Балагызның һәрвакыт арыган һәм бик агарган булуын күргәнегез бармы? Кайвакыт без кечкенә балалар белән дә шулай була дип уйлыйбыз, ләкин моның без белмәгән сәбәбе булырга мөмкин. Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим кан авыруы турында сөйләшәчәкбез. Бу Даймонд-Блэкфан анемиясе (ДБА) дип атала.
Гади итеп әйткәндә, Даймонд-Блэкфан анемиясе (ДБА) нәрсә ул?
Бу бик сирәк очрый торган кан авыруы. Гади итеп әйткәндә, безнең сөяк миебез җитәрлек күләмдә эритроцитлар җитештерә алмый. Беләсезме, бу эритроцитлар безнең тәннәребез буйлап кислород ташый. Шуңа күрә алар җитәрлек булмаганда, бу организм эшчәнлегенә зур йогынты ясый.
DBA - генетик тайпылыш . Бу хәлнең геннардагы үзгәрешләр аркасында килеп чыгуын аңлата. Бу генетик үзгәрешләр симптомнарның ни дәрәҗәдә авыр булуын билгели. Ул дөнья буйлап якынча 500 000 балага берсендә очрый. Бу гомерлек авыру булса да, дөрес дәвалау белән симптомнарны контрольдә тотарга һәм яхшы тормыш алып барырга мөмкин .
Бу авыруның симптомнары нинди?
DBA белән авыручы һәркемдә диярлек анемия бар. Бу кан җитмәү дигән сүз. Симптомнар кайберәүләр өчен бик җиңел, ә кайберәүләр өчен шактый авыр булырга мөмкин. Әйдәгез, күзәтелә торган төп симптомнарны карап чыгыйк.
| Симптом | Гади аңлатма |
|---|---|
| Ару | Организм кирәкле күләмдә кислород алмаганлыктан, сез еш кына йокы килә һәм бернәрсә дә эшли алмаслык хәлгә киләсез. |
| Тире агаруы (Ап-аклык) | Аеруча уч төбе, иреннәр һәм күз асты тиресе агарынып күренә. Бу канның кызыл төсен киметә торган эритроцитлар җитмәү белән бәйле. |
| Йөрәк тибеше тизлеге (тахикардия) | Организм тукымалары җитәрлек кислород алмаганда, йөрәккә бу җитмәүне тулыландыру өчен күбрәк эшләргә туры килә. Нәтиҗәдә, йөрәк тизрәк тибә. |
| Сулыш алу кыенлыгы | Кайвакыт, мәсәлән, кыска арага йөргәндә яки баскычтан менгәндә, сулыш алу авырлаша. |
| Аппетит югалу һәм көчсезлек | Шулай ук аппетит югалуын һәм хәлсезлекне сизәргә мөмкин. |
| Баш авыртуы һәм аяк-кулларның шешенүе | Кайбер кешеләрдә баш авырту һәм аяк-куллар шешенү кебек симптомнар да булырга мөмкин. |
Ни өчен бу була?
Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебездәге бар нәрсә өчен күрсәтмәләр бирүче китап бар, ул безнең геннар дип атала. Эритроцитлар ясау өчен күрсәтмәләр бирүче "рибосомаль аксым геннары" дип аталган ген төре бар. DBA бу геннарда үзгәрешләр булганда барлыкка килә. Шуннан соң эритроцитлар ясау процессы дөрес бармый.
DBA белән авыручыларның 10% тан 25% ка кадәре аны ата-аналарыннан мирас итеп ала. Ләкин күпчелек очракта бу гаиләдә беркемдә дә булмаган яңа башланган халәт .
Бу башка катлаулануларга китерергә мөмкинме?
Әйе, DBA башка берничә сәламәтлек проблемалары куркынычы тудыра.
Иң мөһиме шунда ки, боларның барысы да һәркемдә дә була алмый. Ләкин моны истә тоту һәм табиб белән элемтәдә тору бик мөһим.
| Мөмкин булган өзлегүләр | Бу нәрсәне аңлата? |
|---|---|
| Тумыштан килгән кимчелекләр | Йөрәктә, бөерләрдә яки аяк-кулларда билгеле бер проблемалар белән туу ихтималы бар. |
| Үсеш тоткарлана | Баланың үсеше аның яшенә карап тоткарланырга мөмкин. |
| Тимер артыклыгы | Еш кан бирү организмдагы тимер дәрәҗәсенең кирәксез артуына китерергә мөмкин. |
| Башка кан күзәнәкләре кимү | Лейкоцитлар төре булган нейтрофиллар саны кимү (нейтропения), тромбоцитлар саны кимү (тромбоцитопения) яки кандагы барлык төр күзәнәкләр саны кимү (панцитопения) кебек хәлләр булырга мөмкин. |
| Шулай ук яман шеш авыруы куркынычы турында да истә тотыйк. | |
DBA белән авыручыларда билгеле бер төр яман шеш авырулары белән авыру куркынычы гомуми халыкка караганда бераз югарырак. Алар арасында:
| |
Табиблар моны ничек табалар?
Әгәр табиб бу авырудан шикләнсә, аны раслау өчен берничә тикшеренү үткәрәчәк.
- Канның тулы анализы (ККК): Бу анализ кандагы эритроцитлар, лейкоцитлар, тромбоцитлар һәм гемоглобин (гемоглобин) санын тикшерә. ДБАда эритроцитлар һәм гемоглобин дәрәҗәсе бик түбән.
- Ретикулоцитлар саны: Ретикулоцитлар - яңа барлыкка килгән, өлгермәгән эритроцитлар. Аларның аз саны сөяк миендә эритроцитлар җитештерү проблемасы барлыгын аңлата.
- Сөяк миен аспирацияләү һәм биопсия: Бу сөяк миеннән кечкенә үрнәк алуны һәм аны микроскоп астында тикшерүне үз эченә ала. Бу эритроцитлар җитештерү кимүен ачыкларга ярдәм итә ала.
Дәвалау ысуллары нинди?
DBA өчен берничә дәвалау ысулы бар. Табиб пациентның хәленә карап иң яраклы дәвалау ысулын билгели.
1. Кортикостероидлар: Болар стероид тибындагы дарулар. Бу дарулар сөяк миен стимуллаштыра һәм эритроцитлар җитештерүне арттыра. Нәтиҗәләр гадәттә ике-дүрт атна эчендә күренә.
2. Кан салу: Гади итеп әйткәндә, кан салу. Пациентка донорлардан эритроцитлар бирү организмдагы эритроцитлар санын тиз арада торгыза ала. Бу дәвалау гадәттә диагноз куелу белән башлана.
3. Күзәнәк күчереп утырту: Бу авыруны тулысынча дәвалауның бердәнбер ысулы . Ләкин бу катлаулы, куркыныч һәм гомергә куркыныч тудырырга мөмкин булган дәвалау ысулы. Шуңа күрә табиблар һәр пациентны аерым карыйлар һәм бу дәвалау ысулын бары тик бик кирәк булганда гына кулланалар.
Киләчәктә нәрсә булачак? Гомер озынлыгы турында нәрсә әйтеп була?
Дөрес дәвалану һәм даими медицина күзәтүе белән DBA пациентлары яхшы тормыш алып бара ала. Ләкин бу гомерлек дәвалануны таләп итә торган халәт. 25 яшьтән соң җитди өзлегүләр куркынычы бераз артырга мөмкин.
Гомер озынлыгына килгәндә, ул кешедән кешегә аерылып тора. Бу симптомнарның авырлыгына һәм дәвалауга җавап бирүгә бәйле. Тикшеренүләр күрсәткәнчә , дәвалау белән пациентларның якынча 75% ы 50 яшькә кадәр яши . Ләкин, бу бик сирәк очрый торган авыру булганлыктан, мәгълүматлар чикләнгән. Сезнең хәлегез турында иң төгәл мәгълүматны бары тик табибыгыз гына бирә ала.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Әгәр дә сездә яки балагызда DBA булса, табибыгыз белән даими элемтәдә тору бик мөһим. Планлаштырылган клиникага язылуны беркайчан да калдырмагыз.
Шулай ук, әгәр дә сез симптомнарыгызның начарлана баруын сизсәгез, мәсәлән, кинәт арыганлык сизсәгез яки еш инфекцияләр йоктырсагыз , шунда ук табибыгызга хәбәр итегез.
Гадәттән тыш хәлдә нәрсә эшләргә?
Түбәндәге симптомнарның берәрсе күренсә, кичекмәстән якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (ЭАБ) мөрәҗәгать итегез.
- Күкрәк авыртуы
- Көчле ашказаны авыртуы
- Кинәт көчле баш авыртуы яки аңны югалту (инсульт билгеләре булырга мөмкин)
- Контрольсез кан китү
Күп кеше беркайчан да ишетмәгән DBA кебек гомерлек авыру белән яшәү җиңел түгел. Бу, бигрәк тә, балагызга тәэсир иткәндә, бик авыр булырга мөмкин. Сез үзегезне ялгыз хис итәргә мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Табибыгыз һәм медицина хезмәткәрләре сезгә кирәкле ярдәм, киңәш һәм дәвалау планын тәкъдим итәчәк.
Өйгә алып китү хәбәре
- Даймонд-Блэкфан анемиясе (ДБА) - сөяк миендә эритроцитлар җитештерүгә тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик авыру.
- Төп симптомнар - анемия аркасындагы агару, еш ару һәм сулыш кысылу.
- Стероид препаратлар һәм кан күчерү ярдәмендә симптомнарны яхшы контрольдә тотарга мөмкин. Тулы дәвалану өчен күзәнәкләрне күчереп утырту ясалса да, бу куркыныч дәвалау ысулы.
- Бу гомерлек халәт булганлыктан, даими медицина күзәтүе һәм тиешле дәвалану алу бик мөһим.
- Әгәр дә сездә яки балагызда авыру турында симптомнар яки сораулар булса, табиб белән сөйләшергә курыкмагыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез