Кайвакыт, әти-әниләр буларак, яңа туган баланың йөзен яки бармакларын бераз башкачарак урнаштырганда, без бераз борчылабыз, шулай бит? Шул ук вакытта табиблар кайбер балаларның "йөрәгендә кечкенә тишек" булуын да әйтәләр. Бүген без бик сирәк очрый торган генетик халәт турында сөйләшәбез, ул бу үзенчәлекләрнең берничәсен берләштерә һәм дөньяда бик аз санлы гаиләләрдә генә теркәлгән. Бу медицина фәнендә Чар синдромы дип атала. Курыкмагыз, әйдәгез, моның барысын да гади итеп аңлап алыйк.
Ни өчен бу була? Моның сәбәбе нәрсәдә?
Гади итеп әйткәндә, тәнебезнең һәр өлешенең, һәр органның тән эчендә аның ничек үсәргә тиешлеге турында күрсәтмәләр җыелмасы бар. Без аларны геннар дип атыйбыз. Шулай итеп, бу Ча синдромы "TFAP2B" дип аталган билгеле бер гендагы үзгәреш яки мутация аркасында килеп чыга. Бу ген балага ана карынында үскәндә йөзе, аяк-куллары һәм йөрәге өчен кирәкле аксым ясарга күрсәтмә бирә.
Бу хәлнең ике төп ысулы бар:
1. Нәселдәнлек: Ча синдромы белән авыручы анадан яки атадан туган балада бу авыруның үсеш ихтималы 50% тәшкил итә. Бу баланың шул гендагы кимчелекне дә мирас итеп ала алуын аңлата.
2. Яңадан: Кайвакыт, хәтта гаиләдә беркемдә дә бу авыру булмаса да, бала ана карынында туганда очраклы рәвештә "TFAP2B" генында яңа мутация барлыкка килергә мөмкин. Хәтта ул очракта да балада Ча синдромы барлыкка килергә мөмкин.
Моның төп симптомнары нинди?
Ча синдромы, нигездә, тәннең өч өлешенә тәэсир итә: бит, куллар һәм йөрәк. Әйдәгез, боларны аерым карап чыгыйк.
| Тәннең зарарланган өлеше | Күренеп торган симптомнар |
|---|---|
| Йөз үзенчәлекләре |
|
| Кул үзенчәлекләре | Күп кешеләрдә иң еш очрый торган симптом - урта бармакның бик кыска булуы яки булмавы. Башка аяк-кул үзгәрешләре турында хәбәр ителсә дә, алар бик сирәк очрый. |
| Йөрәк хәле | Күп балаларда йөрәк авыруы бар, ул ачык артериаль канал (PDA) дип атала. Гади итеп әйткәндә, бала ана карынында булганда, йөрәктән канны алып китә торган ике төп кан тамыры арасында кечкенә бәйләнеш бар. Бу бәйләнеш туганнан соң берничә көн эчендә үзеннән-үзе ябыла. Ләкин бу очракта тишек ачык кала. Без аны PDA дип атыйбыз. |
Әгәр дәваланмаса, кайбер PDA белән авыручы балаларда тиз сулыш алу, ашату кыенлыгы һәм авырлыкның начар артуы кебек проблемалар барлыкка килергә мөмкин. Авыр очракларда бу хәтта йөрәк җитешсезлегенә кадәр барып җитәргә мөмкин.
Бу халәт ничек ачыклана?
Әгәр табибыгыз баланы тикшергәндә моңа шикләнсә, ул сезне генетик яки генетик консультантка җибәрергә мөмкин.
Анда генетик тест бу халәтне китереп чыгаручы "TFAP2B" генында кимчелек бармы-юкмы икәнен төгәл раслый ала. Моның өчен гадәттә кан, тире яки чәч тукымасы үрнәге алына.
Авыруны ачыклаганнан соң, табиб баланың сәламәтлеген тагын да ныгыту өчен берничә тикшеренү үткәрергә тәкъдим итә ала:
- Теш тикшерүе: 3 яшьтән соң теш үсеше белән бәйле проблемалар бармы-юкмы икәнен тикшерегез.
- Күз тикшерүе: страбизм яки күрү проблемаларын тикшерегез.
- Ишетү тесты: Ишетү начарлануын тикшерегез.
- Йөрәк тикшерүе: PDA яки башка йөрәк авыруларын тикшерегез.
- Физик тикшерү: Аяк-куллар белән башка проблемалар булу-булмавын тикшерегез.
- Йокы проблемаларын , баш формасын һәм зурлыгын тикшерү.
Әгәр балагызда бу хәл булса, бу тикшерүләрне ни дәрәҗәдә еш үткәрергә кирәклеге турында табибыгыз белән киңәшләшү бик мөһим.
Нинди дәвалау ысуллары бар?
Беренчедән, бу балаларның йөзләрендәге яки бармакларындагы үзгәрешләр өчен махсус медицина ярдәме кирәк түгел. Ләкин бала бераз үскәч, мәктәптә яки җәмгыятьтә башка балалар тарафыннан мәсхәрәләнү һәм җәберләү ихтималы бар. Шуңа күрә, ата-аналар буларак, безгә моңа бик игътибарлы булу һәм баланың психик көчен ныгытуга ярдәм итү бик мөһим.
Ләкин йөрәктәге PDA дәвалауны таләп итә. Табиблар моның өчен берничә төп ысул кулланалар.
| Дәвалау ысулы | Гади тасвирлама |
|---|---|
| Дарулар | Ялгыз туган балаларда PDA тишекләрен ябар өчен NSAIDлар кулланыла. Ләкин бу ысул тулы вакытлы балаларда, өлкәнрәк балаларда яки олылар өчен нәтиҗәле түгел. |
| Хирургия | Табиб йөрәккә барып җитү өчен кабыргалар арасында кечкенә кисем ясый һәм ачык тишекне тегүләр яки клиплар белән яба. |
| Катетер процедурасы | Бу операциягә караганда гадирәк процедура. Катетер (нечкә, сыгылмалы трубка) чуктагы кан тамыры аша йөрәккә үткәрелә, һәм тишекне ябу өчен аның аша кечкенә тыгын яки спираль кертелә. |
| Уяу көтү | Кайвакыт, әгәр PDA тишеге бик кечкенә булса һәм башка сәламәтлек проблемалары тудырмаса, табиб тестлар үткәреп, хәлне күзәтүдән башка бернәрсә дә эшләмәскә карар кылырга мөмкин. |
Өйгә алып китү хәбәре
- Ча синдромы - бик сирәк очрый торган генетик халәт. Бу хакта ишетергә курыкмагыз.
- Бу, нигездә, йөзнең, кулларның (бигрәк тә кечкенә бармакның) һәм йөрәкнең тышкы кыяфәтендәге үзгәрешләрне үз эченә ала (PDA халәте).
- Әгәр табибыгызда шик булса, генетик тест моны төгәл ачыкларга мөмкин.
- Бит һәм куллардагы үзгәрешләр дәвалауны таләп итмәсә дә, йөрәктәге PDA халәте еш кына дәвалауны таләп итә.
- Балагыз өчен кирәкле барлык медицина тикшерүләрен вакытында үткәрү һәм табиб күрсәтмәләрен үтәү бик мөһим.
- Ата-аналар буларак, балаларыбызга физик яктан гына түгел, ә психик яктан да яхшы сәламәтлек бирү безнең бурычыбыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез