Линч синдромы турында ишеткәнегез бармы? Бу исем сезнең өчен бераз яңа булырга мөмкин. Ләкин бу буыннан-буынга күчә торган генетик халәт, ул безнең яман шеш авыруы куркынычын шактый арттыра. Бу яман шеш авыруы куркынычын арттыра, бигрәк тә 50 яшькә кадәр. "Сез яман шеш авыруы белән авырырга мөмкин" дигән сүзләрне ишеткәч, бераз курку гадәти хәл. Ләкин иң мөһиме - мондый халәтләр турында яхшы хәбәрдар булу. Шуңа күрә бүген без бу турыда гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшәчәкбез.
Гади итеп әйткәндә, Линч синдромы нәрсә ул?
Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебез зур инструкция китабы (ДНК) буенча эшли торган катлаулы машина кебек. Безнең геннар бу инструкция китабындагы хәрефләр кебек. Кайвакыт бу инструкция китабында хаталар, яки "язу хаталары" була. Медицинада моны генетик мутацияләр дип атыйлар.
Линч синдромы - генетик мутация аркасында килеп чыккан халәт. Безнең организмда ДНКдагы хаталарны ачыклый һәм төзәтә торган махсус ген төре бар. Бу "тиешсез төзәтү (MMR)" гены дип атала. Бу безнең организмдагы "төзәтү командасы" кебек. Линч синдромы белән авыручы кешенең бу "төзәтү командасы"ндагы геннарның берсендә кимчелек бар. Шуңа күрә ДНКдагы хаталар тиешенчә төзәтелми. Мондый хаталары булган күзәнәкләр җыела һәм вакыт узу белән аларның яман шешкә әйләнү ихтималы арта.
Бу халәт һәркемгә тәэсир итә ала. Чөнки бу генетик халәт. Кайвакыт сез бу кимчелекле генны әниегездән яки әтиегездән мирас итеп ала аласыз. Бик сирәк очракта, бу генетик мутация яңа кешенең организмында гаиләдә беркем дә булмаганда барлыкка килергә мөмкин. Америка кебек илдәге статистикага күз салсагыз, якынча 279 кешенең берсе бу халәт белән авырый дип исәпләнә.
Линч синдромы белән авыручы кеше нинди симптомнар кичерергә мөмкин?
Монда игътибар итәргә кирәк булган мөһим нәрсә - Линч синдромының бернинди дә конкрет симптомнары юк. Киресенчә, ул бу халәт аркасында килеп чыккан яман шеш авыруларының симптомы. Аларның иң еш очрый торганы - юан эчәк яман шеше.
Шулай итеп, колоректаль яман шеш белән бәйле булырга мөмкин булган кайбер гомуми симптомнар:
| Симптом | Тасвирлама |
|---|---|
| Тезектә кан | Тезек кызыл яки кара төстә, кан катнаш булырга мөмкин. |
| Ашказаны авыртуы яки күңел болгану | Ашказаны еш авыртулары яки уңайсызлык. |
| Эчәклек гадәтләренең үзгәрүе | Кинәт эч кату яки диарея башлану, яисә гадәттәгедән сыекрак тәрәт. |
| Еш ару | Яхшы ял итүгә карамастан, даими ару. |
| Шешенү яки шешенү | Аз гына ашаганнан соң да, ашказаны туклык яки шешенү хисе. |
| Күңел болгану яки косу | Ачык сәбәпсез күңел болгану яки косу. |
Иң мөһиме шунда ки, бу симптомнар һәркемдә дә күзәтелми. Кайвакыт яман шеш бик алга киткәнче бернинди симптом да күрсәтмәскә мөмкин. Шуңа күрә, әгәр дә сездә бу симптомнарның берсе яки берничәсе дәвам итсә, киңәш өчен табибка мөрәҗәгать итегез.
Бу халәт аркасында нинди төр яман шеш авырулары барлыкка килергә мөмкин?
Линч синдромы - бер генә төр яман шеш авыруына юл ача торган халәт түгел. Ул тәннең төрле өлешләрендә яман шеш авыруы куркынычын арттыра. Куркыныч астында булган органнар дефектлы генга карап төрлечә булырга мөмкин. 'MLHL', 'MSH2', 'MSH6', 'PMS2' һәм 'EPCAM' - катнашкан биш төп ген.
Түбәндә Линч синдромы куркынычын арттыра торган кайбер яман шеш төрләре китерелгән.
| яман шеш төре | Тиешле тән өлеше |
|---|---|
| Юан эчәк һәм туры эчәк яман шеше | Ашкайнату системасы |
| Аналык/Эндометрия яман шеше | Хатын-кызларның репродуктив системасы |
| Аналык яман шеше | Хатын-кызларның репродуктив системасы |
| Ашказаны рагы | Ашкайнату системасы |
| Нечкә эчәк рагы | Ашкайнату системасы |
| Ашказаны асты бизе яман шеше | Ашкайнату системасы |
| Өске сидек юллары яман шеше | Сидек системасы |
| Баш мие яман шеше | Нерв системасы |
| Тире рагы | Тире |
Линч синдромы китереп чыгарган юан эчәк яман шешләре бераз аерылып тора. Алар гадәттә үсә торган яман шешләргә караганда күпкә тизрәк үсә.Гадәти кешенең кечкенә полипы яман шешкә әйләнү өчен якынча 10 ел кирәк булса, Линч синдромы белән авыручылар өчен бер-ике ел гына кирәк.
Шулай ук, бу авыру аркасында, бер тапкыр юан эчәк яман шеше белән авырып, савыккан кешедә шул ук төр яман шешнең кабат үсеш алу куркынычы югарырак.
Игътибар итегез, беренче яман шешне хирургик юл белән алганнан соң 10 ел эчендә яман шешнең кабат үсеш алу куркынычы якынча 15% тәшкил итә. Бу куркыныч 20 елдан соң 40% ка, ә 30 елдан соң 60% ка кадәр артырга мөмкин. Бу даими скринингның ни дәрәҗәдә мөһим икәнен күрсәтә.
Бу буыннардан буыннарга ничек тапшырыла?
Линч синдромы - буыннан-буынга "аутосом-доминантты" ысул белән күчә торган халәт. Бу гади генә әйткәндә, хәтта ата-ананың берсе генә, әнисе яки әтисе, кимчелекле генга ия булса да, баланың аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Бу һәр баланың аны мирас итеп алу ихтималы 50% һәм мирас итеп алмау ихтималы 50% тәшкил итә дигән сүз.
Шуңа күрә, әгәр сезгә яки гаиләгездәге берәр кешегә Линч синдромы диагнозы куелса, гаиләгезнең калган әгъзаларына хәбәр итү бик мөһим. Аеруча туганнарыгызга, балаларыгызга һәм әти-әниләрегезгә бу куркыныч турында хәбәр итәргә кирәк. Аларны генетик тикшерүләргә һәм консультацияләргә җибәрү хәтта аларның гомерен дә саклап калырга мөмкин.
Миндә бу хәл барлыгын ничек белергә? Нинди анализлар үтәргә кирәк?
Линч синдромы булу-булмавын раслауның иң яхшы ысулы - генетик тест үткәрү. Бу гадәттә кан үрнәге алуны үз эченә ала. Яисә авыз эченнән авыз куышлыгы тампоны алына. Бу тест сездә MLHL һәм MSH2 кебек алдарак сөйләшкән геннарда мутация булу-булмавын төгәл ачыклый ала.
Әгәр сезгә Линч синдромы диагнозы куелса, иң мөһиме - яман шешне иртә ачыклау өчен даими тикшерүләр узу. Табиб сезнең өчен туры килә торган тикшерү графигын төзер.
| Сынау | Моны ничек эшләргә һәм тәкъдим ителгән вакыт |
|---|---|
| Колоноскопия | Колоноскопия - ул анус аша камералы нечкә трубка кертеп, юан эчәкне тикшерү процедурасы. Гадәттә, аны һәр яки ике елга бер тапкыр үткәрү тәкъдим ителә. |
| Трансвагиналь УЗИ | Хатын-кызларга һәр яки ике елга бер тапкыр вагинага сканер җайланмасын кертүне һәм аналык һәм аналык куышлыкларын тикшерүне үз эченә алган тана куышлыгы тикшерүе тәкъдим ителә. |
| Сидек анализы | Сидек анализын ясап, бөер белән бәйле яман шеш авырулары турында төп белемнәр алыгыз. Моны ел саен эшләү киңәш ителә. |
| Өске эндоскопия | Ашказаны һәм нечкә эчәкнең өске өлешен тикшерү өчен авыз аша кертелгән камералы трубка. 3-5 елга бер тапкыр тикшерү тәкъдим ителә. |
| Биопсия | Әгәр югарыдагы тикшерү вакытында шикле тукымалар яки шеш табылса, кечкенә үрнәк алына һәм яман шеш күзәнәкләренә тикшерелә. |
Линч синдромын ничек дәвалыйлар?
Линч синдромы кебек генетик авыруны дәвалау ысулы хәзерге вакытта юк. Шуңа күрә дәвалауның төп максаты - тәндәге яман шеш күзәнәкләрен ачыклау һәм хирургик юл белән алу. Әгәр яман шеш тәннең башка өлешләренә таралмас борын ачыкланса һәм бетерелсә, нәтиҗәләр бик уңышлы булачак.
Моның өчен күп тармаклы табиблар командасы кирәк. Мәсәлән, гастроэнтерологлар, хирурглар, гинекологик онкологлар һәм онкологлар бу авыруны дәвалау өчен бергә эшлиләр.
Кайбер кешеләр, бигрәк тә гаиләләрен тулыландырган хатын-кызлар, киләчәктә аналык яки аналык яман шеше үсеш куркынычын киметү өчен, теләсә нинди авыру барлыкка килгәнче гистерэктомия яки оофорэктомия ясатырга сайлыйлар. Шулай ук, юан эчәк яман шеше куркынычы югары булган кешеләр колэктомия ясарга мөмкин. Бу бик шәхси карарлар, һәм табиб белән җентекләп фикер алышканнан соң кабул ителергә тиеш.
Линч синдромы һәм HNPCC бер үк нәрсәме?
Сез шулай ук "HNPCC (Нәселдән килгән полипоз булмаган колоректаль яман шеш)" исемен ишеткәнсездер. Линч синдромы һәм HNPCC еш кына бер-берсен алыштыралар, ләкин алар арасында бераз техник аерма бар.
Гади итеп әйткәндә, HNPCC исеме гаилә тарихына нигезләнеп кулланыла. Ягъни, гаиләнең берничә әгъзасында бу төр яман шеш авыруы барлыкка килгән булса, бу гаиләдә HNPCC бар дип әйтелә. Ләкин Линч синдромы - аны китереп чыгаручы конкрет ген мутациясе ачыкланганнан соң бирелгән исем. Шулай итеп, HNPCC белән авыручы гаиләнең барлык әгъзаларында да Линч синдромы ген мутациясе булырга мөмкин. Шулай ук, гаиләдә башка беркем дә булмаганда яңа ген мутациясе барлыкка килгән кешедә дә Линч синдромы бар дип әйтергә мөмкин.
Беркем дә "Сездә яман шеш бар" дигән сүзләрне ишетергә яратмый. Линч синдромы белән авыручы кеше бу сүзләрне гомеренең бер ноктасында ишетергә тиеш булырга мөмкин. Ләкин бу дөньяның ахыры түгел. Әгәр дә сез үзегезнең хәлегез турында белсәгез, табибыгыз белән эшләсәгез һәм даими рәвештә яман шеш тикшерүләрен үтсәгез, теләсә нинди яман шешне иң башлангыч стадиясендә ачыкларга һәм дәваларга мөмкин. Иртә ачыклау һәм дәвалау - сәламәт, бәхетле тормыш алып баруның иң яхшы ысулы.
Өйгә алып китү хәбәре
- Линч синдромы - буыннан-буынга күчә торган һәм яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган генетик халәт.
- Әгәр дә бу кимчелекле ген ата-ананың берсендә генә булса да, бала аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.
- Әгәр дә сезгә яки гаиләгездәге берәр кешегә бу авыру диагнозы куелса, бу хакта башка якын гаилә әгъзаларына хәбәр итү бик мөһим.
- Бу генетик халәтне дәвалап булмаса да, яман шешне алдан ачыклау яки булдырмауның иң яхшы ысулы - даими медицина тикшерүләре узу.
- Ракны иртә ачыклау һәм дәвалау бик уңышлы нәтиҗәләр бирә һәм сәламәт тормыш алып барырга мөмкинлек бирә.
- Сезгә туры килә торган тикшерү графигын төзү һәм борчылуларыгызны хәл итү өчен һәрвакыт табибыгыз белән киңәшләшегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез