Йокы бары тик төш кенәме? Әйдәгез, үлемгә китерә торган гаилә йокысызлыгы (FFI) турында сөйләшик.

Кайвакыт төнлә йоклый алмау гадәти хәл. Бәлки, бу авыр көннән соң яки ​​акылыбызда ниндидер проблема булганда буладыр. Ләкин сез беркайчан да дөрес йоклата алмаган, һәм ул да нәселдән килгән үлемечле авыруны күз алдына китерә аласызмы? Моны күз алдына китерүе бик авыр, шулай бит? Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин бик куркыныч авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу үлемечле гаилә йокысызлыгы (FFI) дип атала. Исеме бераз куркыныч яңгырый, шулай бит? Ләкин әйдәгез, аның белән төгәл танышыйк.

Бу нәрсә ул FFI? Гади итеп әйткәндә...

Гади итеп әйткәндә, FFI (Фамилия йокысызлыгы) - бик сирәк очрый торган генетик авыру. Ул турыдан-туры сезнең миегезгә һәм үзәк нерв системасына тәэсир итә. Бу авыру сезнең дөрес йокламауыгызга китерә, бу сезнең каты йокысызлыгыгыз барлыгын аңлата. Моннан тыш, сез әкренләп хәтерегезне югалтасыз, бу сезнең деменция барлыгын аңлата. Шулай ук ​​сездә миоклонус дип аталган мускулларның ихтыярсыз тартышуы да булырга мөмкин.

FFI - прогрессив яки дегенератив халәт. Бу симптомнар вакыт узу белән начарлана дигән сүз. Кызганычка каршы, симптомнар гомер өчен куркыныч тудыра, һәм хәзерге вакытта дәвалау ысуллары юк. Шулай да, галимнәр авыруның үсешен әкренәйтә һәм авыручыларның гомерен озайта ала торган дәвалау ысулларын өйрәнүне дәвам итәләр.

Кемнәрдә FFI үсеш алу ихтималы күбрәк?

FFI, нигездә, генетика аркасында килеп чыга. Бу аның ата-аналарының берсеннән бу авыру генын мирас итеп алган кешеләрдә барлыкка килүен аңлата. Гадәттә, гаиләдә кемдер бу авыру белән элек авырган булса, бу гаиләдә аны үстерү мөмкинлеге бар. Чөнки мутацияләнгән генның бер күчермәсе дә бу симптомнарны китереп чыгару өчен җитә. Бу медицинада аутосом-доминант үрнәк дип атала.

Ләкин, бик, бик сирәк кенә, гаилә тарихында бу авыру булмаган кешедә FFI барлыкка килергә мөмкин. Бу яңа ген мутациясе (de novo мутация) барлыкка килгәндә була. Бу ген кимчелегенең ул кешенең организмында яңа формалашуын аңлата.

FFI дип аталган бу авыру ни дәрәҗәдә сирәк очрый?

FFI чынлыкта бик сирәк очрый торган авыру. Бу авыру миллион кешедән бер яки ике кешедә генә очрый дип исәпләнә. FFI генетик булганлыктан, дөнья күләмендә бу авыруны китереп чыгаручы ген мутациясе белән нибары 50-70 гаилә генә ачыкланган. Шуңа күрә аның ни дәрәҗәдә сирәк очрый икәнен күз алдыгызга китерә аласыз.

FFI авыруы безнең тәнебезгә ничек тәэсир итә?

FFI турыдан-туры безнең миебезгә һәм үзәк нерв системасына тәэсир итә. Генетик мутация аркасында килеп чыккан кайбер аксымнар таламуска тәэсир итә, бу безнең миебезнең йокы кебек тән функцияләрен контрольдә тотучы өлеше.Ул әйтелгән урында җыела. Күз алдыгызга китерегез, киемнәрегезне чиста итеп бөкләп, шкафка салу урынына, сез аларны изәсез, төрәсез һәм басасыз. Берникадәр вакыттан соң шкаф шулкадәр тулы киемгә әйләнә ки, сез аны яба алмыйсыз, шулай бит? Бу дөрес булмаган аксымнар минең таламусында шулай җыела. Бу җыелган аксымнар нерв системасы күзәнәкләренә зыян китерә һәм агулый.

Моның иң авыр симптомы - йокысызлык , ул сезнең акыл сәләтегезгә һәм физик эшчәнлеккә сизелерлек йогынты ясый ала. Симптомнар гомергә куркыныч тудырырга һәм вакыт узу белән начарланырга мөмкин.

FFI симптомнары нинди?

FFI-ның берничә симптомы бар, алар әкренләп күренә башлый.

• Прогрессив йокысызлык: Башта сез йокыга китүдә кыенлыклар кичерәсез кебек тоелырга мөмкин, ләкин соңрак сез бөтенләй йоклый алмый башларга мөмкин.
• Нерв системасының гиперактивлыгы: Моңа югары кан басымы, нормадан тизрәк йөрәк тибеше һәм артык борчылу керә.
• Хәтер югалу: Сез әкренләп әйберләрне оныта башлыйсыз.
• Галлюцинацияләр: Чынлыкта булмаган әйберләрне күрү яки тою .
• Мускулларның ихтыярсыз тартышуы яки селкенүе (миоклонус): Кулның яки ​​аякның ихтыярсыз селкенүе яки селкенүе.

FFI симптомнары гадәттә 20-70 яшь арасында башлана. Иң еш очрый торган яшь - 40 яшь тирәсе.

Шунысы мөһим, FFIның башлангыч симптомнары кайвакыт деменция яки Альцгеймер авыруы симптомнарына охшарга мөмкин. Шуңа күрә, әгәр сездә бу симптомнар булса, дөрес диагноз кую өчен табибка күренү мөһим. Исеменнән күренгәнчә, бу симптомнар гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

FFI нәрсәдән килеп чыга?

FFI-ның төп сәбәбе - PRNP генындагы мутация, яки үзгәреш. Бу PRNP гены прион аксымы PrPC ясау өчен җаваплы. Бу PrPC аксымы безнең миебездә, бигрәк тә таламуста, минең йокы кебек тән функцияләрен контрольдә тотучы өлешендә урнашкан.

PRNP генында мутация булганда, PrPC аксымын ясаучы аминокислоталар бу аксымны дөрес ясау өчен дөрес күрсәтмәләр алмыйлар. Бу күлмәкне дөрес бөкләүгә охшаган. Әгәр дә сез футболканы дөрес бөкләя белмәсәгез, аны җыерып, тартмага саласыз. Вакыт узу белән, дөрес булмаган бөкләнгән футболкалар өеме тартманы ябарга мөмкинлек бирми. Шул ук рәвешчә, дөрес булмаган бу PrPC аксымы мидә җыела һәм нерв системасы күзәнәкләрен агулый, бу симптомнарның сәбәбе була.

FFI мирас итеп алынырга мөмкинме?

Әйе, FFI мирас итеп алынырга мөмкин. Бу генетик мутацияУл аутосом-доминант рәвештә күчә. Бу, хәтта сез авыру генын ата-анагызның берсеннән генә мирас итеп алсагыз да, сез авыруны мирас итеп ала аласыз дигәнне аңлата.

Шулай да, алдарак әйтелгәнчә, FFI бик сирәк аутосом-рецессив була, ягъни гаиләдә беркем дә бу авыру белән авырмаган, һәм ул яңа генетик мутация буларак та барлыкка килергә мөмкин. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, бу яңа мутация сездән булачак балаларыгызга күчәргә мөмкин.

Әгәр дә сез бала көтәсез һәм балагызга генетик авыру йоктыру куркынычы турында белергә телисез икән, табибыгыз белән сөйләшеп, генетик тикшерүләр турында белешү яхшы булыр иде.

FFI белән авыручыларның үлеменә нәрсә сәбәп була?

FFI белән авыручыларның үлеменең төп сәбәбе - баш миенә һәм нерв системасына зыян килү. Таламуста прион аксымнары туплану нәтиҗәсендә килеп чыккан бу зыян йокысызлык һәм акылның төшүе кебек җитди симптомнарга китерә.

Ни өчен йокы безнең өчен шулкадәр мөһим?

Йокы безнең сәламәтлегебезне саклауда бик мөһим роль уйный. Төнлә яхшы йоклау сезнең психик һәм физик сәламәтлегегезне яхшырта. Сез йоклаганда, миегез тәнегез белән бергә эшли, бу сезгә иртән яңа һәм көч белән уянырга мөмкинлек бирә. Әгәр сез җитәрлек йокламасагыз, миегез яңа көчкә ия булу сәләтен югалта. Бу сезнең фикерләү рәвешегезгә һәм тәнегезнең эшләү рәвешенә тәэсир итә. Миегез 100% эшләмәгәндә, бу тәнегезнең хис итүенә һәм эш итүенә тәэсир итә, нәтиҗәдә.

FFI белән авыручылар йоклый алмыйлар, бу аларның ми функциясен нык боза. Бу тормыш өчен куркыныч тудыра торган һәм гомуми хәленә зыян китерә торган тискәре йогынтыларга китерергә мөмкин.

FFI ничек диагноз куела?

Табибыгыз FFI диагнозын сезнең симптомнарыгызны карап һәм диагнозны раслау өчен берничә тест үткәреп куя. Бу тестлар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Полисомнография: Бу йокы белән бәйле тест.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ): Бу ми дулкыннарының хәрәкәтләнү үрнәкләрен үлчәү.
• Баш мие һәм арка мие сыекчасы (БМС) анализы: Бу тест баш мие һәм арка миенә тәэсир итүче авыруларны ачыклау өчен баш миендәге һәм арка миендәге сыекчаны тикшерә.
• Симптомнар өчен җаваплы генны ачыклау өчен генетик тест .
• Рәсемләү тестлары: Бу магнит-резонанс томографиясен (МРТ) , компьютер томографиясен (КТ) яки ПЭТ-сканерлауны (позитрон-эмиссия томографиясе) үз эченә ала.
• Канның тулы анализы (ККК) , бавыр функциясе тестлары һәм кан культураларыЛаборатория тикшерүләре, мәсәлән.

FFI ничек дәвалана?

FFI дәвалавының төп максаты - симптомнарны җиңеләйтү һәм сезне мөмкин кадәр уңайлы хис итү. Кайбер дәвалау ысуллары, бигрәк тә дарулар, симптомнарны вакытлыча җиңеләйтергә ярдәм итә ала. Ләкин, хәзерге вакытта FFI өчен дәвалау юк.

Дәвалау вариантлары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Тирән йокыга китерә торган дарулар бирү (мәсәлән, (гамма-гидроксибутират) , (фенотиазиннар) ).
• Мускул спазмнарын клоназепам кебек дарулар биреп дәвалагыз.
• Витаминнар ( B6, B12, тимер, фолий кислотасы ) белән тәэмин итү.
• Әгәр симптомнарны көчәйтә торган дарулар булса, аларның дозасын үзгәртегез яки туктатыгыз.
• Психосоциаль терапия: Пациентка һәм аның гаиләсенә психологик ярдәм күрсәтү.
• Хоспис ярдәме / Паллиатив ярдәм: Пациентның соңгы көннәрен уңайлы итү.

FFI белән авыручылар өчен яңа дәвалау ысулларын табуны дәвам итә. Бер тикшеренү доксициклин антибиотикының FFI белән авыручыларның гомерен озайтуда билгеле бер дәрәҗәдә уңышлы булуын күрсәтте.

FFIны дәвалауда нинди дарулар нәтиҗәле түгел?

Йокларга ярдәм итүче кайбер дарулар, мәсәлән, мелатонин өстәмәләре, йокыга китү авыруын дәвалау өчен вакытлыча гына тәэсир итә. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, барбитуратлар һәм бензодиазепиннар кебек тынычландыручы дарулар нәтиҗәле дәвалау чарасы түгел.

FFI белән яшәүче кеше нәрсә көтә ала?

FFI өчен дәва юк. Диагноз куелганнан соң, дәвалау сезнең уңайлы булуыгызны тәэмин итүгә һәм симптомнарыгызны контрольдә тотуга юнәлтелгән. Бу паллиатив ярдәм төп нигез булып тора дигән сүз. FFI белән авыручы кешенең гомер озынлыгы бик кыска - бигрәк тә симптомнар башланганнан соң, уртача яшәү вакыты берничә айдан алып ике елга кадәр булырга мөмкин. Авыру прогрессив була.

Мондый вакытларда гаиләләргә бергә җыелу, пациентка кирәкле ярдәм турында гына түгел, ә үзләренең психик сәламәтлеге турында да уйлау, якын кешесенең кинәт югалуына әзерләнү һәм кирәк булса, терапевтик ярдәм сорау бик мөһим.

FFIны булдырмаска мөмкинме?

FFIны булдырмаска мөмкин түгел. Ул генетик мутация аркасында килеп чыкканлыктан, кайвакыт ул үзеннән-үзе барлыкка килергә мөмкин, гаилә әгъзаларының берсе дә моңарчы авырмаган булса да.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сезнең йокыгыз авырса, бигрәк тә көндез, һәм хәлегез яхшырмаса, табибка күренергә кирәк. FFI симптомнарына деменция һәм Альцгеймер авыруы керә.Әгәр дә эпилепсия кебек авырулар аркасында йокы белән проблемалар туса, мәсәлән, хәтер югалса һәм тән функцияләрен контрольдә тоту авыр булса, сез һичшиксез табибка күренергә тиеш.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

• Бу диагноз куелган вакытта хоспис ярдәмен тәкъдим итәр идегезме?
• Симптомнар ни дәрәҗәдә авыр?
• Симптомнарны җиңеләйтергә ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бармы?

Ниһаять, нәрсәне истә тотарга кирәк (Өйгә алып китү турында хәбәр)

FFI диагнозын кую бик авыр тәҗрибә булырга мөмкин, бигрәк тә симптомнар берничә ай дәвамында әкренләп начарланганда. Ләкин бу вакытта сез ялгыз түгел. Табибларыгыздан, гаиләгездән, дусларыгыздан һәм психик сәламәтлек белгечләреннән ярдәм сорагыз. Паллиатив ярдәм һәм хәзерге дәвалау вариантлары симптомнарыгызны вакытлыча җиңеләйтергә ярдәм итә ала. Бу авыру белән авыручыларның гомерен озайта алырлык нәтиҗәлерәк дәвалау ысулларын табу өчен тикшеренүләр дәвам итә. Шуңа күрә өметегезне өзмәгез.

Үлемгә китерә торган гаилә йокысызлыгы, FFI, йокысызлык, генетик авырулар, баш мие авырулары, нерв системасы, прион авырулары