Тәнегезнең кайбер өлешләрендә кечкенә төерләр барлыкка киләме? Яки ишетү сәләтегез бераз начарланамы һәм башыгыз әйләнәме? Боларны гадәти хәл дип уйласак та, кайвакыт бу хәлләр артында без күп ишетмәгән генетик халәт булырга мөмкин. Бүген без шундый авыруларның берсе турында сөйләшәчәкбез. Бу авыру - 2 нче типтагы нейрофиброматоз, яки барыбызга да билгеле булган кыскача исеме - NF2 . Бу бераз катлаулы булса да, әйдәгез, моны бик гади итеп аңлап алыйк.
Гади итеп әйткәндә, NF2 нәрсә ул?
NF2 - безнең нерв системабызга тәэсир итүче генетик халәт. Организмдагы ген үзгәрүе аркасында, организмыбыз артык күп күзәнәк җитештерү өчен ялгыш сигнал ала. Бу артык күзәнәкләр җыела һәм шешләр барлыкка китерә.
Иң яхшысы шунда ки, бу төерләрнең күбесе яман шешле/раксыз . Бу аларның тәннең башка өлешләренә таралмавын аңлата. Ләкин, бу төерләрнең кайда барлыкка килүенә карап, без төрле проблемалар белән очрашырга мөмкинбез.
Бу төерләр барлыкка килә торган иң еш очрый торган урыннар:
- Безнең тәнебез буенча нервлар (периферик нервлар).
- Баш мие белән баш сөяге арасындагы мембрана (менинглар).
- Умыртка сөяге.
- Баш миен һәм эчке колакны тоташтыручы нервлар, ишетү һәм тигезлекне саклауга ярдәм итә.
NF2 - "нейрофиброматоз" дип аталган авырулар төркеменә керә торган халәт. Бу авырулар төркеме, нигездә, тирегә һәм нерв системасына тәэсир итә.
Бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый?
Бу бик еш очрый торган авыру түгел. Статистика буенча, NF2 бөтен дөньяда туган 33 000 баланың якынча берсенә эләгә. Нейрофиброматоз диагнозы куелган барлык пациентларның якынча 3% ы NF2 пациентлары.
NF2 симптомнары нинди?
NF2 симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала. Алар шешләрнең сезнең тәнегездә кайда урнашуына һәм аларның зурлыгына бәйле. Күп кешеләр өчен беренче симптомнар ишетүне контрольдә тотучы нервлардагы шешләр аркасында барлыкка килә.
Гадәттә беренче симптомнар күрү яки ишетүдә үзгәрешләр була. Әгәр дә сездә шундый хәл күзәтелсә, табибка күренергә онытмагыз.
Түбәндәге таблица сезгә бу симптомнарны ачыграк аңларга ярдәм итә ала.
| Симптом төре | Тасвирлама |
|---|---|
| Ишетү нервы шешләренең башлангыч симптомнары | |
| Баланс проблемалары | Баш әйләнү, йөргәндә тигезлекне саклый алмау. |
| Ишетү авырлыклары | Бер яки ике колакның да әкренләп ишетү сәләтен югалтуы. |
| Колакларда шылтырау ишетү (Тиннитус) | Колак эчендә өзлексез чыңлау тавышы ишетелә, хәтта тавыш булмаса да. |
| Башка нервларның шешләре китереп чыгарган симптомнар | |
| Баш авыртуы | Гадәти авыртуны баса торган дарулар белән дә җиңеләйтелмәгән еш баш авыртулары. |
| Мускулларның оеша башлавы яки көчсезлеге | Куллар, аяклар яки бит кебек урыннарда хиссезлек яки җансызлык хисе. |
| бит параличы | Битнең бер ягын дөрес контрольдә тота алмау. |
| Тире үзгәрешләре | Тире өслегендә төеннәр яки бляшкалар барлыкка килү. |
| Күрү проблемалары | Күрү тоныклануы, катаракта. |
| Авырту | Кулларда һәм аякларда пешү хисе. |
| Обырулар | Яраклашуга охшаш шартларның барлыкка килүе. |
Симптомнар еш кына балачакның соңгы чорыннан 30 яшькә кадәр күренә башлый. Ләкин авыру теләсә нинди яшьтәге кешеләргә дә тәэсир итә ала. Өлкәннәрдә ишетү проблемалары ешрак очрый. Ләкин балаларда баш миендә яки арка миендә шешләр барлыкка килү ихтималы зуррак. Балачакта симптомнар башлану авыруның тагын да авыррак булуын аңлата.
NF2дә нинди төр төерләр барлыкка килә?
NF2дә берничә төп төен төрен күрергә мөмкин. Әйдәгез, аларга гади генә күз салыйк.
| Шеш төре | Чыгыш урыны һәм табигате |
|---|---|
| Шванномалар | Алар Шванн күзәнәкләре дип аталган күзәнәкләрдән барлыкка килә. Алар күбесенчә мине колакка тоташтыручы ишетү нервында очрый ( вестибуляр шванномалар дип тә атала). Алар шулай ук күз хәрәкәте, тел хәрәкәте һәм йоту кебек әйберләргә ярдәм итүче нервларда да үсеш ала. |
| Менингиомалар | Болар баш миендә барлыкка килә торган шеш төре. Аерым алганда, алар баш мие һәм баш сөяге арасындагы мембраналарда (менингларда) барлыкка килә. |
| Глиомалар | Бу шулай ук мидә барлыкка килә торган шеш төре. Алар глиаль күзәнәкләр дип аталган күзәнәкләрдән барлыкка килә. Алар еш кына күрү нервлары тирәсендә күренә. |
| Эпендимомалар | Бу шулай ук глиома төре. Ул баш миендә һәм арка миендә үсә. Ул баш мие эчендәге сыеклыкны (баш мие сыекчасы - CSF) җитештерә торган күзәнәкләрдән барлыкка килә. |
Ни өчен NF2 барлыкка килә? Сәбәбе нинди?
Моның төп сәбәбе - безнең организмдагы "NF2" генындагы генетик үзгәреш . Бу ген "мерлин" дип аталган аксым җитештерүгә ярдәм итә. Бу аксымның төп функциясе - шешләр барлыкка килүне туктату (шешне бастыручы).
Шулай итеп, "NF2" генында үзгәреш булганда, "мерлин" аксымы тиешенчә җитештерелми. Аннары безнең тәндәге кайбер күзәнәкләр контрольсез бүленә һәм күбәя башлый. Артык күзәнәкләр шулай җыела һәм шешләр барлыкка китерә.
Бу генетик үзгәрүчәнлекне ике юл белән алырга мөмкин:
1. Нәселдәнлек: Әгәр ата-ананың берсендә бу ген мутациясе булса, баланың аны мирас итеп алу ихтималы якынча 50% тәшкил итә ("аутосом-доминантты" үрнәк).
2. Очраклы рәвештә: Кайвакыт, хәтта гаиләдә беркемдә дә бу авыру булмаса да, бала тудыру вакытында очраклы рәвештә яңа генетик мутация барлыкка килергә мөмкин. NF2 пациентларының күбесендә авыру шулай барлыкка килә.
Кем куркыныч астында? Мөмкин булган өзлегүләр нинди?
Әгәр гаиләгездә, бигрәк тә әти-әниегездә, NF2 инфекциясе булса, сездә дә бу авыру йогу куркынычы бар.
NF2 аркасында берничә катлаулану килеп чыгарга мөмкин.
- Ишетүнең тулысынча югалуы.
- Күрүнең тулысынча югалуы.
- Нерв зыяны.
- Баш миендә сыеклык җыелу.
Бик сирәк кенә кайбер NF2 төеннәре яман шешкә әйләнергә мөмкин, шуңа күрә даими медицина тикшерүләре бик мөһим.
Бу авыруны ничек ачыкларга?
Табиб сезне тикшерәчәк һәм бу авыруның бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен төрле тестлар үткәрәчәк. Башта алар физик тикшерү үткәрәчәк. Алар сезнең тирегездәге үзгәрешләрне һәм тәнегезнең балансын тикшерәчәк. Аннары алар сезнең симптомнарыгыз һәм гаиләгезнең медицина тарихы турында сораячак.
Моннан тыш, түбәндәге тестларны үткәрергә мөмкин:
- МРТ тикшерүе: Бу сезнең нерв системагызда һәм тирегездә шешләр бармы-юкмы икәнен ачык күрергә мөмкинлек бирә.
- Ишетү тесты: Ишетү дәрәҗәгезне тикшерегез.
- Күзне тикшерү: катаракта яки башка күз проблемаларын тикшерегез.
- Генетик тикшерү: `NF2` генында мутация булу-булмавын тикшерегез.
NF2 өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Чынлыкта, NF2 өчен әлегә дәва юк. Шулай да, авыруны диагностикалау һәм дәвалау күпкә яхшырды. Бу дәвалау ысуллары симптомнарны контрольдә тотарга һәм мөмкин кадәр нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә. Дәвалау кешедән кешегә аерылып тора. Сезнең өчен иң яхшысын табибыгыз хәл итәчәк.
| Дәвалау ысулы | Нәрсә эшләнә |
|---|---|
| Хирургия | Операция төерләрне яки катарактаны алу өчен ясала. |
| Химиотерапия яки нур терапиясе | Бу дәвалау ысуллары шешләрнең зурлыгын киметү өчен кулланыла. Мәсәлән, стереотактик радиотерапия - нурланыш белән дәвалау ысулы. |
| Ишетү аппаратлары | Ишетү аппаратлары, кохлеар имплантлар һәм ишетү мие сабагы имплантлары кебек җайланмалар ишетүне саклау һәм яхшырту өчен кулланыла. |
| күрү аппаратлары | Күрү сәләте начар булганнар өчен күзлек кебек җайланмалар бирелә. |
| Хәрәкәт итү өчен ярдәм чаралары | Нервлар зарарлану сәбәпле йөрү кыенлыклары туса, хәрәкәтләнү җайланмалары бирелә. |
| Дарулар | Авырту кебек симптомнарны контрольдә тоту өчен төрле дарулар бирелә. |
Кайвакыт, әгәр сезнең төерләр сезгә зур уңайсызлыклар китермәсә, табиб аларны дәваламыйча күзәтергә карар кылырга мөмкин. Шулай да, авыруның барышын күзәтү өчен елына ким дигәндә бер тапкыр физик тикшерү, сканерлау, ишетү һәм күрү тестлары үткәрү мөһим.
Моны дәвалаучы медицина төркеме
NF2 - күп тән системасына тәэсир итүче авыру булганлыктан, аны белгечләр командасы дәвалый. Бу командага гадәттә түбәндәгеләр керә:
- Нейро-онкологлар: нерв системасының яман шешләре һәм авырулары буенча махсуслашкан табиблар.
- Нейрохирурглар: нерв системасы буенча махсуслашкан хирурглар.
- ЛОР-хирурглар: Колак, борын һәм тамак хирурглары.
- Аудиологлар: Ишетү белгечләре.
- Генетик консультантлар: Генетик авырулар буенча киңәш бирүче белгечләр.
Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?
Әйе, теләсә нинди дәвалау ысулы кебек үк, бу дәвалау ысулларының да ян эффектлары булырга мөмкин. Ул дәвалау төренә карап төрлечә була.
Шешләрне алып ташлау операциясе белән бәйле кайбер куркынычлар бар. Бу шешләр баш мие һәм арка мие кебек бик сизгер өлкәләрдә урнашканлыктан, кан китү, инфекция һәм нервларга зыян килү кебек куркынычлар бар. Ләкин сезнең хирургик бригада бу куркынычларны минимальләштерү өчен бар көчен куячак.
Химиотерапия һәм нур терапиясендә,
- Эч кату
- Диарея
- Ару
- Чәч коелу
- Аппетит
- Күңел болгану һәм косу
Ян эффектлар, мәсәлән: Дәвалауны башлар алдыннан, мөмкин булган ян эффектлар турында табибыгыз белән сөйләшегез.
Бу авыруның гомер озынлыгы турында нәрсә әйтә аласыз?
NF2 кешенең гомер озынлыгына ничек тәэсир итүе күп факторларга бәйле. Зыяннарның зурлыгы, аларның урнашуы һәм авыруның беренче тапкыр ачыклану яше иң мөһимнәре арасында. Кайвакыт зыяннар бернинди симптомнар да китерергә мөмкин түгел. Башка очракларда симптомнар бик көчле булырга мөмкин.
Иң яхшысы - авыруны иртә ачыклау һәм катлауланулар барлыкка килгәнче дәвалауны башлау . Шул чакта фараз күпкә яхшырак булачак. Симптомнарыгыз сезгә ничек тәэсир итүенә карап, табиб сезгә төгәлрәк фараз бирә алачак.
NF2 ны булдырмаска мөмкинме?
Юк. NF2 генетик халәт булганлыктан, аны булдырмаска мөмкин түгел. Әмма, әгәр гаиләдә бу халәт тарихы булса һәм сез гаилә корырга планлаштырсагыз, бала табар алдыннан генетик консультация алу киңәш ителә.Түбәндәгеләргә мөрәҗәгать итү бик мөһим: Балагызның бу авыру белән авыру куркынычын яхшырак аңлау өчен.
Өйгә алып китү хәбәре
- NF2 - нерв системасында шешләр барлыкка китерә торган генетик халәт. Бу шешләрнең күбесе яман шеш түгел.
- Ишетү сәләтен югалту, баланс проблемалары, күрү үзгәрешләре, тире тимгелләре һәм баш авырту кебек симптомнар еш очрый.
- Бу авыруны тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны контрольдә тота һәм тормыш сыйфатын яхшырта ала торган күп кенә нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.
- Авыруны иртә ачыклау һәм белгеч табиблар командасы җитәкчелегендә даими тикшерүләр үтү бик мөһим.
- Әгәр сезнең гаиләгездә бу авырулар булса, бала табар алдыннан генетик консультация сорап карагыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез