Кечкенә балагызның үсешендә яки йөз кыяфәтендә ниндидер үзгәрешләр яки проблемалар сиздегезме? Кайвакыт моның артында Якобсен синдромы кебек сирәк очрый торган авыру булырга мөмкин. Борчылмагыз, без барысын да гади итеп аңлатырбыз.
Якобсен синдромы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Якобсен синдромы - безнең тәндәге хромосомалар белән бәйле сирәк очрый торган халәт. Безнең геннар шушы хромосомаларда урнашкан. Бу халәттә 11 нче хромосоманың бер өлешендә берничә ген югалган яки юкка чыккан. Төгәлрәк әйткәндә, бу геннар бу хромосоманың озын кулының (q кулы) очында юк. Шуңа күрә ул шулай ук 11q терминаль делеция бозылуы дип тә атала.
Күз алдыгызга китерегез, әгәр 11 нче хромосоманың кечкенә кисәге югалган булса, зарарланган геннар саны да кими. Аннары симптомнар бераз кимергә мөмкин. Әмма зур өлеше югалган булса, симптомнар тагын да көчлерәк була. Кайбер кешеләрдә шулай кечкенә генә өлеш югалган очракта, бу өлешчә Якобсен синдромы яки өлешчә 11q моносомиясе дип атала. Моносомия - хромосома парының бер өлеше югалган очракта.
Якобсен синдромы белән авыручы балаларның үсеш тоткарлануы , үз-үзен тотыш проблемалары һәм йөзнең үзенчәлекле күренешләре күзәтелә. Күп балаларда шулай ук тумыштан йөрәк кимчелекләре дә була. Аларда шулай ук Париж-Труссо синдромы дип аталган кан китү бозылуы ихтималы югарырак.
Хәзерге вакытта моның тулы дәвасы юк, һәм яшәү вакыты кешедән кешегә төрлечә.
Якобсен синдромының симптомнары нинди?
Якобсен синдромы симптомнары делециянең зурлыгына һәм урынына карап төрлечә була. Күп кешеләр сөйләм һәм моторика үсешендә тоткарлыклар кичерәләр. Аларда шулай ук когнитив бозылулар һәм башка өйрәнү кыенлыклары булырга мөмкин.
Якобсен синдромы белән авыручы күп балаларның үз-үзен тотыш проблемалары да бар. Мәсәлән, компульсив тәртип һәм игътибарның кыска вакыты. Күп балаларга шулай ук Игътибар җитмәү/Гиперактивлык бозылуы (ADHD) дип аталган халәт диагнозы куела. Бу халәт шулай ук Аутизм спектры бозылулары үсеш куркынычы арту белән бәйле.
Йөзнең үзенчәлекләре
Якобсен синдромы белән авыручы балаларның йөзенең берничә үзенчәлекле үзенчәлеге бар. Алар арасында:
- Зур башлы булу - макроцефалия
- Баш сөяге аномалиясе аркасында очлы маңгай (тригоноцефалия)
- Кечкенә, түбән куелган колаклар
- Бер-берсеннән ерак урнашкан күзләр - гипертелоризм
- Асылган күз кабаклары - птоз
- Күзнең эчке почмагында тире бөкләнеше - эпиканталь бөкләнешләр булу
- Киң борын күпере
- Авызның аска борылган почмаклары
- Нечкә өске ирен
- Кечкенә генә киселгән җир
Башка үзенчәлекләр
Башка берничә үзенчәлекне күрергә мөмкин:
- Тумыштан килгән йөрәк кимчелекләре
- Тукланудагы кыенлыклар
- Бала туганчы һәм бала туганнан соң үсеш тоткарлануы
- Кыска буйлы
- Еш кына гайморит һәм колак инфекцияләре
- Ашкайнату системасы, бөерләр һәм җенес органнарының аномалияләре
Якобсен синдромы белән авыручы күп кешеләрдә шулай ук Париж-Труссо синдромы дип аталган кан китү бозылуы бар. Бу балагызның тромбоцитларына тәэсир итә. Тромбоцитлар - кан оешуга ярдәм итүче күзәнәк төре. Париж-Труссо синдромы белән бала гомере буе аномаль кан китү куркынычы астында кала һәм җиңел күгәрергә мөмкин.
Якобсен синдромының сәбәпләре нинди?
Якобсен синдромы - хромосома тайпылышы . Сез белгәнчә, хромосомалар - безнең генетик мәгълүматыбызны (геннарны) үз эченә алган әйберләр. Бу геннар безнең организмның ничек үсәргә һәм ничек эшләргә тиешлеген билгели. Гадәттә, кеше организмында 22 пар номерланган хромосома, өстәвенә бер пар җенес хромосомасы була. Һәр хромосоманың кыска кулы (p кулы) һәм озын кулы (q кулы) бар.
Кайбер кешеләрдә 11 нче хромосоманың озын (q) кулы очындагы берничә ген юкка чыга. Гадәттә 11 нче хромосоманың икенче яртысы бөтен була. Бу Якобсен синдромының сәбәбе. Делеция күләме зуррак булган саен, симптомнар да көчлерәк була. Делеция күләменә карап, бу өлкәдә 170 тән алып 340 тан артык ген булырга мөмкин. Бу өлкәдәге геннар йөрәгебезнең, миебезнең һәм йөз сызыкларыбызның дөрес үсеше өчен җаваплы.
Бу доминантмы яки рецессивмы?
Доминант яки рецессив геннарның ата-анагыздан ничек күчүен күрсәтә.
Ләкин,Күпчелек очракта, Якобсен синдромы нәселдәнлек белән бирелми. Ягъни, ул ата-анадан мирас итеп алынмый. Ул еш кына эмбриональ үсеш вакытында күзәнәк бүленешендәге очраклы хата аркасында килеп чыга, бу хромосоманың бер өлешен югалтуга китерә. Ата-аналар моны булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйлар, һәм алар да моны булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйлар. Якобсен синдромы белән авыручыларның гадәттә бу авыруның гаилә тарихы булмый. Ләкин алар бу авыруны балаларына да тапшыра алалар.
Бик сирәк очракта, Якобсен синдромы белән авыручылар бу авыруны симптомсыз ата-анадан мирас итеп алалар. Бу ата-анада баланслы транслокация дип аталган катлаулы генетик вакыйга булганда була. Гади итеп әйткәндә, 11 нче хромосоманың бер өлеше һәм икенче хромосоманың бер өлеше алышына. Бу генетик материалны киметми, шуңа күрә ата-аналарда симптомнар күренми. Ләкин, бу хромосомалар күчкәндә, балаларда дисбаланс булырга мөмкин.
Куркыныч факторлары нинди?
Якобсен синдромы - һәркемгә тәэсир итә торган генетик авыру. Кайбер тикшеренүләр күрсәткәнчә, ул кызларга бераз ешрак тәэсир итә.
Табиблар моны ничек ачыклыйлар?
Табибыгыз йөклелек вакытында Якобсен синдромын ачыклый алырга мөмкин. Әгәр дә йөклелек алдыннан УЗИ тикшерүләре нинди дә булса борчылу тудырса, табибыгыз өстәмә тикшерүләр үткәрергә киңәш итә ала. Гадәти йөклелек алдыннан генетик скрининг тестлары түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- Инвазив булмаган пренаталь тест (NIPT): Бу каныгыздан балагызның ДНКсының аз күләмен алуны һәм хромосомалар санындагы теләсә нинди тайпылышларны тикшерүне үз эченә ала.
- Хорион вилласыннан үрнәк алу (ХТТ): Табиб плацентадан күзәнәкләр үрнәге алу өчен энә куллана.
- Амниоцентез: Табиб аналык эчендәге амниотик сыекчадан үрнәк алу өчен энә куллана.
Бала туганнан соң, баланың табибы генетик тикшерү үткәреп, Якобсен синдромын ачыклый ала. Бу генетик тикшерүдә табиб баланың каныннан үрнәк ала һәм аны микроскоп астында карый. Алар үрнәктәге хромосомаларны буяйлар, алар штрих-кодка охшаган. Бу ватык хромосомаларны, югалган геннарны эзләргә мөмкинлек бирә. Гадәттә, ватык өлеш 11 нче хромосомада була. Ләкин, ватыкның төгәл урынын табу өчен күбрәк генетик тикшерүләр кирәк.
Тагын бер тест - микрочип чагыштырма геном гибридизациясе (CGH массивы).Кайвакыт хромосомалардагы бик кечкенә үзгәрешләр, микроскоп астында күренмәслек дәрәҗәдә кечкенә булса да, Якобсен синдромына китерергә мөмкин. Нәкъ менә шул вакытта табиблар бу Array CGH тестын ясыйлар. Бу баланың хромосомаларындагы ДНКдагы бик кечкенә үзгәрешләрне күрсәтә. Ул ДНКның кабатлануын, бозылуын яки югалуын ачыклый ала.
Якобсен синдромы ничек дәвалана?
Якобсен синдромын дәвалау юк. Дәвалау, нигездә, түбәндәгеләргә юнәлтелгән:
- Балагызның симптомнарын җайга салу өчен
- Аңа үсеш этапларына ирешергә ярдәм итү өчен
- Сәламәтлек белән бәйле проблемаларны булдырмас өчен
Ашауда кыенлыклар кичергән балаларга табиблар гастростомия трубкасы (G-трубка) куярга киңәш итә ала. Бу трубка ашамлык китерү өчен баланың ашказанына турыдан-туры урнаштырыла. Фундопликация дип аталган операция аша ашказаны астындагы клапан проблемасын төзәтергә мөмкин.
Балагызга башка операцияләр кирәк булырга мөмкин. Мәсәлән, тригоноцефалия кебек баш сөяге-бит проблемаларын төзәтү өчен операцияләр. Күрү яки күз проблемаларын төзәтү өчен дә операция кирәк булырга мөмкин. Скелет, йөрәк һәм башка җитешсезлекләрне төзәтү өчен дә операция кирәк булырга мөмкин.
Балагызның табибы йөрәк белән бәйле кайбер өзлегүләр өчен билгеле бер дарулар билгеләргә мөмкин. Мәсәлән, антиаритмиклар . Бу дарулар йөрәк ритмнарының бозылуын булдырмаска яки төзәтергә ярдәм итә. Алар шулай ук диуретиклар билгеләргә мөмкин. Бу дарулар организмнан артык суны чыгарырга ярдәм итә.
Күз аномалияләре өчен табиблар төзәтүче күзлекләр, контакт линзалар яки операция тәкъдим итәргә мөмкин.
Табиблар Париж-Труссо синдромы нәтиҗәләрен дәвалау өчен кан яки тромбоцитлар күчерүне билгеләргә мөмкин. Алар шулай ук кан оешуга ярдәм итә торган десмопрессин дип аталган дару бирергә мөмкин.
Балагыз кайчан да булса үсеш этапларына ирешәчәк. Шулай да, иртә ярдәм күрсәтү аңа тулы потенциалына ирешергә ярдәм итә ала. Балагызның табибы түбәндәгеләрне тәкъдим итә ала:
- Махсус коррекцияләү белеме
- Физик терапия
- Сөйләм терапиясе
Баламда Якобсен синдромы булса, мин нәрсә көтәргә мөмкин?
Якобсен синдромы белән авыручыларның гомер озынлыгы аларның симптомнарының авырлыгына карап үзгәрә. Йөрәк авырулары һәм кан ою проблемалары аркасында, Якобсен синдромы белән авыручыларның якынча 20% ы 2 яшькә кадәр үлә.
Шулай да, Якобсен синдромы белән авыручы күп балалар олы яшькә кадәр исән калганнар. Бу авыру белән авыручы өлкәннәр төрле дәрәҗәдәге бәйсезлек белән бәхетле, канәгатьлек китерә торган тормыш алып бара алалар.
Якобсен синдромын булдырмаска мөмкинме?
Якобсен синдромы генетик халәт булганлыктан, аны булдырмый калып булмый. Әгәр дә сез йөкле булсагыз яки йөкле булырга планлаштырсагыз, табибыгыздан генетик консультация турында сорагыз. Генетик консультант сезгә Якобсен синдромы белән бала табу куркынычын аңларга ярдәм итә ала.
Балагызның Якобсен синдромы белән авыруын белү куркыныч булырга мөмкин. Куркырга кирәкми, ләкин балагызның диагнозы турында мөмкин кадәр күбрәк белергә вакыт бүлеп куегыз. Мөмкин булса, балагызның хәлен аңлый торган табиб табарга тырышыгыз. Ул балагызга иң яхшы дәвалау вариантларын тәкъдим итә ала.
Балагызның диагнозын җиңәргә ярдәм итү өчен, ярдәм төркемнәрен эзләгез. Сезнең кебек үк хәлдә калган башка кешеләр сезгә балагызга ярдәм итү өчен кирәкле белем һәм көч бирә ала.
Өйгә алып китү хәбәре
Якобсен синдромы - сирәк очрый торган һәм катлаулырак халәт, ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел.
- Бу очраклы генетик мутация аркасында килеп чыга, ата-аналар гаебе белән түгел.
- Баланың тормыш сыйфатын яхшырту өчен иртә ачыклау һәм ярдәм күрсәтү бик мөһим.
- Белгеч табиблардан, терапевтлардан һәм консультантлардан ярдәм сорагыз.
- Башка ата-аналар белән ярдәм төркемнәреннән алынган көч һәм тәҗрибә бәяләп бетергесез.
- Һәр бала төрле. Балагызга аның сәләтләренә һәм ихтыяҗларына карап мәхәббәт һәм сабырлык белән мөгамәлә итегез.
Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.
Якобсен синдромы, хромосома аномалиясе, 11 нче хромосома, генетик авыру, үсеш тоткарлануы, Париж-Труссо синдромы, тумыштан йөрәк кимчелеге, генетик консультация
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез