Сезнең кечкенә балагызда бу сирәк очрый торган авыру бармы? Әйдәгез, Кабуки синдромы турында сөйләшик.

Кабуки синдромы турында ишеткәнегез бармы? Юктыр, мөгаен. Чөнки бу сирәк очрый торган генетик халәт. Ләкин моны белү мөһим, бигрәк тә сез ата-ана булсагыз. Гади итеп әйткәндә, бу халәт балагызның тәненең төрле өлешләренә тәэсир итә ала. Еш кына бу балаларның йөзендә үзенчәлекле сызыклар, скелет системасында кечкенә үзгәрешләр, интеллектуаль үсештә тоткарлыклар һәм туганнан соң үсеш проблемалары була. Ләкин һәр балада да бу симптомнар булмый, һәм халәтнең авырлыгы кешедән кешегә аерылып тора ала. Әйдәгез, бу турыда бераз җентекләбрәк сөйләшик, шулай бит?

"Кабуки" исеме ничек барлыкка килгән?

Бу да бик кызыклы хикәя. 1981 елда ике япон галиме беренче тапкыр Кабуки синдромы дип аталган бу халәтне ачкан. Аларның берсе аны "Кабуки макияж синдромы" дип атаган. Моның сәбәбе шунда ки, бу халәт белән авыручы күп балаларның йөз сызыклары традицион япон театр сәнгате булган "Кабуки" пьесаларындагы актерларның макияжына охшаган. Күз алдыгызга китерегез, актерларның керфекләрен тоту ысулы һәм күзләренең формасы бу балаларның йөз сызыкларына охшаш. Ләкин соңрак галимнәр "макияж" сүзен алып ташлап, "Кабуки синдромы" исемен куллана башлаганнар. Кайвакыт сез бу халәтне "Кабуки авыруы", "КМС" яки "Ниякава-Куроки синдромы" дип тә ишетергә мөмкин.

Кабуки синдромының симптомнары нинди?

Кабуки синдромы тумыштан ук булса да, балагыз туганда симптомнар күрсәтмәскә мөмкин. Кайвакыт симптомнар күренү өчен берничә ел кирәк булырга мөмкин. Шулай ук ​​балагыз кичергән симптомнар һәм аларның авырлыгы кешедән кешегә аерылып торырга мөмкин икәнен истә тоту мөһим.

Кабуки синдромы бала организмындагы төрле органнарга һәм системаларга тәэсир итә ала. Иң еш очрый торган симптомнарны карап чыгыйк:

Йөзнең үзенчәлекләре

Күп кеше күргән беренче нәрсә - нәкъ менә шушы.

• Керфекләр өскә бөгелгән һәм киң таралган. Керфекләр очында чәч коелырга мөмкин.
• Кабаклар арасындагы тишекләр (пальпебраль ярыклар) гадәти булмаган озыная.
• Борын очы яссы була.
• Колак йомшаклары зур һәм чынаяксыман булырга мөмкин.

Скелет системасындагы үзгәрешләр

Кайбер үзгәрешләрне тән сөякләрендә дә күрергә мөмкин.

• Умыртка баганасы аномалияләре (мәсәлән, сколиоз).
• Чытырман бармак бөгелгән булырга мөмкин. Бу медицина терминологиясендә клинодактилия дип атала.
• Кул бармаклары һәм аяк бармаклары кыскарырга мөмкин (брахидактиль).

Нерв системасы белән бәйле үзенчәлекләр

Шулай ук ​​ми һәм нерв системасы белән бәйле кайбер әйберләрне күрергә мөмкин.

• Җиңел яки уртача дәрәҗәдәге акыл җитешсезлеге.
• Эпилептик талмалар.
• Сөйләм тоткарланулары.
• Мускул көчсезлеге (моңа "гипотония" дип атала). Бу тәннең бераз аксавын аңлата.

Үсеш һәм ашказаны-эчәк проблемалары

Бу баланың үсешенә һәм туклану гадәтләренә тәэсир итә ала.

• Туганда буй һәм авырлык нормаль булырга мөмкин, ләкин кайбер үсеш проблемалары 12 ай тирәсендә барлыкка килергә мөмкин.
• Башның зурлыгы уртачадан кечерәк булырга мөмкин.
• Ашау һәм йотуда кыенлыклар булырга мөмкин.
• Яшь чагында һәм олыгайгач, симерү куркынычы бар.

Мөһим: Бу симптомнарның берсе яки икесе генә балада Кабуки синдромы булуын аңлатмый. Төгәл диагноз кую өчен медицина ярдәме сорарга кирәк.

Зыян күрергә мөмкин булган башка органнар һәм системалар

Бу төп симптомнардан тыш, Кабуки синдромы башка төрле проблемаларга китерергә мөмкин.

• Тумыштан килгән йөрәк авыруы (тумыштан булган йөрәк авыруы).
• Ашкайнату системасы проблемалары (мәсәлән, эч кату, ашказаны-эчәк рефлюксы яки тамакка ризык керү).
• Бөер һәм репродуктив система проблемалары.
• Ярык ирен һәм/яки аңкау.
• Күз кабакларының аска төшүе яки аска төшүе.
• Тешләр арасында зур аралар булу.
• Еш инфекцияләр яки аутоиммун авырулар куркынычы арту.
• Ишетү бозылуы.
• Вакытыннан алда җитлегү.

Кабуки синдромының сәбәбе нәрсәдә?

Ярар, хәзер бу халәтнең төп сәбәбен карап чыгыйк. Кабуки синдромы ике генның берсендәге вариация (вариант) аркасында барлыкка килә.

Күпчелек очракта, якынча 75% очракта, ул "KMT2D" (элеккеге исеме "MLL2") дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга. Бу 1 нче типтагы Кабуки синдромы дип атала.

Калган 3% тан 5% ка кадәр KDM6A генындагы мутация аркасында килеп чыга. Бу 2 нче типтагы Кабуки синдромы дип атала.

Гади итеп әйткәндә, бу ике ген безнең күзәнәкләргә махсус ферментлар ясарга куша. Бу ферментлар гистоннар дип аталган аксымнарны үзгәртә. Бу гистоннар безнең ДНКга беркетә һәм хромосомаларыбызга аларның формасын бирә. Шулай итеп, бу гистоннарны үзгәртеп, бу ферментлар безнең геннарның активлыгын контрольдә тота ала. Бу ферментлар баланың үсеше өчен бик мөһим.

Шулай итеп, "KMT2D" яки "KDM6A" генында үзгәрешләр булганда, бу ферментлар җитештерелми. Аннары, организмда бу ферментлар булмаганлыктан, геннар дөрес эшләми. Кабуки синдромында күзәтелә торган симптомнар һәм үсеш аномалияләренең сәбәбе нәкъ менә шул.

Ләкин кайвакыт Кабуки синдромы ачыклана, ләкин ике генның да үзгәрешләре табылмый. Мондый очракларда белгечләр әлегә кадәр бу хәлнең төгәл сәбәбен билгели алмыйлар.

Табиблар моны ничек таныйлар?

Әгәр дә сез балагызда бу симптомнар бар дип уйлыйсыз икән, беренче эш итеп табибка күренергә кирәк. Табиб сездән балагызның медицина тарихы турында сораячак һәм балагызны тикшерәчәк. Ул Кабуки синдромы белән бәйле теләсә нинди йөз үзенчәлекләрен, скелет аномалияләрен яки неврологик аномалияләрне тикшерәчәк. Ул шулай ук ​​баланың гаиләсенең (биологик гаиләнең) медицина тарихы турында да сораячак.

Диагностик тестлар

Диагнозны раслау өчен, табиб генетик тикшерү билгели. Бу баланың каныннан үрнәк алуны һәм Кабуки синдромын китереп чыгаручы геннардагы үзгәрешләрне тикшерүне үз эченә ала.

Мин элегрәк әйткәнемчә, Кабуки синдромы белән авыручы кайбер балаларда бу геннарның берсендә дә мутация булмаска мөмкин. Мондый очракларда табиб башка авыруларны бетерү өчен башка кан анализлары яки хромосомаль тикшеренүләр үткәрергә мөмкин.

Кабуки синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Бу бераз кызганыч тоелырга мөмкин, ләкин Кабуки синдромын дәвалау юк. Шулай да, дәвалау ысуллары бар. Бу дәвалауның төп максаты - балагызның үзенчәлекле симптомнарын контрольдә тоту һәм катлаулану куркынычын киметү. Әйдәгез, бу дәвалау вариантлары нинди икәнен карап чыгыйк:

• Иртә чаралар: Баланы яшьтән үк ярдәм хезмәтләренә һәм махсус белем бирү программаларына җибәрү аның интеллектуаль үсешенә ярдәм итә.
• Сенсор интеграция терапиясе: Бу баланы төрле сенсор эшчәнлекләре белән таныштыруны һәм аларга стимулларга ничек җавап бирүләрен контрольдә тотарга ярдәм итүне үз эченә ала.
• Төрле терапевтик дәвалау чаралары:
• Физик терапия баланың мускулларын ныгыта ала.
• Хезмәт терапиясе вак моторика күнекмәләрен үстерергә ярдәм итә ала, мәсәлән, бармаклар белән башкарыла торган кечкенә хәрәкәтләр.
• Сөйләм терапиясе сөйләм һәм тел күнекмәләрен үстерергә ярдәм итә ала.
• Куертылган ризыклар һәм/яки гастростомия трубкасы кую: Әгәр балагыз ашауда кыенлыклар кичерсә, табиб сезгә бу вариантларны тәкъдим итәргә мөмкин.
• Өстәмә үсеш гормоны терапиясе: Үсеш гормоны җитмәүчәнлеге һәм кыска буйлы балалар бу дәвалаудан файда күрергә мөмкин.
• Ишетү аппаратлары яки басымны тигезләүче трубкалар: Әгәр дә сездә ишетү сәләте начарланса, бу җайланмалар ярдәм итә ала.
• Дарулар: Дарулар талма, ашказаны-эчәк рефлюксы һәм ADHD (игътибар җитмәү гиперактивлык бозылуы) кебек симптомнарны контрольдә тоту өчен кулланылырга мөмкин.
• Хирургия:Сколиоз, йөрәк авырулары һәм ярык ирен һәм аңкау кебек авырулар өчен операция кирәк булган вакытлар була.

Балагызга төгәл дәвалау аның тәненең зарарланган өлешләренә һәм симптомнарына бәйле булачак. Шулай ук ​​аңа төрле белгечләргә (мәсәлән, кардиолог, невропатолог, стоматолог, эндокринолог, гастроэнтеролог, иммунолог, офтальмолог яки уролог) күренергә кирәк булырга мөмкин.

Хәзерге вакытта Кабуки синдромының төп сәбәбен дәвалау ысулын табу өчен клиник сынаулар һәм башка тикшеренүләр бара.

Баламда Кабуки синдромы булса, мин аңа ничек ярдәм итә алам?

Мондый нәрсә турында белгәч, шаккату һәм курку хисе кичерү гадәти хәл. Ләкин сез ялгыз түгел. Иң мөһиме - бу хәл турында мөмкин кадәр күбрәк белергә. Балагызның табибы белән бергәләп, балагызга иң яхшы ярдәм күрсәтү өчен нәрсә эшли алуыгызны ачыклагыз. Сирәк очрый торган авырулары булган балаларның гаиләләре өчен ярдәм төркемнәренә кушылу да бик файдалы булырга мөмкин. Анда сез башка ата-аналар белән тәҗрибә уртаклаша, сораулар бирә һәм юаныч таба аласыз.

Кабуки синдромы белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Кабуки синдромы белән авыручы кешенең фаразы һәм гомер озынлыгы аның хәленең авырлыгына бәйле. Авыру тәннең күп өлешләренә тәэсир итсә дә, һәрвакытта да алай түгел. Баланың үзенчәлекле симптомнарын дәвалау һәм катлаулануларны булдырмау аның киләчәген яхшырту өчен төп ачкыч булып тора.

Бу авыру белән авыручылар гадәти гомер озынлыгы белән яши алалар. Алар көндәлек эшләр белән шөгыльләнә һәм өлешчә эшли алалар. Ләкин аларга еш кына ярдәм күрсәтү кирәк. Бу авыру бик сирәк очрый торганлыктан, Кабуки синдромы белән авыручыларның гомер озынлыгы турында күп тикшеренүләр үткәрелмәгән. Шуңа күрә, балагызның табибыннан аларның конкрет авыруына нигезләнеп, гомер озынлыгы турында соравыгыз яхшырак.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Балагызның генетик авыруы барлыгын белү куркыныч булырга мөмкин. Ләкин Кабуки синдромының симптомнары, дәвалавы һәм фаразы кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Балагызның конкрет авыруы турында күбрәк белер өчен, аның табибы белән сөйләшегез. Ул сезгә бу юлда ярдәм итә ала. Сирәк очрый торган генетик авырулардан интегүче гаиләләр өчен ярдәм төркемнәре дә көч чыганагы була ала. Алар сезнең сорауларыгызга җавап бирә һәм балагызның авыруы өчен өмет бирә ала. Беркайчан да ялгыз хис итмәгез. Кирәкле ярдәм алудан тартынмагыз.

`Кабуки синдромы, генетик авырулар, балалар авырулары, йөз үзенчәлекләре, үсеш проблемалары, интеллектуаль үсеш, Кабуки синдромы, сирәк очрый торган авырулар