Әгәр дә сез бала көтүче әни булсагыз, яки сез инде яхшы хәбәр алган булсагыз, сезнең йөрәгегездәге иң зур теләк - сәламәт бала. Шуңа күрә, бу вакыт эчендә табиблар баланың сәламәтлеген тикшерү өчен төрле тестлар үткәрергә киңәш итәләр. Алар арасында без күпләр өчен бераз катлаулы булып тоелган, ләкин бик мөһим булган тест төре турында сүз бара. Бу - генетик тестлау, яки инглизчә әйтсәк, " Генетик тестлау ".
Бу генетик тикшерүне кем үтәргә тиеш?
Гади итеп әйткәндә, теләсә кайсы хатын-кызның йөклелек алдыннан яки йөклелек вакытында бу тикшерүләрне узу мөмкинлеге бар. Кайвакыт баланың әтисе дә бу тикшерүләргә җибәрелә.
Гадәттә, табибыгыз бу төр тикшерүне тәкъдим итүенең берничә төп сәбәбе бар:
- Гаилә тарихы : Әгәр сезнең яки партнерыгызның гаиләсендә генетик авыру булса (мәсәлән, талассемия), бала да куркыныч астында булырга мөмкин.
- Яшь: Гадәттә, ана 35 яшьтән өлкәнрәк булганда, кайбер генетик авырулар (бигрәк тә Даун синдромы) үсеш куркынычы бераз арта.
- Элегрәк йөклелек чорындагы хәлләр: Әгәр дә сездә алдагы йөклелек вакытында генетик проблема булган бала туган булса.
- Башка анализлар нәтиҗәләре : Әгәр дә сез башка сканерлау яки кан анализы вакытында шикле халәтләр күрсәгез.
Кайбер генетик авырулар билгеле бер этник төркемнәрдә ешрак очрый. Мәсәлән, Тай-Сакс авыруы Көнчыгыш Европа чыгышлы кешеләрдә ешрак очрый. Ураксыман күзәнәкле анемия Африка чыгышлы кешеләрдә ешрак очрый. Муковисцидоз ак тәнле кешеләрдә ешрак очрый. Бу берничә мисал гына. Иң мөһиме - гаилә тарихыгыз һәм сәламәтлегегез турында табибыгыз белән ачык һәм намуслы булу.
Бу тестлар чыннан да нәрсә эзли?
Генетик тестлауның ике төп төре бар. Аларны аңлау бик мөһим.
1. Скрининг тестлары: Бу беренче тапкыр үткәрелә торган тестлар. Бу тестлар балагызның билгеле бер авыруы бармы-юкмы икәнен 100% күрсәтми. Киресенчә, алар балагызның билгеле бер генетик авыруга (мәсәлән, "Даун синдромы", "18 нче трисомия", "13 нче трисомия", " Нерв торбалары кимчелекләре ") дучар булу ихтималын (түбән яки югары) күрсәтә. Алар гадәттә анадан кан анализы алу юлы белән ясала.
2. Йөк ташучы тестлары:Бу тест сезнең яки баланың әтисенең авыру китереп чыгаручы ген "йөртүчесе" булу -булмавын тикшерә. Йөртүче дигән сүз кешенең бернинди симптомнары булмавын, ләкин авыру китереп чыгаручы генны йөртүен аңлата. Әгәр ата-ана икесе дә бер үк авыру йөртүчесе булса, балада бу авыру булу ихтималы бар. Бу тестлар "Кистик фиброз", "Сынык X синдромы", "Ураксыман күзәнәкле анемия" һәм "Тей-Сакс" кебек авырулар өчен ясала.
| Сынау төре | Нәрсә тикшерелә? |
|---|---|
| Скрининг тестлары (мәсәлән, икеләтә, өчләтә, дүртләтә маркер тестлары) | Бу баланың Даун синдромы һәм 18 нче трисомия кебек хромосомаль аномалияләр үсеш куркынычын күрсәтә. |
| Йөртүче сынаулары | Әнисенең яки әтисенең генетик авыру (мәсәлән, талассемия, муковисцидоз) йөртүчесе булуын ачыклау өчен тестлар. |
Бу тестлар ничек үткәрелә? Куркырга кирәкме?
Моның турында бөтенләй борчылырга кирәкми. Югарыда сөйләшкән "скрининг" һәм "йөк ташучы" тестларында шәфкать туташы яки медицина лабораториясе хезмәткәре сездән кан үрнәген генә ала. Кайвакыт төкерек үрнәге дә кулланылырга мөмкин. Бу гадәти кан анализы кебек үк. Бу төп тестлар сезгә яки тумаган балагызга бернинди зыян яки куркыныч китерми.
Доклад килгәннән соң... безгә белергә кирәк булган әйберләр
Бу иң мөһим һәм иң аңлашылмый торган өлеш. Әгәр сезнең скрининг тестыгызда "Югары куркыныч" дип язылган булса, куркакланмагыз.
Скрининг тесты "югары куркыныч" дип әйтсә дә, балагызда бу авыру һичшиксез булачак дигәнне аңлатмый. Бу бары тик авыру булу ихтималы барлыгын һәм өстәмә тикшерүләр кирәклеген аңлата.
Моны болай күз алдыгызга китерегез, бу "скрининг тесты" күктә кара болытлар бар һәм яңгыр яварга мөмкин дигән һава торышы турындагы хәбәргә охшаган. Ләкин яңгыр явачакмы-юкмы һәм күпме явачак икәнен төгәл белү өчен, сезгә тагын да күбрәк карарга кирәк. Бу очракта да шулай.
Әгәр дә сез "Югары куркыныч" нәтиҗәсен алсагыз, табибыгыз алга таба нәрсә эшләргә кирәклеген аңлатыр. Киләсе адым гадәттә диагностик тест . Алар сезгә балагызның генетик авыруы бармы-юкмы икәнен 99% тан артык төгәл әйтә ала.
Диагностик тестлар
Болар элек ясалган кан анализлары кебек түгел. Алар бераз катлаулырак. Ике төп ысул бар:
1. Амниоцентез: Аналык эчендә баланы уратып алган амниотик капчыктан аз күләмдә амниотик сыекча алынып, тикшерелә торган процедура.
2. Хорион вилласыннан үрнәк алу (ХВС): Плацентаның бер өлешеннән бик аз күләмдә тукымалар алынып тикшерелә торган процедура.
Бу ике тест та бала төшерү куркынычы бик аз булганлыктан, табиблар аларны скрининг тесты югары куркыныч күрсәткән очракта гына тәкъдим итәләр.
Ни өчен әтинең тесты да мөһим?
Атаны вирус йөртүче тестларда тикшерү бик мөһим. Балада кайбер генетик авырулар булу өчен, әнисе дә, әтисе дә бу авыруны йөртүче булырга тиеш. Күз алдыгызга китерегез, сез билгеле бер авыруны йөртүче буларак тикшерелдегез. Ләкин тест баланың әтисенең бу авыруны йөртүче түгеллеген расласа, балада бу авыру булу куркынычы тулысынча диярлек юкка чыга. Шуңа күрә кайвакыт әтинең тесты зур җиңеллек бирә ала.
Боларның барысы турында табибыгыз белән сөйләшегез, нәтиҗәләрне аңлагыз һәм алга таба нәрсә эшләргә кирәклеген хәл итегез. Ул интернетта мәгълүмат эзләү урынына, сезнең хәлегез өчен иң яхшы киңәш бирә ала.
Өйгә алып китү хәбәре
- Генетик тестлар - йөклелек вакытында баланың сәламәтлеген тикшерү өчен үткәрелә торган мөһим тест төре.
- Башта скрининг тестлары үткәрелә, алар кан үрнәген алуны һәм баланың билгеле бер авыру белән авыру куркынычын билгеләүне үз эченә ала. Бу тестлар балага да, анага да зыян китерми.
- Скрининг тесты "Югары куркыныч" күрсәтсә, куркакланмагыз. Бу сездә авыру бар дигәнне аңлатмый, ләкин сезгә өстәмә тикшерүләр үтәргә кирәк дигәнне аңлата.
- Киләсе адым - авыруның барлыгын яки юклыгын раслау өчен амниоцентез яки CVS кебек диагностик тестлар .
- Теләсә нинди тест алдыннан һәм тест нәтиҗәләрен алганнан соң, аны ачык аңлау өчен табибыгыз белән фикер алышыгыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез