Сез Коуден синдромы турында беләсезме? Әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик!

Тәнегездә гадәти булмаган кечкенә төерләр барлыкка килүен күрдегезме? Бәлки, гаиләгездә кемдер бик яшьли яман шеш белән авырый дип ишеткәнсездер. Кайвакыт бу хәлләр артында сирәк очрый торган генетик халәт ята. Шундый халәтләрнең берсе - Коуден синдромы. Бүген бу турыда бераз җентекләбрәк сөйләшикме?

Коуден синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Кауден синдромы - геннар аша күчә торган сирәк очрый торган генетик халәт. Бу халәт белән авыручыларда яман шеш булмаган, шешкә охшаган үсентеләр барлыкка килү ихтималы югарырак. Ләкин аларда кайбер төр яман шеш авырулары үсеш алу куркынычы бераз югарырак.

Бу ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта алай түгел. Коуден синдромы дип аталган бу халәт бик сирәк очрый . Медицина белгечләре фикеренчә, ул ике йөз мең кешенең берсенә эләгә. Ләкин кайвакыт аның симптомнары билгеле түгел, шуңа күрә аны ачыкламаска да мөмкин.

Димәк, Коуден синдромы яман шешме?

Юк, Кауден синдромы яман шеш түгел. Ләкин бу авыру белән авыручыларда кайбер яман шеш төрләре үсеш алу ихтималы югарырак , һәм алар шулай ук ​​гадәтидән яшьрәк яшьтә (иртә башлану) үсеш алырга мөмкин. "Иртә башлану" авыруның гадәтидән яшьрәк яшьтә үсеш алуын аңлата. Мәсәлән, Кауден синдромы белән авыручы хатын-кызда 40 яшькә кадәр күкрәк яман шеше үсеш алырга мөмкин. Күкрәк яман шеше гадәттә 60 яшькә кадәр күренми. Бу авыру белән бәйле булырга мөмкин булган башка яман шеш төрләре дә бар:

• Эндометрия рагы (аналык рагы)
• Калкансыман биз яман шеше (бигрәк тә "фолликуляр калкансыман биз яман шеше" дип аталган төр)
• Колоректаль яман шеш
• Бөер рагы
• Меланома, тире яман шеше

Кауден синдромы һәм PTEN гамартома шеш синдромы арасында нинди аерма бар?

Бу бераз тирән тема, ләкин мин аны гади итеп аңлатам. "PTEN гамартома шеш синдромы (PHTS)" - "PTEN" генындагы үзгәрешләр (мутацияләр) аркасында килеп чыккан нәселдәнлек симптомнар төркеме. Коуден синдромы белән авыручы кешеләрнең якынча дүрттән берсендә "PTEN" генында бу мутация күзәтелә.

Ләкин, икесенең дә симптомнары бик охшаш булганлыктан, әгәр сездә Коуден синдромы яки охшаш халәт булса, табиб сезне PHTS кебек дәвалаячак. Чөнки яман шешне иртә һәм еш тикшерү икесендә дә мөһим.

Кауден синдромының симптомнары нинди?

Бу халәтнең симптомнары еш кына организмда 20 яшьләрдә күренә башлый. Кайбер кешеләр Коуден синдромы белән авырый башлавын медицина ярдәме сорап мөрәҗәгать иткәндә генә ачыклыйлар, бу гамартома дип аталган төерләр яки яшь чакта барлыкка килгән яман шеш аркасында була.

Гамартомалар ("ха-ма-то-мас" дип әйтелә) - Кауден синдромының иң еш очрый торган һәм күренекле билгесе. Алар яман шеш булмаган, шешкә охшаган үсентеләр. Алар тәннең теләсә кайсы җирендә, эчке һәм тышкы яктан үсә ала. Алар, гадәттә, муенда, биттә һәм баш тиресендә очрый.

Башка симптомнар да бар:

• Башның гадәтидән зуррак булуы (макроцефалия) .
• Тиредә кечкенә, шома төерләр (трихилеммомалар).
• Аяк табаннарында, уч төбендә һәм кул артында ачык күренмәле күперчәк сыман шешләр (акраль кератоз).
• Телдә, уртларда, тамакның арткы өлешендә һәм бадамчаларда сөялгә охшаган үсентеләр ("авыз папилломатозы").

Ләкин шуны истә тоту мөһим: сездә бу симптомнарның кайберләре булуы сездә Коуден синдромы бар дигәнне аңлатмый. Табиблар гадәттә бу симптомнарның бергә кушылуы булганда бу хәлгә шикләнәләр.

Коуден синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Кауден синдромы сез мирас итеп алган билгеле бер генетик мутацияләр аркасында килеп чыга. Гади итеп әйткәндә, геннар безнең тәндәге күзәнәкләрнең ничек үсүен, бүленүен һәм үлүен контрольдә тота. Кауден синдромында, бу геннардагы кимчелек аркасында, аномаль күзәнәкләр контрольдән чыгып үсә һәм кирәк булганда яши башлый. Ахыр чиктә, бу күзәнәкләр бергә җыелып, гамартома дип аталган яман шеш булмаган шешләрне барлыкка китерә.

Галимнәр әле дә бу яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган генетик үзгәрешләрне, ягъни Коуден синдромы белән бәйле геннарны өйрәнәләр. Коуден синдромы белән авыручы кайбер кешеләрдә "PTEN" генында мутация юк. Аз санлы кешеләрдә мутацияләр башка геннарда, мәсәлән, "PIK3CA/AKT1", "SDHB-D", "KLLN" һәм "SEC23B" геннарында табылган. Шуңа күрә медицина тикшеренүчеләре моны тикшерүне дәвам итәләр.

Бу буыннардан буыннарга ничек тапшырыла?

Кауден синдромы белән авыручылар бу халәтне "аутосом-доминант схема" буенча мирас итеп алалар. Бу сезнең биологик ата-анагызның берсеннән нормаль генны, ә икенче ата-анадан мутацияләнгән генны мирас итеп алуыгызны аңлата. Бу һәр баланың мутацияләнгән генны мирас итеп алу мөмкинлеге 50% тәшкил итә дигән сүз.

Кауден синдромы өчен куркыныч факторлары нинди?

Хәзерге вакытка кадәр ачыкланган бердәнбер төп куркыныч факторы - гаилә тарихы . Бу сезнең гаиләдә берәрсендә Коуден синдромы булса, сездә дә аны йоктыру ихтималы югарырак дигән сүз.

Бу халәтнең нинди өзлегүләре булырга мөмкин?

Әгәр дә сездә Кауден синдромы булса, сездә кайбер төр яман шеш авырулары үсеш алу куркынычы югарырак. Шулай ук, сез яшь чакта яман шеш авыруларына , яки гомерегез дәвамында берничә төр яман шеш авыруларына дучар булырга мөмкин.Ул төрле вакытта булырга мөмкин, шуңа күрә яман шешне тикшерүне кайчан һәм ни дәрәҗәдә еш үтәргә кирәклеге турында табибыгыз белән киңәшләшү мөһим.

Табиблар Коуден синдромын ничек ачыклыйлар?

Кауден синдромы - күп симптомнар һәм бәйле авырулар белән бәйле катлаулы авыру. Хәтта сездә бу симптомнарның берсе яки берничәсе булса да, бу сездә Кауден синдромы бар дигәнне аңлатмый.

Коуден синдромын диагностикалау өчен, табиблар сезнең хәлегезне нәселдән килгән яман шеш синдромнары буенча махсуслашкан табиблар тарафыннан эшләнгән диагностик критерийлар белән чагыштыралар. Бу процесс барышында сезнең хәлегез төп һәм икенчел критерийлар белән чагыштырыла. Әгәр сездә бу критерийларның билгеле бер комбинациясе булса, сезгә Коуден синдромы диагнозы куела.

Табиблар сездә Коуден синдромы бар дип шикләнергә мөмкин, әгәр:

• "Макроцефалия"дән (зур баш) тыш, өч төп критерий бар.
• Бер төп критерий яки өч кечерәк критерий булу.
• Дүрт кече критерий булу.
• Сезнең туганнарыгызның берсенең Коуден синдромы яки аңа бәйле Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромы (BRRS) кебек авыруы бар .

Коуден синдромы өчен критерийлар

Табиблар исәпкә алган төп һәм өстәмә критерийларның кайберләре:

Төп критерийлар:

• Күкрәк яман шеше
• Эндометрия яман шеше
• Фолликуляр калкансыман биз яман шеше
• Ашкайнату трактында күп гамартомалар булу
• Макроцефалия - (баш әйләнәсе билгеле бер зурлыктан артып китә)
• Баш җенес әгъзасында кара таплар (пигментлы макулалар) булу
• Тире кисәге алынганда һәм тикшерелгәндә (биопсия ясалганда), ул "трихилеммома" билгеләрен күрсәтә.
• Кул һәм аякларда тиренең калынлашуы (пальмоплантар кератоз)
• Авыз эчендә (авыз куышлыгы лайлалы тышчасында) күп санлы сөялсыман үсентеләр ("папилломатоз") булу
• Бит тиресендә сөял сыман төерләрнең ("папулалар") күп булуы ("тире бите")

Кечкенә критерийлар:

• юан эчәк яман шеше
• Ашказаны гликоген акантозы (бу ашказаны куышлыгында барлыкка килә торган махсус халәт)
• Аутизм спектры бозылуы
• Уку мөмкинлекләре чикләнгән
• Папилляр калкансыман яман шеш
• Калкансыман биз проблемалары (мәсәлән, зоб, аденома)
• Бөер рагы
• Майлы шешләр (`Липома`)
• Ашкайнату системасында бер генә "гамартома" булуы
• Йомырка бизләрендә май утырмалары (`Омырка бизе липоматозы`)

Әгәр табибыгыз сездә Коуден синдромы бар дип уйласа, ул сезнең гаилә тарихыгыз турында сораячак һәм шулай ук ​​сездә генетик мутация бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен генетик тикшерүләр билгеләргә мөмкин.

Әгәр дә сездә бу хәл бар дип уйласагыз, нәрсә эшләргә кирәк?

Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, киңәш алу өчен генетика белгеченә күренү мөһим . Аннары алар сезгә PTEN генын тикшерү кебек эшләрне башкарырга кирәкме-юкмы икәнен хәл итә алалар. Алар сезне шулай ук ​​генетик консультантка җибәрә алалар. Генетик консультант сезгә PTEN мутациясе кебек генетик халәтләрнең сезгә ничек тәэсир итүен аңларга ярдәм итә ала. Алар шулай ук ​​генетик тикшерү нәтиҗәләрен һәм PTEN гамартома шеш синдромы (PHTS) булганда сезгә нинди рак скрининглары кирәклеген аңлата алалар. Коуден синдромы сирәк очрый торган халәт булганлыктан, PHTS һәм Коуден синдромы буенча махсуслашкан команда яки үзәк табу яхшы фикер.

Табиблар Коуден синдромын ничек дәвалыйлар?

Кауден синдромы - тире проблемалары һәм яман шеш кебек төрле авырулар белән бәйле халәт. Еш кына кешеләр синдром белән бәйле башка авырудан дәваланганда, үзләренең Кауден синдромы барлыгын беләләр.

Шулай да, Кауден синдромы белән авыручы, ләкин хәзерге вакытта яман шеш авыруы булмаган кешеләр өчен даими рәвештә яман шешне иртә тикшерүдән үтү бик мөһим. Менә берничә мисал:

• Күкрәк яман шеше өчен: 30 яшьтән башлап ел саен маммограмма тикшерүләре. Тыгыз күкрәкле кешеләргә магнит-резонанс томографиясе (МРТ) тәкъдим ителергә мөмкин.
• Калкансыман биз яман шеше өчен: 7 яшьтән башлап ел саен калкансыман бизнең УЗИ тикшерүе. Ләкин, әгәр дә сездә симптомнар булса (мәсәлән, калкансыман биз төеннәре, йоту кыенлыгы), сезгә бу тикшерүләрне алданрак ясарга кирәк булырга мөмкин.

Шулай ук, табибыгыз, сезнең шәхси хәлегезгә карап, даими рәвештә башка төр яман шеш авыруларын (мәсәлән, аналык, бөер, юан эчәк яман шеше) тикшереп торырга киңәш итә ала.

Бу халәт белән яшәгәндә нәрсә көтәргә кирәк?

Әгәр дә сездә Кауден синдромы булса, генетик консультант сезгә генетик тикшерү нәтиҗәләрен аңларга ярдәм итәчәк. Әгәр дә генетик тикшерү сездә PTEN гамартома шеш синдромы (PHTS) барлыгын күрсәтсә, алар сезгә нинди яман шеш тикшерүләре кирәклеген дә аңлатачаклар. Сезнең яшегез уртача кешедән яшьрәк булырга мөмкин.Сезгә бу яман шеш тестларын ясый башларга туры килергә мөмкин. Ләкин, бу тестларны даими рәвештә ясап, сез симптомнар сизелмичә үк яман шешне ачыклый аласыз.

Коуден синдромы белән авыручыларның гомер озынлыгы нинди?

Кауден синдромы белән гомер озынлыгы сезнең шәхси шартларыгызга бәйле. Мәсәлән, сезгә яшь чакта күкрәк яман шеше диагнозы куелса һәм ул таралган булса, сезнең гомер озынлыгы яман шеш белән иртә ачыкланган һәм дәваланган кешегә караганда кыскарак булырга мөмкин. Шулай да, тәкъдим ителгән яман шеш скринингы сезгә яман шешнең үсешенә комачауларга яки аны дәвалап була торган башлангыч стадиядә ачыкларга ярдәм итә ала.

Үзем турында ничек кайгыртам? / Үзең турында ничек кайгыртасың?

Әгәр дә сездә Кауден синдромы булса, симптомнар барлыкка килгәнче үк яман шешне ачыклый алырлык даими скрининг тикшерүләре үткәрү мөһим. Әгәр дә сездә яман шеш булырга мөмкин булган махсус симптомнар булса, табибыгыздан сорагыз. Әгәр дә сездә Кауден синдромы булса, генетик консультантыгыздан гаиләнең башка әгъзаларына да генетик тикшерү үтәргә кирәкме дип сорагыз.

Миңа табибка күренергә кирәкме? / Сезгә табибка күренергә кирәкме?

Әйе, һичшиксез. Коуден синдромы, бигрәк тә сезгә "PTEN мутациясе" яки "PTEN гамартома шеш синдромы (PHTS)" диагнозы куелган булса, күп төрле яман шеш авырулары белән бәйле. Медицина хезмәткәрләре сезнең гомуми сәламәтлегегезне һәм даими яман шеш тикшерүләре нәтиҗәләрен игътибар белән күзәтеп торачак.

Табибыма нинди сораулар бирергә кирәк? / Табибыгызга нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибка күренгәндә, мондый сораулар бирү яхшы булыр иде:

• "Бу авыру аркасында миндә бер төр яман шеш авыруы барлыкка килде. Минем башка төр яман шеш авыруы барлыкка килү мөмкинме?"
• "Генетик тестлар минем мутацияләнгән `PTEN` гены барлыгын күрсәтте. Гаиләмнең калган әгъзаларын да бу генга тикшертергә кирәкме?"
• "Бу хәл киләчәктә минем балаларыма тәэсир итәргә мөмкинме?"
• "Минем Коуден синдромым бар, ләкин миндә `PTEN` мутациясе юк. Димәк, моңа тагын нинди генетик мутацияләр китерергә мөмкин?"
• "Генетик тестлар минем Коуден синдромын китереп чыгаручы мутацияләнгән ген барлыгын күрсәтә. Бу, һичшиксез, миндә яман шеш авыруы барлыкка килүенә китерәчәкме?"

Кауден синдромы - сирәк очрый торган, диагноз куюы авыр булган нәселдәнлек авыруы. Сездә PTEN гамартома шеш синдромы (PHTS) бармы-юкмы икәнен төгәл белер өчен, генетикка күренү яхшырак. Аннары табиблар сезнең хәлегезгә туры китереп дәвалау планы төзи алалар. Кайвакыт, генетик тикшерү PTEN мутациясен тапмаса, башка авыруларны бетерү өчен сезгә берничә төрле тест үтәргә кирәк булырга мөмкин. Генетик консультантыгыз сезгә алга таба нәрсә эшләргә кирәклеген күрсәтәчәк.

Организмыгызда нәрсәдер дөрес түгеллеген белү куркыныч уй булырга мөмкин, ләкин сез аның нәрсә икәнен яки нәрсә эшләргә кирәклеген белмисез. Әгәр дә сездә Коуден синдромы барлыгын белсәгез, гомерегез буе төрле яман шеш авырулары барлыкка килергә мөмкин дигән фикер белән яшәргә туры киләчәк. Симптомнар барлыкка килгәнче яман шешне ачыклый торган тестлар барлыгын белсәгез дә, бу уй чыннан да куркыныч булырга мөмкин. Әгәр дә сездә мондый хәл булса, медицина хезмәткәрләре сезнең сәламәтлегегезне һәм тест нәтиҗәләрен даими рәвештә күзәтеп торачаклар. Алар яман шеш таралганчы тиз арада дәвалау чараларын күрәчәкләр. Шуңа күрә кыю булу, табиб киңәшен үтәү һәм даими тикшерүләр узу мөһим.

Барысын да кыскача әйткәндә (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, әйдәгез, без сөйләшкәннәрдән истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләрнең кайберләрен карап чыгыйк:

• Кауден синдромы - сирәк очрый торган генетик халәт , ул организмда яман шеш булмаган төерләр (гамартомалар) барлыкка килүенә китерә, шулай ук ​​кайбер яман шеш төрләре (бигрәк тә күкрәк, калкансыман биз һәм аналык яман шеше) үсеш куркынычын арттыра .
• Бу турыдан-туры яман шеш авыруы түгел, ләкин яман шеш авыруы куркынычы аркасында даими скрининг үтү бик мөһим.
• Симптомнар төрлечә. Төп симптомнар - зур баш (макроцефалия) һәм тиредә һәм авызда махсус төерләр. Бу симптомнар гына авыру булуын күрсәтми, һәм диагноз медицина критерийларына нигезләнеп куела.
• Бу халәт еш кына "PTEN" генындагы үзгәрешләр белән бәйле. Бу очракта генетик тестлар һәм генетик консультация бик мөһим.
• Дәвалау, нигездә , яман шешне иртә ачыклау һәм дәвалауга юнәлтелгән. Шуңа күрә табибыгыз тәкъдим иткән анализларны (маммограмма, УЗИ һ.б.) вакытында үтегез.
• Әгәр дә сездә бу хәл турында шик туса, яисә гаиләгездә бу симптомнар булса, табибка күренергә һәм киңәш сорарга курыкмагыз. Бу хакта хәбәрдар булу һәм алдан чаралар күрү бик мөһим.

Исегездә тотыгыз, бу халәт белән яшәү авыр булырга мөмкин, ләкин тиешле медицина күзәтүе һәм ярдәме белән сез аны җиңә аласыз. Сез ялгыз түгел.

` Коуден синдромы, генетик авырулар, яман шеш куркынычы, PTEN гены, тире шешләре, гематома, нәселдәнлек авырулары, яман шешне тикшерү