Нейгер синдромы: Кечкенә балагыз бу сирәк очрый торган авыру турында белергә тиешме?

Кайвакыт яңа туган балага караганда, аның йөзендә һәм кулларында кечкенә үзгәрешләр сизәсез. Мондый хәлләрне күргәч, ата-ана буларак, сезнең өчен бик борчылу гадәти хәл. Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин игътибарга лаеклы мөһим генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу - Нагер синдромы .

Нагер синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Нейгер синдромы - бик сирәк очрый торган генетик халәт . Аны шулай ук ​​акрофациаль дисостозның 1 нче тибын, Нейгер тибын дип тә атыйлар. Бу халәт белән авыручы бала йөзендәге, кулларындагы һәм беләкләрендәге кайбер сөякләр дөрес үсеш алмаган килеш туа. Моны бала ана карынында булганда бу сөякләр дөрес үсеш алмаган дип күз алдыгызга китерегез.

Сөяк үсмәү сәбәпле, бала кайбер ян эффектлар кичерергә мөмкин. Мәсәлән, колакларның кайбер өлешләре дөрес формалашмаганлыктан, ишетү сәләте югалырга мөмкин . Шуңа күрә сөйләшергә өйрәнү кебек әйберләр тоткарланырга мөмкин. Ләкин иң мөһиме - Нагер синдромы гадәттә баланың когнитив үсешенә тәэсир итми . Ягъни, баланың мие белән бернинди проблема да юк. Бу чыннан да ата-аналар өчен зур юаныч.

Нагер синдромыннан кемнәр күбрәк интегә?

Бу генетик халәт булганлыктан, баланың ДНКсындагы билгеле бер ген ана карынында үсеш алган вакытта мутацияләнсә , теләсә кем бу халәттән интегә ала. Бу аның кемдә булачагын төгәл фаразлау кыен дигән сүз.

Баланың бу хәлгә эләгүенең ике төп ысулы бар:

1. Ата-анадан мирас итеп алу: Кайвакыт бала бу мутацияләнгән генны анасыннан яки атасыннан мирас итеп ала ала.

2. Яңа генетик мутация: Бу еш кына була. Ягъни, хәтта ата-ананың икесендә дә бу генетик проблема булмаса да, балада бу генетик мутация барлыкка килә. Бу очраклы күренеш.

Моның генетикага ничек тәэсир итүе турында бераз тулырак аңлата аласызмы?

Күз алдыгызга китерегез, бала бу халәтне ата-анасыннан мирас итеп ала.

• Кайвакыт, хәтта ата-ананың берсендә генә мутацияләнгән ген булса да (аутосом-доминант), бала аны мирас итеп ала ала. Бу, әгәр анада яки атада бу ген булса һәм ул балага күчсә, балада да бу авыру булуы ихтимал.
• Башка очракларда, ата-ананың икесе дә мутацияләнгән генның (аутосом-рецессив) йөртүчесе була ала . Йөк ташучы дигән сүз аларның симптомнары булмавын, ләкин ДНКсында зарарланган ген булуын аңлата. Шулай итеп, әгәр ата-ананың икесе дә йөртүче булса һәм бала мутацияләнгән генны икесеннән дә мирас итеп алса, балада Нейгер синдромы барлыкка килергә мөмкин.

Хәзер бер үк гаиләдә берничә балада Нагер синдромы булуын күз алдыгызга китерегез, ләкин әнисендә дә, әтисендә дә юк. Мондый очракта, мин алдарак әйткәнчә, ата-ананың икесе дә синдром йөртүче булырга мөмкин, һәм ген балаларга аутосом-рецессив рәвештә тапшырыла.

Нагер синдромы дип аталган бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, Нейгер синдромы бик, бик сирәк очрый торган халәт . Аның ни дәрәҗәдә еш очрыйчагы турында төгәл статистика юк. Бу дөньяда күпме кешедә бу авыру булуын төгәл әйтү кыен дигән сүз. Ләкин медицина әдәбиятында 100 дән артык очрак теркәлгән . Шуңа күрә сез аның ни дәрәҗәдә сирәк булуын күз алдыгызга китерә аласыз. Шуңа күрә сезнең аның турында ишетмәвегез яки күрмәвегез гаҗәп түгел.

Нагер синдромы белән авыручы баланың күренерлек симптомнары нинди?

Бу халәт, нигездә, баланың йөзенә, кулларына һәм өске кулларына тәэсир итә. Әйдәгез, кайбер еш очрый торган симптомнарны карап чыгыйк:

Биттә, кулларда һәм билләрдә күренә торган үзенчәлекләр:

• Ярык аңкау: Бу баланың авызындагы өске аңкау дөрес ябылмаган вакыт.
• Клинодактилия яки синдактилия: Бармаклар бераз бөгелгән кебек күренергә мөмкин, яисә кайбер бармаклар тире белән бергә кушылып киткән кебек күренергә мөмкин.
• Аска таба авышкан пальпебраль ярыклар: Күзләрнең тышкы почмаклары бераз аска таба авышкан кебек күренергә мөмкин.
• Кечкенә аскы казналык (микрогнатия): Аскы казналык гадәтидән кечерәк булырга мөмкин. Бу кайвакыт баланың йөзен бераз башкачарак күрсәтергә мөмкин.
• Баш бармак югалган яки деформацияләнгән: Баш бармак булмаска яки аның формасы үзгәрергә мөмкин.
• Кыска беләкләр һәм терсәктән кулны бору кыенлыгы: Беләк (терсәктән беләзеккә кадәр) кыскарырга мөмкин. Кулның эчке ягындагы радиус сөяге дә югалган булырга мөмкин. Терсәктә хәрәкәт диапазоны да кимергә мөмкин.
• Кечкенә колаклар: Колак йомшаклары гадәтидән кечерәк булырга мөмкин.
• Яңак сөякләренең үсеш алмаганлыгы (маляр гипоплазиясе): Яңак сөякләре тулысынча үсешмәгән, бу яңакларның бераз батып күренүенә китерергә мөмкин.

Мөһим: Барлык балаларда да бу симптомнар бер үк төрле түгел. Кайбер балаларда мондый симптомнарның берничәсе генә булырга мөмкин, ә башкаларында күп булырга мөмкин.

Сирәк булса да, кайбер тумыштан килгән кимчелекләр баланың йөрәгендә, бөерләрендә, җенес системасында һәм сидек юлларында барлыкка килергә мөмкин.

Моның аркасында килеп чыккан ян эффектлар:

Баланың кайбер сөякләре генетик мутация аркасында тиешенчә үсмәгәнлектән, Нейгер синдромы симптомнар белән беррәттән берничә башка ян эффект китерергә мөмкин. Болар:

• Ишетү сәләтен югалту: Элегрәк әйткәнемчә, ишетү сәләтен югалту колакларның үсеш проблемалары аркасында килеп чыгарга мөмкин.
• Сулыш юллары тыгылу: Баланың сулыш алуы кыен булырга мөмкин, бигрәк тә аскы казналыгы кечкенә булганга.
• Тукланудагы кыенлыклар: Ярык аңкау кебек авырулар баланың ризык имүен һәм йотуын кыенлаштырырга мөмкин.
• Сөйләм үсеше тоткарлануы: Ишетү начарлануы һәм авыз төзелеше үзгәрүе аркасында сөйләшергә өйрәнү бераз тоткарланырга мөмкин.

Нейгер синдромының сәбәбе нәрсәдә?

Моның төп сәбәбе - генетик мутация . Галимнәр Нагер синдромы белән авыручыларның якынча 50% ында бу хәл SF3B4 дип аталган гендагы мутация аркасында булуын ачыкладылар. Бу ген безнең тәнебездәге күзәнәкләрнең үсеше һәм бүленеше белән бәйле берничә мөһим функциядә катнаша.

Нагер синдромы белән авыручыларның калган 50% ы аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алына. Бу, мин элегрәк әйткәнчә, ата-ананың икесе дә вирус йөртүче, һәм бала мутацияләнгән ике генны да мирас итеп ала дигән сүз. Ләкин, бу (аутосом-рецессив) формага килгәндә, күпчелек вакытта аны китереп чыгаручы конкрет ген әлегә ачыкланмаган . Бу табибларның аның генетик булуын белүләрен аңлата, ләкин аның өчен җаваплы ген әле дә тикшерелү астында.

Нагер синдромы ничек ачыклана?

Бала туганнан соң, табиблар баланы тулысынча физик тикшерү үткәрәләр. Нәкъ менә шул вакытта алар беренче чиратта бу хәл белән бәйле теләсә нинди физик билгеләрне эзлиләр. Мәсәлән, алар баланың йөз формасын, кулларындагы бармакларның торышын һәм колакларының формасын игътибар белән күзәтәләр.

Моннан тыш, баланың йөзендәге, кулларындагы һәм өске кулларындагы сөякләрнең ничек үсеш алганын күрү өчен рентген ясалырга мөмкин. Бу сөяк үсеше җитмәү-юкмы икәнен ачык күрсәтергә мөмкин.

Бу халәтне төгәл диагностикалау өчен генетик тикшерү үткәрергә мөмкин. Бу баланың үкчәсеннән аз гына кан үрнәге алып, аны лабораториядә анализлауны үз эченә ала. Анда техник белгеч баланың ДНКсында , хромосомаларында яки аксымнарында үзгәрешләр булу-булмавын тикшерә. Бу үзгәрешләр халәтнең генетик булуын күрсәтә.

Нейгер синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Нагер синдромын дәвалау авыруның авырлыгына карап төрлечә була.... Бу һәр балага бер үк төр дәвалау кирәк түгел дигәнне аңлата. Ләкин, бу авыру белән авыручы балага кайбер ян эффектларны контрольдә тоту өчен бер яки берничә операция кирәк булырга мөмкин, мәсәлән, туганнан соң. Бу операцияләрнең максаты - баланың сулау һәм ашау кебек тормыш өчен мөһим булган эшләрне башкаруын җиңеләйтү.

Иң еш үткәрелә торган операция төрләре:

• Трахеостомия: Бу баланың муенының алгы өлешендә, трахеяга (трахея) кечкенә тишек ясауны һәм аның аша трубка кертүне үз эченә ала. Бу баланың сулыш алуын җиңеләйтә , бигрәк тә аскы казналык кечкенә булу сәбәпле сулыш юллары тыгылган булса.
• Гастростомия: Бу процедурада баланың ашказаны тиресе аша кечкенә тишек ясала һәм тукландыру өчен трубка кертелә. Бу балага исән калу өчен кирәкле туклыклы матдәләрне алырга мөмкинлек бирә, бигрәк тә аңкау ярыгы эчүне яки йотуны кыенлаштырса.
• Тимпаностомия: Бу процедурада баланың колак пәрдәсенә кечкенә трубкалар урнаштырыла. Бу колак инфекцияләрен булдырмаска ярдәм итә һәм ишетүне яхшыртырга мөмкин. Авырлыкның авырлыгына карап, ишетү аппаратлары да кирәк булырга мөмкин.
• Баш сөяге-бит хирургиясе: Бу биткә һәм баш сөягенә операция ясауны аңлата. Ул баланың йөзендәге кайбер үзгәрешләрне, мәсәлән, ярык аңкауны, үсешмәгән казналыкны һәм кыйшайган күзләрне төзәтә ала.

Симптомнарны җайга салырга ярдәм итүче башка дәвалау ысуллары

Бу халәтне иртә ачыклау һәм дәвалау балагыз өчен күпкә яхшырак нәтиҗәләргә китерергә мөмкин. Операциядән тыш, балагызга тулы потенциалына ирешергә ярдәм итә торган башка берничә дәвалау ысулы һәм хезмәт бар.

• Физик терапия: Бу балага яхшырак йөрергә, кулларын кулланырга һәм көндәлек эшләрне башкарырга ярдәм итә. Бу кул һәм аяк хәрәкәтләрен арттыру, мускулларны ныгыту өчен бик мөһим.
• Сөйләм терапиясе: Балада ишетү кимчелекләре булырга мөмкин булганлыктан, бу аларның кайчан һәм ничек сөйләшергә өйрәнүләренә тәэсир итә ала. Сөйләм терапиясе сөйләм үсешендәге бу тоткарлыкларны төзәтергә ярдәм итә.
• Психосоциаль терапия: Бу бала өчен генә түгел, ә бөтен гаилә өчен дә мөмкин. Ул һәркемгә бу халәт белән яшәүдән килеп чыккан стресс һәм борчылу белән көрәшергә һәм психик сәламәтлекне сакларга ярдәм итү өчен җитәкчелек һәм ярдәм күрсәтә.
• Генетик консультация:Генетик консультантлар - генетик авырулы бала табу куркынычын бәяли, йөклелек алдыннан һәм йөклелек вакытында ярдәм күрсәтә, бала туганнан соң аның иминлеге һәм тәрбиясе турында ярдәм күрсәтә ала торган белгечләр. Сез алар белән теләсә нинди сорауларыгыз яки борчылуларыгыз турында сөйләшә аласыз.

Балада Нагер синдромы үсеш куркынычын киметү ысулы бармы?

Чынлыкта, Нейгер синдромы еш кына очраклы генетик мутация нәтиҗәсе булганлыктан, аны булдырмауның конкрет ысулы юк. Ягъни, "Әгәр без моны эшләсәк, бу авыруның үсешен туктата алабыз" дип әйтүе кыен.

Шулай да, әйтик, ата-ананың берсендә Нейгер синдромы бар. Бу очракта, аны балага тапшыру ихтималын киметү юллары булырга мөмкин. Ләкин моның өчен, һичшиксез, генетиклар һәм башка медицина хезмәткәрләре тарафыннан бәяләү кирәк булачак.

Әгәр дә сез бала көтәсез икән, ягъни йөклелек планлаштырасыз икән , табибка күренү һәм генетик тикшерү үтү бик мөһим. Бу генетик авырулы бала туу куркынычын бәяләргә ярдәм итә ала.

Әгәр сезнең Нагер синдромы белән авыручы балагыз булса, киләчәк турында нәрсә уйларга кирәк?

Нагер синдромы - гомерлек халәт , һәм аны дәвалауның махсус ысулы юк . Ләкин борчылмагыз. Дөрес дәвалау һәм идарә итү белән бала яхшы тормыш алып бара ала.

Балагыз туганнан соң, медицина төркеме, мөгаен , балагызның ян эффектларын дәвалау өчен, бигрәк тә сулыш алуны һәм ашауны җиңеләйтү өчен, операцияләр планлаштырачак. Балагыз үскән саен, аның үсеш этапларына ирешүен һәм тоткарлануларны бетерүен тикшерү өчен, балагызны даими рәвештә табибка алып барырга кирәк булачак .

Исегездә тотыгыз: балагызга сәламәт һәм тулы канлы тормыш алып барырга ярдәм итүнең төп ачкычы - иртә ярдәм күрсәтү .

Баланың интеллектына гадәттә тәэсир ителмәгәнлектән, аларга тиешле медицина ярдәме, белем бирү ярдәме һәм гаилә мәхәббәте күрсәтелсә, бу балалар башка балалар кебек үк өйрәнә һәм җәмгыятьтә яхшы яши ала.

Әгәр балаларымның берсендә Нагер синдромы булса, башка балаларым да аны үстерергә мөмкинме?

Әйе, берничә балада Нагер синдромы барлыкка килергә мөмкин , бигрәк тә аның гены бер ата-анадан балага күчсә. Бу гаиләнең генетик тарихына карап, куркыныч төрле булырга мөмкин дигән сүз.

Киләчәк балаларыгызның генетик авыруларны мирас итеп алу куркынычын төгәл бәяләү өчен, сезнеңГенетик тикшерү турында табибыгыз белән сөйләшегез . Генетик консультант моны сезгә җентекләбрәк аңлата ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк? Нәрсә турында борчылырга кирәк?

Дөрес дәвалау һәм ян эффектларны җайга салу өчен иртә ярдәм күрсәтү белән , балагыз үз яшендәге башка балалар кебек үсә һәм нормаль гомер озынлыгы белән яши ала. Балагызның физик үсешен һәм үсеш этапларын күзәтү өчен, бигрәк тә беренче елда , даими тикшерүләргә йөртеп тору бик мөһим.

Әгәр дә сез түбәндәгеләрне күрсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез:

• Әгәр балагыз үсеш этапларын күрмәсә . Мәсәлән, ул тиешле яшьтә әйләнмәсә, утырмаса яки сөйләшмәсә.
• Әгәр операция урынындагы тире төзәлмәсә, шешкән, төсе үзгәргән яки сары яки үтә күренмәле сыекча агып торган кебек күренсә (инфекция) .
• Балагыз гади командаларга җавап бирмәсә яки ишетүдә кыенлыклар кичерсә .

Бик мөһим: Балагызның сулыш алуы кыенлашса , шунда ук 911 номерына шалтыратыгыз яки аны якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә алып барыгыз. Бу - ашыгыч ярдәм.

Нейгер синдромы белән Миллер синдромы арасында нинди аерма бар?

Миллер синдромы, шулай ук ​​постаксиаль акрофациаль дисостоз буларак та билгеле, Нагер синдромына охшаш сирәк очрый торган генетик халәт. Ике очракта да баланың сөякләре һәм кимерчәге ана карынында тиешенчә үсми, нәтиҗәдә йөздә, кулларда һәм беләкләрдә охшаш үзенчәлекләр барлыкка килә.

Шулай да, төп аерма бар. Миллер синдромы шулай ук ​​аякларга да тәэсир итә , димәк, кайбер үзгәрешләр аякларда да күзәтелергә мөмкин. Ләкин, Нейгер синдромы гадәттә аякларга тәэсир итми .

Тагын бер мөһим аерма - бу ике халәтне китереп чыгаручы генетик мутацияләр. Миллер синдромы DHODH генындагы мутация аркасында килеп чыга. Нейгер синдромы, мөгаен, SF3B4 генындагы мутация аркасында килеп чыга (кайбер очракларда башка геннар да катнашырга мөмкин, яисә сәбәбе әлегә билгеле түгел).

Ниһаять, сезгә истә тотарга кирәк булган берничә мөһим нәрсә:

Мондый сирәк очрый торган авыру турында белгәч, борчылу һәм аптырау гадәти хәл. Ләкин,Нагер синдромы белән авыручы балаларга, әгәр алар вакытында ук тиешле медицина ярдәме алсалар һәм ярдәм алсалар, аларның фаразы бик уңай була алуын аңлау мөһим.

Генетик тайпылышларның төгәл сәбәбен белмәсәк тә, бу авыруларны китереп чыгаручы геннар ата-анадан балага күчә ала икәнен истә тоту мөһим. Шуңа күрә, әгәр сез йөкле булырга планлаштырсагыз , генетик авырулы бала туу куркынычын бәяләү өчен табибыгыз белән генетик тестлар үткәрү турында сөйләшү яхшы булыр иде.

Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Бу юлда сезгә ярдәм итәчәк һәм юл күрсәтәчәк табиблар, терапевтлар һәм консультантлар бар. Балагызга кирәкле мәхәббәтне, кайгыртучанлыкны һәм ярдәмне күрсәтеп, һәм тиешле медицина киңәшләрен үтәп, сез балагызның уңышлы тормыш юлын ача аласыз.

Нагар синдромы, генетик кимчелекләр, бит аномалияләре, аяк-кул аномалияләре, балалар сәламәтлеге, тумыштан килгән авырулар, генетик консультация