).
• Адренергик агонистлар (мәсәлән, салбутамол яки эфедрин).

Мөһим: Бу даруларны беркайчан да табиб киңәше булмаганда кулланмагыз. Шулай ук, барлык дарулар да барлык төрдәге "(CMS)" өчен дә эшләми. Шуңа күрә дөрес диагноз кую һәм медицина ярдәме бик мөһим.

Физик активлык симптомнарны көчәйтергә мөмкин булса да, табиб сезне физиотерапевтка җибәрергә мөмкин.Сезнең өчен куркынычсыз, йомшак һәм яраклы күнегүләр һәм эшчәнлекләрне ачыклагыз. Алар мускуллар катылыгын булдырмаска һәм сәламәтлекне сакларга ярдәм итәчәк.

Кайбер кешеләргә көндәлек эшләрне башкару өчен ярдәмче җайланмалар кулланырга туры килергә мөмкин. Мәсәлән, инвалид коляскасы куллану бәхетсезлек очракларын булдырмаска һәм хәрәкәтне җиңеләйтергә ярдәм итә ала.

Даруның берәр нинди ян тәэсире бармы?

Теләсә нинди дару кебек үк, "(CMS)" өчен дарулар кайбер ян эффектлар китерергә мөмкин. Алар дару төренә карап төрлечә була. Кайбер еш очрый торган ян эффектлар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Корсак авыртулары.
• Аллергик реакция.
• Сулыш алу проблемалары.
• Диарея.
• Артык арыганлык.
• Теләсә нинди төкерек яки тир бүлеп чыгаруның артуы.
• Күрү үзгәрешләре.

Теләсә нинди даруны кабул итә башлар алдыннан, табибыгыз белән мөмкин булган ян эффектлар турында сөйләшегез һәм яхшы хәбәрдар булыгыз. Шуннан соң сез сәламәтлегегез турында мәгълүматлы карарлар кабул итә аласыз.

"(CMS)" белән авыручы кешенең киләчәге нинди? (Фараз)

CMS симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Кайбер кешеләрдә тормышларына тәэсир итмәгән бик җиңел симптомнар булырга мөмкин. Башкаларда сулыш алу кыенлыгы кебек тормыш өчен куркыныч тудырырга мөмкин булган җитди симптомнар булырга мөмкин. Табиб сезнең хәлегез турында иң яхшы фараз бирә ала.

`(CMS)` гомер озынлыгына тәэсир итәме?

CMS сезнең гомер озынлыгына тәэсир итәргә дә, итмәскә дә мөмкин. Әгәр дә сездә җиңел симптомнар булса, CMS сезнең гомуми сәламәтлегегезгә сизелерлек йогынты ясамаска да мөмкин. Ләкин, әгәр симптомнар сезнең сулыш алуыгызны контрольдә тотучы мускулларга тәэсир итсә, бу сезнең гомер озынлыгына тәэсир итә ала. Сезнең медицина командасы сезгә симптомнарыгызны контрольдә тотарга һәм гомер өчен куркыныч тудыручы өзлегүләрне булдырмаска ярдәм итәчәк.

`(CMS)`ны булдырмаска мөмкинме?

Әлегә кадәр "(CMS)" хәлен булдырмас өчен бернинди ысул да табылмаган.

Әгәр дә сез гаилә корырга планлаштырасыз икән, генетик авырулы бала туу куркынычы турында күбрәк белер өчен, генетик консультация өчен табибка мөрәҗәгать итә аласыз.

Шулай ук, әгәр сездә CMS булса, яңа дарулар башлар алдыннан һәрвакыт табибыгызга хәбәр итегез. Кайбер дарулар (мәсәлән, кайбер антибиотиклар, йөрәк дарулары һәм психиатрик дарулар) CMS симптомнарын көчәйтергә мөмкин. Әгәр бу хәл килеп чыкса, табибыгыз альтернатив дарулар тәкъдим итәргә мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сез яки балагыз физик активлык вакытында мускул көчсезлеге (МКК) симптомнарын сизсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.

Балагыз өченӘгәр балагыз ашый алмаса яки үсеш этапларына соңга калса, балагызның табибына мөрәҗәгать итегез.

Ашыгыч ярдәм! Бала сулыш алуда кыенлыклар кичерсә, яки тиресе, иреннәре яки тырнаклары агарып, зәңгәрсу-соры төскә керсә ("цианоз"), шунда ук 911 номерына шалтыратыгыз яки аны якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә алып барыгыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Сездә яки балагызда CMS диагнозы куелганнан соң, сездә күп сораулар туарга мөмкин. Алар турында табибыгыздан сорарга курыкмагыз. Менә берничә мисал:

• Минем/баламның нинди төрдәге "(CMS)" бар?
• Сез нинди дәвалау ысулларын тәкъдим итәсез?
• Бу дәвалау ысулларының нинди ян эффектлары бар?
• Әгәр баламда "(CMS)" булса, ул спорт яки башка чаралар белән шөгыльләнә аламы?

CMS симптомнары һәркемдә бер үк түгел. Кайвакыт баскычтан менү һәм күнегүләр ясау кебек эшләр бераз авыр булырга мөмкин. Табиб шулай ук ​​егылуларны яки җәрәхәтләрне булдырмас өчен инвалид коляскасы кебек ярдәмче җайланмалар кулланырга киңәш итә ала.

Бу авыру диагнозы куелган балаларга, үз яшендәге башка балаларга караганда, үсешнең мөһим этапларын, аеруча йөрү кебек моторик күнекмәләрне үзләштерү өчен бераз озаграк вакыт кирәк булырга мөмкин. Әгәр дә сез балагызда мондый хәл булуын күрсәгез, табибыгыз белән киңәшләшегез.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Тумыштан миастеник синдром (ТМС) сирәк очрый торган, тумыштан ук күзәтелә торган мускул көчсезлегенә китерә торган авыру булса да, дөрес диагноз куелса һәм дәваланса, күпчелек кеше нормаль тормыш белән яши ала.

• Симптомнарга игътибарлы булыгыз: Балаларның үсеш тоткарлануы һәм физик күнегүләр вакытында артык арыганлык кебек әйберләргә аеруча игътибарлы булыгыз.
• Медицина ярдәме сорагыз: Шикләнсәгез, дөрес диагноз кую өчен табибка күренү мөһим.
• Дәвалануны төгәл үтәгез: Табиб күрсәтмәләрен һәм даруларны төгәл үтәгез. Әгәр алар физиотерапия кебек ысуллар тәкъдим итсәләр, аларны калдырмагыз.
• Уңай фикер йөртегез: Бу авыру белән яшәү авыр булырга мөмкин, ләкин сез ялгыз түгел. Сезгә ярдәм итә алырлык табиблар, терапевтлар һәм якыннарыгыз бар.

Сезнең медицина хезмәткәрләре сезнең хәлегезне һәм сезгә нинди дәвалау ысуллары туры килә икәнен аңларга ярдәм итү өчен иң яхшы урын. Шуңа күрә сорауларыгызны бирергә һәм борчыган мәсьәләләрегез белән уртаклашырга курыкмагыз.

Тумыштан миастеник синдром, CMS, мускул көчсезлеге, генетик авырулар, нерв-мускул, балалар авырулары, тумыштан килгән кимчелекләр