Яңа туган баланың күзләренә караганда без зур шатлык кичерәбез, шулай бит? Ләкин кайвакыт без бу күзләрдә ниндидер проблема барлыгына шикләнергә мөмкинбез. Бүген без "Норри авыруы" дип аталган сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәчәкбез, ул баланың күрү сәләтенә генә түгел, башка күп нәрсәләргә дә тәэсир итә ала. Моны ишеткәч, курыкмагыз, гади генә аңлап алыйк.
Норри авыруы нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...
Норрис авыруы - генетик күз авыруы . Бу очракта баланың күзенең челтәр катламы дип аталган өлеше һәм аңа тоташкан кан тамырлары дөрес үсеш алмый. Сез беләсезме, челтәр катламы - күзләребезнең арткы өлешендәге нечкә катлам, ул камерадагы пленка кебек эшли. Бу яктылыкны һәм төсне сизә һәм мигә хәбәрләр җибәрә, бу без күргән вакытта була.
Норрис авыруы белән авыручы балада күз челтәре дөрес үсеш алмый, шуңа күрә ул күзеннән аерылырга мөмкин. Бу күз эчендә кан китүенә китерергә мөмкин. Бу челтәрнең җепселләнүенә һәм дөрес эшли алмавына китерә. Күп очракларда бу халәт баланың туганда яки тормышының беренче айларында тулысынча сукыр булуына китерергә мөмкин. Кайбер балалар туганда яктылык күрә алса да, күпчелеге туганда бер яки ике күзендә дә күрү сәләтен югалта.
Иң мөһиме шунда ки, күрү сәләтенә тәэсир итүче бу генетик мутация баланың башка физик үсешенә дә тәэсир итә ала. Шуңа күрә Норри авыруы күрү сәләтен югалту белән генә чикләнми.
Норри авыруында тагын нинди симптомнар күзәтелергә мөмкин?
Күрү сәләтен югалту - төп симптом. Шулай да, Норри авыруы белән авыручы балаларда түбәндәгеләр дә булырга мөмкин:
- Ишетү начарлануы: Норрис авыруы эчке колак үсешенә дә тәэсир итә ала. Шуңа күрә, җиңел ишетү начарлануы балачакта башланырга һәм әкренләп көчәергә мөмкин. Шулай ук колакларда шалтырау (тиннитус) сизелергә мөмкин. Кайбер кешеләрдә 35 яшькә кадәр ишетү сизелерлек начарланган булырга мөмкин.
- Үз-үзеңне тотыш үзгәрешләре: Бу халәт баланың үз-үзен тотышына да тәэсир итә ала. Мәсәлән, Норрис синдромы белән авыручы кешеләрнең дүрттән берсендә "псевдобульбар аффект" (көлүне һәм елауны контрольдә тоту кыенлыгы) дип аталган халәт күзәтелә.
- Үсеш тоткарлануы: Кайбер сабыйлар һәм балалар утыру һәм йөрү кебек үсеш этапларына ирешү өчен озаграк вакыт алырга мөмкин.
- Аутизм спектры бозылуы: Норрис синдромы белән авыручы кешеләрнең якынча дүрттән берсендә аутизм симптомнары күзәтелергә мөмкин.
- Талма бозылулары: Башка авырулар кебек еш очрый торган булмаса да, якынча ун кешенең берсендә талма бозылулары барлыкка килергә мөмкин.
- Периферик кан тамырлары авыруы:Кайбер кешеләрдә кан әйләнеше проблемалары, мәсәлән, веноз җәрәхәтләр барлыкка килергә мөмкин.
Мөһим: Һәр балада бу симптомнарның барысы да булмый. Хәтта бер үк гаиләдәге балаларда да төрле симптомнар булырга мөмкин. Шуңа күрә һәр балага шәхси ярдәм кирәк.
Норовирус ни дәрәҗәдә еш очрый? Аны кем йоктыра?
Норрис авыруы бик сирәк очрый торган авыру. Ул миллион кешенең берсендә очрый.
Бу, нигездә, малайларга тәэсир итә. Кызлар бу авыру белән бик сирәк очрашалар. Хәтта очраса да, симптомнар бик җиңел. Ул бернинди расага яки этник төркемгә дә хас түгел.
Норри авыруында табиб нинди симптомнар күрә?
Күз тикшерүе вакытында офтальмолог Нори авыруы белән бәйле берничә симптомны күрергә мөмкин. Алар арасында:
- Күзнең арткы өлешендәге сары-соры төстәге шеш (Псевдоглиома). Бу күз челтәренең үсеш алмаганлыгы аркасында барлыкка килә.
- Күз челтәренең аерылуы.
- Күзнең мөгезкатлау агаруы (лейкокория).
- Күздәге кара боҗра зурайган.
- Күзәнәк гипоплазиясе - күзәнәкнең үсешеннән туктап калуы.
- Катаракта күз линзасына яки мөгезкатлауга беркетелә.
- Күзләр гадәти зурлыктан кечерәк (микрофтальмия).
- Күз эчендәге басым арту. Бу күз авыртуына китерергә мөмкин.
- пыяласыман гәүдәгә кан китү
- Күз линзасының тоныклануы (катаракта).
- Күрү мөмкинлеге булмаганда күзнең кечерәюе `(Pthisis bulbi)`.
Бу симптомнарның барысы да берьюлы күренми. Кайберләре туганда ук күренергә мөмкин, ә кайберләре берничә айдан яки хәтта еллардан соң да күренергә мөмкин.
Бала нинди симптомнар кичерә?
Норрис авыруының симптомнары авыру төренә карап бик нык аерылып торырга мөмкин. Күз авыртуы кайбер балаларда күз эчендәге басым арту сәбәпле еш очрый торган симптом, ләкин бу бик еш очрый торган хәл түгел. Кайвакыт күзнең мөгезкатлавында кальций утырмалары (тасма кератопатиясе) авырту һәм уңайсызлык китерергә мөмкин. Балагызның күз табибы аның күзендәге басымны даими тикшереп тора.
Башка симптомнар ишетү сәләтен югалту һәм башка бәйле авырулар белән бәйле булырга мөмкин. Сезне нинди симптомнар борчый икәнен төгәл белер өчен, балагызның медицина төркеме белән сөйләшегез.
Норри авыруына нәрсә китерә?
Норрис авыруы генетик мутация аркасында килеп чыга. Моңа тәэсир итүче ген - NDP гены. Бу NDP гены безнең организмга Норрин дип аталган аксым ясарга куша. Бу Норрин аксымы күзәнәк сигналлары һәм күзәнәк махсуслашуы өчен бик мөһим. Аерым алганда, Норрин күз челтәренең дөрес үсешенә ярдәм итә. Ул шулай ук күз челтәренә һәм колак өлешләренә кан белән тәэмин итүче кан тамырлары формалашуына ярдәм итә (ангиогенез).
`NDP` генында мутация булганда, Norrin аксымы дөрес эшләми. Мондый генетик мутацияләр төрле генетик күз авыруларына китерергә мөмкин. Norrin авыруы - аларның иң авыры.
Норри авыруы ничек мирас итеп алына?
Бу үзгәртелгән `NDP` гены X хромосомасында урнашкан. Сезгә билгеле булганча, X һәм Y - ике җенес хромосомалары. Авыруларның төрле нәселдәнлек үрнәкләре бар. Норри авыруы X белән бәйләнгән рецессив үрнәк буенча нәселдәнлек итә.
Бу нәселдәнлек авырулар гадәттә малайларга тәэсир итә. Кызлар бик сирәк авырыйлар. Чөнки малайларда бер генә Х хромосомасы бар. Шуңа күрә алар авыруны китереп чыгаручы бер үзгәртелгән генны мирас итеп алган булырга мөмкин.
Әгәр ана кеше бу үзгәртелгән генны йөртүче булса (ягъни аның ике X хромосомасының берсендә бу ген бар, ләкин аның бернинди симптомнары да юк, чөнки башка X хромосомасындагы сәламәт ген аркасында барысы да яхшы эшли), ул тудырган теләсә нинди ир бала Норри авыруын мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Ир бала бу авыруны әтисеннән мирас итеп алмый.
Норри авыруы ничек ачыклана?
Офтальмолог Норвич авыруын түбәндәгечә билгели:
- Тулы күз тикшерүе һәм физик тикшерү үткәрү юлы белән.
- Балагызның гаилә медицина тарихын белү аша.
- Генетик тестлар заказы буенча.
Офтальмологлар Нори авыруын охшаш симптомнары булган башка авырулардан аерырга һәм диагноз куярга тиеш, мәсәлән:
- «Ретинобластома» (күз челтәрендә үсә торган яман шеш)
- «Вакытыннан алда туган балалар ретинопатиясе» (вакытыннан алда туган балаларда күз челтәрен кан белән тәэмин итүче кан тамырларының дөрес үсеш алмавы)
- «Даими феталь кан тамырлары»
- 'Пальто авыруы'
Норри авыруы белән бәйле башка, җиңелрәк, X белән бәйләнмәгән витреоретинопатия авырулары (`(Гаилә экссудатив витреоретинопатияләр)`) бар.
Кайвакыт аны йөклелек вакытында "Амниоцентез" кебек тест ярдәмендә ачыкларга мөмкин. Бу гаиләдә кемдер Норри авыруы белән авырган булса, яки әни кеше "NDP" ген мутациясен йөртүче икән.
Норри авыруын дәвалау ысуллары нинди?
Норри авыруы белән авыручы балаларга аларның шәхси ихтыяҗларына туры китереп дәвалау кирәк. Дәвалау вариантлары түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- Хирургия: Операция катаракта кебек билгеле бер авыруларны бетерү өчен ясала. Бу баланың күзләренең кечерәюен булдырмаска һәм авыртуны киметергә ярдәм итә ала. Ләкин күрү сәләтен торгызып булмый. Сирәк кенә балалар күз челтәреннән аерылган һәм яктылык күрә ала торган булалар. Мондый очракларда хирургия бу сәләтне саклап калырга ярдәм итә ала.
- Ишетү аппаратлары: Алар балаларга, яшьләргә һәм өлкәннәргә тавышларны яхшырак ишетергә ярдәм итә. Алар ишетү сәләте бозылган кеше өчен дөнья белән элемтә урнаштыру өчен бик мөһим.
- Кохлеар имплант: Бу сезгә сүзләрне һәм башка тавышларны ачык ишетергә ярдәм итә.
Балагыз үскән саен, аңа даими тәрбия һәм күзәтү кирәк булачак. Моның өчен төрле белгечләрдән торган команда кирәк булачак:
- Педиатрлар
- Генетиклар
- Офтальмологлар
- Аудиологлар
- Сөйләм терапевтлары
Балагыз шулай ук белем бирү ярдәме хезмәтләреннән дә файдалана ала. Балагызның мәктәп администрациясе белән сөйләшеп, нинди ресурслар барлыгын ачыклау мөһим.
Норри авыруы белән авыручыларның киләчәге нинди?
Норрис авыруы белән авыручыларның күбесе тормышының беренче 12 аенда тулысынча сукырая (яктылыкны күрми башлый). Һәр бишенче кеше 3 яшьтән соң яктылык күрә ала.
Балагызның озак вакытлы киләчәге күп факторларга бәйле, шул исәптән авыруның нинди симптомнары аңа тәэсир итүе һәм аларның ни дәрәҗәдә авыр булуы. Балагызның медицина командасы - Норвич авыруының балагызга ничек тәэсир итүе һәм аның үзен ничек яхшырак хис итүенә ничек ярдәм итә алуыгыз турында иң яхшы мәгълүмат чыганагы.
Норовирусны булдырмаска мөмкинме?
Норовирусны булдырмаска мөмкин түгел. Әгәр гаиләгездә берәрсендә норовирус яки башка тумыштан килгән күз авырулары булса, йөклелек алдыннан генетик консультация алу яхшы булыр иде. Генетик консультант сезнең NDP ген мутациясен йөртүче булуыгызны ачыклау өчен генетик тест үткәрүне тәкъдим итә ала. Бу мутация балагызда төрле генетик күз авырулары, шул исәптән Норовирус, китереп чыгарырга мөмкин.
Балам турында ничек кайгыртырга?
Балагызның медицина төркеме сезгә өйдә балагызга ничек иң яхшы карарга кирәклеген сөйләячәк. Һәр баланың ихтыяҗлары аның яшенә һәм симптомнарына карап төрлечә була. Түбәндә балагызга тулы потенциалына ирешергә ярдәм итә торган кайбер гомуми киңәшләр китерелгән.
Балагызны табибка күрсәтергә онытмагыз.
Балагыз төрле белгечләр белән күп очрашулар үткәрәчәк. Бу очрашулар балагызның шәхси ихтыяҗларына туры китерелгән ярдәм алуын тәэмин итү өчен бик мөһим.
- Ел саен күз тикшерүе: Балагыз күрү сәләтен тулысынча югалтса да, елына бер тапкыр күз табибына күренү мөһим. Бу балагызга күз авыртуына китерә торган проблемалар бармы-юкмы икәнен күрергә һәм кирәк булса, дәвалау тәкъдим итәргә ярдәм итәчәк.
- Колак тикшерүләрен 6-12 ай саен үткәрегез: Балагызның ишетүен даими күзәтеп тору аша, кирәк булганда дәвалану ала аласыз. Аудиолог симптомнар барлыкка килгәнче үк ишетү сәләтен югалтуны ачыклый ала.
- Үсешнең башка өлкәләренә ярдәм итүче очрашулар: Балага логопедлар, социаль хезмәткәрләр һәм психологлар кебек кешеләр белән очрашу кирәк булырга мөмкин.
- Педиатрга язылу: Балагызның гомуми сәламәтлеген тикшерү өчен сез даими рәвештә педиатрга күренергә тиеш.
Мөһим: Балагызның барлык табиблары бергә эшләве һәм мәгълүмат уртаклашуы бик мөһим.
Баланың көндәлек тормышын җайга салырга ярдәм итегез
Норвич авыруы баланың көндәлек тормышында күп кыенлыклар тудырырга мөмкин.
- Даими вакытта йоклау һәм уяну: Целиакия авыруы белән авыручы балалар төнлә яхшы йоклау белән кыенлыклар кичерергә мөмкин. Бу аларның көндез арыганлык, ярсу хис итү һәм мәктәп эшләренә игътибарны туплауда кыенлыклар тудырырга мөмкин. Әгәр балагыз йокы белән кыенлыклар кичерсә, ярдәм итү ысуллары турында педиатрыгыз белән сөйләшегез.
- Социальләштерү: Балагызның ишетү сәләте начарланган саен, башка балалар белән уйнау һәм дөнья белән аралашу авыр булырга мөмкин. Бу аеруча кечкенә яшьтә сизелә. Бала үзен ялгыз хис итәргә һәм депрессия билгеләрен күрсәтергә мөмкин. Сез балагызга тыныч мохиттә, минималь тавышлы социаль чаралар планлаштырып ярдәм итә аласыз.
- Ишетү аппаратларына кайгырту: Болар дәвалауның мөһим өлеше. Ләкин балалар аларны югалтырга яки сындырырга мөмкин. Махсуслаштырылган медицина җиһазларына карау теләсә нинди бала өчен дә җиңел түгел. Ишетү сәләтен югалту бу кыенлыкны тагын да арттырырга мөмкин. Мөмкин кадәр балагызга ишетү аппаратларына карарга өйрәтегез һәм берәр нәрсә булса, шунда ук сезгә хәбәр итәргә кушыгыз.
Үзеңә дә кайгырт.
Балагызга сез кирәк, шуңа күрә үзегез турында кайгыртуыгыз мөһим. Ата-аналар һәм тәрбиячеләр өчен үзләрен артык арыган һәм көчсез хис итү гадәти күренеш. Моңа җиңел чишелеш булмаса да, үзегезнең хисләрегезне тану - чишелеш табуның беренче адымы.
- Үзегезне ничек хис итүегез турында табибыгыз белән сөйләшегез.
- Ярдәм төркеменә кушылыгыз. Бу сезгә охшаш хәлдә калган ата-аналар белән элемтәгә керергә ярдәм итә ала.
- Ярдәм сорагыз. Туганнарыгыздан, дусларыгыздан һәм күршеләрегездән ярдәм сораудан тартынмагыз.
Норвич авыруының башка исемнәре
Бу халәтнең башка исемнәре:
- "Андерсон-Варбург синдромы"
- «Уитналл-Норман синдромы»
- ``Тумыштан килгән прогрессив окуло-акустик-церебраль дегенерация``
- «Олигофрения микрофтальмосы»
- «Тумыштан килгән псевдоглиома»
Ниһаять, нәрсәне истә тотарга
Норрис авыруы - һәркемгә бераз төрлечә тәэсир итә торган катлаулы авыру. Бу балагызга бу диагноз куелгач, нәрсә көтәргә кирәклеген төгәл белү авыр булырга мөмкин дигәнне аңлата. Балагызга ярдәм итү өчен медицина төркемен җыю сезгә бер адым алга барырга ярдәм итә ала. Кирәкле мәгълүмат алу өчен сораулар бирегез һәм борчылуларыгызны белдерергә курыкмагыз. Сез ялгыз түгел.
Норри авыруы, генетик күз авыруы, балалар күрүе, сукырлык, ишетү начарлануы, үсеш тоткарлануы, генетик консультация
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез