Күз алдыгызга китерегез, гаиләгезнең берничә әгъзасы яман шеш белән авырый, яисә сез бала табарга планлаштырасыз һәм нәселдәнлек авыруы турында борчыласыз... Бәлки, сез балагызның үсешендә ниндидер тоткарлык күрәсездер. Бүген без шундый вакытта башыбызга килгән күп сорауларга җавап бирә алырлык белгеч турында сөйләшәчәкбез. Бу - генетик, яки инглизчә әйтсәк, генетик.
Гади итеп әйткәндә, генетик кем ул?
Генетик, яки медицина яки клиник генетик, безнең геннарыбыз һәм сәламәтлегебез арасындагы бәйләнешне тирәнтен өйрәнгән һәм бу өлкәдә махсус белемгә ия булган табиб.
Гәүдебезне зур бина дип күз алдыгызга китерегез. Безнең геннар - бу бинаны төзү өчен кулланылган план. Бу пландагы кечкенә үзгәрешләр (без аларны мутацияләр дип атыйбыз) безнең организмның эшләвенә, ягъни сәламәтлегебезгә тәэсир итә ала. Шуңа күрә генетик, яхшы детектив кебек, безнең генетик планны өйрәнә һәм билгеле бер авыруның сәбәбе бармы-юкмы икәнен ачыклый.
Бу белгечләр йөклелектән алып олы яшькә кадәр барлык яшьтәге кешеләргә дә тәэсир итә торган генетик авыруларны диагностикалау һәм дәвалауда ярдәм итәләр. Пациентлар белән турыдан-туры эшләүдән тыш, аларның күбесе генетик авырулар турындагы белемнәребезне арттыра торган тикшеренүләрдә дә катнашалар.
Нинди очракларда безгә генетикка күренергә кирәк?
Генетикка күренергә теләүнең күп сәбәпләре бар. Әйдәгез, иң еш очрый торган сәбәпләрнең кайберләрен карап чыгыйк.
Әгәр сезгә генетик авыру диагнозы куелса
Әгәр табибыгыз сезгә генетик тайпылыш диагнозын куйса, ул сезне генетикка җибәрә ала. Бу сезнең геннарыгызда үзгәрешләр яки мутацияләр бар дигән сүз. Бу мутацияләр туганда ук булырга яки тормышның соңрак чорында үсеш алырга мөмкин.
Генетик сезгә бу хәлгә йогынты ясаучы генетик факторларны ачыкларга ярдәм итә ала. Ул шулай ук балаларыгызның яки башка гаилә әгъзаларыгызның бу авыру үсешенә дучар булу куркынычын аңларга ярдәм итә ала. Алар шулай ук сезне дәвалаучы башка табибларга сәламәтлегегезне мөмкин кадәр яхшы сакларга ярдәм итү өчен тәкъдимнәр бирә ала.
Әгәр гаиләгездә берәрсенең нәселдәнлек авыруы булса
Әгәр сезнең гаиләгездә яман шеш белән авыру тарихы булса, табиб сезне генетикка җибәрергә мөмкин. Бу белгеч сезнең авыру үсеш алу куркынычын бәяли һәм аны контрольдә тоту планын төзергә ярдәм итә ала. Мәсәлән, алар яман шеш билгеләрен мөмкин кадәр иртәрәк ачыклау өчен скрининг үткәрергә тәкъдим итә ала. Алар шулай ук сезнең куркыныч турында күбрәк белү өчен генетик тестлар үткәрергә тәкъдим итә ала.
Балагызның генетик авыруы булса
Генетиклар өлкәннәр белән дә, балалар белән дә эшли. Кайберләре педиатрия белән махсуслаша. Әгәр балагызга тумыштан кимчелек яки аутизм кебек халәт диагнозы куелса, сезгә генетикка күренергә кирәк булырга мөмкин. Табиб сезгә һәм гаиләгезгә балагызның хәлен, дәвалау вариантларын һәм фаразларын аңлатыр.
Әгәр дә сез гаилә планлаштырасыз яки йөкле булсагыз
Гаилә планлаштырганда, акушер сезне генетикка җибәрә ала. Бу, бигрәк тә, сезнең генетик авыруыгыз булса яки 35 яшьтән өлкәнрәк булсагыз , мөһим. Генетик балагызның генетик авыруны мирас итеп алу яки Даун синдромы кебек авыру белән туу мөмкинлеген билгеләргә ярдәм итә ала. Шулай ук, йөклелек вакытында үткәргән анализлар нәтиҗәләрен тикшерү өчен, генетик белән очраша аласыз.
Әгәр дә сездә бик сирәк очрый торган авыру булса
Генетиклар киң таралган һәм бик сирәк очрый торган генетик авыруларны ачыклый һәм дәвалыйлар. Кайбер авырулар шулкадәр сирәк була ки, генетик аларның нәрсә икәнен төгәл белә торган һәм сезгә ярдәм итә ала торган бердәнбер табиб булырга мөмкин.
Генетик һәм генетик консультант арасында нинди аерма бар?
Күп кеше бу икесен бутый. Генетик та, генетик консультант та генетика өлкәсендә белгечләр, ләкин аларның әзерлекләре һәм квалификацияләре арасында аерма бар. Әйдәгез, моны ачык итеп аңлап алыйк.
| Бүлек | Генетик | Генетик консультант |
|---|---|---|
| Төп квалификация | Медицина училищесында укыган һәм генетика буенча махсус әзерлек алган, медицина белеме (MD/DO) булган табиб. | Генетик консультация буенча магистр дәрәҗәсенә ия булган махсус әзерләнгән белгеч. |
| Төп роль | Авыруларны диагностикалау, физик тикшерүләр үткәрү, дәвалау планнарын төзү һәм авыруларны контрольдә тоту. | Пациентларга һәм гаиләләргә генетик мәгълүматны аңларга ярдәм итү, куркынычларны бәяләү һәм эмоциональ ярдәм күрсәтү. |
| Эшләп була торган әйберләр | Пациент өчен физик тикшерүләр үткәрү, дарулар билгеләү һәм шәхси медицина белән идарә итү планнарын төзү. | Генетик тестларны координацияләү, нәтиҗәләрне аңлату һәм карар кабул итүдә ярдәм итү. |
| Эшләп булмый торган әйберләр | (Табиб буларак барлык бурычларны да башкара ала) | Физик тикшерүләр үткәрә яки медицина ярдәме планнарын төзи алмый . |
Гади итеп әйткәндә, генетик - генетик авыруларны диагностикалаучы һәм дәвалаучы табиб. Генетик консультант - сезгә бу юлда мәгълүмат, җитәкчелек һәм эмоциональ ярдәм күрсәтүче махсус әзерләнгән консультант. Икесе дә еш кына команда буларак бергә эшли.
Балалар генетикы кем ул?
Бу генетик тайпылышларны, бигрәк тә сабыйларда һәм балаларда , диагностикалау һәм дәвалау белән шөгыльләнүче табибка карый. Алар гаиләләргә белем һәм ярдәм күрсәтәләр. Мәсәлән, алар түбәндәгеләрне эшли алалар:
- Балагызның хәлен сез аңлый алырлык гади телдә аңлатырбыз.
- Тест отчетларының мәгънәсе сезгә аңлатылачак.
- Бу генетик халәтнең башка гаилә әгъзаларына яки булачак балаларга тәэсир итү мөмкинлеген аңлата.
Балагыз түбәндәге авыруларның берәрсе белән туса, сезгә балалар генетикы белән эшләргә кирәк булырга мөмкин:
- Тумыштан йөрәк авыруы
- Хромосомаль генетик синдром, мәсәлән, Даун синдромы
- Муковисцидоз яки ураксыман күзәнәкле анемия кебек нәселдәнлек авыру
Бу табиблар педиатрия һәм медицина генетикасы өлкәләрендә аспирантура тәмамладылар.
Генетик белән беренче тапкыр очрашканда бераз борчылу һәм нервлану гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, алар көн саен пациентлар һәм гаиләләр белән сөйләшә, аларның сорауларын тыңлый торган шул ук кешеләр. Алар сезнең яки якын кешегезнең тәнендә нәрсә булганын аңларга ярдәм итәр өчен бар. Кайвакыт алар сезгә яхшы хәбәрләр сөйләрләр. Кайвакыт алар сезгә начар хәбәрләр сөйләрләр. Шулай да, алар сезгә кирәкле белем, ресурслар һәм мәрхәмәт белән һәр адымда ярдәм итәргә әзер. Шуңа күрә табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз һәм кирәк булса, генетикка юллагыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Генетик - безнең геннар һәм сәламәтлек арасындагы бәйләнешне өйрәнүче табиб.
- Әгәр дә сездә яки гаиләгездә берәрсендә нәселдәнлек авыруы булса, йөкле булсагыз яки бала көтәсез икән, яисә балагызга генетик авыру диагнозы куелган булса, генетикка күренү мөһим.
- Алар сезнең башка табибларыгыз белән бергә авыруларны диагностикалау, куркынычларны бәяләү һәм иң яхшы дәвалау планын төзү өчен эшлиләр.
- Генетик һәм генетик консультант арасында аерма бар. Генетик - авыруларны ачыклаучы һәм дәвалаучы табиб, ә консультант - мәгълүмат һәм ярдәм күрсәтүче консультант.
- Мондый белгечкә барудан курыкмагыз. Алар сезгә һәрвакыт белем һәм мәрхәмәт белән ярдәм итәргә әзер.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment