Сез йөклеме? Әйдәгез, сез нинди генетик тестлар үткәрә аласыз, шулар турында белик.

Сез булачак әниме? Әллә тиздән әни булырга планлаштырасызмы? Бүген без сезнең һәм туачак балагызның сәламәтлеге турында күбрәк белергә ярдәм итәчәк махсус тестлар турында сөйләшербез. Боларны без "генетик тестлау " дип атыйбыз. Бу тестларның күбесе мәҗбүри түгел, ләкин алар биргән мәгълүмат сезнең һәм гаиләгезнең киләчәген планлаштыруда зур ярдәм була ала.

Йөклелек алдыннан: Генетик йөртүчеләрне тикшерү

Гади итеп әйткәндә, әйдәгез, башта кем "йөк ташучы" икәнен карап чыгыйк. Күз алдыгызга китерегез, сезнең геннарыгызда билгеле бер авыру гены бар, ләкин сездә бу авыру юк. Аннары сезне "йөк ташучы" дип атыйлар. Шулай итеп, бу тест сезгә һәм сезнең партнерыгызга билгеле бер авыру генын йөртәсезме, юкмы икәнен, һәм әгәр йөртсә, балагызның бу генны мирас итеп алу ихтималы нинди икәнен күрсәтә ала.

Бу тестны йөклелек алдыннан яки йөклелек вакытында ясап булса да, аны йөклелек алдыннан ясау иң файдалысы. Бу тестны үткәрү өчен табиб сездән кан яки төкерек үрнәге алачак. Гадәттә бу тест ярдәмендә тикшерелә торган берничә төп халәт бар.

Кайбер этник төркемнәргә караган кешеләрдә билгеле бер авыруларны йөртүчеләр ешрак очрый. Мәсәлән, Африка, Урта диңгез һәм Көньяк-Көнчыгыш Азия чыгышлы кешеләрендә ураксыман күзәнәкле анемия ешрак очрый. Шуңа күрә гаилә тарихын белү мөһим.Сез табибыгыз белән сөйләшеп, сезгә бу төр тикшерү кирәкме-юкмы икәнен хәл итә аласыз.

Йөклелекнең беренче триместрында (3 ай эчендә) тестлар

Йөклелек чорында, балагызның сәламәтлеге өчен куркынычлар турында белергә ярдәм итә торган берничә тест бар. Алар скрининг тестлары дип атала. Алар сезнең билгеле бер авыру өчен "куркыныч" астында булу-булмавыгызны гына тикшерә.

• Күзәнәксез феталь ДНК-сын тикшерү: Гаҗәп хәл, сезнең каныгызда балагызның ДНКсы аз күләмдә була. Шулай итеп, йөклелекнең якынча 10 атнасында , сездән алынган кан үрнәге балагызның ДНК-сын тикшерү өчен кулланылырга мөмкин, бу сезнең билгеле бер авырулар (мәсәлән, Даун синдромы, 18 нче трисомия, 13 нче трисомия) өчен куркыныч астында булу-булмавыгызны ачыкларга ярдәм итәчәк.

• Эзлекле тикшерү һәм интегральләштерелгән тикшерү: Бу ике ысул да Даун синдромын, трисомия 18 һәм баланың миенә һәм арка миенә тәэсир итә алырлык башка проблемаларны тикшерү өчен УЗИ тикшерүен һәм кан анализын берләштерә. Бу тикшерүләр 10 һәм 13 атна арасында башлана.

Икенче триместрда (3-6 ай арасында) үткәрелгән тестлар

Йөклелекнең бу этабында берничә мөһим тест үткәрергә кирәк.

• Ананың кан сарысуы буенча квадроциклин: Бу шулай ук ​​кан анализы. Ул балагызның Даун синдромы , 18 нче хромосома яки баш мие һәм арка мие проблемалары куркынычы астында булу-булмавын ачыклау өчен каныгыздагы берничә төр аксымнарны үлчи. Моны 15 һәм 21 атна арасында эшләргә мөмкин.

• Детальләштерелгән УЗИ тикшерүе (аномалия тикшерүе): 20 атна тирәсендә башкарыла торган бу тикшерү, мөгаен, күпчелек кешеләргә таныш. Ул баланың органнарын тикшерү өчен тавыш дулкыннарын куллана. Ул йөрәк проблемалары, бөер проблемалары һәм ярык аңкау кебек тумыштан килгән кимчелекләрне ачыклый ала.

Диагностик тестлар: Амниоцентез һәм CVS

Әгәр скрининг тесты баланың куркыныч астында булуын күрсәтсә, бу тестлар аны 100% раслау өчен ясала. Алар скрининг тестларына караганда төгәлрәк. Алар диагностик тестлар дип атала.

Бу тестлар Даун синдромы кебек генетик авыруларны төгәл билгели ала. Ләкин бу тестларны һәркем дә ясамый. Чөнки бик аз булса да, бу тестлар белән бала төшерү куркынычы бар . Шуңа күрә табиб боларны скрининг тесты куркыныч күрсәткән очракта яки сез төгәлрәк тест үткәрергә теләгән очракта гына тәкъдим итә.

Әгәр табибыгыз сезгә бу төр тест турында әйтсә, бу балагыз белән проблема бар дигәнне аңлатмый. Бу бары тик аларның алдагы скрининг тесты нәтиҗәләрен расларга тиешлеген аңлата. Шуңа күрә, табибыгыз белән бу хакта җентекләп сөйләшегез, уңай һәм тискәре якларын аңлагыз һәм үзегез өчен дөрес карар кабул итегез .