Кечкенә балагызның күзләре агарамы? Бу ретинобластома булырга мөмкинме?

Сез кайчан да булса кечкенә балагызның күзләрендә кара боҗра эчендә ак тап булуын күрдегезме, фотода мәче күзләре кебек ялтырап торамы? Әллә кайвакыт бер күз икенчесенә бераз авышкан кебек күренәме? Болар кайвакыт вак-төяк нәрсәләрдән дә күбрәк булырга мөмкин. Бүген без шундый нәрсә турында сөйләшәчәкбез, бигрәк тә кечкенә балаларда очрый торган күз яман шеше төре. Моны табиблар "(Ретинобластома)" дип атыйлар. Борчылмагыз, без барысын да гади сүзләр белән сөйләшәчәкбез.

"(Ретинобластома)" нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, "(Ретинобластома)" - күзнең арткы өлешендәге яктылыкка сизгер күзәнәкләр катламында башлана торган яман шеш төре. Без бу катламны шулай ук ​​​​тор катламы дип атыйбыз. Ул камерадагы пленка кебек эшли, без күргән нәрсәнең сурәте беренче тапкыр монда яздырыла. Шулай итеп, "(Ретинобластома)" - яшь балаларда иң еш очрый торган күз яман шеше төре.

Ул бер күзгә генә тәэсир итә ала, ләкин кайбер балаларның ике күзе дә булырга мөмкин. Статистика буенча, ретинобластома белән авыручы дүрт кешенең берсендә ике күз дә зарарлана. Табиблар фикеренчә, бу күз челтәрендәге яшь, үсеп килүче күзәнәкләрнең эшләмәве аркасында килеп чыга. Күпчелек вакытта биш баланың дүртесендә бу авыру өч яшькә кадәр ачыклана. Ләкин, бик сирәк кенә, өлкәннәрдә ретинобластома барлыкка килә. Сез моны ничек белергә? Бу балачакта башланган кечкенә шеш йоклый башлаганда һәм күп еллардан соң кинәт үсә башлаганда була.

"(Ретинобластома)"ның төп төрләре бармы?

Әйе, "(Ретинобластома)" өч төп ысул белән барлыкка килергә мөмкин:

• Берьяклы ретинобластома: Исеменнән күренгәнчә (Uni бер дигәнне, ә латераль дигәнне аңлата), бу төр бары тик бер күзгә генә тәэсир итә.
• Ике яклы ретинобластома: Бу очракта («Би» ике дигәнне аңлата), яман шеш баланың ике күзенә дә тәэсир итә.
• Өч яклы ретинобластома: Бусы бераз катлаулырак. Өч дигән сүз өч дигәнне аңлата. Монда ике күздә дә яман шеш бар, һәм өстәвенә, өченче урында, ми эчендәге кечкенә биздә, эпифиз дип аталган биздә яман шеш бар. Бу шулай ук ​​пинеобластома дип тә атала.

Күпчелек очракта ретинобластома белән авыручыларның якынча 60% ында бер яклы төре бар, ул бер күзгә генә тәэсир итә. Калган 40% ы ике күзгә дә тәэсир итә торган ике яклы һәм өч яклы төрләр.

"Ретинобластома" дип аталган бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, "(Ретинобластома)" - бик сирәк очрый торган яман шеш төре.Әгәр 20 яшькә кадәрге миллион баланы алсаң, аларның якынча 3,3ендә бу авыру күзәтелә. Америка кебек илдә ел саен якынча 300 яңа авыру очрагы теркәлгән. Әгәр бөтен дөньяны алсаң, ел саен якынча 9000 яңа авыру очрагы теркәлгән. Шуңа күрә бу бик еш очрый торган хәл түгел.

"(Ретинобластома)" симптомнары нинди? Аны ничек танырга?

Бу еш кына бала 3 яшькә җиткәнче үк сизелә, чөнки кечкенә балалар үз авырлыкларын ничек белдерергә белмиләр. Шуңа күрә, ата-аналар буларак, без баланың күзләрендә һәм тәртибендәге үзгәрешләргә бик игътибарлы булырга тиешбез.

Лейкокория - ак бүленеп чыгу

Бу "(Ретинобластома)"ның беренче һәм иң еш очрый торган симптомы. "(Лейкокория)" - күзнең карачыгы кайвакыт ак яки ачык төстә күренү, бигрәк тә караңгы урында фонарь белән фотога төшергәндә. Бу төнлә балкып торган мәче күзләре кебек. Бу бер күздә дә, ике күздә дә булырга мөмкин.

Күз алдыгызга китерегез, сез балагызның туган көнендә фотога төшердегез, ул яктырткычны кабызып тора. Соңрак, фотога карагач, бер күзегезнең кара күз катламы ак төстә, ә икенче күзегез гадәттәгечә кызыл күренә (кызыл күз эффекты). Бу ак күренеш "(Лейкокория)" дип атала. Әгәр дә сез шундый нәрсә күрсәгез, аны шунда ук табибка күрсәтергә тиеш.

"(Ретинобластома)"ның башка симптомнары

"(Лейкокория)"дан тыш, бу авыруны күрсәтүче башка симптомнар да бар:

• Кытыршы күзләр: Кайвакыт бер күз туры алга караганда, икенче күз эчкә яки тышка борылырга мөмкин.
• Хәрәкәтләнгән нәрсәгә карауда кыенлыклар, яки аңа бөтенләй карамау.
• Күз авыртуы: Кечкенә балалар моны сезгә әйтә алмый. Шуңа күрә алар гадәттәгедән ешрак елый, ашаудан баш тарта, йокысы килми һәм гел тынычсыз була ала.
• Бер күз икенчесеннән зуррак күренә (Буфтальмос).
• Алга чыгып торган күз (`Проптоз`).
• Күз алгы өлешендә кан оешуы ("Гифема".
• Күз тирәсендәге тукымаларның шешенүе, кызаруы һәм инфекциягә охшаган күренеше (`Орбиталь целлюлит`).

Балагызда бу симптомнарның берсен яки берничәсен күрсәгез, зинһар, аны игътибарсыз калдырмагыз. Мөмкин кадәр тизрәк педиатрга яки офтальмологка күренегез.

Ни өчен бу "(Ретинобластома)" барлыкка килә? Моның сәбәпләре нинди?

"(Ретинобластома)" - яман шеш төре. Гади итеп әйткәндә, яман шеш - ул безнең тәндәге кайбер күзәнәкләрнең эшләмәүчәнлеге һәм тиз һәм контрольсез бүленә башлавы.Бу бүленеш шешләрнең барлыкка килүенә китерә, тирә-юньдәге сәламәт тукымаларга зыян китерә. Әгәр бу яман шеш күзәнәкләре контрольдән чыгып үсүен дәвам итсә, алар башта башланган урыннан тәннең башка өлешләренә таралырга мөмкин. Бу метастаз дип атала.

Димәк, бу "(Ретинобластома)"ның төп сәбәбе - безнең геннардагы ("ДНК") хата.

``(ДНК)``` арасындагы аерма - башлангыч

Безнең күзәнәкләр аш-су китабындагы рецептлар кебек "(ДНК)" кулланалар. Без "(ДНК)"ны әниебездән һәм әтиебездән алабыз. Бу без аларның рецепт китапларының өлешләрен алып, үзебезнең рецепт китабын булдырабыз дигән сүз.

Ләкин кайвакыт бу "(ДНК)да" хата булырга мөмкин, мәсәлән, рецепттагы хәреф дөрес язылмаган. Безнең күзәнәкләр рецептны китаптагыча гына ничек ясарга икәнен беләләр. Шуңа күрә, әгәр "(ДНК)да" хата булса, күзәнәкләр аны дөрес ясамаска да беләләр. Шуңа күрә кайбер күзәнәкләр контрольдән чыгып үсә һәм яман шешкә әйләнә.

Табиблар ретинобластома белән авыручы балаларга, ул нәселдәнме, юкмы, генетик тикшерүләр һәм консультацияләр үтәргә киңәш итәләр. Алар шулай ук ​​баланың туганнарына һәм башка гаилә әгъзаларына да бу тикшерүләрне үтәргә киңәш итәләр.

Ретинобластоманы китереп чыгаручы мутация RB1 дип аталган генга тәэсир итә. Бу - шешне бастыручы гены. Шешне бастыручы геннар безнең тәндәге тормоз системасы кебек. Алар күзәнәк бүленешен һәм үсешен контрольдә тоталар. Шуңа күрә, әгәр RB1 генында мутация булса, тормоз эшләмәгән кебек тоела. Аннары күз челтәрендәге күзәнәкләр контрольсез үсә һәм шеш барлыкка китерә. Кайвакыт, хәтта RB1 генын үз эченә алган 13p дип аталган хромосома өлеше тулысынча бетерелсә дә (юк ителсә), ретинобластома үсеш ала.

Сирәк кенә кайбер кешеләрдә күз челтәрендә "(Ретинома)" дип аталган яман булмаган шеш барлыкка килергә мөмкин. Алар "(Ретинобластома)" прекурсорлары кебек. Ләкин ниндидер сәбәп аркасында алар үсүдән туктый. Ләкин соңрак бу "(Ретинома)" яңадан үсә башларга һәм "(Ретинобластома)"га әйләнергә мөмкин.

"(ДНК)"да хаталарның ике төп ысулы бар:

• Спорадик мутацияләр: Бу мутацияләр күзәнәк ата-анасыннан ДНК күчергәндә очраклы хата ясаганда барлыкка килә. Бу рецептны кул белән язганда хата ясаган кешегә охшаган. Баштагы рецепт яхшы иде, ләкин яңа рецептта хата бар. Бу төр спорадик ретинобластома гадәттә бер күзгә генә тәэсир итә.
• Нәселдән килгән мутацияләр:Монда нәрсә була: я анада, я атада, яки икесендә дә бу "(ДНК)" кимчелеге бар. Аннары, бала шул "(ДНК)" күчермәсен алгач, ул алдан булган кимчелек белән килә. "(Ретинобластома)"га тәэсир итүче генетик мутация "(Аутосом доминант мирас" дип аталган ысул белән мирас итеп алына. Бу гади генә әйткәндә, әгәр ата-ананың берсендә бу генетик мутация булса, балада аны йоктыру ихтималы якынча 50% тәшкил итә. Әгәр икесендә дә бу мутация булса, якынча 75% мөмкинлек бар. Ләкин кайвакыт, хәтта ата-аналарда "(Ретинобластома)" булмаса да, балада мирас аша "(Ретинобластома)" барлыкка килергә мөмкин. Моның сәбәбе - кайбер кешеләр бу генетик мутациянең "йөк ташучылары" . Бу аларның организмында мутация булса да, аларда авыру барлыкка килми дигән сүз.

Әгәр "ретинобластома" нәселдән килгән генетик мутация аркасында барлыкка килсә, ул еш кына ике күзгә дә тәэсир итә торган "ике яклы" типта була. Сирәк кенә, ул бер күзгә генә тәэсир итә торган "бер яклы" типта да булырга мөмкин.

Ретинобластома белән авыручы баланың туганнары һәм абыйлары да аның үсеш куркынычын арттыра. Әгәр ата-ананың икесендә дә ретинобластома булса, авыручы баланың туганнары һәм абыйлары өчен куркыныч 4% тан 7% ка кадәр.

«(Ретинобластома)» аркасында тагын нинди өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?

Ретинобластома күз тирәсендәге тукымаларга зыян китерергә мөмкин, һәм зарарланган күздә күрү сәләтен өлешчә яки тулысынча югалтуга китерергә мөмкин .

Бу яман шеш булганлыктан, "(Ретинобластома)" күзәнәкләренең тәннең башка өлешләренә таралу ("метастазлау") куркынычы бар. Әгәр ул таралса, хәл тагын да куркынычрак була. Шуңа күрә дәвалауның төп максатларының берсе - бу таралуны булдырмау. Иң куркыныч ысул - бу яман шешнең күздән "күрү нервы" буйлап мигә таралуы. Аннары ул баш мие яман шеше буларак яңадан башлана.

Ретинобластоманы китереп чыгаручы генетик мутацияләр шулай ук ​​тормышның соңрак чорында башка төр яман шеш авырулары үсеш куркынычын арттыра. Ел саен яңа яман шеш авырулары үсеш куркынычы якынча 1% тәшкил итә (мәсәлән, 20 ел эчендә 20% куркыныч).

Иң еш очрый торган башка яман шеш төрләре:

• Саркомалар: Бу сөяк һәм тоташтыргыч тукымаларга тәэсир итүче яман шеш авырулары.
• Меланомалар: Болар - авыз һәм борын эчендәге тире, күзләр һәм лайлалы тышчалар кебек өлкәләргә тәэсир итүче яман шеш авырулары.
• Үпкә яман шешләре: Үпкәдәге кан тамырлары системасы катлаулы булу сәбәпле, монда барлыкка килгән яман шешләр җиңел генә тәннең башка өлешләренә таралырга мөмкин.

Табиблар "(Ретинобластома)" диагнозын ничек куялар? (Диагноз)

Күпчелек вакытта ата-аналар (яки тәрбиячеләр) "лейкокория" дип аталган ак тапларны беренче булып күрәләр. Алар аны күрү белән, баланың педиатрына хәбәр итәләр. Аннары табиб моны расларга тырыша. Кайвакыт табиблар бу "лейкокория"не баланың нормаль үсешен тикшерә торган тестлар вакытында да күрә алалар.

Әгәр педиатр "лейкокория" күрсә, киләсе адым - баланы шунда ук офтальмологка яки башка күз белгеченә җибәрү. Офтальмолог "ретинобластома" шеше бармы-юкмы икәнен белер өчен турыдан-туры күзгә карарга тырышачак. Кечкенә балаларның күзләрен тикшергәндә, кайвакыт "кара күзләрне киңәйтү өчен дару тамчылары" тамызырга яки күзләрне тикшерү өчен балага наркоз бирергә кирәк була.

Сканерлау нәрсә эшли?

Моннан тыш, сканерлау эшләре башкарылырга мөмкин. Бу сканерлауларны икенче күздә күрүе кыен булган шешләр яки баш миендә "пинеобластома" кебек шешләр булу-булмавын ачыклау өчен кулланырга мөмкин.

Иң еш кулланыла торган сканерлау төрләре:

• УЗИ тикшерүе: Бу тикшерү кальций туплануын күрсәтә, бу еш кына ретинобластомада күзәтелә.
• Компьютер томографиясе (КТ): «(Ретинобластома)» кальций утырмаларына ия, шуңа күрә аларны КТ сканерлауда ачык күрергә мөмкин.
• МРТ сканерлавы (Магнит-резонанс томографиясе (МРТ)): Бу - тән эчендәге төрле тукымаларның һәм структураларның җентекле фотосурәтләрен төшерү өчен иң яхшы сканерлау ысулы. Бу күп вакыт ала һәм кыйммәт. Шуңа күрә бу еш кына беренче тапкыр ясалмый. Ләкин шешнең ни дәрәҗәдә таралганлыгын һәм икенче күздә яки мидә башка шешләр бармы-юкмы икәнен төгәл күрү бик мөһим.
• ПЭТ сканерлау (Позитрон-эмиссия томографиясе (ПЭТ) сканерлау): Бу тестны диагностика һәм дәвалау процессының башында яки соңрак ясарга мөмкин. Шешнең башка урыннарга таралганмы (метастазаланганмы) яки башка урында яңа шешләр барлыкка килгәнме икәнен карау аеруча файдалы.

"(Ретинобластома)"ны дәвалау ысуллары нинди?

"(Ретинобластоманы)" дәвалауның берничә ысулы бар. Күпчелек очракта дәвалау берничә ысулны берләштерүне үз эченә ала. Алар бер үк вакытта яки бер-бер артлы башкарылырга мөмкин. Төп дәвалау ысуллары:

• Химиотерапия: Бу турыдан-туры яман шеш күзәнәкләренә һөҗүм итә торган дарулар куллануны үз эченә ала. Бу кайвакыт операциядән качарга ярдәм итә ала, бу исә сукырлыкка китерергә мөмкин. Ул шулай ук ​​шешләрне кечерәйтергә мөмкин, бу башка дәвалау ысуллары белән калган яман шеш күзәнәкләрен үтерүне җиңеләйтә. Бу химиотерапия препаратларын җирле рәвештә бирергә мөмкин, ягъни алар турыдан-туры күзгә кертелә (максатчан инъекцияләр), яки артерия эченә кертелә, ягъни алар артериягә кертелә (вена эченә (IV) инфузия). Аларны бирү ысулы баланың хәленә һәм ихтыяҗларына бәйле.
• Нур терапиясе:Бу югары ешлыклы энергияне яман шеш күзәнәкләрен юк итү өчен куллана. Моны я тәннең тышыннан, мәсәлән, тышкы нур терапиясе (EBRT), яки тәннең эченнән, мәсәлән, брахитерапия, эшләргә мөмкин. Ләкин, озак вакытлы өзлегүләр куркынычы аркасында, бу дәвалау ысулыннан еш кына баш тарталар.
• Фокус терапияләре: Алар шулай аталган, чөнки алар яман шеш күзәнәкләренә генә "игътибар итә" һәм аларны юк итә. Алар югары җылылык кулланучы термотерапия яки югары салкынлык кулланучы лазер терапиясен куллана ала.
• Хирургия: Ретинобластома таралу куркынычы булганда, операция күбрәк кулланыла. Бу еш кына күзне тулысынча алып ташлауны (энуклеация) үз эченә ала. Бу яман шешнең таралуына комачаулый. Бу операция ясалган вакытка, зарарланган күз инде күрү сәләтен югалткан булырга мөмкин.
• Башка дәвалау ысуллары һәм терапияләр: Алар бик төрле булырга мөмкин. Еш кына алар башка дәвалау ысулларының ян эффектларын контрольдә тотарга ярдәм итә. Мәсәлән, химиотерапия аркасында килеп чыккан күңел болгану һәм косуны дәвалау өчен дарулар. Ярдәм итүче дәвалау ысулларының күп төрләре бар, шуңа күрә табибыгыз балагыз өчен кайсылары иң яхшысы турында киңәш бирә алачак.

Баламда бу авыру булса, нәрсә булачак? Киләчәктә нинди нәтиҗәләр булачак?

Ретинобластома белән авыручы баланың фаразы, нигездә , авыруның ни дәрәҗәдә тиз ачыклануына һәм дәвалану башлануына бәйле. Ләкин, гомумән алганда, савыгу мөмкинлеге бик югары. Балалардагы ретинобластома белән авыручыларның 95% ы тулысынча савыгып китә. Әгәр авыру балага 2 яшь тулганчы ачыкланса, күрү сәләтен югалтмыйча яхшы нәтиҗәгә ирешү мөмкинлеге югары.

Ретинобластомадан савыккан кешеләргә яңа шешләрне тикшерү өчен гомерлек күзәтү кирәк. Гадәттә, бу ел саен скрининг һәм яңа шешләрне тикшерү өчен башка тестларны үз эченә ала. Табиб сезгә балагызга нинди тестлар кирәклеген әйтер.

"(Ретинобластома)" үсешен булдырмау ысулы бармы?

Ретинобластома генетик мутация аркасында барлыкка килә. Шуңа күрә аны тулысынча булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Әмма, әгәр гаиләгездә берәрсе ретинобластома белән авырган булса, яки сездә аны китереп чыгаручы генетик мутация барлыгын белсәгез, генетик консультация сезгә балагыз булганда бу генны балагызга тапшыру куркынычын аңларга ярдәм итә ала.

"(Ретинобластома)" турында кайчан табиб белән сөйләшергә кирәк?

Балагызның күзләрендәге "(Ретинобластома)" белән бәйлеКүрү сәләтегездә ниндидер симптомнар яки үзгәрешләр сизсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез. Шулай ук, әгәр дә сезнең яки ​​сезнең партнерыгызның гаиләсендә "(Ретинобластома)" булса, яки сездә "(RB1)" ген мутациясе булуын белсәгез, бала табар алдыннан генетик консультация алу турында уйлану яхшы булыр.

Гаиләгездә берәрсе "(Ретинобластома)" белән авырган булса, белергә кирәкле мөһим әйберләр

Әгәр гаиләгездә берәрсе "(Ретинобластома)" белән авырса, балагыз һәм гаиләгезнең калган әгъзалары өчен даими "күз тикшерүләре" үткәрү бик мөһим. "(Ретинобластома)" китереп чыгаручы "(RB1)" гены шулай ук ​​"(Ретиноцитома)" дип аталган күз шешенең зарарсыз төрен китереп чыгарырга мөмкин. "(Ретиноцитома)" теләсә нинди яшьтәге кешеләрдә дә үсеш ала.

Рак диагнозы кую - тормышны үзгәртә торган тәҗрибә. Ләкин өметле булыгыз. Тикшеренүчеләр һәм табиблар даими рәвештә бу төр яман шеш белән авыручы балаларның исән калу мөмкинлеген арттыра торган яңа, нәтиҗәле дәвалау ысулларын табалар. Әгәр балагызда ретинобластома булса, сез яңа дәвалау ысулларын табу өчен клиник сынауларда катнашырга мөмкин. Шулай ук, табибыгыздан яман шеш белән авыручылар һәм аларның гаиләләре өчен ярдәм төркемнәре турында сорагыз. Күп кенә ата-аналар һәм гаиләләр бу төркемнәрне көч, батырлык һәм өмет чыганагы дип саныйлар.

Бу хикәядән без өйгә алып кайтырга теләгән иң мөһим нәрсә (Өйгә алып кайту хәбәре)

Ярар, без бүген "(Ретинобластома)" турында күп сөйләштек, шулай бит? Менә сезгә истә тотарга кирәкле иң мөһим әйберләр:

• Әгәр дә сез кечкенә балагызның күзендә ак тап күрсәгез (бигрәк тә фотосурәтләрдә), яки күзләре батып калган кебек күренсә, моны игътибарсыз калдырмагыз. Кичектермичә табибка күренегез.
• Ретинобластома - сирәк очрый торган, ләкин иртә ачыкланса, тулысынча дәвалап була торган авыру.
• Дәвалауның берничә ысулы бар, һәм табиблар сезнең балагызга иң туры килә торганын сайлыйлар.
• Әгәр гаиләгездә бу авыру булса, генетик консультация һәм даими күз тикшерүләре турында уйлагыз.
• Борчылмагыз, сез ялгыз түгел. Мондый вакытта ярдәм сорап мөрәҗәгать итәр өчен күп урыннар һәм кешеләр бар.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәм. Сезгә һәм балагызга сәламәтлек телим!

Ретинобластома , балалар яман шеше, күз яман шеше, лейкокория, челтәр катламы, генетик мутацияләр, RB1 гены