Тән өлешләрегез төрлечә урнашканмы? Әйдәгез, Гетеротаксия синдромы турында сөйләшик!

Йөрәк, үпкә һәм бавыр кебек безнең тән эчендәге мөһим органнар һәркем өчен бер үк тәртиптә һәм кирәкле урыннарда урнашкан, шулай бит? Бу гадәти хәл. Ләкин уйлап карагыз, кайвакыт бу органнар тиешле урында түгел, ә бераз башкача, төрле урыннарда урнашырга мөмкин. Бүген без нәкъ менә шул хакта сөйләшәчәкбез, бу сирәк очрый торган, ләкин мөһим халәт турында белергә кирәк. Бу гетеротаксия синдромы дип атала.

Бу гетероксик синдром нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, гетерокаксия синдромы - күкрәк һәм корсак куышлыгындагы эчке органнарның гадәттәгедән аерылып торган урында урнашуы. Уйлап карагыз, һәр кеше туганда, аның органнары тәненең билгеле бер урыннарында урнашкан. Мәсәлән, гетерокаксияле кешенең йөрәге һәм талагы сул якта түгел, ә уң якта булырга мөмкин. Бу үзгәрешләр кайвакыт җитди сәламәтлек проблемаларына китерергә, хәтта гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

"Гетеротакси" сүзе грек теленнән килеп чыккан. "Гетерос" - "төрле" дигәнне, ә "такси" - "тәртип, урнаштыру" дигәнне аңлата. Бу башка урнаштыру дигәнне аңлата. Моны кайвакыт "Гетеротаксия" яки "Йөрәкче изомеризмы" дип атыйлар.

Гетероксик синдром нинди органнарга тәэсир итә ала?

Бу халәт сезнең тәнегездәге түбәндәге органнарның торышына һәм функциясенә тәэсир итә ала:

• Йөрәк
• Үпкәләр
• Бавыр
• Талак
• Эчәкләр

Бу "(Situs Solitus)" һәм "(Situs Inversus)" белән аерылып торамы?

Әйе, бу өч төрле хәл.

• (Situs Solitus): Бу безнең эчке органнарыбызның гадәти, көтелгән торышына карый. Күпчелегебезнең органнары шулай урнашкан.
• (Situs Inversus): Бу эчке органнар гадәти торышына каршы юнәлештә урнашканда, көзге аша карагандай . Мәсәлән, йөрәк сул якта түгел, ә уң якта урнашкан. Күпчелек очракта, "(Situs Inversus)" сирәк кенә сәламәтлек проблемаларына китерә.
• (Гетеротаксия синдромы): Бу органнарның алышынуы гына түгел. Кайбер органнар дөрес формалашмаска яки аларның функциясендә җитди проблемалар булырга мөмкин. Бу халәт "(Situs Solitus)" яки "(Situs Inversus)"га караганда катлаулырак һәм җитдирәк сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин.

Бу халәт кемдә үсәргә мөмкин?

Гетеротаксия синдромы - генетик үзгәрешТумыштан йөрәк авыруы аркасында килеп чыккан авыру теләсә кемдә дә барлыкка килергә мөмкин. Күпчелек очракта бу авыру спорадик рәвештә барлыкка килә, ягъни гаиләдә беркемдә дә мондый авыру булмаган һәм ул яңа ген мутациясе аркасында барлыкка килә (`(спорадик яки яңа мутация)`). Ләкин, әгәр сезнең гаиләдә берәрсендә тумыштан йөрәк авыруы булса , бу авыру белән бала туу куркынычы бераз артырга мөмкин.

Бу хәл ни дәрәҗәдә еш очрый?

Дөнья күләмендә, якынча 10 000 яңа туган баланың берсе гетеротаксия синдромыннан интегә дип исәпләнә. Ләкин кайбер тикшеренүләр бу халәтнең ешрак очрый алуын күрсәтә, чөнки кайвакыт ул җитәрлек дәрәҗәдә ачыкланмый.

Тумыштан килгән йөрәк авыруларының якынча 3% ы шушы гетеротакси синдромы белән бәйле.

Моның симптомнары нинди?

Төп симптом - күкрәк һәм корсак куышлыгындагы эчке органнар көтелгәнчә үсми. Кайвакыт кайбер органнар юк булырга мөмкин, яисә алар эмбриональ стадиядә дөрес формалашмаска мөмкин. Моның нәтиҗәсендә барлыкка килгән симптомнар:

• Эчке органнар (йөрәк, үпкә, бавыр, талак, эчәклек) дөрес эшләми.
• Йөрәкнең аномаль структурасы булу (тумыштан килгән йөрәк авыруы).
• Эчәклекләрнең мальротациясе.
• Талак булмау (Аспления) яки талакның сегментларга бүленүе (Полиспления).

Мондый симптомнар эчке органнар дөрес эшләмәгәнлектән дә барлыкка килергә мөмкин:

• Сулыш алу кыенлыгы.
• Инфекцияләргә каршы торучанлыкның кимүе.
• Зәңгәр яки аксыл тире (цианоз).
• Ашказаны яки корсак авыртуы.
• Ашауда кыенлыклар, авырлык җыю яки ризыкны эшкәртү.
• Йөрәк тибешенең тәртипсезлеге
• Үпкәләрдә лайла яки сыеклык җыелу.

Күз алдыгызга китерегез, яңа туган бала бар, аның сулышы авырая, тәне бераз зәңгәрләнгән. Табиблар аны тикшергәндә, баланың йөрәгендә бераз аерма барлыгын ачыклыйлар, бәлки, талак каршы якта урнашкандыр. Болар "(Гетеротаксия синдромы)" симптомнары булырга мөмкин.

Моның сәбәбе нәрсәдә?

Гетерокси синдромын китереп чыгаручы берничә фактор бар.

Төп сәбәп - генетик мутация . 60 тан артык гендагы үзгәрешләр моңа тәэсир итә ала. Бу генетик халәтне мирас итеп алуның төрле ысуллары бар:

• Бер ата-анадан мутацияләнгән ген күчермәсен мирас итеп алу (`(Аутосом доминант)`).
• Ата-ананың икесеннән дә генның мутацияләнгән күчермәсен мирас итеп алу (`(Аутосом-рецессив)`).
• Гаилә тарихы булмаган яңа барлыкка килгән генетик мутация (`(Спорадик яки Де Ново)`).
• Сезнең җенес хромосомаларыгызның берсе булган X хромосомасында генетик мутация булу (`(X белән бәйләнгән)`). Бу ир-атларда ешрак очрый, чөнки аларның бер генә X хромосомасы бар.

Генетик сәбәпләрдән тыш, әйләнә-тирә мохит факторлары даМәсәлән, йөклелек вакытында ананың химик яки агулы матдәләргә (мәсәлән, пестицидлар, кургашлы матдәләр) дучар булуы да үсештәге яралгыда бу хәлгә китерергә мөмкин.

Хәтта хәзер дә бу халәтнең генетик яки әйләнә-тирә мохит факторлары булмаган очракларны өйрәнү буенча өстәмә тикшеренүләр үткәрелә.

Моны ничек диагноз куясыз?

Гетеротаксия синдромы табиб тарафыннан сезне тикшергәннән һәм аннары бер яки берничә визуализация тесты үткәргәннән соң ачыклана, мәсәлән:

• МРТ тикшерүе (магнит-резонанс томографиясе) тикшерүе.
• Компьютер томографиясе (КТ)
• Эхокардиограмма (йөрәкнең УЗИ тикшерүе).

Әгәр дә бу визуализация тестларыннан соң табиб гетеротаксия синдромына шикләнсә, ул сезнең эчке органнарыгызның функциясен тикшерү өчен өстәмә тестлар билгели. Алар арасында:

• Талак сәламәтлеген тикшерү өчен кан анализы .
• Эндоскопия (камера белән трубканы кертү)
• Бөерләрнең эшчәнлеген тикшерә торган тест.
• Бөер УЗИсы.

Гетерокси синдромы кайчан ачыклана?

Бу халәтне туганчы ук пренаталь УЗИ яки эхокардиография (баланың йөрәген тикшерү өчен тест) ярдәмендә ачыкларга мөмкин. Күпчелек кешеләрдә тумыштан ук диагноз куела. Гетеротаксия гадәттә тумыштан йөрәк авыруы симптомнары булганда ачыклана. Авыр симптомнары булмаган кайбер кешеләрдә балачакта соңрак ачыкланырга мөмкин. Бик сирәк очракта, бу халәт өлкән яшьтә башка авыруны тикшерү вакытында очраклы рәвештә ачыклана.

Дәвалау ысуллары нинди? `(Дәвалау)`

Гетерокси синдромын дәвалау һәркем өчен бер үк түгел. Бу сезнең тәнегездәге кайсы органнарга һәм аларның ни дәрәҗәдә җитди зарарлануына бәйле.

Иң еш очрый торган дәвалау ысулы - хирургия . Бу операцияләр күкрәк һәм корсак куышлыгындагы органнарның үсешендәге яки функциясендәге аномалияләрне төзәтү өчен башкарыла. Бу халәтне дәвалау өчен кеше гомере дәвамында берничә операция кирәк булырга мөмкин, кайвакыт балачактан башлап. Хирургиянең берничә төре бар:

• Йөрәк хирургиясе: Йөрәк эшчәнлеген яхшырту яки тумыштан килгән йөрәк аномалияләрен төзәтү өчен операция.
• Фонтан процедурасы : Бу шулай ук ​​йөрәк операциясе. Ул үпкәләргә һәм тәнгә кан кудыру өчен бер камералы (карынчык) булдыра.
• Лэдд процедурасы : Эчәктәге борылышларны һәм тоткарлануларны төзәтү өчен ясалган операция.
• Йөрәк күчереп утырту`(Йөрәк күчереп утырту)`: Йөрәгегезне донор йөрәк белән алыштыру. Бу гомере буена берничә тапкыр йөрәк операциясе кичергән өлкәннәр өчен кирәк булырга мөмкин.

Өстәмә дәвалау вариантлары арасында:

• Йөрәк ритмын контрольдә тоту өчен кардиостимулятор имплантацияләү.
• Кан басымын төшерү өчен дарулар кабул итү.
• Талак инфекцияләр белән көрәшергә ярдәм итү өчен антибиотиклар кабул итү (профилактик антибиотиклар).

Дәваланудан соң мин ни дәрәҗәдә тиз савыгачакмын?

Дәваланудан соң тернәкләнү вакыты төрлечә була, бу сез ясаган операция төренә бәйле . Операциядән соң, сезнең тәнегезнең төзәлүе өчен яхшы ял итәргә тиеш. Йөрәк операцияләренең күбесеннән соң, сез операциянең уңышлы булуын һәм ниндидер ян эффектлар булуын тикшерү өчен берничә көннән атнага кадәр 24 сәгатьлек медицина күзәтүе астында хастаханәдә булачаксыз. Кайбер дәвалаулардан соң, тәнегезнең тулысынча тернәкләнүе өчен берничә ай кирәк булырга мөмкин. Операция алдыннан табиб сезгә операциядән соң тәнегезгә ничек карарга һәм тернәкләнүгә ничек ярдәм итәргә икәнен аңлатыр.

Моны булдырмаска мөмкинме?

Гетерокси синдромының кайбер сәбәпләре генетик үзгәрешләр аркасында барлыкка килгәнлектән, бу халәтне тулысынча булдырмаслык. Йөклелек вакытында куркынычлар турында белер өчен, сез табибыгыз белән генетик тикшерүләр турында сөйләшә аласыз.

Әгәр сез йөкле булсагыз, үсә торган яралгыда бу хәлгә китерергә мөмкин булган химик матдәләр яки токсиннар (мәсәлән, пестицидлар, кургашлы продуктлар) белән контакттан тыелу яралгы сәламәтлеген тәэмин итәргә ярдәм итәчәк.

Бу авыру белән яшәүче кешенең гомер озынлыгы нинди?

