Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Костелло синдромы турында белик!

Кайвакыт балаларыбызда ниндидер авырулар булачагы турында ишеткәч, без бик борчылабыз, шулай бит? Аеруча бу сирәк очрый торган авыру булса. Күп кеше ишетмәгән, ләкин белү мөһим булган шундый сирәк генетик авыруларның берсе - Костелло синдромы. Әйдәгез, бу хакта бераз җентекләбрәк, бик гади итеп сөйләшик. Сез моның миңа кагылмый дип уйларга мөмкин, ләкин бу белемнәр кайчан да булса кемгәдер ярдәм итәр өчен файдалы булыр.

Костелло синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Костелло синдромы - тәннең күп өлешләренә тәэсир итә торган сирәк очрый торган генетик халәт. Мәсәлән, ул ми, сөякләр, йөрәк, эчәклекләр, мускуллар, бөерләр һәм тире кебек күп орган системаларына тәэсир итә ала.

Хәзер күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебездә күзәнәкләр бар. Бу күзәнәкләр безне үстерә һәм төзәтә. Гадәттә, бу күзәнәкләр ниндидер контроль буенча үсә һәм бүленә. Ләкин, Костелло синдромында, бу күзәнәкләр "артык күп, бик тиз үсәргә һәм бүленергә" дигән боерык алган кебек була. Моның сәбәбе - күзәнәк үсешен контрольдә тотучы аксымнарда кимчелек бар. Шулай итеп, күзәнәкләр кирәксез һәм тиз үрчи, һәм яман шеш һәм яман шеш булмаган шешләр үсеш куркынычы арта .

Бу хәл ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, Костелло синдромы бик сирәк очрый торган халәт. Дөньяда бу авырудан нибары 100 дән 1500 гә кадәр кеше генә интегә дип исәпләнә. Бу аның бик сирәк очрый торган халәт икәнен аңлата.

Костелло синдромының симптомнары нинди?

Костелло синдромы симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала, һәм симптомнарның авырлыгы да төрлечә була ала. Бу симптомнар тәннең төрле өлешләренә тәэсир итә. Әйдәгез, күзәтелә торган төп симптомнарны карап чыгыйк:

• Йөрәк авырулары: Йөрәк ритмнарының бозылуы ("аритмия") һәм йөрәк мускулының калынаюы ("гипертрофик кардиомиопатия") кебек хәлләр барлыкка килергә мөмкин. Болар, мөгаен, иң куркыныч симптомнардыр.
• Имезү һәм ашату белән бәйле кыенлыклар: Бигрәк тә сабый чакта, балага имезү һәм ашау авыр булырга мөмкин. Кайвакыт тукландыру трубкасы кирәк булырга мөмкин.
• Умыртка баганасы кәкрелеге: Умыртка баганасы янга кәкрелеге (сколиоз) яки алга кәкрелеге (кифоз) кебек хәлләр күзәтелергә мөмкин.
• Акыл җитмәүчәнлеге һәм ми үсеше аномалияләре: Җиңел һәм уртача дәрәҗәдәге акыл җитмәүчәнлеге булырга мөмкин. Ми үсешендә кайбер аномалияләр, мәсәлән, Чиари мальформациясе, шулай ук ​​күзәтелергә мөмкин.
• Күрү һәм теш проблемалары: Күрү начарлануы, тешләрнең урнашуы яки үсеше белән проблемалар килеп чыгарга мөмкин.
• Бөерләрдә структураль үзгәрешләр: Бөерләрнең формасында яки урнашуында кайбер үзгәрешләр булырга мөмкин.
• Мускул көчсезлеге (гипотония): Тәндәге мускуллар бераз йомшарган һәм көче түбән булырга мөмкин.

Күренмәле физик үзенчәлекләр

Бу симптомнардан тыш, Костелло синдромы белән авыручы балалар һәм олыларның тышкы кыяфәтендә кайбер үзенчәлекле үзенчәлекләр күзәтелергә мөмкин:

• Бармак һәм беләзек буыннарының артык бөгелүе.
• Үкчәнең арткы өлешендә тартылган Ахиллес сеңере.
• Башы уртачадан зуррак, авызы зур, иреннәре тулы, борыны киң һәм йөзе бераз тупасрак .
• Кул һәм аяк тиресенең йомшак булуы (`cutis laxa`).
• Балачакта үсү әкрен, ә олыгайганнан соң буй кимүе.
• Тиренең кайбер өлешләре тирә-юньдәге тирегә караганда караңгырак була (гиперпигментация).

Ни өчен бу хәлдә шешләр барлыкка килә?

Мин элегрәк әйткәнемчә, Костелло синдромын китереп чыгаручы генетик мутация күзәнәкләрнең тиз үсүенә һәм бүленүенә китерә. Күзәнәкнең артык бүленүе шешләргә китерә. Бу шешләр яман шешле яки яман шешсез (яхшы) булырга мөмкин.

Чикләвекләрнең иң еш очрый торган төрләре:

• Папиллома (раксыз): Болар борын, авыз яки анус тирәсендә барлыкка килергә мөмкин булган кечкенә, сөялгә охшаган үсентеләр.
• Рабдомиосаркома (рак): Бу балачакта мускул тукымаларында барлыкка килә торган яман шеш.
• Нейробластома (рак): Бу шулай ук ​​балаларда һәм яшьләрдә иң еш очрый торган нерв күзәнәкләренең яман шеше.
• Күчеш күзәнәкле карцинома (рак): Бу олыларда очрый торган сидек куыгы яман шешенең бер төре.

Костелло синдромының сәбәбе нәрсәдә?

Костелло синдромының төп сәбәбе - безнең геннардагы HRAS генындагы мутация. Бу HRAS гены H-Ras дип аталган аксым җитештерә. Бу аксымның роле - күзәнәк үсешен һәм күзәнәк бүленешен контрольдә тоту.

Бу H-Ras аксымын яктылык кабызгычы дип күз алдыгызга китерегез. HRAS гены мутациягә дучар булганда, бу аксымның "сүндерү" кабызгычы эшләүдән туктый. Әйтерсең лә, аксым даими рәвештә "кабызылган". Нәтиҗәдә, күзәнәкләр даими рәвештә "күбрәк үсәргә, күбрәк бүленергә" дигән кирәксез сигналлар алалар. Бу Костелло синдромының төп генетик нигезе.

Бу буыннардан килә торган нәрсәме?

Костелло синдромының күпчелек очраклары яңа генетик үзгәрешләр ("de novo" мутацияләре) аркасында килеп чыга. Бу балада бу авыру очраклы рәвештә барлыкка килә ала дигән сүз, гаиләдә беркем дә бу авыру белән очрашмыйча.

Ләкин, бик сирәкБалалар бу халәтне ата-аналарыннан мирас итеп ала алалар. Бу "аутосом доминант" дип атала. Бу хәтта ата-ананың берсендә генә генетик вариация булса да, баланың аны мирас итеп алу ихтималы якынча 50% тәшкил итә дигәнне аңлата.

Костелло синдромы кемдә булырга мөмкин?

Бу халәт һәркемдә очрый ала. Алда әйтелгәнчә, ул еш кына очраклы рәвештә, гаилә тарихы булмаганда барлыкка килә.

Бу авыру ничек ачыклана? (Диагноз)

Костелло синдромы гадәттә балачакның иртә чорында ачыклана. Табиб башта баланың симптомнарын җентекләп тикшерә. Аннары генетик аномалияне раслау өчен генетик тест үткәрелә. Табиб шулай ук ​​гаиләдә берәрсенең генетик тайпылышлар тарихы бармы дип сорый, чөнки ул сирәк кенә нәселдән күчә ала.

Кайвакыт Костелло синдромының симптомнары башка генетик авыруларның симптомнарына охшаш булырга мөмкин, мәсәлән, кардио-бет-күкү синдромы (CFC синдромы) һәм Нунан синдромы . Шуңа күрә төгәл диагноз кую өчен генетик тикшерү бик мөһим. Нәкъ менә шул бу авыруларны бер-берсеннән аерырга мөмкинлек бирә.

Костелло синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Кызганычка каршы, Костелло синдромын төгәл дәвалау ысулы юк. Шуңа күрә дәвалау, нигездә, симптомнарны контрольдә тотуга һәм җайга салуга юнәлтелгән. Дәвалауның берничә варианты бар:

• Хирургия: Йөрәк авырулары, ашау бозылулары һәм умыртка баганасы стенозы кебек авырулар өчен хирургия кирәк булырга мөмкин.
• Дарулар: Йөрәк авыруы симптомнарын контрольдә тоту өчен бета-блокаторлар, кальций каналларын блокаторлар һәм антиаритмик дарулар кебек дарулар бирелә.
• Күрүне яхшырту өчен: күзлек киегез яки күзгә операция ясатыгыз.
• Мускулларны ныгыту һәм сөяк үсешендәге аномалияләрне дәвалау өчен: махсус терәкләр (`брекет`) кию, физиотерапия һәм хезмәт терапиясе күрсәтү.
• Махсус белем бирү программалары: Баланың мәктәптә укуын хуплау өчен махсус белем бирү программаларына җибәрү.
• Шешләрне дәвалау: яман шешләр өчен хирургия яки химиотерапия . Папиллома кебек яман шеш булмаган шешләрне коры боз ярдәмендә алу.

Иң мөһиме - баланың хәленә һәм симптомнарына карап, табиб күрсәтмәсе буенча барлык бу дәвалау чараларын үтәү.

Бу хәлдә тормыш нинди булачак?

Костелло синдромы - гомерлек халәт.Моның өчен махсус дәва юк. Бу авыру белән авыручы кешенең гомер озынлыгы симптомнарның, бигрәк тә йөрәк симптомнарының авырлыгы белән билгеләнә.

Ләкин, авыру иртә ачыкланса һәм дәвалау тиз башланса, балага чагыштырмача яхшы тормыш алып барырга ярдәм итәргә мөмкин. Дәвалау симптомнарны контрольдә тоту белән беррәттән, күзәнәкләрнең артык бүленүе аркасында барлыкка килгән шешләрне дә дәвалый. Шуңа күрә өмет бар.

Костелло синдромын булдырмаска мөмкинме?

Чынлыкта, бу халәтне булдырмас өчен бик авыр. Чөнки күпчелек очракта ул очраклы рәвештә, көтелмәгәнчә була. Ләкин, әгәр дә сез гаиләгездә берәрсенең Костелло синдромы кебек генетик авыруы барлыгын белсәгез, табиб белән сөйләшеп һәм генетик консультация («генетик консультация») һәм, кирәк булса, «генетик тест» алып, үзегезнең куркынычыгыз турында бераз күзалларга мөмкин.

Мин табибка кайчан күренергә тиеш?

Әгәр балагызга Костелло синдромы диагнозы куелган булса һәм аның гадәти яшәү рәвешенә тәэсир итүче симптомнар күрсәтсә, аеруча ашау кыенлыклары булса яки үсеш тоткарланса, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.

Шулай ук, аеруча йөрәк белән бәйле мондый симптомнар булса , ашыгыч ярдәм бүлегенә барырга кирәк булган вакытлар да бар :

• Йөрәк тибешенең гадәти булмаган тизлеге яки әкренлеге.
• Сулыш алу кыенлыгы.
• Күкрәк авыртуы.
• Баш әйләнү яки хәлсезлек хисе.

Әгәр дә сез бу симптомнарны күрсәгез, кичектермәгез.

Табибка нинди мөһим сораулар бирергә кирәк?

Балагызның шундый сирәк очрый торган авыруы барлыгын белгәч, күп сораулар тууы гадәти хәл. Табибыгызга мондый сораулар бирү мөһим:

• Күрсәтелгән дәвалау ысулларының ян эффектлары нинди?
• Балама операция кирәкме?
• Баламның симптомнарын күзәтү өчен тикшерүләргә ничә тапкыр барырга кирәк ?
• Балама белгеч хезмәтләре кирәкме? (мәсәлән, кардиолог, генетик)

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Балагызның Костелло синдромы кебек сирәк очрый торган генетик авыру белән авырый икәнен белгәч, борчылу һәм аптырау гадәти хәл. Бу һәркем өчен дә шулай ук. Ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Табиблар һәм сәламәтлек саклау хезмәткәрләре балагызга кирәкле иң яхшы дәвалау һәм ярдәм күрсәтү өчен бар көчләрен куялар.

Иң мөһиме - балагызның симптомнарын һәрвакыт күзәтеп тору. Күзәнәкләрнең артык бүленүе аркасында килеп чыгарга мөмкин булган кечкенә шешләргә аеруча игътибарлы булыгыз. Алар ни кадәр иртәрәк ачыкланса һәм дәваланса, нәтиҗә шулкадәр яхшырак булачак.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр сезнең башка сорауларыгыз булса, табиб белән сөйләшергә курыкмагыз.

Костелло синдромы, генетик авырулар, сирәк очрый торган авырулар, балалар сәламәтлеге, HRAS гены, яман шеш куркынычы, симптомнар