Гаиләгездә юан эчәк яман шеше белән авырган кеше бармы? Әйдәгез, бу генетик хәл (Гаилә аденоматоз полипозы - FAP) турында сөйләшик!

Гаиләгездә, бәлки, яшь чакта, юан эчәк яман шеше белән авыручы кеше бармы? Яки табиб сезгә юан эчәгегездә кечкенә үсентеләр (полиплар) һәм ашказаны проблемалары бар дип әйттеме? Мондый хәл турында ишеткәнегез бармы, юкмы, бүген без сөйләшәчәк "ФАП" дип аталган халәт турында белү бик мөһим. Чөнки ул бераз сирәк булса да, иртә ачыкланса, ул сезне күп зур проблемалардан саклый ала.

Гади сүзләр белән әйткәндә, FAP нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, гаилә аденома полипозы, яки кыскача FAP, - ул аденома дип аталган күп санлы кечкенә үсентеләрнең (полипларның) юан эчәктә, кайвакыт туры эчәк эчендә барлыкка килүен күрсәтә торган генетик халәт .

Уйлап карагыз, кайбер кешеләр олыгайган саен юан эчәктә шундый шешләрнең берсе яки икесе барлыкка килә. Бу нормаль күренеш. Ләкин "ФАП" белән авыручы кешедә гадәттә йөздән артык, кайвакыт меңләгән шундый шеш була , ләкин алар бик яшь яшьтә, бәлки ун яшьтә үк үсә башлый. Шуңа күрә, бу шешләрнең берсенең яман шешкә ("колоректаль яман шеш") әйләнү ихтималы, ягъни гомер буена куркыныч бик югары .

Бу куркынычны контрольдә тоту өчен, табиблар гадәттә юан эчәкне тулысынча алып ташлау операциясен (тулы колэктомия) тәкъдим итәләр. Кайвакыт туры эчәкне дә алып ташлыйлар (проктоколэктомия). Чөнки ФАПта бу шешләр бик тиз үсә, аларны берәм-берәм алып ташлау белән контрольдә тоту мөмкин түгел. Чынлыкта, бу операция ясалмаса, ФАП белән авыручы күп кешеләр урта яшькә җиткәндә яман шеш белән авырачак .

ФАП белән авыручыларда башка төр шешләр барлыкка килергә мөмкин, алар юан эчәктә генә түгел, ә тире, йомшак тукымалар, тешләр һәм сөякләр кебек башка урыннарда да барлыкка килергә мөмкин. Юан эчәкне алганнан соң да, сезгә бу башка шешләрне тикшерү өчен скрининг узу кирәк булырга мөмкин, һәм сезгә аларга операция дә ясарга кирәк булырга мөмкин.

ФАП белән авыручыларда яман шеш авыруы куркынычы нинди?

Әгәр дәваланмаса, ФАП белән авыручы кешедә юан эчәк яман шеше үсеш алу ихтималы якынча 100% тәшкил итә . Моннан тыш, яман шеш башка кешеләргә караганда иртәрәк һәм яшьрәк яшьтә барлыкка килергә мөмкин. Әгәр гаилә әгъзасында бу авыру барлыгы билгеле булса, бу гаиләләрдәге балалар 10 яшьтән башлап ел саен колоноскопия ясатырга тиеш.

Юан эчәк яман шешеннән тыш, FAP белән авыручыларда башка төр яман шеш авырулары да күзәтелә:

• Нечкә эчәкнең өске өлешенең яман шеше (`Уникеилле эчәк яман шеше`) - якынча 8%
• Папилляр калкансыман биз яман шеше - якынча 2%
• Ашказаны асты бизе яман шеше - якынча 2%
• "Гепатобластома" дип аталган бавыр яман шеше (бигрәк тә балаларда) - якынча 1,5%
• Ашказаны рагы - якынча 1%
• Баш мие һәм арка мие шешләре - 1% тан кимрәк

Төрле төрдәге ФАПлар бармы?

Әйе, "FAP"ның төп төре һәм аннан тыш тагын берничә төре бар.

• "Классик" ФАП: Бу юан эчәктә 100 дән артык аденома булу белән характерлана.
• "Көчәйгән" ФАП (ФАП): Бу бераз җиңелрәк төр. Юан эчәктә 20 дән 100 гә кадәр киста бар.
• Гарднер синдромы: Классик "ФАП" кебек үк, юан эчәктә 100 дән артык шеш бар. Моннан тыш, башка төр шешләр тәннең башка урыннарында да үсә.
• Турко синдромы: Эчәктәге берничә шеш белән бергә мидә яман шеш үсә.

ФАП дип аталган бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

ФАП - бик сирәк очрый торган авыру . Ул якынча 8000 кешенең берсенә эләгә. ФАП барлык юан эчәк яман шешләренең якынча 0,5% ын тәшкил итә. ФАП, Гарднер синдромы һәм Туркотт синдромы кебек төрләр тагын да сирәк очрый.

FAP һәм Линч синдромы арасында нинди аерма бар?

Линч синдромы - юан эчәк яман шеше һәм башка яман шеш авырулары үсеш куркынычын арттыра торган тагын бер нәселдәнлек халәт. Линч синдромы шулай ук ​​HNPCC (нәселдән килгән полипоз булмаган колоректаль яман шеш синдромы) дип тә атала. Исеменнән күренгәнчә, бу күп санлы юан эчәк шешләре барлыкка килә дигәнне аңлатмый .

Линч синдромы белән авыручыларда юан эчәктә бер яки берничә шеш булса да, яман шеш авыруы барлыкка килергә мөмкин. Моннан тыш, шешләр һәм яман шеш FAPка караганда бераз соңрак барлыкка килә, һәм куркыныч бераз түбәнрәк. Бу ике авыру төрле ген мутацияләре аркасында килеп чыга.

ФАП симптомнары нинди? Аны ничек танырга?

ФАПта юан эчәк полиплары гомуми халыкка караганда күпкә иртәрәк, еш кына яшүсмерлек чорында барлыкка килә башлый. Бу полиплар куркыныч зурлыкка җиткәнче бернинди симптомнар да китереп чыгармаска мөмкин . Ләкин сездә колоноскопия булса, табиб аларны таба ала.

"ФАП" белән авыручыларның юан эчәгендә йөзләгән яки меңләгән полип булырга мөмкин. "ФАП" белән авыручыларның ким дигәндә 20 полипы бар. "ФАП" вакытында полиплар күбрәк һәм тизрәк үсә, шуңа күрә алар полипларга караганда симптомнар китереп чыгару ихтималы югарырак. Симптомнар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Ректаль кан китү
• Диарея
• Хроник корсак авыртуы

ФАП белән авыручыларда кайвакыт табиблар тыштан таный алырлык симптомнар булырга мөмкин:

• Дерматофибромалар: тире астындагы җепселле, җөй сыман төерләр.
• Эпидермис кисталары: тире астында урнашкан кератин белән тулы, сферик төерләр.
• Остеомалар: Сөякләрдә барлыкка килә торган яман шешләр. Алар күбесенчә казналык сөягендә яки баш сөягендә очрый.
• Өстәмә тешләр яки бәрелгән тешләр:Боларны тешләрнең рентген сурәтендә күрергә мөмкин.
• Челтәр кабыгының пигмент эпителийының тумыштан гипертрофиясе (CHRPE): Боларны күз тикшерүе вакытында күрергә мөмкин. Ләкин, гадәттә, алар күрү проблемаларына китерми.

ФАП симптомнары гадәттә ничә яшьтә башлана?

ФАПта юан эчәкнең үсеше гадәттә 16 яшь тирәсендә башлана. ФАПта ул бераз соңрак башланырга мөмкин. Әгәр әти-әниегез һәм табиблар сезнең бу авыру өчен куркыныч астында булуыгызны белсәләр, алар сезне 10 яшьтән соң тикшерә башларга мөмкиннәр. Әгәр сез моны эшләмәсәгез, сезгә симптомнарыгыз аркасында бу авыру диагнозы куелырга мөмкин.

ФАПның төп сәбәбе нәрсәдә?

FAPның төп сәбәбе - ген мутациясе . Бу ген аденоматоз полипоз коли (APC) гены дип атала. Ул шулай ук ​​шешне басучы ген дип тә атала. Бу бу ген күзәнәкләрнең контрольдән чыгып үсүенә һәм шешләр барлыкка килүенә комачаулый дигән сүз. Ген мутациясе барлыкка килгәндә, бу генның функциясе бозыла.

ФАП китереп чыгаручы ген мутациясе - җенес мутациясе. Бу аның тормыш барышында түгел, ә бала тудыру вакытында барлыкка килә дигән сүз. Бу буыннан-буынга күчә торган нәрсә. Әгәр ата-анагызның берсендә бу мутация булса, сездә аны мирас итеп алу мөмкинлеге 50% . Ләкин бу мутацияләрнең якынча 30% ы яңа (оригиналь мутацияләр), ягъни алар мирас итеп алынмый . Шуңа күрә ФАП диагнозы куелган пациентларның якынча 30% ында бу авыруның гаилә тарихы булмаска мөмкин.

ФАПның мөмкин булган өзлегүләре нинди?

ФАПта дәваланырга тиешле иң мөһим катлаулану - юан эчәк яман шеше . Юан эчәкне алу операциясе (колектомия) бу куркынычны шактый киметә ала. Ләкин юан эчәксез яшәү сезнең тормышыгызга кайбер йогынты ясарга мөмкин, чөнки сезнең тизәк бүлеп чыгару ысулыгыз үзгәрә. Сезгә юан эчәк урынына илеостомия капчыгы яки илеаль капчык кулланырга кирәк булырга мөмкин.

FAP китереп чыгаручы ген мутациясе тәнегездәге һәр күзәнәктә булганлыктан, шешләр тәнегезнең теләсә кайсы урынында үсә ала . Башка шешләр дә юан эчәктән читтә үсә ала, һәм алар кайвакыт яман шешкә әйләнергә мөмкин. Табибыгыз бу төр шешләрне эзләү өчен скрининг графигын тәкъдим итә ала:

• Унике илле эчәк/периампуляр полиплар:Алар нечкә эчәкнең өске өлешендә (унике илле эчәк), яки үт юлы яки ашказаны асты бизе юлы нечкә эчәккә тоташкан урында үсә. ФАП белән авыручы һәркемдә диярлек мондый авырулар барлыкка килә. Аз санлы кешеләрдә унике илле эчәк яман шеше, ампуляр яман шеш, юлдагы ашказаны асты бизе яман шеше яки үт юлы яман шеше барлыкка килергә мөмкин.
• Ашказаны полиплары: FAP белән авыручыларның якынча 90% ында ашказаны полиплары барлыкка килә, ләкин аларның бары тик 1% ы гына яман шешкә әйләнә.
• Десмоид шешләр: Болар тоташтыргыч тукымаларда барлыкка килә торган яман шеш булмаган шешләр. Алар FAP белән авыручыларның якынча 15% ында очрый. Алар яман шеш булмаса да, кайвакыт (якынча 5%) җитди сәламәтлек проблемаларына һәм хәтта үлемгә китерергә мөмкин. Алар бик агрессив булырга, якындагы структураларга таралырга, кан тамырларына, органнарга һәм нервларга басым ясарга яки аларны томаларга мөмкин. Аларны бетерү авыр һәм кабатланырга мөмкин.
• Папилляр калкансыман биз яман шеше: Бу төр калкансыман биз яман шеше FAP белән авыручыларның якынча 2% ында очрый. Ул чагыштырмача аз куркыныч һәм еш кына дәваланырга мөмкин.
• Бавыр яман шеше: Аеруча FAP белән авыручы балаларда гепатобластома дип аталган сирәк очрый торган бавыр яман шеше үсеш алу куркынычы аз.
• Медуллобластома: Бу баш мие яман шеше. Ул Туркот синдромы белән бергә очрый ала, ул FAP белән бәйле. Хәтта FAP белән дә ул бик сирәк очрый.
• Ректаль полиплар: Әгәр дә сез туры эчәкне юан эчәк белән бергә алып ташламасагыз, сездә ректаль полиплар барлыкка килү куркынычы бар, шуңа күрә сезгә гомерегез буе проктоскопия тикшерүләре үтәргә кирәк булачак.

FAP барлыгын ничек төгәл белергә?

Әгәр дә сез APC ген мутациясен мирас итеп алганмы-юкмы икәнен белергә телисез икән, моны генетик тест үткәрү аша ачыклый аласыз. Генетик тест сезнең ДНК үрнәген (мәсәлән, кан яки төкерек) ала һәм билгеле бер ген мутацияләрен эзли. Әгәр дә сездә мутация булса, киләсе адым - аденомаларны тикшерү өчен колоноскопия ясау.

FAP ким дигәндә 100 полип булганда (AFAP булса 20) һәм APC ген мутациясе булганда ачыклана. FAP аденоматоз полипларга китерә торган бердәнбер нәселдәнлек халәт түгел. MUTYH белән бәйле полипоз охшаш халәт, ләкин ул MUTYH дип аталган башка гендагы мутация аркасында килеп чыга.

ФАП белән авыручы кешене дәвалау планы нинди?

ФАПны дәвалау планына гомерлек күзәтү һәм мәҗбүри хирургия керә.Башлангыч стадияләрдә, әгәр дә сездә аз санлы полиплар (яки AFAP) булса, табиб аларны колоноскопия (полипэктомия) вакытында аерым-аерым алып ташларга мөмкин. Полиплар бик зурайганда яки яман шешкә әйләнгәндә, операция кирәк булырга мөмкин.

Хирургия

Классик ФАП белән авыручыларның күбесенә егерме яшьләр ахырында яки утыз яшьләр башында тулы колэктомия ясарга туры киләчәк. Операцияне кайчан ясарга кирәклеген табибыгыз сезнең конкрет куркыныч факторларыгызга нигезләнеп хәл итәчәк. Ул шулай ук ​​сезнең белән төрле колэктомия төрләре турында да сөйләшәчәк.

Юан эчәгегезне алып ташлаганда, нечкә эчәк белән туры эчәк (яки анус) арасында бушлык барлыкка килә. Кайвакыт хирург бу ике очны кабат тоташтыра ала. Аннары сез гадәттәгечә туры эчәк аша эчәк хәрәкәтен ясый аласыз. Әгәр бу мөмкин булмаса, алар "остомия" ясаячаклар, бу сезнең корсак эчендә тизәк чыгу өчен яңа тишек.

Скрининг

Медицина хезмәткәрләре сезнең шәхси куркыныч факторларыгызга нигезләнеп, төрле төрдәге шешләрне тикшерү өчен скрининг тестларын ни дәрәҗәдә еш үткәрергә кирәклеге турында киңәш бирәчәк. Классик ФАП өчен 10 яшьтән алып колэктомиягә кадәр ел саен колоноскопия ясау тәкъдим ителә . ФАП өчен скрининг ел саен, хәтта 20 яшьтә дә башланырга тиеш.

Колэктомиядән соң, ашкайнату системасының аскы өлешен (АШ-эчәк тракт) тикшерү өчен сигмоидоскопия тикшерүләрен дәвам итәргә кирәк. Әгәр туры эчәгегезнең бер өлеше калган булса, аны ким дигәндә 6-12 ай саен тикшереп торырга кирәк. Әгәр туры эчәгегез алынган һәм аның урынына илеаль капчык куелган булса, аны ким дигәндә 1-4 елга бер тапкыр тикшереп торырга кирәк.

Башка планлаштырылган тестлар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Өске эндоскопия: Бу колоноскопиягә охшаган, ләкин ул ашкайнату системасының өске өлешендә ясала. Полипларны тикшерү өчен эндоскоп тамак аша ашказанына һәм нечкә эчәкнең өске өлешенә (унике илле эчәк) үткәрелә. Әгәр алар булса, табиб аларны процедура белән бер үк вакытта алып ташлый ала.
• Калкансыман биз яки бавыр яман шешен ачыклау өчен УЗИ тикшерүләре.
• Десмоид шешләрне ачыклау өчен компьютер томографиясе (КТ) яки магнит-резонанс томографиясе (МРТ) тикшерүләре.

ФАПны булдырмаска мөмкинме?

Балаларыгызга ФАП авыруын тапшыру куркынычын аңлау өчен генетик консультацияБу ярдәм итә ала. Бу куркынычлар турында сөйләшү гаиләгезне планлаштырырга ярдәм итә ала. Гадәттә, бала тудыру вакытында генетик мутациянең барлыкка килүен булдырмас өчен мөмкин түгел, ләкин сез карап чыгарга мөмкин булган төрле гаилә планлаштыру вариантлары бар.

ФАП белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Дәваламый калдырылса, уртача гомер озынлыгы якынча 42 ел тәшкил итә . Ләкин, тиешле медицина ярдәме һәм дәвалау белән сез нормаль тормыш алып бара аласыз . Юан эчәгегезне алганнан соң, сезнең иң зур куркынычыгыз башка ашкайнату системасы яман шешләреннән һәм проблемалырак "десмоид" шешләрдән килә. Алар юан эчәк яман шешенә караганда күпкә сирәгрәк очрый.

Әгәр миндә бу хәл булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Әгәр сезгә FAP диагнозы куелса, сез гомер буе медицина тикшерүләре үткәрергә һәм шешләрне алу өчен берничә операция ясарга тиеш буласыз. Юан эчәктән тыш үскән шешләрнең яман шешкә әйләнү ихтималы юан эчәктәге полипларга караганда азрак. Десмоид шешләр яман шеш булмаса да, алар кайвакыт кечкенә яки зур комачаулык тудырырга мөмкин.

Тормышның беренче елларында ук тулы колэктомия ясатырга мөмкин. Шуннан соң, эчәкләрегез яңадан тоташтырылырга, яисә сездә илеаль капчык яки остомия булырга мөмкин. Бу вариантларның һәрберсе билгеле бер катлауланулар куркынычы тудыра. Шулай да, колэктомиядән соң да сез озын һәм сәламәт тормыш алып бара аласыз.

Гомер буе медицина ярдәме таләп итәчәк генетик авыруыгыз барлыгын белгәч, кайгыру һәм борчылу гадәти хәл. Ләкин, моны белгәч, сез яман шеш куркынычын контрольдә тоту өчен чаралар күрә аласыз . Киләчәктә, һичшиксез, операция ясатырга кирәк булса да, табиблар моны мөмкин кадәр җиңеләйтергә тырышачаклар.

Күп кешеләр юан эчәкне алу өчен лапароскопик процедура ясата алалар, ул кечкенә кисемнәр аша башкарыла һәм тиз төзәлә . Илеаль капчыгы булган кешеләргә берничә операция ясарга туры килергә мөмкин, ләкин алар ахыр чиктә элеккегечә бәдрәфне куллана алачаклар.

Без фикер алышканнардан истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, без "FAP" турында сөйләшкәннәрдән чыгып, сезгә истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр:

• ФАП - бу буыннардан буынга күчә торган генетик халәт .
• Бу юан эчәктә йөзләгән яки меңләгән полиплар барлыкка килүенә китерә, алар яман шешкә әйләнергә мөмкин.
• Дәваламый калдырылса, юан эчәк яман шеше үсеш куркынычы бик югары .
• Кечкенә яшьтән (10-12 яшь) колоноскопия тикшерүләрен үткәрү бик мөһим.
• Төп дәвалау ысулы - юан эчәкне алып ташлау өчен операция (колектомия) .
• Юан эчәк алынганнан соң да, тәннең башка урыннарында үсә торган шешләрне тикшерү өчен гомер буе скрининг үткәрергә кирәк.
• Бу гомерлек халәт булса да, аны дәвалау кирәк, тиешле медицина ярдәме һәм тестлар ярдәмендә, нормаль, сәламәт тормыш алып барырга мөмкин .

Әгәр дә сездә яки гаиләгездә бу симптомнарның берәрсе булса, яки бу турыда күбрәк белү теләсәгез, һичшиксез, медицина ярдәме сорагыз . Иртә хәбәрдарлык һәм иртә чаралар күрү - иң мөһиме.

` ФАП, Гаилә аденомасы полипозы, Генетик авырулар, Юан эчәк полиплары, Юан эчәк яман шеше, APC гены, Колоноскопия, Колэктомия, Хирургия