HNPCC (Нәселдән килгән полипоз булмаган колоректаль яман шеш) нәрсә ул? Сезнең гаиләдә яман шеш тарихы бармы?

Кайвакыт без бер гаиләнең берничә әгъзасында бер үк төр яман шеш авыруы барлыкка килүен күрәбез. Яки бер үк гаилә әгъзаларында авыру йоктыру куркынычы югарырак диләр. Бүген без нәкъ менә шул хакта сөйләшәчәкбез. Бу бераз катлаулы тема булса да, әйдәгез, аны гадиләштереп аңларга тырышыйк.

HNPCC һәм Линч синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, HNPCC (Нәселдән килгән полипоз булмаган колоректаль яман шеш) - генетик мутацияләр нәтиҗәсендә килеп чыккан колоректаль яман шеш төре. Чөнки без ата-анабыздан мирас итеп алган кайбер геннар бездә яман шеш күзәнәкләре үсешенә күбрәк этәрә.

Сез Линч синдромы турында ишеткәнсездер, ул шулай ук ​​Линч синдромы дип тә атала . HNPCC һәм Линч синдромы чынлыкта бер-берсенә бәйле, ләкин алар бер үк түгел. Без HNPCCны, аерым алганда , 50 яшькә кадәр ачыкланган Линч синдромы белән бәйле яман шеш дип атыйбыз. Моңа юан эчәк яман шеше генә түгел, ә аналык тышчасы (эндометрий), нечкә эчәк, сидек юллары һәм бөер тазысы яман шешләре дә керә ала. HNPCCда яман шеш күбесенчә юан эчәкнең уң ягында очрый.

HNPCC ни дәрәҗәдә еш очрый?

HNPCC барлык юан эчәк яман шешләренең 2% тан 4% ка кадәр өлешен тәшкил итә. Ул теләсә кайсы яшьтә дә очрый ала, ләкин симптомнар еш кына күренә һәм авыру 50 яшькә кадәр ачыклана.

HNPCC симптомнары нинди?

Башлангыч стадияләрдә HNPCC бернинди симптомнар да китереп чыгармаска мөмкин. Бу яман шешнең сез бернәрсә дә сизмичә дә тәнегез эчендә үсә алуын аңлата. Ләкин яман шеш үскән саен, сездә түбәндәге симптомнар булырга мөмкин:

• Ашказаны авыртуы яки шешенү.
• Ризык тәмсез.
• Тезектә кан. (Бу бик мөһим билге, аны игътибарсыз калдырмагыз!)
• Гел арыганлык хисе (Арыганлык).
• Ачык сәбәпсез авырлыкны югалту.

HNPCC сәбәпләре нинди?

Элегрәк әйткәнебезчә, HNPCC ата-аналарыбыздан мирас итеп алынган ген мутацияләре аркасында барлыкка килә. Бу генетик кимчелекләр буыннан-буынга күчкәндә, бу гаиләдә яман шеш авыруы куркынычы арта. Без моны "гаилә яман шеш синдромы" дип атыйбыз.

HNPCC китереп чыгаручы төп гаилә яман шеш синдромы - Линч синдромы . Ул MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 һәм EPCAM геннарындагы мутацияләр аркасында барлыкка килә. Бу геннарның функциясе - күзәнәкләребез бүленгәндә ДНК репликациясе вакытында барлыкка килгән хаталарны төзәтү. Күз алдыгызга китерегез, әгәр бу геннар дөрес эшләмәсә, бу хаталар төзәтелми. Ул чакта нормаль күзәнәкләрнең яман шеш күзәнәкләренә әйләнү ихтималы күпкә югарырак.

HNPCC йогышлымы?

Юк, HNPCC йогышлы авыру түгел. Бу аның бер кешедән икенчесенә кагылу яки төчкерү аша күчмәвен аңлата. Ләкин HNPCC китереп чыгаручы ген мутациясе буыннан-буынга күчә . Шуңа күрә бу ген мутациясе булган гаиләләрнең берничә әгъзасы юан эчәк яман шеше яки Линч синдромы белән бәйле башка яман шеш авырулары белән авырырга мөмкин.

Иң мөһиме шунда ки, бу кимчелекле ген һәм HNPCC үсеш куркынычы ата-анадан балаларга мирас итеп күчә ала.

Табиблар юан эчәк яман шешен ничек ачыклыйлар?

Табиблар гадәттә юан эчәк яман шешен тикшерү өчен физик тикшерү үткәрәләр. Аннары алар колоноскопия ясарга киңәш итәләр, ул анус аша юан эчәкнең эчен тикшерү өчен кечкенә, яктыртылган трубка кертүне үз эченә ала.

Әгәр гаиләгездә берәрсендә HNPCC булса, сез һичшиксез табибыгызга хәбәр итәргә тиеш . Бу бик мөһим.

HNPCC раслау өчен нинди тестлар үткәрелә?

Линч синдромы белән бәйле ген мутациясе бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен табибыгыз генетик тикшерү үткәрергә киңәш итә ала. Табиб шулай ук ​​түбәндәгеләр турында сораячак:

• Сезнең якын гаиләгездә (әниегез, әтиегез, туганнарыгыз) юан эчәк яман шеше белән авырган кеше бармы? Аеруча ул 50 яшькә кадәр ачыкланган булса.
• Ул шулай ук ​​сездә гаилә аденоматоз полипозы (FAP) дип аталган башка нәселдән килгән юан эчәк яман шеше авыруы булмавын тәэмин итә, ул HNPCCдан башка генетик мутация аркасында килеп чыга.

HNPCC өчен операция кирәкме?

Әйе, HNPCC еш кына хирургия юлы белән дәвалана. Бу операция колэктомия дип атала. Ул юан эчәкнең бер өлешен яки тулысынча алып ташлауны үз эченә ала. Хирургиянең берничә төре бар:

• Өлешчә колэктомия яки сегменталь колэктомия: Бу очракта юан эчәкнең яман шеш белән авырган өлеше генә алына.
• Проктэктомия: Бу юан эчәкне һәм туры эчәкне алып ташлауны үз эченә ала.
• Тоталь колэктомия: Бу очракта юан эчәк тулысынча алына.

HNPCC өчен тагын нинди дәвалау ысуллары бар?

Әгәр юан эчәк рагы тәннең башка өлешләренә таралган (метастазланган) булса, табибыгыз түбәндәге дәвалау ысулларын тәкъдим итә ала, мәсәлән:

• Химиотерапия: Бу яман шеш күзәнәкләрен юк итү өчен дарулар бирүне үз эченә ала.
• Иммунотерапия: Бу яман шеш күзәнәкләренә каршы көрәшү өчен үз тәнебезнең иммун системасын стимуллаштыруны үз эченә ала.

Табиблар еш кына иммунотерапияне өстен күрәләр, чөнки ул еш кына нәтиҗәлерәк һәм ян эффектлары азрак.

HNPCCны булдырмаска мөмкинме?

Бу гаилә яман шеш синдромнары нәселдән килгән генетик мутацияләр аркасында килеп чыга. Шуңа күрә бу генетик мутацияләрнең барлыкка килүен булдырмас өчен бернинди ысул да юк . Ләкин, әгәр сезнең гаиләгездә Линч синдромы яки HNPCC булса, сезгә генетик тикшерү үткәрергә кирәкме-юкмы икәнлеге турында табибыгыз белән киңәшләшү бик мөһим.

Даими тикшерү һәм, кирәк булса, профилактик операцияләр HNPCC белән авыручыларда үлем куркынычын киметергә мөмкин.

HNPCC үсеш куркынычы астында булуымны ничек белергә?

Әгәр генетик тикшерүләр сезнең Линч синдромы белән бәйле ген мутациясе булуын расласа, табибыгыз 20 яшьләрдән башлап колоректаль яман шешне тикшерүне тәкъдим итә ала. Әгәр яман шеш иртә ачыкланса, уңышлы дәвалау мөмкинлеге күпкә югарырак.

Әгәр миндә HNPCC булса, тагын нәрсә көтәргә кирәк?

Әгәр дә сездә HNPCC булса, сездә HNPCC белән бәйле башка яман шеш авырулары үсеш алу куркынычы югарырак булырга мөмкин. Шуңа күрә табибыгыз сезне даими рәвештә бу төр яман шеш авыруларына тикшереп торырга мөмкин:

• Баш мие яман шеше
• Бөер рагы
• Бавыр яман шеше
• Аналык яман шеше
• Ашказаны рагы
• Тире рагы
• Аналык/Эндометрия яман шеше

HNPCC дәваланып буламы?

Линч синдромын тулысынча дәвалап булмый, чөнки ул генетик халәт. Ләкин юан эчәкне тулысынча алып ташлау операциясе (тулы колэктомия) HNPCCны дәваларга һәм юан эчәк яман шеше үсешен булдырмаска мөмкин .

HNPCC белән авыручылар өчен фараз нинди?

HNPCC диагнозы куелган кешеләрнең якынча 60% ы биш елдан соң да исән кала . Бу 100 пациентның 60 ы HNPCC диагнозыннан соң биш ел үткәч тә исән кала дигән сүз. Линч синдромы белән авыручыларның гомуми 10 еллык яшәү күрсәткече 70% тан 88% ка кадәр. Бу статистика куркыныч булып тоелырга мөмкин, ләкин иртә ачыклау һәм дөрес дәвалау белән бу хәлне күбесенчә контрольдә тотарга мөмкин икәнен онытмагыз.

Әгәр миндә HNPCC булса, үземне ничек кайгырта алам?

Әгәр дә сездә юан эчәк яман шешенең яңа симптомнары барлыкка килсә, шунда ук табибыгызга хәбәр итегез . Юан эчәк яман шешен булдырмас өчен, сез түбәндәгеләрне эшли аласыз:

• Тәмәке тартудан сакланыгыз.
• Сәламәт тукланыгыз.
• Даими рәвештә күнегүләр ясагыз.
• Табибыгыз тәкъдим иткән барлык яман шеш авыруларын тикшерү тестларын узыгыз.
• Алкоголь куллануны чикләгез.
• Сәламәт авырлыкны саклагыз.

Баламда HNPCC үсеш куркынычы бармы?

Әгәр дә сездә Линч синдромы булса, балагызның аны китереп чыгаручы ген мутациясен мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Бу сезнең ике балагыз булса, берсе генны мирас итеп алырга мөмкин, ә икенчесе булмаска мөмкин дигән сүз. Әгәр дә мондый ген мутациясе мирас итеп алынган булса, бу балада HNPCC үсеш куркынычы югарырак.

FAP һәм HNPCC юан эчәк яман шешләре бер үкме?

HNPCC һәм FAP (Гаилә аденоматоз полипозы) икесе дә генетик юан эчәк яман шеше, ләкин алар төрле геннардагы мутацияләр аркасында барлыкка килә.

ФАП белән авыручыларның юан эчәгендә күп полиплар үсә. Кайвакыт полип дип аталган меңләгән кечкенә үсентеләр була. Ләкин HNPCC белән авыручыларда күп полиплар үсми, һәм кайвакыт яман шеш бернинди полипсыз да үсә ала. HNPCCда үсә торган полиплар гадәттә яссы була.

Бу ике очракта да барлыкка килгән полиплар яман шеш алды дип санала, ягъни алар кыска вакыт эчендә яман шешкә әйләнергә мөмкин.

Бу хикәядән истә тотарга тиешле иң мөһим әйберләр

HNPCC (Нәселдән килгән полипоз булмаган колоректаль яман шеш) - бу буыннардан буынга күчә торган генетик кимчелек аркасында килеп чыга торган колоректаль яман шеш төре. Ул шулай ук ​​Линч синдромы белән бәйле.

• Әгәр гаиләдә яман шеш тарихы булса, бу хакта табиб белән сөйләшү бик мөһим.
• Хәтта симптомнар булмаса да, куркыныч астында булсагыз , даими рәвештә тикшеренүләрдән үтегез.
• Әгәр дә иртә ачыкланса, дәвалау уңышлырак булыр дип фаразлана.
• HNPCC йогышлы авыру түгел, ләкин ул генетик яктан мирас итеп алынырга мөмкин.
• Сәламәт яшәү рәвеше алып бару һәм табиб киңәшләрен үтәү бик мөһим.

Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибыгыздан сорарга курыкмагыз. Алар сезгә ярдәм итәрләр.

HNPCC , Линч синдромы, юан эчәк яман шеше, юан эчәк яман шеше, туры эчәк яман шеше, генетик мутацияләр, нәселдәнлек яман шеш, яман шеш скринингы, колоноскопия, хирургия, химиотерапия, иммунотерапия