Ата-ана буларак, сезнең балагыз башка балалардан бераз аерылып тора кебек тоелдымы? Бәлки, ул бераз соңга калып сөйләшәдер, яисә яңа нәрсә өйрәнергә бераз озаграк вакыт аладыр. Моның күп сәбәпләре булырга мөмкин. Ләкин бүген без мондый хәлгә китерергә мөмкин булган, ләкин җәмгыятебездә күп сөйләшелмәгән махсус генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу - Фрагиль X синдромы .
Гади итеп әйткәндә, сынучан X синдромы нәрсә ул?
Бу генетик халәт. Бу аның буыннан-буынга күчә дигән сүз. Бу халәт баланың укуына, тәртибенә, тышкы кыяфәтенә һәм гомуми сәламәтлегенә тәэсир итә ала. Кайбер балаларда симптомнар бик җиңел булырга мөмкин, ә кайберләре җитдирәк тәэсир итә. Гомумән алганда, малайлар кызларга караганда авыррак тәэсир итә .
Бу авыру белән туган балаларда үсеш проблемалары, мәсәлән, өйрәнү һәм акыл мөмкинлекләре чикләнгән булулары булырга мөмкин. Ләкин борчылмагыз. Дөрес дәвалау, махсус белем бирү һәм терапия ярдәмендә бу балалар тулы потенциалына өйрәнә һәм үсә алалар.
Бу халәтнең симптомнары нинди?
Фрагиль X белән авыручы балада төрле симптомнар булырга мөмкин. Кайбер симптомнар үз-үзен тотышка бәйле, ә кайберләре физик. Әйдәгез, боларны аерым карап чыгыйк.
| Характерлы төр | Күрелгән уртак үзенчәлекләр |
|---|---|
| Уку һәм тәртип проблемалары |
|
| Физик яктан күренүче үзенчәлекләр |
Иң мөһиме шунда ки, бу симптомнарның барысы да һәр балада күзәтелми. Моннан тыш, бу симптомнарның булуы гына балада Fragile X вирусы бар дигәнне аңлатмый . Төгәл диагноз кую өчен табибка күренү мөһим.
Фрагиль X һәм аутизм арасындагы бәйләнеш
Бу ике халәт арасында бәйләнеш бар. Fragile X белән авыручы балаларның якынча 40% ында аутизм булырга мөмкин. Шулай ук, балаларның якынча 80% ында игътибар проблемалары, мәсәлән, "ADD" яки "ADHD" булырга мөмкин.
Бу халәт буыннардан буыннарга ничек күчә?
Бу бераз катлаулы, ләкин мин моны гади генә аңлатам.
Сез белгәнчә, безнең тәнебездәге һәрнәрсә геннар тарафыннан контрольдә тотыла. Бу халәт FMR1 дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга. Бу ген X хромосомасында урнашкан. Бу FMR1 гены тарафыннан җитештерелгән аксым мидәге нерв күзәнәкләренең бер-берсе белән аралашуы өчен бик мөһим. Бу аксым баланың миенең дөрес үсеше өчен кирәк.
Фрагиль X белән авыручы балалар үз организмнарында бу аксымның бик аз өлешен җитештерәләр яки бөтенләй җитештермиләр.
Күз алдыгызга китерегез, бу FMR1 генында "CGG" дип аталган өлеш бар. Сәламәт кешедә бу өлеш нибары 5-40 тапкыр кабатлана. Әмма Fragile X белән авыручы балада бу өлеш 200 тапкырдан артык кабатлана. Бу кабатлану ни кадәр ешрак булса, симптомнар шулкадәр авыррак була ала.
Бу балага кемнән килә?
- Әнидән: Әгәр ана кеше бу үзгәртелгән FMR1 генын йөртүче булса, аның баласының (ир бала яки хатын-кыз булуына карамастан) бу авыру булу ихтималы 50% тәшкил итә.
- Әтисеннән: Әгәр әтидә бу ген булса, аннан аны бары тик кыз балалар гына мирас итеп алачак. Ир балалар бу генны мирас итеп алмыйлар, чөнки алар Y хромосомасын әтиләреннән алалар.
Шуңа күрә малайлар бу авырудан күбрәк зыян күрәләр. Кызларның ике X хромосомасы булганлыктан, берсе проблемалы булса да, икенче сәламәт X хромосомасы зыянны билгеле бер дәрәҗәдә контрольдә тота ала.
Диагноз һәм дәвалау
Контрольдә тотып була торган бернинди куркыныч факторлары да юк. Төп куркыныч - бу авыруның гаилә тарихы. Шуңа күрә, әгәр сезнең гаиләдә кемнеңдер уку проблемалары яки аутизм тарихы булса, бала табар алдыннан табибыгыз белән генетик консультация алу турында сөйләшергә кирәк булырга мөмкин.
Авыруны ничек ачыкларга?
- Йөклелек вакытында: Моны бала туганчы ук тикшерергә мөмкин. FMR1 ген мутациясе булу-булмавын тикшерү өчен амниоцентез (карын эчендәге амниотик сыекчаны тикшерү) яки хорион вилласын алу (CVS) (плацентаның бер өлешен тикшерү) дип аталган тестлар кулланылырга мөмкин.
- Туганнан соң: Бу халәтне бала туганнан соң ясалган гади кан анализы белән төгәл ачыкларга мөмкин.
Дәвалау ысуллары нинди?
Беренчедән, әлегә Fragile X өчен дәва юклыгын онытмагыз. Шулай да, симптомнарны җайга салырга һәм баланың тормышын яхшыртырга ярдәм итә торган күп кенә дәвалау ысуллары бар. Бу дәвалау чаралары ни кадәр иртәрәк башланса, нәтиҗәләр шулкадәр яхшырак булачак.
| Дәвалау һәм идарә итү ысуллары | |
|---|---|
| Терапия |
|
| Мәгариф һәм әйләнә-тирә мохит | |
| Дарулар | Табиб талма, игътибар җитмәү гиперактивлыгы бозылуы (ADHD), борчылу һәм депрессия кебек авыруларны контрольдә тоту өчен дарулар билгеләргә мөмкин. Медицина киңәше булмаганда, балагызга бернинди дару да бирмәгез. |
Өлкәннәрдә хәл ничек?
Фрагиль X – гомерлек авыру. Шулай да, дөрес ярдәм һәм дәвалау белән күп кешеләр уңышлы тормыш алып баралар. Хатын-кызларның якынча өчтән бере мөстәкыйль яши ала. Ир-атларга гадәттә күбрәк ярдәм кирәк.
Бу халәт аларның гомерен кыскартмый. Аларның гомер озынлыгы сәламәт кеше белән бер үк. Иң мөһиме - аларның сәләтләрен тану һәм шуңа күрә аларны дәртләндерү.
Өйгә алып китү хәбәре
- Сынучан X синдромы - буыннан-буынга күчә торган генетик халәт. Ул беркемнең дә гаебе белән килеп чыкмый.
- Бу гадәттә малайларга күбрәк тәэсир итә.
- Бу укудагы кыенлыкларны, сөйләм тоткарлануларын, үз-үзеңне тоту проблемаларын һәм кайбер физик симптомнарны үз эченә алырга мөмкин.
- Авыруны иртә ачыклау һәм бала өчен тиешле дәвалауны (сөйләм, һөнәри, үз-үзеңне тоту терапиясе) башлау бик мөһим.
- Моның тулы дәвасы булмаса да, дөрес тәрбия һәм яратучан ярдәм белән балага мәгънәле һәм бәхетле тормыш алып барырга ярдәм итәргә мөмкин.
- Балагызның үсеше белән бәйле борчылуларыгыз булса, кичекмәстән педиатрыгыз (табибыгыз) белән сөйләшегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез