Балагызның бармаклары яки аяк бармаклары сәер формадамы? Әйдәгез, эктродактилия турында сөйләшик!

Кечкенә балагыз бу дөньяга килгәч, аның бер бармагы яки аяк бармагы югалган яки башкача урнашкан булса, сезнең өчен дә, ата-ана буларак, зур шок, кайгы һәм борчылу хисе кичерү гадәти хәл. "Ни өчен бу минем балам белән булды?" Сез, бәлки, уйланырсыздыр. Ләкин борчылмагыз, сез ялгыз түгел. Бүген без медицинада "эктродактилия" дип аталган бу халәт турында ачык һәм гади итеп сөйләшербез.

Эктродактилия нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Эктродактилия - ул туу вакытында бармаклар яки аяк бармаклары белән барлыкка килә торган халәт. Табиблар моны "тумыштан килгән кул аермасы" дип атыйлар. Гади итеп әйткәндә, баланың кулының урта өлеше, ягъни бер яки берничә урта бармак, дөрес үсеш алмый. Бу кул уртасында V-формасындагы ярык яки ярык барлыкка китерә. Кайвакыт баланың кулы краб тырнагы кебек күренергә мөмкин. Шулай ук, калган бармаклар бергә ябышып, челтәрләнгән булырга мөмкин.

Моны шулай ук ​​"ярык кул" һәм "ярык кул/аягы деформациясе" (SHFM) дип тә атыйлар. Иң мөһиме шунда ки, бу халәт кулларга гына түгел, ә баланың аяк бармакларына да тәэсир итә ала .

Эктродактилия кайвакыт үзе генә дә барлыкка килергә мөмкин. Яисә ул баланың тәненең башка өлешләренә тәэсир итүче башка авыру яки синдромның бер өлеше булырга мөмкин. Ул бер кулга яки ике кулга да тәэсир итә ала. Авыруның авырлыгы кешедән кешегә төрлечә була . Симптомнары һәм генетик сәбәпләре дә төрлечә була.

Бу сезнең генә авыруыгыз дип уйламагыз. Эктродактилия - бик сирәк очрый торган авыру . Дөнья күләмендә ул 90 000 тере туган баланың берсенә генә эләгә.

Моның төрләре бармы?

Әйе, эктродактилиянең ике төп төре бар:

1. Гадәти ярык кул: Бу очракта баланың кулы "V" хәрефе формасын ала. Урта бармак тулысынча яки өлешчә югалган булырга мөмкин. Бу төр еш кына генетик чыгышлы. Бу гаиләдә кемнеңдер бу авыру элек булган булуын аңлата. Гадәттә ул ике кулга да тәэсир итә, ләкин аякларга да тәэсир итәргә мөмкин.

2. Атипик ярык кул: Бу хәлдә баланың кулы "U" хәрефе формасында була. Имән, урта һәм йөзек бармаклары юк. Гадәттә ул бер генә кулга тәэсир итә. Бу төр гадәттә нәселдәнлек белән бирелми. Киресенчә, ул үзеннән-үзе генетик вариант аркасында барлыкка килә.

Моның симптомнары нинди? Аны ничек танырга?

Эктродактилия симптомнары бер баладан икенчесенә бик нык аерылып торырга мөмкин, шуңа күрә паникага бирелмәскә кирәк.

• Күп балаларның кулларында яки аякларында бармаклары юк.
• Кайбер балаларда синдактилия булырга мөмкин, бу бармаклар арасындагы тире аерылу урынына бер-берсенә ябышып ята дигәнне аңлата.
• Кайвакыт, "омар тырнагы" дип аталган очракта, урта бармак юк һәм аның урынына беләзеккә таба тарая барган конус формасындагы ярык барлыкка килә, шуның белән кул ике яртыга бүленгән кебек күренә. Бу ярыкның ике ягындагы калган бармаклар еш кына бергә кушыла.
• Кайбер балаларның ярыгы булмаган кечкенә бармагы гына булырга мөмкин.
• Сирәк очракларда кулның тулысынча югалуы мөмкин.

Әгәр балагызда бу симптомнарның берсе яки берничәсе булса, киңәш өчен табибка күренү яхшырак.

Ни өчен бу була? Сәбәбе нинди?

Эктродактилиянең төп сәбәбе - генетик вариация. Бу авыруны китереп чыгаручы геннарның кайберләре:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Бу геннар сезгә катлаулы булып тоелырга мөмкин. Ләкин, гади итеп әйткәндә, бу геннар баланың аяк-кулларының дөрес үсешенә ярдәм итә. Әгәр дә бу үзгәреш булса, алдарак әйтелгәнчә, бармаклар белән проблемалар тудырырга мөмкин.

Бу авыру кемнәрдә ешрак очрый? Куркыныч факторлары нинди?

Эктродактилия малай балаларга да, кыз балаларга да тәэсир итә ала.

Бу тумыштан килгән авырулар кайвакыт йөклелек вакытында очрый торган кайбер әйләнә-тирә мохит факторлары белән бәйле булырга мөмкин диләр. Мәсәлән:

• Йөклелек вакытында алкоголь куллану.
• Тәмәке тарту, вейпинг яки башка тәмәке продуктларын куллану.
• Медицина киңәше булмаганда дарулар куллану.

Мөһим: Әгәр сез йөкле булсагыз, нәрсә ашарга, нәрсә эчәргә, нәрсә эшләргә һәм нәрсә тыелырга кирәклеге турында табибыгыз белән киңәшләшегез. Бу сезнең дә, балагызның да сәламәтлеге өчен бик мөһим.

Табиблар моны ничек таныйлар?

Күпчелек очракта табиб бу халәтне бала туганда ук ачыклый ала. Алар баланың бармаклары югалганмы яки кулларында яки аякларында ярык бармы-юкмы икәнен бер карашта күрә алалар. Аннары табиб төгәл халәтне билгели һәм балага нинди дәвалау кирәклеген әйтә ала.

Моның өчен нинди тестлар үткәрелә?

Эктродактилияне ачыклау өчен гадәттә махсус тестлар кирәк түгел. Сез һәм табибыгыз, мөгаен, беренче карашка ук баланың бармаклары һәм аяк бармаклары юклыгын, кушылганлыгын яки ярык булуын күрерсез.

Ләкин кайвакыт бу халәтне бала туганчы ук, феталь УЗИ тикшерүе ярдәмендә ачыкларга мөмкин. Бу очракта сез моны белерсез һәм бала туганчы кирәкле чаралар күрү мөмкинлегенә ия булачаксыз.

Бала туганнан соң, дәвалау башланганчы, табиб баланың кул яки аякларының рентгенын ясарга киңәш итә ала. Бу сөякләрнең торышын ачыграк күзалларга ярдәм итә ала.

Әгәр сезнең гаиләгездә шундый генетик тайпылыш булса, генетик консультация алу бик мөһим. Бу сезгә генетик тест үткәрү өчен яраклы кандидат булу-булмавыгызны хәл итәргә ярдәм итә ала. Бу тестлар эктродактилиягә китерә торган генетик мутацияләрне, шулай ук ​​башка проблемаларны ачыкларга мөмкин.

Исегездә тотыгыз, сез генетик мутация йөртүче булуыгыз балаларыгызда аның булачагын аңлатмый. Генетик консультантлар сезнең куркынычыгызны аңлата ала һәм сәламәтлегегезне саклау яки балаларыгызның билгеле бер генетик проблемаларны мирас итеп алу куркынычын киметү өчен башка адымнар ясый алуыгыз турында сөйли ала.

Моның дәвалануы нинди?

Эктодактилияне дәвалау баланың хәленең авырлыгына бәйле.

• Кайвакыт бала өчен физик терапия һәм/яки хезмәт терапиясе генә дә җитә ала. Бу терапияләр кул функциясен яхшыртырга һәм көндәлек эшләрне башкарырга өйрәтергә ярдәм итә.
• Күп очракларда ортопедик хирург , пластик хирург яки реконструктив хирург тарафыннан ясалган реконструктив операция бала кулының функциясен һәм тышкы кыяфәтен яхшырта ала.

Шулай да, кул ярылганда ясалган операция аяк ярылганда ясалган операциягә караганда бераз катлаулырак булырга мөмкин. Шуңа күрә балагызның хирургы сезнең белән балагызның конкрет хәлен җентекләп тикшерәчәк. Бердән артык операция кирәк булырга мөмкин. Бу операцияләр балагыз бик кечкенә чакта, сабый чакта башланырга мөмкин.

Эктродактилия белән авыручыларда кайвакыт операциядән соң тире коелу куркынычы арта . Моннан тыш, бармаклар катылыгы операциядән соң еш очрый торган өзлегү, хәтта функция яхшырса да. Сезнең медицина командасы боларның барысын да сезнең белән тикшерәчәк.

Әгәр баламда бу хәл булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Бу күп ата-аналарның иң зур проблемасы.

"Балам гадәти тормыш белән яши алырмы?"

Еш кына эктродактилия белән авыручылар,Күренеп торган аермага карамастан, куллар югары дәрәҗәдәге функциональлекне саклый ала. Алар табигый рәвештә кулларын ничек кулланырга өйрәнәләр. Ләкин хирургия кайвакыт тышкы кыяфәтне яхшырта ала. Функция бозылган очракларда, хирургия еш кына функцияне дә, тышкы кыяфәтне дә яхшырта ала.

Кечкенә бер тикшеренү күрсәткәнчә, эктродактилияне төзәтү өчен операция ясалган кешеләр операциянең косметик һәм функциональ нәтиҗәләреннән канәгать булганнар .

Моны булдырмас өчен берәр ысул бармы?

Эктродактилия генетик халәт булганлыктан, аны тулысынча булдырмаска мөмкин түгел.

Шулай да, йөклелек вакытында алкоголь кулланмау, тәмәке тарту/вейпингтан баш тарту һәм наркотиклар куллану куркынычын киметергә мөмкин.

Әгәр гаиләгездә берәрсенең кулларында тумыштан ук аермалар яки башка генетик авырулар булса, балагызның бу авыруны мирас итеп алу мөмкинлеге турында генетик консультант белән сөйләшеп алу яхшы булыр иде.

Баламны ничек карарга кирәк? Көндәлек тормыш нинди булачак?

Әгәр балагыз эктродактилия белән туа икән, бу авыру буенча махсуслашкан балалар ортопедик хирургы, пластик хирург яки реконструктив хирург белән дәвалану мөһим. Алар сезгә балагыз өчен иң яхшы дәвалау вариантларын сайларга ярдәм итә ала.

Балагызның хәлен төзәтү авыр булырга мөмкин, бу дөрес. Шулай да, балагызның табибы сезгә бу процессны аңлатачак.

Күпчелек вакытта эктродактилияле балалар гадәти тормыш белән яшиләр, аларның функцияләрендә зур чикләүләр булмый. Алар эшләрне эшләргә һәм кулларын үзләренең уникаль ысуллары белән кулланырга өйрәнәләр. Шуңа күрә кыю булыгыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибка күренергә барганда, барлык сорауларыгызны бирегез. Сезгә ярдәм итә алырлык берничә сорау:

• Баламда эктродактилиянең нинди төре бар?
• Аның башка генетик авырулары бармы?
• Балама нинди дәвалау кирәк?
• Операциядән соң кул/аягыма ничек карарга кирәк?
• Тагын операцияләр кирәк булачакмы?
• Нинди терапия тәкъдимнәре яки башка ярдәм бар?

Бу сораулар табиб белән сөйләшүне башлау өчен яхшы урын. Нинди генә кечкенә сораулар булмасын, теләсә нинди сорау бирергә курыкмагыз.

Ниһаять, истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр

Балагызның аяк-кулларында аерма белән туганын белү авыр булырга мөмкин. Бу һәркемдә була. Ләкин исегездә тотыгыз, бу аерма еш кына тышкы кыяфәт кенә. Эктродактилия белән авыручылар еш кына функцияләрен югалтмыйлар, чөнки алар табигый рәвештә кулларын кулланырга өйрәнәләр.

Эктродактилияне дәвалау кайвакыт авыр булырга мөмкин, ләкин ышанычлы ортопед-хирург сезгә вариантларны аңлата ала. Әгәр гаиләгездә берәрсенең тумыштан килгән аяк-кул аномалияләре булса, генетик консультация алу турында уйлану яхшы фикер. Генетик консультант балагыз туганчы нәрсә белергә кирәклеген аңлата ала.

Балагызга мәхәббәт, ярдәм һәм дөрес медицина ярдәме күрсәтү аша бәхетле һәм уңышлы тормыш алып бара алуын онытмагыз.

Эктродактилия , Эктродактилия, тумыштан килгән кул аермасы, югалган бармаклар, ярык кул, ярык аяк, SHFM, генетик авырулар, бала сәламәтлеге, тумыштан килгән кул аермасы, синдактилия