Әйдәгез, яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган Линч синдромы турында белик.

Сез кайчан да булса "Линч синдромы" терминын ишеткәнегез бармы? Бу сезнең өчен яңа сүз булырга мөмкин. Ләкин моны барыбыз өчен дә белү мөһим. Гади итеп әйткәндә, Линч синдромы - геннарыбыздагы билгеле бер үзгәрешләр аркасында яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган халәт. Аерым алганда, ул 50 яшькә кадәр яман шеш авыруы куркынычын арттыра. Әйдәгез, бу турыда бераз җентекләбрәк сөйләшик, яме?

Линч синдромы нәрсә ул? Аны кемнәр кичерә?

Линч синдромы - нәселдән килә торган генетик халәт . Ягъни, ул әниебездән яки әтиебездән мирас итеп алынган геннардагы генетик мутация аркасында барлыкка килә. Күз алдыгызга китерегез, безнең күзәнәкләр бүленгәндә кайвакыт кечкенә хаталар килеп чыгарга мөмкин. Безнең тәннәрдә бу хаталарны ачыклый һәм төзәтә торган махсус геннар бар. Алар "Туры булмаган төзәтү геннары" (MMR геннары) дип атала. Линч синдромы белән авыручы кешенең бу "MMR" геннарының берсендә яки берничәсендә кимчелек бар. Аннары, бу күзәнәкләр бүленгәндә, башка хаталарны төзәтеп булмый. Бу зарарланган күзәнәкләр җыела һәм яман шешкә әйләнә .

Бу теләсә кем белән була ала. Чөнки бу генетик. Кайвакыт, хәтта гаиләдә беркем дә мондый хәл белән очрашмаган булса да, кешедә очраклы генетик мутация аркасында бу хәл барлыкка килергә мөмкин. Бу гаилә тарихы булмау гына аның булмаячагын аңлатмый дигәнне аңлата.

Америка Кушма Штатларындагы статистика буенча, якынча 279 кешенең берсе Линч синдромы белән авырый ала. Ел саен Линч синдромы аркасында якынча 4000 юан эчәк яман шеше һәм якынча 1800 эндометрия яман шеше очрагы килеп чыга диләр. Шри-Ланкада да бу халәт турында белү бик мөһим.

Линч синдромының симптомнары нинди?

Симптомнар авыруның авырлыгына һәм аны китереп чыгаручы яман шеш төренә карап төрлечә булырга мөмкин. Колоректаль яман шешнең иң еш очрый торган симптомнары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Тезегегездә кан .
• Эч кату .
• Корсак авыртуы яки карышулар.
• Диарея яки гадәтидән кечерәк тизәк.
• Еш кына көчле ару хисе (`Ару`).
• Ашказаны тулы яки шешенгән кебек хис итү.
• Күңел болгану яки косу.

Иң мөһиме шунда ки, кайбер кешеләрдә яман шеш бик алга киткәнче бернинди симптомнар да күренмәскә мөмкин. Шуңа күрә, әгәр сездә бу симптомнарның берәрсе булса, сез кичекмәстән табибка күренергә тиеш.

Линч синдромы нинди төр яман шеш авырулары китереп чыгарырга мөмкин?

Бу, чынлыкта, күп органнарга тәэсир итә ала. Линч синдромы китереп чыгарырга мөмкин булган кайбер яман шеш төрләре:

• Баш мие яман шеше
• Юан эчәк һәм туры эчәк яман шеше - Бу төп яман шеш.
• Үт куыгы яман шеше
• Бавыр яман шеше
• Аналык яман шеше
• Ашказаны асты бизе яман шеше
• Простата яман шеше
• Тире рагы
• Нечкә эчәк рагы
• Ашказаны рагы
• Өске сидек юллары яман шеше
• Аналык (эндометрия) яман шеше - Хатын-кызларга еш тәэсир итә торган тагын бер яман шеш төре.

Генның (`ген`) булган мутациясе кайсы органның яман шеш авыруы куркынычы югарырак булуын билгели. Линч синдромы белән бәйле биш төп ген бар. Алар: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` һәм `EPCAM`.

Линч синдромы аркасында килеп чыккан юан эчәк яман шеше гомуми халыкка караганда иртәрәк (1-2 ел эчендә) үсеш ала. Гадәттә юан эчәк яман шеше үсеш алу өчен якынча 10 ел кирәк. Шулай ук, юан эчәк яман шеше булган кешедә яман шешнең кабат үсеш алу куркынычы югарырак . Беренче яман шеш өчен операциядән соң 10 ел эчендә якынча 15% куркыныч, 20 ел эчендә якынча 40% куркыныч, һәм 30 елдан соң якынча 60% куркыныч бар.

Линч синдромына нәрсә китерә?

Алдан әйтелгәнчә, моның төп сәбәбе - ДНКдагы хаталарны төзәтә торган биш генның берсендә яки берничәсендәге генетик мутация ("тиешсез төзәтү гены" яки "MMR гены"). Бу биш ген:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Әгәр дә сездә Линч синдромы булса, сезнең "MMR" геннары зарарланган күзәнәкләрдән котылу өчен кирәкле күрсәтмәләрне алмый. Аннары бу зарарланган күзәнәкләр тукымаларда җыела һәм яман шешкә китерә.

Бу ничек буыннан-буынга күчә?

Линч синдромы - "аутосом-доминантты" халәт. Гади итеп әйткәндә, мутацияләнгән ген ата-ананың берсендә генә булса да, бала аны мирас итеп ала ала . Бу балада да бу халәт булу ихтималы 50% тәшкил итә дигән сүз.

Әгәр сезгә Линч синдромы диагнозы куелган булса, гаилә әгъзаларыгызга хәбәр итү һәм аларны генетик консультациягә мөрәҗәгать итәргә дәртләндерү мөһим . Генетик консультация сезгә һәм гаиләгезгә бу хәлне һәм балагызның аны мирас итеп алу куркынычын аңларга ярдәм итә ала. Линч синдромы ген мутациясе бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен генетик тестлар да үткәрергә мөмкин.

Линч синдромы ничек ачыклана?

Табибыгыз Линч синдромын пренаталь скрининг тестлары һәм генетик тестлар ярдәмендә ачыклый ала. Генетик тестларны бала туганнан соң да үткәрергә мөмкин.

Генетик тест кан үрнәген яки авыз куышлыгы тампонын алуны үз эченә ала, бу алда телгә алынган MLH1, 'MSH2', 'MSH6', 'PMS2' яки 'EPCAM' геннарында мутация булуын тикшерергә мөмкинлек бирә. Әгәр генетик тест мондый мутациянең булуын расласа, табиб Линч синдромын ачыклаячак.

Линч синдромы белән бәйле яман шеш авыруларын ачыклау өчен нинди тестлар кулланыла?

Әгәр сезгә Линч синдромы диагнозы куелса, табибыгыз еш кына яман шешне тикшерү өчен берничә тест үткәрергә киңәш итә. Иң еш очрый торган тестлар:

• Колоноскопия: Бу тикшерүгә анус аша камера беркетелгән трубка (скоп) кертү керә, ул юан эчәкнең һәм туры эчәкнең эчен тикшерә. Гадәттә бу елына бер яки ике елга бер тапкыр ясала.
• Трансвагиналь УЗИ: Вагинага кечкенә инструмент (зонд) кертелә, ул аналык куышлыгын һәм аналык куышлыгын тикшерә. Моны елына бер яки ике тапкыр ясау да киңәш ителә.
• Сидек анализы: Бөер шешләре кебек авыруларны тикшерү өчен сидек үрнәге алына. Бу гадәттә елына бер тапкыр ясала.
• Шеш биопсиясе: Әгәр табиб сезнең тәнегездә берәр җирдә шеш бар дип шикләнсә, ул аның кечкенә кисәген алып, лабораториядә яман шеш күзәнәкләре бармы-юкмы икәнен тикшерәчәк.
• Өске эндоскопия яки капсула эндоскопиясе: Ашказаны һәм нечкә эчәктәге яман шешне эзләү өчен кечкенә, нечкә трубка (скоп) яки микроскопик камера (таблетка кебек йотыла торган кечкенә, нечкә трубка) кулланыла торган процедура. Сездән моны өч-биш ел саен эшләргә соралырга мөмкин.

Линч синдромын ничек дәвалыйлар?

Линч синдромын дәвалауның төп ачкычы - шешләрне иртә ачыклау һәм хирургик юл белән алып ташлау . Бу даими тикшерүләр узу һәм, әгәр бар икән, яман шешне иртә ачыклау дигән сүз.

Моны кем дәвалый?

Мондый халәт өчен махсус табиблар командасыннан дәвалану яхшырак .Линч синдромы күп орган системасына тәэсир итә алганлыктан, дәвалау төркеменә төрле белгечләр, шул исәптән гастроэнтерологлар, хирурглар, гинеколог-онкологлар, урологлар, дерматологлар, гинекологлар, беренчел медицина ярдәме табиблары, генетиклар, генетик консультантлар һәм онкологлар керергә мөмкин.

Дәваланудан соң яман шеш кабатланырга мөмкинме?

Әйе, хәтта яман шеш хирургик юл белән алынса да, яман шешнең кабат барлыкка килү ихтималы бар . Шуңа күрә тикшерүләрне дәвам итү мөһим.

Линч синдромы белән авыручы кайбер кешеләр, яман шеш авыруы куркынычы югарырак булганлыктан, аналык (гистерэктомия), аналык куышлыгы (оофорэктомия) яки эчәклекнең бер өлешен (колектомия яки эчәк резекциясе операциясе) иртәрәк алу өчен операция ясарга карар кылалар. Бу, нигездә, шәхси карар һәм табиб киңәше буенча кабул ителергә тиеш.

Линч синдромын булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, Линч синдромы - генетик халәт, шуңа күрә аны тулысынча булдырмаска мөмкин түгел . Ләкин, Линч синдромы белән авыручыларны гомер буе, олы яшьтән башлап, яман шешкә тикшереп торырга мөмкин, шуңа күрә яман шеш барлыкка килгән очракта аны иртә ачыкларга мөмкин .

Линч синдромы булса, нәрсә була? Нәрсә көтәргә мөмкин?

Хәзерге вакытта Линч синдромын дәвалау ысулы юк. Ләкин, иң яхшы нәтиҗәләргә яман шеш тәннең башка өлешләренә таралмас борын, иртәрәк табылса һәм бетерелсә ирешелә . Шуңа күрә Линч синдромы белән авыручылар өчен ел саен скрининг тикшерүләре, мәсәлән, колоноскопия үтү бик мөһим.

Линч синдромы минем юан эчәктә шешләр китереп чыгарачакмы?

Линч синдромы белән авыручыларда берничә "аденома" барлыкка килергә мөмкин, бу аларның юан эчәгендә яки туры эчәгендә яман шеш булмаган үсенте төре. Әгәр бу "полиплар" ачыкланмаса һәм алынмаса, алар яман шешкә әйләнергә мөмкин. Шуңа күрә аларны тикшерү һәм, әгәр алар булса, алу өчен даими колоноскопия ясау мөһим.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә Линч синдромы булса, ел саен тикшерүләр һәм скрининг тестлары үткәрү мөһим .

Әгәр дә сез тәнегездә берәр нинди төер, яңа үсентеләр яки тире үзгәрешләре күрсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез , чөнки болар яман шеш билгеләре булырга мөмкин.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

• Рак скринингы тестларын ничә тапкыр үтәргә кирәк?
• Бу төер минем тиремдә яман шешме?
• Минем нинди ген мутациясе бар?
• Йөклелекне планлаштырганчы генетик тест үти аламмы?

Линч синдромы һәм HNPCC бер үк нәрсәме?

Линч синдромы һәм "Нәселдән килгән полипоз булмаган колоректаль яман шеш" ("HNPCC") кайвакыт бер үк авыруны билгеләү өчен бер-берсенең урынына кулланыла. Ләкин, аларның буыннардан буыннарга күчү ысулы ягыннан бераз аерма бар.

Линч синдромы "MMR" генындагы мутация аркасында барлыкка килә. Шул ук ген мутациясе "HNPCC" белән авыручыларга да тәэсир итә. Ләкин, "HNPCC" исеме бу халәт гаиләдә булганда бирелә. Бу "HNPCC" һәрвакыт буыннан-буынга мирас итеп бирелә дигән сүз. Линч синдромы кайвакыт гаиләдә беркемдә дә булмаганда да барлыкка килергә мөмкин, һәм шулай ук ​​очраклы ген мутациясе аркасында да барлыкка килергә мөмкин. Шуңа күрә Линч синдромы исеме хәзер киң кулланыла.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Беркем дә "Сездә яман шеш бар" дигән сүзләрне ишетергә яратмый. Линч синдромы барлыгын белгәч, сезгә бу сүзләрне табибтан ишетергә туры килергә мөмкин. Ләкин бу начар нәрсә булырга тиеш түгел.

Линч синдромы диагнозы куелгач, табибыгыз сезнең белән бергәләп яман шешне иртә ачыкларга ярдәм итү өчен даими скрининг тикшерүләрен билгеләячәк. Иртә ачыклау һәм дәвалау - исән калу мөмкинлеген арттыруның иң яхшы ысуллары . Шул чакта сез бәхетле һәм сәламәт тормыш белән яши аласыз.

Шуңа күрә, бу мәгълүматтан куркырга түгел, игътибарлы булыгыз, кирәк булса, медицина ярдәме сорагыз һәм сәламәт тормыш алып барырга тырышыгыз . Әгәр сезнең гаиләгездә кемдә дә булса бу авыру булса, аларга да бу хакта хәбәр итү бик мөһим.

Линч синдромы, HNPCC, яман шеш, генетик мутацияләр, нәселдәнлек авырулары, юан эчәк яман шеше, аналык яман шеше