Кулларыгыз һәм йөрәгегез белән проблемалар бармы? Бәлки, бу Холт-Орам синдромыдыр!

Кайвакыт без хәтта күз алдына да китерә алмаган авыруларга дучар булабыз, шулай бит? Бүген без бераз сирәк очрый торган, ләкин белергә кирәк булган авыру турында сөйләшәчәкбез. Әгәр сезнең йөрәгегез белән проблемаларыгыз, шулай ук ​​кулыгызда, беләгегездә яки кулыгызда аномалияләр булса, моның сәбәбе "Холт-Орам синдромы" булырга мөмкин. Борчылмагыз, әйдәгез, бу турыда җентекләп сөйләшик.

Холт-Орам синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Холт-Орам синдромы бик сирәк очрый торган тумыштан килгән авыру. Ул, нигездә, кул, беләзек һәм кул сөякләренә, шулай ук ​​йөрәгегезгә тәэсир итә. Күз алдыгызга китерегез, кайбер кешеләрнең бер кул сөякләрендә кайбер аномалияләр булырга мөмкин. Ул бер якта гына булырга мөмкин, яисә ике якта да булырга мөмкин. Кайбер кешеләрнең бармагы юк, яисә баш бармагы башка бармаклар кебек озын булырга мөмкин. Моннан тыш, ул йөрәк проблемалары белән дә бәйле булырга мөмкин. Бу йөрәк авырулары йөрәк структурасындагы кимчелекләр булырга мөмкин, яисә йөрәк тибешен контрольдә тотучы электр импульсларында кайбер бозылулар булырга мөмкин. Бу халәт шулай ук ​​башка берничә исем белән дә атала, мәсәлән, "(Атрио-санлы дисплазия)", "(Йөрәк-аяк синдромы)" яки "(Йөрәк-кул синдромы, 1 нче тип)". Ләкин иң еш кулланыла торган исем - Холт-Орам синдромы.

Бу халәтнең симптомнары нинди?

Холт-Орам синдромы симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала . Кайбер кешеләр өчен бу симптомнар күренерлек дәрәҗәдә ачык булмаска мөмкин. Мондый очракларда табиблар аларны бары тик махсус тестлар, мәсәлән, "(рентген)" тестлары, "(КТ)" (КТ) яки "(МРТ)" (МРТ) ярдәмендә генә төгәл билгели алалар.

Сөякләр белән бәйле проблемалар (куллар, билбаулар)

Әгәр дә сездә Холт-Орам синдромы булса, беләзек сөякләренең берсе дөрес үсеш алмаган булырга мөмкин . Моннан тыш, сездә башка сөяк проблемалары да булырга мөмкин, мәсәлән:

• Муен сөягендә яки җилкә сөягендә аномалияләр.
• Кул ярылган. Бармаклар шулай ук ​​бергә кушылган кебек күренергә мөмкин.
• Зыян күргән кулны тулысынча суза яки әйләндерә алмау.
• Умыртка баганасы кәкрелеге, мәсәлән, бөкрәю (кифоз) яки умыртка баганасы янга кәкрелеге (сколиоз).
• Баш бармак булмау, яки баш бармакның башка бармаклардан озынрак булуы һәм төрлечә урнашуы.
• Беләктә кайбер сөякләр генә булу яки бернинди сөяк тә булмау.
• Култык сөякләренең дөрес үсеш алмавы.

Күз алдыгызга китерегез, кечкенә бала туганда, аның бер кулында баш бармак булмый, яисә ул башка бармаклардан аерылып тора. Яисә кулны дөрес итеп бөкләү авыр. Бу без сөйләшә торган сөяк проблемаларының кайберләре.

Йөрәк проблемалары

Холт-Орам синдромы беләнКүп кешеләрдә йөрәкнең ниндидер аномалиясе бар. Аларның иң еш очрый торганы - йөрәкнең сул һәм уң якларын аерып торган дивардагы тишек, ул перде дип атала. Тишекләрнең ике төре бар:

• Йөрәк куышлыгы пердесенең кимчелеге: Бу йөрәкнең ике өске камерасы (атрия) арасында урнашкан.
• Карынчык септаль дефекты: Бу йөрәкнең аскы өлешендәге ике камера (карынчык) арасында урнашкан.

Гади итеп әйткәндә, йөрәкнең дүрт камерасы бар. Икесе өске өлештә, икесе аста. Монда бу камералар арасындагы стеналарда тишекләр барлыкка килә. Симптомнар бу тишекләрнең зурлыгына карап төрлечә күренә.

Кайбер кешеләрдә йөрәк үткәрүчәнлеге авыруы да барлыкка килергә мөмкин. Бу йөрәк ритмын контрольдә тотучы электр импульсларына тәэсир итә. Бу йөрәк тибешенең аномаль рәвештә әкренләвенә (брадикардия) яки тиз, тәртипсез йөрәк тибешенә (йөрәкче фибрилляциясе) китерергә мөмкин. Бу халәт тумыштан ук булырга яки вакыт узу белән үсеш алырга мөмкин. Шуңа күрә медицина хезмәткәрләренә моны гомерегез буе күзәтеп тору мөһим.

Холт-Орам синдромы белән бәйле йөрәк авыруы шулай ук ​​түбәндәге симптомнарга китерергә мөмкин:

• Чәчәк атуның уңышсызлыгы.
• Артык арыганлык, хәлсезлек.
• Үпкәләрдә югары кан басымы (үпкә гипертониясе).
• Сулыш кысылу.
• Сулыш кысылу.

Ни өчен Холт-Орам синдромы барлыкка килә?

Күпчелек очракта, Холт-Орам синдромының төп сәбәбе - "TBX5" дип аталган гендагы үзгәреш яки мутация . Бу "TBX5" гены яралгы үсеше вакытында өске аяк-кулларның (куллар, куллар) үсеше өчен кирәкле аксым җитештерә. Шулай ук, бу аксым йөрәкне дүрт камерага бүлү процессы өчен дә мөһим. Төгәлрәк әйткәндә, безнең тәндәге бар нәрсә дә геннар тарафыннан контрольдә тотыла. Шулай итеп, бу проблемалар бу конкрет генда үзгәреш булганда барлыкка килә.

Бу "TBX5" ген мутациясе буыннан-буынга күчә ала (мирас итеп бирелә) . Бу, әгәр анада яки атада бу авыру булса, балада да бу авыру булу ихтималы бар дигән сүз. Ләкин, күпчелек очракта, бу авыру гаиләдә беркемдә дә бу авыру булмаганда яңа ген мутациясе барлыкка килгәндә барлыкка килә . Бу, гаилә тарихы булмаганда да, бу авыру барлыкка килергә мөмкин дигән сүз.

Ләкин кайвакыт Холт-Орам синдромы белән авыручылар TBX5 генындагы мутацияне таба алмыйлар. Галимнәр әле дә бу кешеләрдә авыруның ничек барлыкка килүен тулысынча аңламыйлар. Алар моның TBX5 белән эшли торган башка аксымнардагы мутацияләр аркасында булырга мөмкин дип уйлыйлар.

Бу авыруны ничек төгәл билгелиләр? (Диагноз)

Табиб физик тикшерү һәм гаилә тарихын өйрәнгәннән соң, Холт-Орам синдромына шикләнергә мөмкин. Аннары ул бу хәлне раслау өчен берничә тест үткәрергә мөмкин, мәсәлән:

• Медицина томографиясе: кулларыгызның, беләзекләрегезнең һәм кулларыгызның рентген нурлары кебек әйберләр.
• Эхокардиограмма (Эхокардиограмма - эхо): Бу йөрәкнең структурасында яки кан әйләндерү функциясендә проблемалар бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен аның фотосурәтләрен төшерә. Бу йөрәкнең УЗИ тикшерүенә охшаган.
• Электрокардиограмма (ЭКГ яки ЭКГ): Бу йөрәкнең электр активлыгын үлчи. Бу йөрәк тибеше ритмын һәм тизлеген тикшерүне аңлата.
• Генетик тест: Бу тест генетик мутация булу-булмавын раслау өчен үткәрелә. Гадәттә, бу кан үрнәге алу юлы белән башкарыла.

Кайбер кешеләргә Холт-Орам синдромы балачакта ук диагноз куела . Башкаларына соңрак яшьтә диагноз куела . Бу йөрәк симптомнары барлыкка килгәндә яки башка медицина тикшерүе вакытында очраклы рәвештә сөяк аномалиясе ачыкланганда булырга мөмкин. Мәсәлән, кеше сулыш алу кыенлыгы белән табибка барырга һәм кинәт йөрәгендә тишек яки кулында сөяк аномалиясе ачыкларга мөмкин.

Моның дәвасы бармы? (Дәвалау)

Дөресен генә әйткәндә, хәзерге вакытта Холт-Орам синдромын дәвалау ысулы юк . Ләкин дәвалау сездә нинди симптомнар булуына һәм аларның ни дәрәҗәдә авыр булуына бәйле. Борчылмагыз, симптомнарыгызны контрольдә тоту һәм тормышыгызны җиңеләйтү өчен сез күп нәрсәләр эшли аласыз.

Кайбер кешеләрдә симптомнар бик җиңел һәм аларда махсус дәвалау кирәк түгел. Ләкин башкаларга күп медицина ярдәме һәм дәвалау кирәк . Дәвалауның төп максатлары - кул һәм билне мөмкин кадәр күбрәк куллануны торгызу һәм йөрәктә барлыкка килергә мөмкин булган өзлегүләрне булдырмау.

Дәвалау түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Аритмиягә каршы дарулар - йөрәк тибешен һәм ритмын контрольдә тотучы дарулар.
• Йөрәк тибешен һәм ритмын контрольдә тоту өчен медицина җайланмасын, мәсәлән, кардиостимуляторны имплантацияләү.
• Йөрәктәге тишекне төзәтү өчен операция.
• Брекетлар кию яки операция ясату ярдәмендә сөяк аномалияләрен төзәтегез.
• Кулның яки ​​билнең югалган өлешләрен алыштыру өчен ясалма детальләр (протезлар) кую.

Бу авыру белән авыручы кешегә берничә белгеч ярдәме кирәк булырга мөмкин. Бу дәвалауны бер табиб кына түгел, ә бер команда башкара дигән сүз. Бу командага түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Кардиологлар һәм кардиохирурглар: йөрәк авырулары буенча белгечләр.
• Ортопед хирурглар: сөяк авырулары буенча белгечләр .
• Педиатрлар: Балалардагы авыруларны дәвалаучы табиблар .
• Хезмәт терапевтлары: кешеләргә көндәлек эшләрне, мәсәлән, ашау һәм язуны җиңелрәк башкарырга ярдәм итүче кешеләр.
• Физик терапевтлар: аномалияләре булган тән өлешләрен ныгытуга һәм аларның функцияләрен яхшыртуга ярдәм итүчеләр.

Хәзер карагыз, бу кешеләрнең ярдәме белән пациент иң яхшы тормыш алып бару өчен кирәкле ярдәм ала.

Бу хәлдә тормыш нинди булачак? (Күз карашы/Фараз)

Холт-Орам синдромы белән авыручыларның фаразы бик үзгәрүчән . Ягъни, һәркем дә бер үк түгел. Кайбер кешеләрнең беләзекләрендә кечкенә генә аномалияләр бар һәм алар бернинди физик чикләүләрсез нормаль эшли алалар. Ләкин башкаларның сөякләре белән җитди проблемалар булырга мөмкин.

Шулай да, бу авыру белән авыручыларның якынча 75% ында йөрәктә тумыштан ук структураль кимчелек бар . Кайбер кешеләрдә бернинди симптомнар да юк һәм алар даими рәвештә кардиологка күренергә генә тиеш. Ләкин кайбер йөрәк кимчелекләре гомер өчен куркыныч тудырырга һәм операция таләп итәргә мөмкин . Шуңа күрә табиб күрсәтмәләрен төгәл үтәү бик мөһим.

Моны булдырмаска мөмкинме?

Холт-Орам синдромы гадәттә генетик мутация аркасында килеп чыга, шуңа күрә аны тулысынча булдырмаска мөмкин түгел . Әгәр дә сездә бу авыру булса һәм йөклелек булса, балагызның мутацияне күчерү ихтималы якынча 50% тәшкил итә . Бу һәр ике баланың берсендә бу авыру булачагын аңлата. Ләкин пренаталь генетик тикшерү мутацияне ачыклый ала. Табиб шулай ук ​​якын гаилә әгъзаларыгызга генетик консультация тәкъдим итәргә мөмкин. Бу башка гаилә әгъзаларына да бу авыру турында белем бирергә һәм кирәк булса, аларга тест узарга ярдәм итәчәк.

Гаилә буларак, бу хәлгә ничек җайлашырга?

Тышкы кыяфәттә физик үзгәрешләр булганда, бигрәк тә балаларда, алар ояла һәм үз-үзләренә түбән бәя бирә алалар . Бу шулай ук ​​аларның социаль мөнәсәбәтләренә дә тәэсир итә ала. Мондый вакытта ярдәм итү өчен сез менә нәрсәләр эшли аласыз:

• Психик сәламәтлек белгеченә күренегез: Балагызга үз хисләрен аңларга һәм идарә итәргә ярдәм күрсәтелә ала.
• Балагыз белән бу хәл турында ачыктан-ачык сөйләшегез: аңа гади сүзләр белән, алар аңлый алырлык итеп аңлатыгыз. "Кулыгызда бераз аерма бар, бу сез тумыштан ук булган нәрсә, һәм бу сезнең гаебегез түгел", кебек сүзләр әйтегез.
• Баланың хәле турында аның тирәсендәге кешеләргә хәбәр итегез: укытучыларга, дусларына һәм туганнарына сөйләгез, алар да балага ярдәм итә алсыннар.
• Ярдәм төркеменә яки милли яклау оешмасына кушылыгыз: Бу сезгә сезнең кебек үк авырлыклар кичергән башка гаиләләр белән танышырга һәм тәҗрибәгез белән уртаклашырга ярдәм итәчәк.
• Балагызның мәктәптә аңа белем алу һәм социаль яктан ярдәм итү, буллингтан азат булу өчен план төзелүен тәэмин итегез: укытучылар белән сөйләшегез һәм моңа инаныгыз.
• Кемдер сездән бу турыда сораганда сорауларга җавап бирергә күнегегез: Мәсәлән, сез гади җавап бирергә күнегегез, мәсәлән, "Мин башкалардан аерылып торган беләзек сөяге белән тудым".

Холт-Орам синдромы - кулларда, беләзекләрдә һәм кулларда сөяк аномалияләренә, шулай ук ​​йөрәк авыруларына китерә торган халәт. Әгәр балагызда бу синдром булса, табиблар аның куллары һәм куллары функциясен яхшырту юлларын тәкъдим итә ала . Алар шулай ук ​​йөрәк кимчелекләреннән килеп чыккан өзлегүләрне булдырмас өчен башка гаилә әгъзаларын да тикшерә алалар.

Ниһаять, нәрсәне истә тотарга кирәк (Өйгә алып китү турында хәбәр)

Холт-Орам синдромы - катлаулы һәм сирәк очрый торган халәт. Ләкин, моны белү мөһим, бигрәк тә гаиләгездә берәрсенең аңлашылмаган кул яки йөрәк проблемалары булса . Исегездә тотыгыз, бу халәтне ни кадәр иртәрәк белсәгез, аны белән көрәшү өчен кирәкле дәвалау һәм ярдәм алу шулкадәр җиңелрәк булачак.

Беркайчан да ялгызлык хис итмәгез. Табиблар, терапевтлар һәм ярдәм төркемнәре ярдәме белән сез бу халәт белән уңышлы көрәшә аласыз. Иң мөһиме - дөрес медицина киңәшләрен үтәү һәм уңай караш саклау.

Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз. Алар сезгә кирәкле барлык мәгълүматны бирәчәкләр.

Холт -Орам синдромы, кул аномалияләре, йөрәк авырулары, генетик мутацияләр, тумыштан кимчелекләр, сөяк проблемалары