Гетерокси синдромы белән авыручы кешенең гомер озынлыгы диагнозның авырлыгына бәйле. Бу халәтнең авыр формалары, хәтта дәвалау белән дә, сабыйлар һәм балалар өчен гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Ләкин, әгәр халәт авыр булмаса, дәвалау һәм даими медицина күзәтүе белән, сәламәтлек проблемалары аз булса да, нормаль тормыш алып барырга мөмкин. Әгәр дә сездә йөрәк тибеше бозылу яки күкрәк яки корсак авыртуы сизсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.

Табибка күренергә кайчан кирәк?

Әгәр дә сездә мондый симптомнар булса, табибка күренегез:

• Әгәр тирегез зәңгәр яки ачык соры төскә керсә.
• Әгәр дә сез ашый һәм эчә алмасагыз.
• Әгәр дә сезнең төзәлми торган ярагыз булса, яки шешкән, сары эренле яки кабыклы ярагыз булса.

Кайчан ашыгыч ярдәм бүлегенә барырга кирәк?

Бу очракта, кичекмәстән ашыгыч ярдәм бүлегенә барыгыз яки 1990 номерына шалтыратыгыз:

• Күкрәк яки корсак авыртуы.
• Йөрәк тибешенең тотрыксыз булуы.
• Сулыш алу кыенлыгы.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр сезгә гетеротакси синдромы диагнозы куелса, сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирергә теләрсез:

• Минем диагнозым ни дәрәҗәдә җитди?
• Миңа операция кирәкме, әллә берничә операцияме?
• Операциягә ничек әзерләнәсез?
• Операциядән соң тернәкләнү өчен күпме вакыт кирәк?
• Сез тәкъдим иткән дәвалау ысулларының берәр нинди ян йогынтысы бармы?

«Изомеризм» нәрсә ул?

"Изомеризм" сүзе химиядә бер үк химик формулага ия, ләкин төрле структуралы кушылмаларны билгеләү өчен кулланыла. Гетеротаксия синдромы шулай ук ​​"(Изомеризм)" дип атала, чөнки сезнең эчке органнарыгыз үз урыннарында түгел, ләкин кайвакыт алар үзләренең төп функцияләрен башкара ала. Ягъни, форма яки урнашу төрле булса да, төп табигате бер үк дигән фикер бар.

Бу халәт өчен ICD коды нинди?

Халыкара авырулар классификациясе (ICD) - табиблар клиник шартларда медицина шартларын классификацияләү өчен куллана торган корал. Гетеротаксия синдромы өчен ICD-10-CM коды - Q89.3.

Ата-аналар һәм булачак әти-әниләр өчен мөһим хәбәр

Яңа туган балагызда гетерокси синдромы барлыгын белгәч, сездә төрле хисләр туарга мөмкин. Моның бик авыр булуы аңлашыла. Ләкин борчылмагыз. Табибларыгыз, белгечләр белән берлектә, балагызның сәламәтлеген тәэмин итү һәм симптомнарны җайга салу өчен бар көчләрен куячаклар, алар тормыш өчен куркыныч тудырмасын өчен. Бу халәтнең катлауланулары һәм симптомнары баланың үсеше һәм тулы тормышы тоткарланмасын өчен даими дәвалау һәм күзәтү таләп итә.

Әгәр дә сез бала көтәсез һәм балагызның гетеротакси синдромы кебек генетик халәткә дучар булу куркынычын аңларга телисез икән, табибыгыз белән генетик тикшерү яки генетик консультация турында сөйләшү мөһим. Бу мәгълүмат сезгә нигезле карарлар кабул итәргә ярдәм итәчәк. Исегездә тотыгыз, сәламәтлек белән бәйле теләсә нинди проблема өчен медицина ярдәме сорап мөрәҗәгать итү һәрвакыт иң яхшысы.

Гетеротаксия синдромы, Гетеротаксия синдромы, Эчке органнар, Йөрәк авырулары, Тумыштан килгән кимчелекләр, Генетик мутацияләр, Балалар сәламәтлеге