Кайвакыт табиб сезгә геннарыгызда кечкенә үзгәреш булуын, "Робертсон транслокациясе" дип аталуын әйтергә мөмкин. Бу сүзләрне ишеткәч, сез куркырга мөмкинсез. "Бу җитди авырумы? Бу минем балаларым өчен проблема булачакмы?" кебек уйлар гадәти хәл. Ләкин курыкмагыз. Бу турында күп кеше белми, ләкин белергә кирәк. Бу бик сирәк очрый торган халәт, ягъни уртача 900 кешенең берсендә генә бу авыру була. Бүген без бу хакта бик гади, сез аңлый алырлык итеп сөйләшәчәкбез.
Гади итеп әйткәндә, геннар һәм хромосомалар нәрсә ул?
Моны аңлаганчы, әйдәгез, безнең тәннәребезнең ничек ясалганына күз салыйк. Күз алдыгызга китерегез, безнең тәннәребез зур китап киштәле китапханә. Бу китапханәдәге һәр китапта безне барлыкка китергән күрсәтмәләр бар.
Бу китапларны без медицинада хромосомалар дип атыйбыз. Алар безнең барлык генетик мәгълүматыбызны саклый - чәч төсеннән, күз төсеннән, буй һәм тире төсеннән алып барысын да билгели торган күрсәтмәләр җыелмасы.
Гадәттә, сәламәт кешенең 46 хромосомасы була. Шуларның 23е без әниебездән, калган 23е әтиебездән алабыз.
Шулай итеп, бу Робертсон транслокациясе ничек барлыкка килә?
Безнең тәндәге 46 хромосоманың 13, 14, 15, 21 һәм 22 нче хромосомалары бераз үзенчәлекле. Алар акроцентрик хромосомалар дип атала. Бу хромосомаларның бик кыска бер "кулы" бар. Иң мөһиме, бу кыска кулда безнең тәннең эшләве өчен мөһим булган генетик мәгълүмат юк диярлек.
Робертсон транслокациясендә мин алдарак искә алган биш акроцентрик хромосоманың икесенең кыска куллары өзелә, ә бу ике хромосоманың озын куллары бергә ябышып кала. Бу ике таякчыкның ике кечкенә кисәген сындырып, аларны алып, аннары калган ике зур кисәкне бергә ябыштыру кебек. Аннары бу ике файдасыз кечкенә кул юкка чыга.
Ике хромосома шулай кушылгач, кешенең хромосомаларының гомуми саны хәзер 46 түгел, ә 45 була. Ләкин аның сәламәтлек проблемалары булмаячак. Чөнки мөһим геннары булмаган берничә кечкенә кисәк кенә югалган.
Моның төрләре бармы?
Әйе, бу хәлне ике төп төргә бүлеп була. Сез моны бу таблицага карап җиңел аңларсыз.
| Төре | Тасвирлама |
|---|---|
| Балансланган Робертсон транслокациясе (Балансланган) | Бу авыру белән авыручыларның бернинди симптомнары яки сәламәтлек проблемалары юк. Алар озын һәм сәламәт гомер кичерәләр. Күпчелек вакытта алар бу авыру белән авыру икәнен дә белмиләр. Бу кешеләрне "йөк ташучылар" дип атыйлар, чөнки аларда бу авыру юк, ләкин алар аны балаларына да йоктыра алалар. |
| Баланссыз Робертсон транслокациясе (Баланссыз) | Нәкъ менә шушы урында проблемалар килеп чыгарга мөмкин. Нәкъ менә шушында бала генетик материалны артык күп яки бик аз ала. Гадәттә бу бала туганнан соң ачыклана. Кайвакыт, хәтта ата-ананың хромосомалары нормаль булса да, бу хәл бала ана карынында үскәндә барлыкка килергә мөмкин. Бик сирәк очракта, ата-ананың берсе вирус йөртүче була һәм балада бу хәл барлыкка килергә мөмкин. |
Бала бу халәтне ничек мирас итеп ала?
Робертсон транслокациясе йөртүчесенең башка кешедән баласы туганда, бу ген өч төп ысул белән мирас итеп алынырга мөмкин. Үзегезне йөртүче дип күз алдыгызга китерегез.
1. Тулысынча сәламәт бала: Балагыз сездән һәм партнерыгыздан гадәти хромосомалар җыелмасын мирас итеп ала ала. Шул чакта баланың генетик проблемалары булмаячак. Ул тулысынча сәламәт булачак.
2. Бала шулай ук йөртүче булачак: Бала, сезнең кебек үк, күчерелгән хромосоманы һәм нормаль хромосомаларны мирас итеп алырга мөмкин. Шул чакта баланың сәламәтлек проблемалары булмаячак. Ләкин ул киләчәктә сезнең кебек йөртүчегә дә әйләнәчәк.
3. Баланың генетик материалны өстәмә яки азрак күләмдә алуы. Мәсәлән, бала өстәмә хромосома белән бергә нормаль хромосома да ала ала. Бу балада билгеле бер генетик халәтләр, мәсәлән, транслокация Даун синдромы яки Патау синдромы барлыкка килүенә китерергә мөмкин. Ләкин, халәтнең характеры һәм авырлыгы алынган төгәл хромосомаларга бәйле.
Башка куркынычлар бармы?
Робертсон транслокациясе булган хатын-кызда бала төшерү куркынычы гадәтидән бераз югарырак булырга мөмкин. Шулай ук, бу авыру белән авыручы кайбер ир-атларда сперма саны кимүе яки сперма җитештерү сәләте кимүе күзәтелергә мөмкин.
Бу халәтне ничек танырга?
Күп кеше үзләренең вирус йөртүчесе икәнен белми. Алар бары тик кабат-кабат бала төшерү очраклары яки бала генетик авыру белән туганмы икәнен генә беләләр. Аннары табиб ачыклау өчен тестлар билгели.
Моны ачыклау өчен тест бик гади. Бу гади кан анализы . Сездән аз күләмдә кан алына һәм кан күзәнәкләрендәге хромосомалар микроскоп астында тикшерелә. Бу тест кариотиплаштыру дип атала. Аннары сездә барлык 46 хромосома тәртиптәме, яки бер хромосома кимрәкме (45), һәм бергә ябышкан хромосомалар бармы-юкмы икәнен ачык күрергә мөмкин.
Әгәр дә сез гаиләгездә кемнеңдер бу генетик авыру белән авырый икәнен белсәгез, табиб сезгә һәм партнерыгызга бала табарга тырышыр алдыннан бу тестны узарга киңәш итә ала.
Бу хәл турында белгәч, курку һәм борчылу хисләре гадәти хәл. Ләкин иң мөһиме - дөрес мәгълүмат алу һәм кирәкле медицина ярдәмен алу.
Өйгә алып китү хәбәре
- Робертсон транслокациясеннән куркырга кирәкми. Аны йоктыручыларның күбесе тулысынча сәламәт һәм гадәти тормыш белән яши.
- Моның төп йогынтысы - генны балага тапшыру куркынычы. Ләкин, сез ген йөртүче булсагыз да, сәламәт балалар табу мөмкинлегегез зур.
- Әгәр дә сезнең даими рәвештә бала төшерүләр, бала табуда кыенлыклар яки гаиләдә генетик авырулар булса, кариотиплаштыру кебек тестлар ясату турында табибыгыз белән киңәшләшү акыллы булыр иде.
- Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибыгыздан сорарга курыкмагыз. Ул сезгә барлык мәгълүматны, киңәшләрне һәм кирәк булса, генетик консультация өчен юлламаларны бирәчәк.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез