Бүген без күп ата-аналар ишетмәгән, ләкин балаларга тәэсир итә торган сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәчәкбез. Ул "(Балалар нейроаксональ дистрофиясе)" яки кыскача "(INAD)" дип атала. Бу исем бераз куркыныч яңгыраса да, аның турында белү бик мөһим. Чөнки кечкенә балагызда ниндидер үзгәрешләр сизсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итәргә кирәк.
«(Балалар нейроаксональ дистрофиясе - INAD)» нәрсә ул? Әйдәгез, гади генә аңлап алыйк!
Гади итеп әйткәндә, "(INAD)" - безнең нерв системабызга тәэсир итүче бик сирәк очрый торган, нәселдәнлек авыру. Бу очракта "липидлар" дип аталган май төре нерв күзәнәкләрендә кирәксезгә җыела. Моны безнең тәннәребездә хәбәрләр ташучы кабельләр кебек күз алдына китерегез. Бу кабельләрдә майлар җыелгач, бу хәбәрләр дөрес йөрми.
Нәрсә була соң?
Бу баланың әкренләп мускулларын контрольдә тотуын югалтуына, күрү сәләтен югалтуына , сөйләшүдә кыенлыклар кичерүенә һәм акыл үсешенең бозылуына китерә. Күпчелек очракта бу симптомнар балачакта (3 яшькә кадәр) күренә. Ләкин кайвакыт бу симптомнар бераз соңрак, ягъни яшүсмерлек чорында күренергә мөмкин.
Бу "(липидлар туплану бозылуы") категориясенә керә торган авыру, ягъни организмда майлар туплану сәбәпле барлыкка килә торган халәт. Кызганычка каршы, "(INAD)" дип аталган бу гомер өчен куркыныч авыруны тулысынча дәвалау әлегә юк .
«(Липидлар туплану бозылуы)» нәрсә ул?
Липидлар туплану бозылулары - нәселдәнлек белән килгән метаболик бозылулар категориясенә кергән авырулар төркеме. Гади итеп әйткәндә, алар безнең метаболизмга , ягъни ашаган ризыкны энергиягә әйләндерү һәм организмнан калдыкларны чыгару процессына тәэсир итә.
Липидлар - безнең күзәнәкләрдә, бигрәк тә баш миендә һәм арка миендә нервларны каплаган миелин кабыгында табылган майлы матдәләр. Алар безнең нерв системасы өчен бик мөһим. Липидлар саклануы бозылган кешеләрнең бу липидлары дөрес кулланылмау урынына, аларның тәнендә саклана.
INAD кебек липидлар туплану бозылулары - прогрессив авырулар . Ягъни, организмда липидлар җыелу белән, симптомнар әкренләп начарлана.
"Балалар нейроаксональ дистрофиясе" исеме нәрсәне аңлата?
Бу исемдәге сүзләрне аңлау авыруны бераз ачыкларга ярдәм итәчәк:
- Балачак: `(INAD)` – туган вакытта ук була торган халәт (`(тумыштан килгән авыру)`). Симптомнар гадәттә сабый чакта, 3 яшькә кадәр күренә.
- Нейроаксональ: Бу авыру нерв күзәнәкләренең аксоннарына тәэсир итә. Бу аксоннар хәбәрләрне мидән тәннең башка өлешләренә җиткерә.
- Дистрофия: "Дистрофия" - тукымаларның, органнарның һәм мускулларның әкренләп көчсезләнүе һәм әрәм ителүе өчен медицина исеме.
`(INAD)` өчен башка исемнәр нинди?
Кайбер табиблар бу авыруны 1950 елларда беренче тапкыр тасвирлаган табиб исеме белән "Зайтельбергер авыруы" дип тә атыйлар. Аны шулай ук "(PLA2G6 белән бәйле нейродегенерация)" яки "(PLAN)" дип атарга мөмкин.
`(INAD)`ның төп төрләре нинди?
Балалар нейроаксональ дистрофиясе - бу авыруның иң еш очрый торган формасы . Табиблар аны шулай ук INADның классик формасы дип атыйлар. Исеменнән күренгәнчә, симптомнар балачакта башлана.
"(атипик INAD (aNAD))" дип аталган тагын бер төре бар. Бу очракта, симптомнар 4 яшь тирәсендә, кайвакыт хәтта соңрак та, яшь үскәндә күренә. Бу балаларда сөйләм тоткарлануы яки "(аутизм спектры бозылуы)" булуы мөмкин. Бу төр авыру сирәгрәк очрый.
`(INAD)` ни дәрәҗәдә еш очрый?
Бу бик сирәк очрый торган авыру , ул йөз меңнән ике миллионга кадәр баланың берсендә очрый.
`(INAD)` барлыкка килү сәбәбе нәрсәдә?
"(INAD)"лы балалар ата-аналарының икесеннән дә "(PLA2G6)" генындагы үзгәрешне (мутацияне) мирас итеп алалар. Бу ген "(А2 фосфолипаза)" дип аталган "(фермент)" (аксым төре) җитештерүгә ярдәм итә. Бу "(фермент)" "(фосфолипидлар)" дип аталган май төрен тарката. Май метаболизмы дөрес башкарылганда, нерв күзәнәкләре сәламәт була.
"(INAD)"лы балаларда бу үзгәртелгән "(PLA2G6)" гены шул "(фермент)" җитештерүен һәм функциясен боза. Аннары "(сфероид җисемнәр)" дип аталган сферик матдәләр нервларга урнаша башлый. Алар еш кына күзләргә, мускулларга һәм тирегә тоташкан нерв очларына урнаша. Шулай ук, тимер мидә урнашырга мөмкин.
Кемнәрдә "(INAD)" үсеш куркынычы бар?
Балалар нейроаксональ дистрофиясе - аутосом-рецессив бозылу. Бу балада авыру барлыкка килү өчен, ата-ананың икесе дә мутацияләнгән PLA2G6 генының күчермәсен мирас итеп алырга тиеш дигәнне аңлата. Баланың әти-әнисе мутацияләнгән генның йөртүчеләре була, ләкин аларда авыру барлыкка килмәячәк.
Күз алдыгызга китерегез, әгәр ата-ана икесе дә бу мутант ген йөртүчесе булса, аларның һәр баласының ихтималы түбәндәгечә:
>
* Мутант генын мирас итеп алмыйча, сәламәт бала табу ихтималы 4тән 1гә җитә.
* "(INAD)" авыруы белән туу ихтималы 4тән 1гә җитә.
* Авыру булмау, ләкин мутацияләнгән ген йөртүчесе булу ихтималы 2дән 1гә җитә.
"(INAD)" авыруының симптомнары нинди?
Классик INAD очрагында, балагыз беренче 6 айдан алып якынча 3 яшькә кадәр нормаль рәвештә үсә ала .Ягъни, утыру, шуышу, йөрү һәм сөйләшү кебек әйберләр гадәти рәвештә башлана. Аннары, әкренләп, бу өйрәнелгән күнекмәләр югала башлый . Моның сәбәбе еш кына мускулларның кимүе. Нәтиҗәдә, мускулларның көчсезлеге («гипотония»), ягъни гәүдәнең аксавы күзәтелә, бигрәк тә гәүдә өлкәсендә. Авыру көчәйгән саен, мускулларның катылыгы («спастиклык») барлыкка килергә мөмкин.
INAD белән авыручы балаларда шулай ук түбәндәге симптомнар булырга мөмкин:
- `(Атаксия)` (тигезлек һәм хәрәкәт координациясе белән проблемалар)
- Йоту кыенлыгы (дисфагия)
- Ишетү бозылуы
- Башны туры тота алмау, башны контрольдә тота алмау
- Хәтер һәм акыл югалту, бу деменциягә кадәр барырга мөмкин
- Обырулар
- Мускул көчсезлеге (дизартрия) аркасында сөйләшү кыенлыгы
- Күзнең башка проблемалары, мәсәлән, страбизм, күзләрнең тартышуы (нистагм) яки күрү сәләтен югалту
INAD белән авыручы балаларда шулай ук туганда күренә торган кайбер үзенчәлекле йөз үзенчәлекләре булырга мөмкин:
- Күзләрне каешлау (страбизм)
- Зур, түбән куелган колаклар
- Маңгай чыгып тора
- Кечкенә борын яки ияк
"(INAD)" авыруы ничек ачыклана?
Әгәр гаиләгездә кемдер бу авыру белән авырса, пренаталь тест баланың бу мутацияне мирас итеп алганлыгын ачыкларга мөмкинлек бирә. Хорион вилуслары үрнәкләре алу (CVS) дип аталган тест плацентадан күзәнәкләр ала һәм ген мутациясен тикшерә.
Бу тестлар сабыйлар, балалар һәм өлкәннәрдә үткәрелә:
- Мутацияләнгән "(PLA2G6)" генын эзләүче кан анализы . Бу генетик тест 10 баланың 8ендә "(INAD)" белән авыручы балаларны ачыкларга мөмкинлек бирә.
- Талмаларны ачыклау өчен "Электроэнцефалография - ЭЭГ" тикшерүе.
- Баш миендәге үзгәрешләрне күзәтү өчен МРТ тикшерүе.
- Нерв эшчәнлеген үлчәүче электромиограмма (ЭМГ) кебек тестлар.
- Биопсия - тиренең яки нерв тукымасының кечкенә кисәген ала торган тест. Бу аксоннарда сфероид җисемнәр булуын тикшерү өчен эшләнә.
Балалар нейроаксональ дистрофиясен (ИНАД) ничек дәвалыйлар?
Кызганычка каршы, балалар нейроаксональ дистрофиясен дәвалау ысулы юк . Хәзерге дәвалау ысуллары симптомнарны контрольдә тотуга һәм баланың мөмкин кадәр уңайлы булуын тәэмин итүгә юнәлтелгән. Бу дәвалау ысулларына түбәндәгеләр керә:
- Конвульсиягә каршы дарулар
- Тукландыру трубкасы (энтераль туклану)
- Киеренке мускулларны йомшарту өчен дару
- Авыртуны баса торган дарулар
- Баланың башын һәм көчсез мускулларын тотып тору өчен физиотерапия һәм дөрес торыш
- Тынычландыручы дарулар
`(INAD)` өчен яңа эшләнгән дәвалау ысуллары нинди?
Медицина белгечләре бу авыруның таралуын туктату һәм, бәлки, аны дәвалауның яңа ысулларын табу өчен тикшеренүләр һәм клиник сынаулар үткәрәләр. Хәзерге вакытта эшләнеп килүче дәвалау ысуллары:
- Ферментны алыштыру терапиясе (җитмәгән ферментны тышкы яктан бирү)
- `(Ген терапиясе)` (Ген терапиясе)
"(INAD)" авыруын булдырмаска мөмкинме?
Әгәр дә сездә һәм сезнең партнерыгызда INAD китереп чыгаручы ген мутациясе булса (ягъни, сез икегез дә йөртүче булсагыз), сез генетик консультант белән очрашып, аның балаларыгызга күчүен булдырмас өчен ысуллар турында сөйләшә аласыз. Бер вариант - имплантациягә кадәрге генетик диагностика (PGD). Бу очракта, ЭКО (in vitro аталандыру) аша булдырылган эмбрионнар сайлана һәм аналык куышлыгына урнаштырыла.
"(INAD)" белән авыручы баланың киләчәктәге перспективалары нинди?
"(INAD)" белән авыручы бала беренче берничә елда бик тиз җавап бирә торган һәм уяу бала кебек тоелырга мөмкин. Ләкин авыру көчәйгән саен, баланың күрү, сөйләм, моторика һәм башкалар белән аралашу сәләте әкренләп кими баруын күрергә мөмкин. Авыру шулай ук сулыш юллары системасына да тәэсир итә ала. Бу "(пневмония)" кебек сулыш юллары инфекцияләренә китерергә мөмкин. "(INAD)" белән авыручы балаларның күбесе 10 яшькә кадәр үлә .
Гадәти булмаган типтагы (aNAD) балаларда симптомнар 7 яшьтән 12 яшькә кадәр күренә башлый. Алар типик типтагы (INAD) балаларга караганда озаграк яшәсәләр дә, аларның гомер озынлыгы да кыскара.
Мондый җитди авыру белән авыручы баланы карау психик һәм физик яктан да авыр . Шулай ук сездә стресс һәм депрессия кебек проблемалар барлыкка килү куркынычы бар. Шуңа күрә ярдәм сорарга, үзегез өчен вакыт табарга һәм гаиләгез белән сезгә шатлык китерә торган кечкенә әйберләрдән дә шатлык табарга тырышыгыз .
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Балагызда түбәндәге симптомнарның берәрсе булса, табибка күренегез:
- Баланс, хәрәкәт яки йөрү белән проблемалар
- Сулыш алу кыенлыгы
- Мускул көчсезлеге яки тартышу
- Сөйләшү яки йоту кыенлыгы
- Күрү яки ишетү проблемалары
Табибыгызга нинди сораулар бирергә кирәк?
Табибыгыздан түбәндәге сораулар турында соравыгыз яхшы булыр:
- Баламда нинди "(INAD)" бар?
- Нинди дәвалау чаралары ярдәм итә ала?
- Симптомнарны киметү өчен өйдә нәрсә эшләргә мөмкин?
- Без кемнәр белән очрашырга тиеш медицина белгечләре?
- Гаиләмнең калган әгъзаларын бу генетик мутациягә тикшертергә кирәкме?
- Нинди катлауланулардан сакланырга кирәк?
Ниһаять, нәрсәне истә тотарга кирәк (Өйгә алып китү турында хәбәр)
Балагызның инвалид нейроаксональ дистрофиясе (INAD) кебек дәвалап булмый торган авыру белән авыруын ачыклау - тормышны үзгәртә торган вакыйга. Бу липидлар туплану бозылуы балагызның хәрәкәтләнү, күрү, ашау һәм сөйләшү сәләтенә тәэсир итә. Симптомнарны контрольдә тотып, балагызны уңайлы хәлгә китереп булса да, әлегә дәвалау ысулы юк . Шулай да, яңа тикшеренүләр һәм клиник сынаулар бара . Әгәр сездә INAD китереп чыгаручы мутация (йөк ташучы) булса, аны киләчәк буыннарга тапшыру куркынычын киметү юллары турында табибыгыз белән сөйләшегез. Беркайчан да ялгыз эшләмәгез, кирәкле ярдәмне алыгыз .
` INAD, балалар нейроаксональ дистрофиясе, липидлар туплану бозылуы, генетик бозылу, сирәк очрый торган авыру, балалар сәламәтлеге, нейродегенерация, генетик авырулар, сирәк очрый торган авырулар, балалар сәламәтлеге
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез