Балагызның ми үсеше проблемасы бармы? Голопросенцефалия (HPE) турында белегез

Яңа туган балага караганда кичергән шатлыкны һәм мәхәббәтне сүзләр белән әйтеп булмый, шулай бит? Ләкин кайвакыт балаларыбыз бу дөньяга без көтмәгән сәламәтлек проблемалары белән килә ала. Бүген без бераз катлаулы, ләкин без белергә тиешле тумыштан килгән кимчелек турында сөйләшәчәкбез.

Голопросенцефалия (HPE) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, голопросенцефалия, шулай ук ​​HPE буларак та билгеле, бала әле ана карынында булганда барлыкка килә торган тумыштан килгән халәт. Бу тумыштан килгән кимчелек. Бу халәттә, яралгы мие үсеш барышында уң һәм сул ярымшарларга тиешенчә аерылмый. Сез беләсезме, безнең миебез гадәттә ике төп өлешкә бүленә: уң ярымшар һәм сул ярымшар. Бу ике ярымшар бер-берсе белән тоташкан һәм корпус каллозум дип аталган нерв җепселләре бәйләме аша мәгълүмат алмаша. Шулай ук, бу ярымшарларның һәрберсе башка өлешләргә бүленә, мәсәлән, маңгай өлеше, тире өлеше, өске өлеше һәм чигә өлеше.

Минең бу өлешләргә бүленеше бик мөһим. Чөнки бу бүленеш мигә бер үк вакытта күп мәгълүматны эшкәртергә һәм төрле эшчәнлекләрне башкарырга ярдәм итә. Шулай итеп, "(HPE)" очрагындагы кебек, әгәр бу бүленеш минең дөрес үсеш алган вакытында булмаса, бу берничә физик һәм нерв системасы белән бәйле проблемаларга китерергә мөмкин.

Бу халәт, "HPE" дип атала, яралгы үсешенең бик иртә чорында барлыкка килә. Бу сезнең йөкле икәнегезне белгәнче үк булырга мөмкин дигән сүз. Голопросенцефалиянең төрле төрләре бар, һәм аларның авырлыгы һәм симптомнары төрлечә була. Бу халәт һәр балага төрлечә тәэсир итә ала.

Голопросенцефалиянең (ГПЭ) төп төрләре нинди?

Голопросенцефалиянең (ГПЭ) өч төп төре бар. Әйдәгез, аларны иң авырыннан иң җиңеленә кадәр карап чыгыйк:

Алобар голопросенцефалия

Бу иң авыр төр . Монда феталь мие ике ярымшарга бөтенләй аерылмый. Нәтиҗәдә, ми һәм йөз арасында урнашкан структуралар югала, һәм ми куышлыклары кушыла. Моның белән беррәттән, йөзнең җитди деформацияләре дә күзәтелә. Күпчелек очракта, бу төрдәге "(HPE)" балалар үле туа яки туганнан соң күп тә үтми үлә.

Ярымлобар голопросенцефалия

Бу төрдә, яралгы мие өлешчә генә ике ярымшарга бүленә . Бу минең сул ягы уң якка "маңгай өлешләре" һәм "париеталь өлешләр" дип аталган өлкәләрдә тоташканлыктан була. Шулай ук, минең уң һәм сул ярымшарлары арасындагы бүлгеч сызык, "ярымшарлар арасындагы ярык", минең арткы өлешендә генә урнашкан.

Лобар голопросенцефалия

Бу төрдә, эмбрионның мие, нигездә, ике ярымшарга бүленә., ләкин тулысынча аерылмаган. Ике ярымшар (уң һәм сул) булса да, ми ярымшарлары "маңгай кабыгында" бер-берсенә тоташкан. Бу "(HPE)"ның иң җиңел формасы.

Урта интерферисемферик (MIH) варианты

Бу өч төп төрдән тыш, урта ярымшарлар арасындагы (МИХ) вариант дип аталган дүртенче төр бар. Бу урында эмбрион мие уртада бер-берсенә тоташкан.

Гидраненцефалия һәм голопросенцефалия арасында нинди аерма бар?

Сез бу ике исем белән аптырап калырга мөмкин. Гидренцефалия һәм голопросенцефалия - баланың миенә тәэсир итүче тумыштан килгән кимчелекләр, ләкин алар арасында аерма бар.

Гидранцефалия - балагызның миенең бер өлеше югалу. Бу бик сирәк очрый торган авыру, ул гидроцефалия (су башы) дип атала. Мондый авыру белән авыручыларның башы гадәттә зурая.

Ләкин голопросенцефалия - эмбриональ стадиядә минең уң һәм сул ярымшарларга тиешенчә аерылмавы. Сез бу аерманы аңлыйсызмы?

Бу халәт кемнәргә тәэсир итә? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?

Голопросенцефалия (ГПЭ) - ана карынында үсә торган яралгыларга тәэсир итә торган халәт. Ул гадәттә яралгы үсешенең икенче һәм өченче атналарында барлыкка килә. Бу еш кына йөклелек турында белгәнче үк була дигән сүз.

Тикшеренүчеләр фикеренчә, голопросенцефалия эмбриональ стадиянең башлангыч чорында (йөклелекнең икенче һәм өченче атналарында) 250 яралгыга якынча 1дә тәэсир итә. Ләкин бу йөклелекләрнең күбесе бала төшерү яки үле бала туу белән тәмамлана.

Шуңа күрә голопросенцефалия - тере тууларда сирәк очрый торган хәл, ул 16 000 тере тууның якынча 1сендә очрый.

Голопросенцефалия (HPE) симптомнары нинди?

Голопросенцефалиянең (ГПЭ) төрле төрләре булганлыктан, авырлыгы һәм симптомнары төрлечә булырга мөмкин. Бу бу симптомнарның бер баладан икенчесенә төрлечә булуын аңлата.

Гомуми симптомнар

HPE белән бәйле гомуми симптомнарга түбәндәгеләр керә:

• Үсеш тоткарлыклары .
• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән.
• Эпилепсия һәм талма.
• Башының кечкенә булуы (микроцефалия).
• Зур башлы булу (макроцефалия).
• Баш миендә артык күп сыеклык туплану (гидроцефалия).
• Йөз формасындагы аномалияләр .
• Теш аномалияләре (мәсәлән, бер үзәк кисүче теш булу).
• Ярык ирен һәм/яки аңкау.
• Тән температурасын, йөрәк тибешен һәм сулыш алуны контрольдә тоту кыенлыгы.
• Ашауда кыенлыклар.

Alobar HPE үзенчәлекләре

Бу иң авыр төр, шуңа күрә симптомнар тагын да ачыграк:

• Бер күзле булу (циклопия), күзләрнең бер-берсенә бик якын урнашуы (этмоцефалия) яки күзләрнең бөтенләй булмавы (анофтальмия).
• Күз алмасы бик кечкенә (микрофтальмия) һәм көпшәсыман борын (холбоскис).
• Күзләре якын урнашкан яссы борын (орбиталь гипотелоризм) яки иреннең уртасында (урта ирен ярыгы) яки ике ягында да барлыкка килгән ярык ирен (ике яклы ярык ирен).

Семилобарлы HPE үзенчәлекләре

• Күзләрнең якын урнашуы (орбиталь гипотелоризм), бик кечкенә күз алмасы (микрофтальмия) яки бер яки берничә күз (анофтальмия).
• Борын күпере һәм очы яссылана.
• Бер борын тишеге.
• Уртача ярык ирен яки ике яклы ярык ирен.
• Ярык аңкау.

Lobar HPE үзенчәлекләре

Бу иң җиңел төр, ләкин сез түбәндәге симптомнарны күрергә мөмкин:

• Ике яклы ярык ирен.
• Күзләрнең якыннан төшерелгән күренеше.
• Яссы яки чокыр борын.

Бу халәт, голопросенцефалия дип атала, шулай ук ​​берничә төрле генетик синдромның бер өлеше буларак та очрый ала. Бу синдромнарның һәрберсенең үз билгеләре һәм симптомнары бар.

Голопросенцефалия (HPE) нәрсәдән килеп чыга?

Гадәттә, феталь ми үсешнең башында ике ярымшарга бүленә. Голопросенцефалия (HPE) минең алгы өлеше, просенцефалон, уң һәм сул ярымшарларга тиешенчә аерылмаганда барлыкка килә. Ягъни, минең алгы өлешенең сул һәм уң яклары тулысынча аерым булу урынына, алар арасында аномаль бәйләнеш бар.

Аерым алганда, голопросенцефалия түбәндәге сәбәпләр аркасында килеп чыгарга мөмкин:

• Мутацияләр ким дигәндә 14 төрле генда очрый .
• Хромосома аномалияләре .
• Кайбер генетик синдромнар .

Ләкин күп очракларда табиблар төгәл сәбәпне таба алмыйлар.

Генетик мутацияләр

Генетик мутация - ДНК эзлеклелегенең үзгәреше. Бу ДНК эзлеклелеге күзәнәкләрегезгә үз эшләрен башкару өчен кирәкле мәгълүмат бирә. Шулай итеп, ДНК эзлеклелегенең бер өлеше тулы булмаган яки зыян күргән булса, сездә генетик халәт симптомнары булырга мөмкин.

Бала генетик мутацияне ата-ананың берсеннән яки икесеннән дә мирас итеп ала ала, бу мутациянең ничек күчүенә карап. Ләкин кайбер мутацияләр очраклы рәвештә дә барлыкка килә, димәк, гаиләдә беркемнең дә мутация тарихы юк.

Галимнәр түбәндәге геннардагы мутацияләрне бу халәт (HPE) белән бәйлиләр:

• `SHH`
• `АЛТЫ 3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `ТӨЕН`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Бу мутацияләр геннарның һәм алар җитештергән аксымнарның дөрес эшләмәвенә китерә. Бу исә эмбрион миенең үсешенә тәэсир итә һәм голопросенцефалиягә китерә.

Хромосома аномалияләре

Безнең барыбызның да күзәнәкләрендә 23 пар итеп урнашкан 46 хромосома бар. Бу хромосомалар безнең ДНКны йөртә. Гади итеп әйткәндә, аларда безнең тәнебезнең үсүе һәм эшләве өчен күрсәтмәләр бар. Без бер хромосома җыелмасын әниебездән, ә бер җыелманы әтиебездән алабыз.

Голопросенцефалия белән туган балаларның якынча өчтән бер өлешендә хромосома аномалиясе күзәтелә. HPE белән иң еш бәйле булган хромосома аномалиясе - 13 нче хромосоманың өч күчермәсе, ул 13 нче трисомия дип атала. 18 нче трисомия (18 нче хромосоманың өч күчермәсе) һәм триплоидия (гадәти 46 урынына күзәнәктә 69 хромосома булу) да HPEга китерергә мөмкин.

Генетик синдромнар

Кайвакыт голопросенцефалия HPEдан тыш башка медицина проблемаларына да китерә торган билгеле генетик синдромнарның бер өлеше буларак барлыкка килергә мөмкин.

HPE белән бәйле кайбер генетик синдромнар:

• `(Хартсфилд синдромы)`
• `(Ике Каллман синдромы)`
• `(Штайнфельд синдромы)`
• `(Смит-Лемли-Опиц синдромы)`
• `(Стромма синдромы)`

Голопросенцефалия (HPE) ничек диагноз куела?

Табиблар еш кына голопросенцефалияне (ГПЭ), бигрәк тә авыр очракларда, бала туганчы ук, пренаталь УЗИ ярдәмендә ачыклый алалар. Бу хәлне шулай ук ​​пренаталь вакытта феталь МРТ (магнит-резонанс томографиясе) ярдәмендә дә ачыкларга мөмкин.

Бу пренаталь томография тестлары бала туганнан соң, йөз аномалияләре яки неврологик проблемалар күренә башлагач, бала туачак аналык куышлыгының бозылуларын ачыклый алса да, бала туачак аналык куышлыгы еш кына бала туганнан соң ачыклана . Аннары диагнозны раслау өчен башның томография тестлары үткәрелә.

Голопросенцефалиянең бик җиңел формалары булган балаларга якынча бер яшькә кадәр диагноз куелмаска мөмкин. Мондый очракларда үсеш тоткарлануы нерв системасы белән проблема булуын күрсәтә ала. Аннары табиблар баш миен томографияләү тестларын билгелиләр.

Диагностик тестлар

Бала туганнан соң голопросенцефалияне диагностикалау өчен табиблар түбәндәге визуализация тестларын кулланалар:

• Баш УЗИ: УЗИ (шулай ук ​​сонография дип тә атала) - эчке органнар яки кан тамырлары кебек тукымаларның тере сурәтләрен яки видеоларын ясау өчен югары ешлыклы тавыш дулкыннарын кулланучы авыртусыз, инвазив булмаган визуализация тесты.
• Магнит-резонанс томографиясе (МРТ) баш миен сканерлау:МРТ сканерлавы шулай ук ​​авыртусыз тикшерү. Ул балагызның миендәге структуралар һәм тукымаларның бик ачык рәсемнәрен ясый ала. МРТ зур магнит, радиодулкыннар һәм компьютер куллана. Ул рентген нурларын (нурланыш) кулланмый.
• Башның компьютер томографиясе (КТ): КТ - тикшерелә торган тән өлешенең (бу очракта, балагызның башы һәм мие) күп санлы өч үлчәмле (3D) сурәтләрен булдыру өчен рентген нурлары һәм компьютер кулланып ясалган тест.

Мөмкин булса, табиблар ДНК тикшеренүләрен, шул исәптән хромосомаль анализ, цитогенетик һәм молекуляр тестларны үткәреп, HPE-ның төгәл сәбәбен ачыклаячаклар.

Әгәр генетик тестлар голопросенцефалия белән бәйле хромосомаль яки генетик проблеманы ачыкласа, табибыгыз сезгә тагын бер бала табарга планлаштырсагыз, генетик консультациягә мөрәҗәгать итәргә киңәш итә ала.

Голопросенцефалия (HPE) өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта голопросенцефалия (HPE) авыруын дәвалау яки төп дәвалау ысулы юк. Киресенчә, табиблар һәр баланы аның үзенчәлекле симптомнарына нигезләнеп HPE белән дәвалыйлар. Бу дәвалау вариантлары баладан балага төрлечә булуын аңлата.

Бу дәвалау төрле белгечләр командасының бердәм тырышлыгын таләп итәргә мөмкин, шул исәптән:

• Педиатрлар
• Неврологлар
• Эндокринологлар
• Пластик хирурглар
• Хезмәт һәм физиотерапевтлар
• Паллиатив ярдәм төркеме
• Катлаулы ярдәм төркеме

Мондый кешеләрне дә кертеп була.

Гадәти дәвалау ысуллары

HPE өчен иң еш кулланыла торган дәвалау ысулларының кайберләре:

• Талмаларны булдырмас өчен, киметү өчен яки контрольдә тоту өчен талмага каршы дарулар .
• Әгәр балагызда гидроцефалия булса, аны вентрикулоперитонеаль (ВП) шунт белән дәваларга мөмкин.
• Дарулар, хезмәт һәм физик терапия мускуллар катылыгы (спастиклык) һәм ихтыярсыз хәрәкәтләр (дистония) кебек хәрәкәт бозылуларында ярдәм итә ала.
• Ярык ирен һәм аңкау яки башка йөз үзенчәлекләре өчен пластик реконструктив хирургия.
• Гипофиз бизендәге гормональ дисбалансны дәвалау өчен дарулар.
• Туклану кыенлыклары булган балаларның туклануын яхшырту өчен чаралар күрү. Мәсәлән, ашказанына зонд аша ашату (гастростомия зонд - G-трубка).

Болар барысы да балага мөмкин кадәр иң яхшы тормыш сыйфатын тәэмин итү өчен эшләнә.

Голопросенцефалияне (HPE) булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, голопросенцефалия (HPE) барлыкка килә.Күп очракларны булдырмаска мөмкин түгел. Чөнки алар еш кына "яшерен" нәселдәнлек генетик проблемалар аркасында килеп чыга. Әгәр дә сез бала табарга планлаштырасыз икән, балагызның генетик халәт яки нәселдәнлек ген мутациясе, мәсәлән, HPE куркынычын аңлау өчен, генетик тикшерүләр турында табибыгыз белән сөйләшеп алу яхшы булыр иде.

Шулай да, галимнәр яралгыда голопросенцефалия үсеш алу ихтималын арттыра торган кайбер куркыныч факторларын ачыкладылар. Алар арасында:

• Диабет: Әгәр дә сездә йөклелек алдыннан 1 яки 2 типтагы диабет булса, сездә HPE белән бала табу куркынычы югарырак булырга мөмкин. Моны йөклелек вакытында барлыкка килә торган гестацион диабет белән бутарга ярамый.
• Фолат (фолий кислотасы) җитмәү: В9 витаминының табигый формасы булган фолий, сәламәт яралгы үсеше, бигрәк тә баш мие һәм арка мие өчен бик мөһим. Йөклелек алдыннан һәм йөклелек вакытында фолий кислотасы җитмәү HPE белән бала табу куркынычын арттырырга мөмкин.
• Тератогеннарга дучар булу: Тератогеннар - яралгы үсеше белән проблемалар тудыра торган һәм тумыштан кимчелекләргә китерә торган матдәләр яки факторлар. Этанол (алкоголь), ретиной кислотасы һәм ризыктан микотоксиннар (гөмбә токсиннары) кебек тератогеннарга дучар булу голопросенцефалия белән бала табу куркынычын арттырырга мөмкин.

Шуңа күрә, йөклелек вакытында һәм йөклелек алдыннан сәламәт яшәү рәвешен тоту, баланслы туклану һәм табиб киңәшләрен үтәү бик мөһим.

Голопросенцефалия (HPE) өчен фараз нинди?

Голопросенцефалия (HPE) өчен фараз яки фараз авыруның авырлыгына һәм аның конкрет сәбәбенә карап үзгәрә.

Уртача һәм авыр HPE өчен фаразлар, гадәттә, начар. Уртача һәм авыр HPE белән авыручы балаларның бик азы гына олы яшькә кадәр исән кала. Җиңел һәм уртача HPE белән авыручы балалар гадәттә олы яшькә кадәр исән кала, ләкин аларга еш кына HPE белән бәйле медицина өзлегүләре белән яшәргә туры килә.

Голопросенцефалия белән авыручы күп балаларга талмаларны булдырмас өчен һәм башка өзлегүләрне дәвалау өчен көн саен дарулар һәм дәвалау кирәк.

Гомер озынлыгы

Голопросенцефалия (HPE) белән авыручы кешенең гомер озынлыгы алардагы HPE төренә һәм бу хәлнең төп сәбәбенә бәйле.

Алобар HPE белән авыручы балалар (иң авыр формасы) гадәттә үле туган балалар буларак үлә, я туганнан соң күп тә үтми, я тормышның беренче алты аенда.

Ярымелча яки эластик HPE белән авыручы һәм башка орган аномалияләре булмаган балаларның 50% тан артыгы ким дигәндә 12 ай яши.

HPE җиңел очраклары булган балалар, гадәттә, олы яшькә кадәр исән калалар.

Әгәр баламда голопросенцефалия (HPE) булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Бу бик мөһим. Голопросенцефалия (ГПЭ) белән авыручы ике бала да бер үк дәрәҗәдә интегә икәнен онытмагыз. Балагызга ничек тәэсир итәчәген төгәл белү мөмкин түгел. Киләчәккә әзерләнер өчен иң яхшы эш - голопросенцефалияне тикшерүче һәм дәвалаучы белгечләр белән сөйләшү. Алар сезгә бу турыда күбрәк мәгълүмат бирә алалар.

Голопросенцефалия (HPE) белән авыручы баламны ничек тәрбияләргә?

Голопросенцефалия (HPE) белән авыручы балагызга ярдәм итү өчен, аларның табибларының түбәндәге киңәшләрен үтәгез:

• Күрсәтмәләр буенча билгеләнгән теләсә нинди даруларны бирегез.
• Үсеш бәяләүләре һәм терапия өчен мөрәҗәгать итегез.
• Барлык чираттагы медицина тикшерүләрендә катнашырга онытмагыз.

Голопросенцефалия когнитив, неврологик һәм/яки хәрәкәт проблемаларына китерергә мөмкин. Күп кенә балаларда үсеш проблемалары бар һәм алар гомерләре буе көндәлек эшчәнлектә ярдәмгә мохтаҗ булырга мөмкин.

Балагызның медицина төркеме сезнең сорауларыгызга җавап бирә һәм сезгә ярдәм күрсәтә ала. Алар шулай ук ​​сезне үзегез яшәгән төбәктәге яки онлайн ярдәм төркемнәренә юнәлтә ала. Сез ялгыз түгел икәнегезне онытмагыз.

Баламны кайчан табибка күрсәтергә кирәк?

Әгәр балагызга голопросенцефалия (HPE) диагнозы куелган булса, аңа дәвалауның нәтиҗәле булуына инану һәм үсеш алгарышын бәяләү өчен даими рәвештә медицина хезмәткәрләренә күренергә кирәк булачак.

Балагызның голопросенцефалия белән авырый икәнен ачыклау авыр булырга мөмкин. Ләкин сез ялгыз түгел икәнегезне белегез. Сезгә һәм гаиләгезгә ярдәм итү өчен күп ресурслар бар. Бу халәт турында белемле табиб белән сөйләшү мөһим. Бу сезгә балагызга ничек тәэсир итәчәген һәм аңа ничек әзерләнергә кирәклеген күбрәк белергә ярдәм итәчәк.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Голопросенцефалия (HPE) - баланың мие ана карынында ике ярымшарга тиешенчә аерылмаганда барлыкка килә торган катлаулы тумыштан килгән кимчелек.

• Төрле төрләре һәм дәрәҗәләре бар, шуңа күрә симптомнар баладан балага төрлечә була.
• Еш кына генетик сәбәпләр һәм хромосомаль аномалияләр катнаша, ләкин кайвакыт сәбәпне табып булмый.
• Аны туганчы УЗИ яки МРТ ярдәмендә ачыкларга мөмкин булса да, еш кына ул туганнан соң гына ачыклана.
• Аны махсус дәвалау ысулы юк , ләкин симптомнарны контрольдә тоту һәм баланы дәвалау өчен төрле дәвалау ысуллары бар.
• Хәлнең авырлыгына карап төрлечә була. Җиңел очракларда балалар олы яшькә кадәр исән калырга мөмкин.
• Әгәр дә сез йөкле булсагыз яки йөкле булырга планлаштырсагыз, шикәр диабетын контрольдә тоту һәм фолий кислотасы кабул итү кебек әйберләргә игътибарлы булыгыз.
• Бу хәлдә сез ялгыз түгел. Сез табиблардан, консультантлардан һәм ярдәм төркемнәреннән ярдәм ала аласыз. Төгәл мәгълүмат һәм ярдәм бик мөһим.

Голопросенцефалия , HPE, баш мие бозылулары, тумыштан килгән кимчелекләр, яралгы үсеше, генетик авырулар, хромосомаль аномалияләр, йөклелек сәламәтлеге, бала сәламәтлеге