Балагызның ми үсешенең сирәк очрый торган проблемасы бармы? (Миллер-Дикер синдромы)

Бүген без ата-аналар өчен бик сирәк очрый торган һәм сизгер тема турында сөйләшәчәкбез. Бу Миллер-Дикер синдромы дип аталган халәт. Бу - балагызның мие үсешенә тәэсир итүче генетик халәт. Сез бу исемне элек ишетмәгән булырга мөмкин, ләкин бу халәтләр турында белү бик мөһим, бигрәк тә яңа ата-аналар өчен.

Миллер-Дикер синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Миллер-Декер синдромы - балагызның миенең тышкы өлеше, ягъни баш мие кабыгы , шома булган сирәк очрый торган генетик халәт. Гадәттә, сәламәт мидә бу өлештә күп катлаулы бөкләнешләр, җыерчыклар һәм чокырлар була. Ул грек чикләвеге кебек. Ләкин бу авырулы балаларда бу бөкләнешләр һәм чокырлар дөрес формалашмый.

Бу авыру белән авыручы бала туганда ук кайбер физик симптомнар күрсәтергә мөмкин. Югыйсә, 6 ай тирәсендә җитди үсеш һәм неврологик проблемалар күренә башлый. Күпчелек очракта бу хромосомаларның очраклы үзгәреше аркасында килеп чыга. Ләкин, кайбер очракларда, бу авыру ата-анадан мирас итеп алынган ген мутациясе аркасында да килеп чыгарга мөмкин.

Кызганычка каршы, Миллер-Декер синдромын дәвалау ысулы әлегә юк. Бу - гомерне чикләүче авыру, күпчелек балалар 2 яшькә кадәр үлә.

Бу халәт беренче тапкыр 1960-нчы елларда ике табиб - Джеймс К. Миллер һәм Х. Дикер тарафыннан тасвирланган. Шуңа күрә ул "Миллер-Дикер синдромы" дип атала.

Моның башка исемнәре нинди?

Миллер-Декер синдромы өчен табибыгыз лиссенцефалия дигән медицина исемен кулланырга мөмкин. Лиссенцефалия "шома ми" дигәнне аңлата. Сез шулай ук ​​бу исемнәрне ишетергә мөмкин:

• Классик лиссенцефалия синдромы
• MDS
• Миллер-Дикер лиссенцефалия синдромы

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Миллер-Декер синдромы бик сирәк очрый торган халәт . Ул 100 000 яңа туган баланың берсенә эләгә. Бу хәтта Шри-Ланкада да бу халәт белән авыручы баланы бик сирәк очрату дигән сүз.

Моның сәбәбе нәрсәдә?

Миллер-Декер синдромы белән авыручы балаларда 17 нче хромосоманың бер өлеше югалган.Бар. Бу аларның бер яки берничә ген югалтканын аңлата. Моны безнең тәнебездә хромосомалар дип атаган кечкенә күрсәтмә китаплары бар дип күз алдыгызга китерегез. Бу хромосомалар эчендә геннар урнашкан, алар безнең тәндәге бар нәрсәне дә контрольдә тотучы кодлар. Шулай итеп, геннарның бу югалуы еш кына очраклы рәвештә, ягъни бернинди сәбәпсез була. Бу геннар югалуы спермада, йомыркада яки ана карынында бала туганнан соң үсеш вакытында була ала.

Күп гаиләләрдә бу авыру белән бала туганда, гаиләдә беркем дә бу авыру белән авырмаган. Бу гаиләдә бернинди дә авыру булмавын аңлата.

Ләкин кайвакыт, якынча 10 гаиләнең берсендә , ата-ананың берсендә 17 нче хромосомада бераз үзгәргән ген була, бу аның дөрес булмаган тәртиптә урнашуын аңлата. Табиблар моны баланслы транслокация дип атыйлар. Бу хромосомадагы барлык геннар да булганлыктан, ягъни бернинди ген да югалганлыктан, анада да, атада да Миллер-Декер синдромы симптомнары булмаячак. Ләкин, мондый "транслокация" тибындагы ата-ананың баласы булганда, бала тәртипсезлек аркасында генның кайбер өлешләрен югалтырга мөмкин.

Бу ген җитмәү бала әле ана карынында чакта минең үсешенә тәэсир итә. Алдан әйтелгәнчә, минең тышкы өлешендә (баш мие кабыгы) тиешле бөкләнешләр һәм чокырлар юк, һәм бу өлеш шома була.

Симптомнар нинди?

Миллер-Декер синдромы баланың физик һәм психик үсешенә тәэсир итә . Симптомнарның авырлыгы баланың миенең ни дәрәҗәдә җитлекмәгәнлегенә бәйле.

Балада мондый симптомнар булырга мөмкин:

• Сулыш алу кыенлыгы
• Үсеш тоткарлануы - Бу кешенең яшенә туры килә торган эшләрне соңга калдыру дигән сүз.
• Йоту кыенлыгы (дисфагия)
• Туклану проблемалары
• Мускул тонусы түбән (гипотония) - бу тәндәге мускулларның көчсез һәм йомшак булуын аңлата.
• Мускулларның катылыгы яки спастикасы
• Отлавыклар - Еш кына очрый торган авыру.
• Акрын физик үсеш

Баланың тышкы кыяфәтендә күренергә мөмкин булган үзенчәлекләр

Миллер-Декер синдромы белән авыручы балаларның башлары еш кына гадәтидән кечерәк була. Бу микроцефалия дип атала. Аларның шулай ук ​​кайбер үзенчәлекле йөз үзенчәлекләре булырга мөмкин:

• Колаклар гадәтидән түбәнрәк куелган һәм гадәти булмаган формада булырга мөмкин.
• Маңгай алга чыгып тора.
• Борын кечкенә һәм өскә таба әйләнгән булырга мөмкин.
• Битнең урта өлеше баткан кебек күренә (бит уртасы гипоплазиясе) .
• Өске ирен киңәергә, ә аскы казналык кечерәергә мөмкин.

Мөмкин булган өзлегүләр нинди?

Кайбер балаларда туганда башка катлауланулар да булырга мөмкин. Мәсәлән:

• Тумыштан килгән йөрәк авырулары - туганда ук булган йөрәк авырулары.
• Бармаклар кәкре яки бөгелгән булырга мөмкин (клинодактилия) .
• Бөер проблемалары.
• Корсак куышлыгы органнарының кайберләре корсак куышлыгыннан тыш урнашырга мөмкин (омфалоцеле) .

Бу авыру ничек ачыклана?

Йөклелек вакытында ясалган кайбер тестлар, мәсәлән, УЗИ тикшерүе , табибка балагызның ми үсеше аномаль булу-булмавын яки синдромның башка билгеләрен ачыкларга ярдәм итә ала. Әгәр моңа шикләнсәгез, табибыгыз генетик амниоцентез яки хорион вилласын (CVS) сайлап алуны тәкъдим итә ала. Бу тестлар балагызда Миллер-Декер синдромы белән бәйле генетик үзгәрешләр булу-булмавын раслый ала.

Бала туганнан соң, сез яки табибыгыз алда телгә алынган кайбер үзенчәлекле йөз үзенчәлекләрен күрергә мөмкин. Яисә балада талма башланырга мөмкин. Еш кына бу балалар өч-биш айлык үсеш этапларын узмыйлар - мәсәлән, утыру һәм тәгәрәү.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Алдарак әйтелгәнчә, кызганычка каршы, Миллер-Декер синдромын дәвалау юк . Бу - гомерне чикләүче халәт. Дәвалау, нигездә, талма кебек симптомнарны контрольдә тотуга һәм баланы мөмкин кадәр уңайлырак итүгә юнәлтелгән. Йоту авырлыгы аркасында, кайбер балаларны зонд аша тукландырырга кирәк булырга мөмкин (зонд аша тукландыру / энтераль тукландыру) .

Балагызда бу хәл булса, нәрсә эшләргә мөмкин?

Мондый җитди авыру белән авыручы баланы карау һәм тәрбияләү чыннан да бик катлаулы бурыч . Сез бик күп борчылу, стресс һәм хәтта депрессия кичерергә мөмкин. Шуңа күрә балагыз турында кайгырткан вакытта физик һәм психик сәламәтлегегезгә дә игътибар итү бик мөһим .

Сез ярдәмне түбәндәгеләрдән ала аласыз:

• Балагызга кирәкле ярдәм хезмәтләрен табыгыз, мәсәлән, реабилитация хезмәтләре, өйдә медицина ярдәме һәм ярдәмчел җайланмалар.
• Мондый балалары булган әти-әниләр белән ярдәм төркеменә кушылыгыз. Бу сезгә үзегезне ялгыз хис итмәскә ярдәм итәчәк һәм башкаларның тәҗрибәсеннән сабак алырга ярдәм итәчәк.
• Балагызның хәле һәм аңа хас булган симптомнар турында белегез .
• Үзегез өчен вакыт табыгыз . Ял итегез, яраткан эшегез белән шөгыльләнегез.
• Стрессны киметүнең сәламәт ысулларын табыгыз. Бу дустыгыз белән йөрергә чыгу яки яңа хобби башлау кебек булырга мөмкин.
• Психик сәламәтлек белгече белән сөйләшегез. Бу сезгә зур җиңеллек бирәчәк.
• Кирәк булса, табиб тәкъдим иткән антидепрессантлар кебек даруларны кулланыгыз.

Миллер-Декер синдромын булдырмаска мөмкинме?

Әйткәндәй, бу Миллер-Декер синдромын булдырмас өчен бернинди дә ысул юк дигән сүз, ул бернинди сәбәпсез кинәт барлыкка килә.

Әмма сезнең балагызда бу авыру булса, сездә яки сезнең партнерыгызда 17 нче хромосомада алда телгә алынган "баланслы транслокация" бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен генетик тест үткәрергә мөмкин. Мондый "транслокация" белән ата-ананың тагын бер баласы булганда, гадәттә, бу балада Миллер-Декер синдромы булу ихтималы өчтән бер .

Шуңа күрә, сезнең һәм сезнең партнерыгызның бу куркыныч һәм сезнең вариантларыгыз турында сөйләшү өчен генетик консультант белән очрашуы бик мөһим.

Бу авыру белән авыручы баланың киләчәге нинди?

Моны әйтергә бик кызганыч. Миллер-Декер синдромы белән авыручы балаларның гомер озынлыгы гадәттә бик кыска . Күп балаларда гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин булган каты талма була. Яки, тамак мускуллары көчсез булганлыктан, "аспирация пневмониясе" кебек авырулар барлыкка килергә мөмкин, анда ризык һәм эчемлек үпкәгә керә. Бу бик куркыныч.

Күпчелек балалар 2 яшькә кадәр үлә. Кайбер балалар 10 яшькә кадәр яшәргә мөмкин. Ләкин үсмерлеккә кадәр исән калу бик сирәк очрый.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызда мондый симптомнарның берәрсе булса, шунда ук табибка күренегез:

• Үсеш тоткарлануы - әгәр сез үз яшегезгә туры килә торган әйберләр эшләмәсәгез.
• Әгәр дә сездә сулау, ашау яки йоту кыенлыклары булса.
• Әгәр дә сездә еш кына талма булса.
• Әгәр физик үсеш акрын бара кебек тоелса.
• Әгәр дә сез гадәти булмаган йөз үзенчәлекләрен яки физик үзенчәлекләрне күрсәгез.

Табибка нинди мөһим сораулар бирергә кирәк?

Балагызның Миллер-Дикер синдромы барлыгын белгәч, сез табибка түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Баламда Миллер-Декер синдромы нәрсәдән барлыкка килә?
• Балама нинди дәвалау чаралары ярдәм итә ала?
• Өйдә балама ничек ярдәм итә алам?
• Партнерым белән миңа генетик тикшерү үтәргә кирәкме?
• Тагын нинди катлауланулар турында борчылырга кирәк?

Ниһаять, исегездә тотыгыз

Балагызның мондый җитди, гомерен чикләүче авыруы булганда, авыру турында белемле белгечләрдән һәм сәламәтлек саклау хезмәткәрләреннән ярдәм сорау мөһим . Табиб балагызның симптомнарын җайга салырга һәм аңа мөмкин кадәр уңайлы булырга ярдәм итә ала. Алар шулай ук ​​сезне гаиләгезгә бу авыр вакытта ярдәм итә алырлык ресурслар һәм ярдәм хезмәтләре белән тоташтыра ала.

Гаиләгез белән бергә үткәргән вакытны мөмкин кадәр күбрәк яратыгыз. Бер-берегезне яратыгыз һәм ярдәм итегез. Беркайчан да онытмаячак матур хатирәләр тупларга тырышыгыз. Бу юлны ялгыз узарга тырышмагыз, сезгә ярдәм итә алырлык күп кешеләр бар.

Миллер -Дикер синдромы, лиссенцефалия, баш мие үсеше, генетик авырулар, 17 нче хромосома, балалар сәламәтлеге, үсеш тоткарлануы