Кечкенә балагызда шундый сәер симптомнар бармы? Әйдәгез, Херлер синдромы турында сөйләшик.

Сез кечкенә балагызның үсеше һәм тәртибе турында даими борчылырга тиеш, шулай бит? Кайвакыт, эшләр көтелгәнчә бармаганда, бераз курку хис итү гадәти хәл. Бүген без сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим авыру турында сөйләшәчәкбез. Ул Херлер синдромы дип атала. Сез бу исемне элек ишетмәгән булырга мөмкин. Ләкин моны белү мөһим, бигрәк тә гаиләгездә кемдер бу авыру белән авырган булса.

Херлер синдромы нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлап алыйк!

Ярар, әйдәгез башта Херлер синдромы нәрсә икәнен карап чыгыйк. Гади итеп әйткәндә, бу сирәк очрый торган генетик халәт. Ул 1 нче типтагы мукополисахаридоз (MPS 1) дип аталган авырулар төркеменең иң авыр формасы дип санала. Безнең тәндәге кайбер катлаулы шикәрләр, аерым алганда, гликозаминогликаннар (элек мукополисахаридлар дип аталган), аларны таркату һәм тәннән чыгару өчен махсус фермент таләп итә. Херлер синдромы белән авыручы кеше бу ферментны җитештерми, яки бик аз җитештерә.

Күз алдыгызга китерегез, өебездәге чүп җыючы дөрес эшләмәсә, нәрсә була? Чүп өелә, шулай бит? Шулай була. Бу фермент җитмәгәндә, бу шикәрләр күзәнәкләр эчендәге "лизосомалар" дип аталган тән өлешләрендә җыела. Бу "лизосомалар" күзәнәкләребездәге кечкенә "чистарту үзәкләре" кебек. Аннары бу шикәрләр аларда җыела һәм чүп өеме кебек тула. Моны шулай ук ​​"лизосома саклау шарты" дип тә атыйлар. Бу очракта күзәнәкләр дөрес эшли алмый, һәм кайвакыт күзәнәкләр үлә. Шуңа күрә Херлер синдромы симптомнары барлыкка килә.

Бу халәт сөякләрдә һәм буыннарда аномалияләргә, йөзнең үзенчәлекле күренешләренә, интеллектуаль үсеш проблемаларына, йөрәк авыруларына, үпкә проблемаларына, бавыр һәм талакның зураюына китерергә мөмкин. Әгәр бу балада булса, симптомнар гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин, һәм кызганычка каршы, гомер озынлыгы кыскарырга мөмкин.

Бу категориядә MPS I дип аталган тагын нәрсә бар?

Без алдарак Герлер синдромының "(MPS I)" төркемендә иң авыры булуын әйткән идек. Бу "(MPS I)" төркемендә тагын ике төр бар.

• Херлер синдромы - Бу без сөйләшә торган иң авыр төр.
• Хюрлер-Шей синдромы - Бу уртача авырлык төре.
• Шей синдромы - Бу төркемнең иң җиңел авыру төре.

Бу өч төр бер үк авыруның төрле дәрәҗәләре кебек. Җиңелрәк һәм авыррак кебек. Табиблар гадәттә ике җиңелрәк төрне "йомшартылган MPS I" дип атыйлар.

Бу төрләр арасындагы төп аермалар - симптомнар башлану вакыты, авыру тизлеге һәм интеллектка йогынтысы. Херлер синдромында симптомнар еш кына туганнан соң күп тә үтми күренә.Ул шулай ук ​​интеллектуаль үсешкә дә зур йогынты ясый. Башка төр "(көчәйгән MPS I)"ларда симптомнар алты яки җиде яшькә кадәр күренмәскә мөмкин. Шулай ук, интеллектка йогынтысы Херлер синдромындагы кебек көчле түгел. Шуңа күрә "(көчәйгән MPS I)" булган кешеләр гадәти гомер озынлыгы белән яши алалар.

Херлер синдромы кемнәрдә барлыкка килергә мөмкин?

Бу теләсә нинди балага тәэсир итә ала торган генетик мутация. Ләкин, әгәр сезнең гаиләдә кемдер I типтагы мукополисахаридоз белән авырган булса, балагызда бу авыруның үсеш куркынычы бераз югарырак. Бу ананың йөклелек вакытында эшләмәгән эше.

Бу хәл ни дәрәҗәдә еш очрый?

Херлер синдромы - сирәк очрый торган авыру. Ул якынча 100 000 яңа туган баланың берсенә эләгә дип исәпләнә. Аның ир-атларда да, хатын-кызларда да бер үк дәрәҗәдә очрый алу ихтималы бар. Элегрәк телгә алынган MPS I-ның җиңелрәк формасы 500 000 яңа туган баланың берсенә эләгә.

Херлер синдромы бала организмына ничек тәэсир итә?

Бу халәт баланың үсә барган организмының күп аспектларына тәэсир итә. Нәтиҗәдә барлыкка килгән кайбер физик симптомнар бу халәткә хас. Мәсәлән:

• Башы гадәтидән зуррак.
• Күзнең кара боҗрасы тирәсендәге күзнең ак өлеше (мөгезкатлау) тонык күренү дип атала.
• Бит үзенчәлекләре: Күзләр арасындагы ераклык арту, маңгай зурайган, борын күпере яссыланган, иреннәр зурайган һ.б.
• Бу шулай ук ​​сөякләрнең үсешенә тәэсир итә, бу баланың буе кимүенә (сулыш кысылуына) китерергә мөмкин.

Бу тышкы симптомнардан тыш, ул тәннең эчке органнарына да тәэсир итә. Аеруча йөрәк һәм үпкәләргә. Шуңа күрә бала еш кына колак инфекцияләре, гайморит инфекцияләре һәм үпкә инфекцияләре белән авырырга мөмкин. Кайвакыт сулыш алу өчен аппаратлар кирәк булырга мөмкин, ә органнарга зыянны төзәтү өчен хирургия кирәк булырга мөмкин.

Херлер синдромы симптомнары гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Ләкин, авыру иртә ачыкланса һәм дәваланса, баланың яшәү вакыты артырга мөмкин.

Киләчәктә йөкле булырга планлаштырсагыз, бу нәселдән килгән авыруларның куркынычларын аңлау, табибыгыз белән сөйләшү һәм генетик тикшерүләр турында белү яхшы фикер.

Херлер синдромының симптомнары нинди?

Бу авыруның симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала һәм аларның авырлыгы төрлечә була ала. Симптомнар гадәттә балачакта башлана. Моны башка MPS I төрләреннән аерып торган төп үзенчәлекләрнең берсе - ул тормышның башында ук интеллектуаль үсештә тоткарлану күрсәтә һәм вакыт узу белән өйрәнү һәм хәтер сәләтләренең әкренләп кимүе.MPS I-ның җиңелрәк формаларында, гадәттә, интеллектка сизелерлек тәэсир итмиләр.

Херлер синдромының башка симптомнары:

• Йөрәк клапаннары проблемалары, йөрәк мускулының көчсезләнүе (кардиомиопатия)
• Ишетү сәләтен югалту яки ишетү сәләтен тулысынча югалту
• Баш мие тирәсендә арка мие сыекчасы туплану (гидроцефалия)
• Бавыр, талак, миндаль бизләре һәм мускуллар кебек органнар һәм тоташтыргыч тукымаларның зураюы
• күрү проблемалары, мәсәлән, күз басымы арту (глаукома)
• Буын проблемалары (буыннар катылыгы, карпаль туннель синдромы, буын авырулары)
• Еш сулыш юллары инфекцияләре, йокы апноэсы, сулыш алу кыенлыклары
• Гернияләр (корсакта яки чуктагы кабарынкылыклар)

Тышкы күренмәле үзенчәлекләр

Балагызның беренче елында сез түбәндәге тышкы билгеләрне күрә башларга мөмкин:

• Кыска буйлы
• Дизостоз ( сөякләрнең дөрес урнашмавы )
• Арканың өске өлешенең алга таба кәкрелеге (бөкер кебек) (күкрәк-бел кифозы)
• Тәндәге, бигрәк тә биттә һәм аркада артык чәч үсүе

Моның сәбәбе нәрсәдә?

Херлер синдромының төп сәбәбе - "IDUA" дип аталган гендагы мутация. Бу "IDUA" гены без алдарак сөйләшкән "(лизосома ферментлары)" ясау өчен күрсәтмәләр бирә. Исегездә тотыгыз, бу фермент күзәнәкләр эчендәге калдыкларны (шул шикәрләрне) тарката. Аннары, бу "IDUA" гены дөрес эшләмәгәндә, бу фермент җитәрлек күләмдә җитештерелми. Нәтиҗәдә, калдык продуктлар күзәнәкләр эчендә җыела, һәм күзәнәкләр үлә яки дөрес эшләми. Шуңа күрә Херлер синдромы симптомнары барлыкка килә.

Бу ничек буыннан-буынга күчә?

Бу нәселдәнлек халәт, ягъни ул ата-анадан балага күчә. Ул аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алына. Гади итеп әйткәндә, балада бу халәт үсеш алу өчен, бала анасыннан да, атасыннан да дефектлы "IDUA" генын мирас итеп алырга тиеш. Әгәр дә дефектлы генны ата-ананың берсе генә мирас итеп алса, балада авыру үсеш алмаячак. Ләкин бу бала авыруның "йөк ташучысы" була ала. Бу аларның симптомнары булмаса да, алар генны балаларына тапшыра ала дигән сүз.

Херлер синдромы ничек ачыклана?

Бәхеткә, бала туганчы ук бу халәтне ачыклый алырлык тестлар бар. Алар пренаталь скрининг тестлары дип атала.

• Амниоцентез: Бу баланы әйләндереп алган амниотик сыекчаның кечкенә үрнәген алуны һәм аны тикшерүне үз эченә ала.
• Хорион вилласыннан үрнәк алу: Бу плацентадан кечкенә тукыманы алып, аны тикшерүне үз эченә ала.

Бу ике тест та баланың ДНКсындагы генетик аномалияләрне тикшерә ала.

Бала туганнан соң, табиб баланы тикшерәчәк, симптомнарын караячак һәм авыруны раслау өчен фермент активлыгы анализларын үткәрәчәк. Алар шулай ук ​​гаиләдә кемнеңдер бу авыру белән авырганмы (мукополисахаридоз) дип сораячаклар, чөнки ул нәселдәнлек булырга мөмкин.

Кайвакыт диагнозны раслау өчен өстәмә тикшерүләр үткәрелергә мөмкин. Мәсәлән:

• Баланың сөякләрен карау өчен рентген
• Эхокардиограмма (йөрәк тикшерүе)
• Кан һәм сидек анализлары

Моның дәвалануы нинди?

Херлер синдромын дәвалау, нигездә , симптомнарны булдырмауга һәм контрольдә тотуга юнәлтелгән.

Хәзерге вакытта кулланыла торган ике төп дәвалау ысулы:

1. Ферментны алыштыру терапиясе (ЭРТ): Бу организмга җитмәгән фермент бирүне үз эченә ала. Фермент альфа L-идуронидаза (альдуразим бренды) дип атала. Бу симптомнарның көчәюен булдырмаска һәм кайбер катлаулануларны кире кайтарырга ярдәм итә ала. Бу дәвалау авыру ачыкланганнан соң ук башлана. Бу гомерлек дәвалау, ул инъекция рәвешендә бирелә . Табиб инъекцияне ни дәрәҗәдә еш ясарга кирәклеген, авыруның авырлыгына карап, хәл итәчәк.

2. Гемопоэтик күзәнәк трансплантациясе (HSCT): Бу гади генә сөяк мие трансплантациясе. Бу дәвалау гадәттә ике яшькә кадәрге балаларга (кайвакыт өлкәнрәк, табиб күзәтүе астында) кулланыла. Авыр очракларда ул гомерне озайтырга, авыруның таралуын булдырмаска, интеллектуаль сәләтләрне сакларга һәм физик симптомнарны киметергә ярдәм итә ала. Бу сәламәт донорның сөяк миеннән фермент җитештерүче күзәнәкләрне балага трансплантацияләүне үз эченә ала.

Бу төп дәвалау чараларыннан тыш, симптомнарны контрольдә тоту өчен башка дәвалау ысуллары да бар:

• Хирургия: Йөрәк клапаннарын ремонтлау яки алыштыру, катарактаны алу һәм ясалма линза кую (мөгезкатлауны алыштыру), сөяк үсеше аномалияләрен төзәтү һәм грыжаларны төзәтү өчен операция ясалырга мөмкин.
• Төрле терапевтик дәвалау ысуллары: физик терапия, хезмәт терапиясе, сөйләм терапиясе һ.б.
• Сулыш алуда кыенлыклар туса, CPAP аппараты кебек җайланма кулланыгыз.
• Әгәр дә сезнең ишетү сәләтегез начар булса, ишетү аппаратларын кулланыгыз.
• Симптомнар аркасында килеп чыккан авыртуны киметү өчен авыртуны баса торган дарулар.

Дәвалаудан соң ниндидер өзлегүләр бармы?

Кайбер очракларда, операция вакытында бирелгән анестезия аркасында катлауланулар килеп чыгарга мөмкин, чөнки бу балаларда сулыш алу кыен, ә буыннарның контрактуралары вена эченә кан куюны кыенлаштыра.

Шулай ук, ERT һәм HSCT дәвалауларыннан максималь файда алу өчен, аларны вакытында башлау мөһим. Дәвалауны кичектерү, бигрәк тә интеллектуаль үсеш белән бәйле симптомнар инде барлыкка килгән булса, нәтиҗәләрне киметергә мөмкин. Шуңа күрә, балагызны дәвалауны башлар алдыннан, табибыгыз белән мөмкин булган ян эффектлар яки өзлегүләр турында сөйләшегез.

Балага бу хәлнең килеп чыгуын булдырмас өчен берәр ысул бармы?

Кызганычка каршы, Херлер синдромы - генетик халәт, шуңа күрә аны булдырмаска мөмкин түгел. Шулай да, киләчәктә бала табарга планлаштырсагыз, балагызның бу генетик халәткә дучар булу куркынычын аңлау өчен генетик консультация һәм, кирәк булса, генетик тикшерү өчен табиб белән киңәшләшү яхшы фикер.

Әгәр балагыз Херлер синдромы белән туса, нәрсә була?

Моны ишетү чыннан да аяныч. Херлер синдромы белән авыручы балаларның фаразы бик яхшы түгел. Бу авыруның җитди симптомнары, бигрәк тә йөрәк һәм үпкәләргә йогынтысы аркасында, баланың уртача гомер озынлыгы якынча 10 ел тәшкил итә. Ләкин, авыру иртә ачыкланса һәм "HSCT" (сөяк мие трансплантациясе) һәм "ERT" (фермент терапиясе) кебек дәвалау чаралары башланса, гомер озынлыгын бераз озайтырга мөмкин.

MPS I уртача яки җиңел формасы белән авыручы балалар дәвалану белән 20-30 яшьләргә кадәр яши алалар. Иртә үлем еш кына сулыш алу җитешсезлеге аркасында була.

Ләкин исегездә тотыгыз, әгәр авыру җиңелрәк булса һәм дәвалау иртә башланса, сез хәтта гадәти тормыш белән яши алырсыз.

Моның тулы дәвасы бармы?

Бүгенге көнгә кадәр Херлер синдромын дәвалау ысулы юк. Ләкин хәзерге дәвалау ысуллары гомерне озайтуга һәм тормыш өчен куркыныч тудыручы симптомнарны җиңеләйтүгә зур ярдәм итә ала.

Баланы кайчан табибка алып барырга кирәк?

Әгәр дә сез балагызда Херлер синдромы симптомнары бар дип шикләнсәгез, бигрәк тә ул үз яшенә туры килгән үсеш этапларына ирешмәсә, яки күрү яки ишетү белән кыенлыклар кичерсә, шунда ук балагызның табибына мөрәҗәгать итегез.

Ашыгыч ярдәм! Әгәр балагыз сулыш алуда кыенлыклар кичерсә, йөрәк тибеше тәртипсез дип уйласа яки еш аңын югалтса (болар кардиомиопатия билгеләре булырга мөмкин), аны кичекмәстән якындагы хастаханәгә алып барыгыз яки 1990 номерына шалтыратыгыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Балагызның бу авыру белән авырый икәнен белгәч, күп сораулар тууы гадәти хәл. Табибыгыздан түбәндәге сораулар буенча сорагыз:

• Баламның хәлен симптомнардан саклап калу өчен иң яхшы дәвалау ысулы нинди?
• Сез тәкъдим иткән дәвалау ысулларының берәр нинди ян йогынтысы бармы?
• Балама ферментны алыштыру терапиясе инъекцияләрен ничә тапкыр ясарга кирәк?

Херлер синдромы белән Хантер синдромы арасында нинди аерма бар?

Болар икесе дә "лизосомаль саклау шартлары". Ягъни, калдыклар күзәнәкләр эчендә җыела торган авырулар. Ләкин, алар арасында кайбер кечкенә аермалар бар:

• Херлер синдромы: Бу I типтагы мукополисахаридозның (MPS I) иң авыр формасы. Бу очракта организмның альфа-L-идуронидаза дип аталган ферменты кими.
• Хантер синдромы: Бу авыру Херлер синдромына караганда җиңелрәк. Ул II типтагы мукополисахаридоз (MPS II) төркеменә керә. Бу очракта организмдагы идуронат-2-сульфатаза (I2S) дип аталган фермент кими.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Һерлер синдромы диагнозын кую гаилә өчен авыр булырга мөмкин, бигрәк тә баланың тормышы турында күп сораулар туганда. Бу авыр вакытта балагызның табиблары белән тыгыз хезмәттәшлек итү һәм авыру һәм дәвалау ысуллары турында яхшы хәбәрдар булу мөһим. Шулай ук, сез ялгыз түгел икәнегезне онытмагыз. Гаиләгездән, дуслардан һәм сәламәтлек саклау белгечләреннән ярдәм сорагыз, алар сезгә юаныч бирә ала. Иртә диагноз кую һәм тиешле дәвалау балагызга мөмкин кадәр иң яхшы тормыш алып барырга ярдәм итә ала.

` Герлер синдромы, генетик тайпылыш, бала сәламәтлеге, фермент җитмәү, MPS 1, генетик авыру, балачак авырулары, фермент җитмәү, лизосомаль авырулар, Герлер синдромы, генетик тайпылыш, бала сәламәтлеге, фермент җитмәү