Мускулларыгыз әкренләп көчсезләнәме? Әйдәгез, мускул дистрофиясе турында сөйләшик.

Сез яки гаиләгездәге берәрсе, бигрәк тә бала, тәнегезнең әкренләп көчен югалта баруын сиздегезме? Бәлки, йөрү, йөгерү яки баскычтан менү авыррак булып киткәндер. Сез кайчан да булса утырган хәлдән торып, кулларыгыз белән идәнгә, тезләрегез белән басып торырга кыенлыклар кичергәнсезме? Әгәр дә сездә мондый симптомнар булса, без бүген бер мөмкин сәбәп турында сөйләшәчәкбез. Бу - мускул дистрофиясе. Исем ишеткәч, курыкмагыз. Әйдәгез, бу турыда гади генә, һәркем аңлый алырлык итеп сөйләшик.

Мускул дистрофиясе нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, мускул дистрофиясе - мускулларыбызның функциясенә тәэсир итүче, аларны әкренләп көчсезләндерүче 30дан артык генетик халәт төркеме. "Генетик" дигән сүз аның буыннан-буынга күчә алуын аңлата. Бу халәтләрдә организм сәламәт мускулларны саклап калу өчен кирәкле аксымнар җитештерү сәләтен югалта. Нәтиҗәдә, мускуллар вакыт узу белән көчен югалта һәм кими.

Бу, чынлыкта, миопатия дип аталган халәт, ягъни ул безнең скелетка беркетелгән мускулларга тәэсир итә. Авыру төренә карап, ул сезнең йөрү, хәрәкәт итү һәм көндәлек эшләрне башкару сәләтегезгә тәэсир итә ала. Ул шулай ук ​​йөрәк һәм үпкәләр эшчәнлегенә ярдәм итүче мускулларга да тәэсир итә ала.

Мускул дистрофиясенең кайбер төрләре тумыштан яки балачакта барлыкка килә. Башка төрләре олы яшьтә барлыкка килә.

Мускул дистрофиясенең төп төрләре нинди?

Элегрәк әйткәнебезчә, моның 30дан артык төре бар. Ләкин әйдәгез, еш очрый торган иң еш очрый торган төрләре турында сөйләшик. Бу мәгълүматларны таблицада аңлау сезгә җиңелрәк булачак.

Мускул дистрофиясенең симптомнары нинди?

Бу авыруның симптомнары төренә карап бик нык аерылып торырга мөмкин. ЛәкинТөп симптом - мускул көчсезлеге һәм аңа бәйле проблемалар. Бу симптомнар гадәттә вакыт узу белән әкренләп арта.

Әйдәгез, бу симптомнарны ике өлешкә бүлеп карыйк.

Бу авыру ни өчен барлыкка килә? Сәбәбе нинди?

Моның төп сәбәбе - геннардагы үзгәрешләр (мутацияләр).

Күз алдыгызга китерегез, безнең мускулларыбызның сәламәт һәм көчле булуын тәэмин итүче геннар дип аталган планы бар. Әгәр бу геннарда үзгәреш яки мутация булса, бу план бозыла. Аннары мускулларны саклап торучы һәм үстерүче күзәнәкләр үз эшләрен тиешенчә башкара алмыйлар. Нәтиҗәдә, мускуллар әкренләп көчсезләнә.

Бу авыруның өч төрле юл белән күчә алуы бар.

• Рецессив мирас: Бу ысулда, авыру барлыкка килсен өчен, бала ата-ананың икесеннән дә кимчелекле генны мирас итеп алырга тиеш.
• Доминант мирас: Монда авыру барлыкка килү өчен дефектлы ген ата-ананың берсеннән мирас итеп алынырга тиеш.
• Җенес белән бәйләнгән (X белән бәйләнгән) мирас: Бу бераз катлаулырак. Хатын-кызларда ике X хромосомасы (XX) бар, ә ир-атларда бер X һәм бер Y хромосомасы (XY). Авыруның кимчелекле гены X хромосомасында урнашкан. Ир-атларда бары тик бер X хромосомасы гына бар, шуңа күрә ул кимчелекле булса, авыру һичшиксез үсеш алачак. Хатын-кызларда ике X хромосомасы бар, шуңа күрә берсе кимчелекле булса, икенче сәламәт X хромосомасы симптомнар китерергә мөмкин түгел яки бик җиңел симптомнар китерергә мөмкин. Ике төр, Дюшенн һәм Беккер, шулай итеп мирас итеп алына.

Бик сирәк очракта, бу авыру бала организмындагы очраклы генетик мутация (de novo мутация) аркасында, ата-ана геннарында бернинди кимчелекләр булмыйча барлыкка килергә мөмкин.

Бу авыруның барлыгын ничек белергә?

Әгәр дә сездә яки балагызда бу симптомнарның берәрсе булса, беренче эш итеп тәҗрибәле табибка күренергә кирәк. Табиб башта сезне җентекләп тикшерәчәк, симптомнарыгыз һәм гаилә тарихыгыз турында сорашачак, аннары диагнозны раслау өчен берничә тест тәкъдим итәргә мөмкин.

• Креатинкиназа кан анализы: Мускулларыбыз зарарланганда, алар канга креатинкиназа дип аталган фермент бүлеп чыгаралар. Әгәр бу ферментның канда дәрәҗәсе югары булса, бу мускулларның зарарлану билгесе.
• Генетик тестлар: Алар мускул дистрофиясе белән бәйле геннарда кимчелекләр бармы-юкмы икәнен төгәл билгели ала.
• Мускул биопсиясе: Бу мускулдан бик кечкенә тукыма кисәген алып, аны микроскоп астында тикшерүне үз эченә ала. Бу авыру билгеләрен ачыкларга ярдәм итә ала.
• Электромиография (ЭМГ): Бу тест мускуллар һәм нервларның электр активлыгын үлчи.

Ул ничек дәвалана һәм контрольдә тотыла?

Беренче һәм иң мөһиме - бу авыруны дәвалау әлегә юк. Тикшеренүчеләр бу өлкәдә эшләүләрен дәвам итәләр.

Дәвалау ысуллары авыру төренә карап төрлечә булырга мөмкин. Төп эшләр түбәндәгеләр:

• Физик һәм хезмәт терапиясе: Болар мускулларны ныгытырга һәм сыгылучанлыкны арттырырга ярдәм итә. Бу хәрәкәтчәнлекне мөмкин кадәр озак сакларга ярдәм итә ала.
• Кортикостероидлар: Преднизолон кебек препаратлар мускул көчсезлеген киметергә, үпкә функциясен яхшыртырга, сөяк югалтуны әкренәйтергә һәм яшәүне озайтырга ярдәм итә ала.
• Хәрәкәтләнү өчен ярдәм чаралары: таяк, йөрү җайланмалары һәм инвалид коляскалары кебек җайланмалар сезгә йөрергә, хәрәкәтләнергә һәм егылуларны булдырмаска ярдәм итә.
• Хирургия: Тартылган мускулларны йомшарту яки сколиозны төзәтү өчен хирургия кирәк булырга мөмкин.
• Йөрәк турында кайгырту: АКФ ингибиторлары һәм бета-блокаторлар кебек даруларны иртә башлау йөрәк мускулына зыянны контрольдә тотарга ярдәм итә ала. Шулай ук ​​кардиостимуляторлар кебек җайланмалар да кирәк булырга мөмкин.
• Сөйләм терапиясе: Бу йотуда кыенлыклар кичергән кешеләргә ярдәм итә ала.
• Сулыш алу органнарына ярдәм: Сулыш алу кыенлыкларын бетерү өчен йөткерүгә каршы җайланмалар, респираторлар һәм кайвакыт вентиляция кирәк булырга мөмкин.

Күптән түгел, кайбер төрләрдә, мәсәлән, Дюшен мускул дистрофиясендә, авыруның барышын үзгәртә алырлык яңа препаратлар кертелде.

Бу авыру белән тормыш ничек бара?

Бу авыру белән яшәү вакыты авыру төренә карап бик нык үзгәрә. Мәсәлән, Дюшенн мускул дистрофиясе (ДМД) белән авыручылар еш кына 25 яшькә кадәр үлә. Ләкин кайбер төрләре, мәсәлән, окулофарингеаль мускул дистрофиясе, гадәттә, гомер озынлыгына тәэсир итми. Шуңа күрә, сезнең хәлегез турында иң төгәл мәгълүматны белү өчен иң яхшы кеше - дәвалаучы табиб.

Бу генетик авыру булганлыктан, аны булдырмас өчен бернинди чара да юк. Ләкин, әгәр сездә яки гаиләгездә бу авыру булса, бала табар алдыннан генетик консультация алу турында табибыгыз белән сөйләшергә мөмкин.

Бу әйберләр авыруның өзлегүләрен булдырмаска яки кичектерергә һәм тормышны җиңеләйтергә ярдәм итә ала:

• Туклыклы, сәламәт туклану белән шөгыльләнегез.
• Сусызлану һәм эч катуны булдырмас өчен күп су эчегез.
• Медицина хезмәткәрләре киңәш иткәнчә, мөмкин кадәр күбрәк физик күнегүләр ясагыз.
• Сәламәт авырлыкны саклагыз.
• Әгәр дә сез тәмәке тартасыз икән, ташлагыз. Бу сезнең үпкәләрегезне һәм йөрәгегезне саклый ала.
• Вакцинацияне вакытында ясатыгыз.

Мондый авыру белән яшәү сезнең һәм гаиләгез өчен авыр булырга мөмкин. Шуңа күрә һәрвакыт сезгә кирәкле иң яхшы медицина ярдәме һәм ярдәм алуыгызга инаныгыз. Шулай ук, сезнең кебек үк авырлыклар кичергән кешеләр белән ярдәм төркемнәренә кушылу рухи көчнең зур чыганагы була ала.