Кечкенә балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Пирсон синдромы турында белик.

Кечкенә балагыз гел авырыймы? Ул хәлсез күренәме? Кайвакыт аның җиңел күгәрүләре буламы? Болар гадәти хәл кебек тоелса да, кайвакыт моның артында без белмәгән җитди сәбәп булырга мөмкин. Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин бик җитди медицина халәте турында сөйләшәчәкбез. Бу - Пирсон синдромы дип аталган авыру.

Пирсон синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Пирсон синдромы - бик сирәк очрый торган һәм җитди митохондриаль авыру. Хәзер сез бу митохондрияләр нәрсә икән дип уйлыйсыздыр. Күз алдыгызга китерегез, безнең тәндәге һәр күзәнәк кечкенә завод кебек. Бу заводлар эшләү өчен энергиягә мохтаҗ. Бу энергияне җитештерүче өлешләр, кечкенә электр станцияләре кебек, митохондрия дип атала. Нәкъ менә шушы митохондрияләр без ашаган ризыкны энергиягә әйләндерә һәм тәндәге һәр орган һәм система, мәсәлән, бавыр, йөрәк һәм ми, эшләве өчен кирәкле энергия белән тәэмин итә.

Пирсон синдромы белән авыручы балада бу митохондрияләрдәге, ягъни митохондриаль ДНКдагы генетик материалда билгеле бер үзгәрешләр яки мутацияләр бар. Бу күзәнәкләрнең энергияне тиешенчә җитештерүенә комачаулый. Бу , нигездә, баланың сөяк мие, ашказаны асты бизе һәм бавыр кебек мөһим органнарына тәэсир итә.

Бу халәт гадәттә балачакта ачыклана. Ул баланың канында төрле проблемалар тудырырга мөмкин. Мәсәлән:

• Эритроцитлар саны кимү, ягъни анемия .
• Лейкоцитлар саны кимү, ягъни нейтропения .
• Тромбоцитопения дип аталган тромбоцитлар (кан оешуга ярдәм итүче күзәнәкләр) саны кимү.

Бу авыру шулай ук ​​Пирсон сөяк мие ашказаны асты бизе синдромы дип тә атала.

Бу симптомнар нинди?

Пирсон синдромы белән авыручы балада төрле симптомнар булырга мөмкин. Һәр балада да барлык симптомнар булмый. Шулай да, кайбер гомуми симптомнар бар.

Беренче күренүче симптомнар

• Җиңел күгәрү: Хәтта кечкенә генә төер дә зур күгәрүгә яки күгәрүгә китерергә мөмкин.
• Даими арыганлык һәм көчсезлек: Бала гел йокы хис итәргә мөмкин, әйтерсең уйнарга көче җитми.
• Еш диарея (диарея): Диарея берничә көн дәвам итә һәм аны туктату авыр.
• Еш очрый торган авырулар: хәтта кечкенә әйберләрдән дә авырый башлау, еш кына температура күтәрелү һәм салкын тию.
• Үсеш тоткарлануы: Бое үсмәү яки шул ук яшьтәге башка балалар кебек тиз авырлык артмау. Бу ашаганда да авырлык артмау кебек.
• Ак тире: Организмда кан җитмәү сәбәпле, тире төсе үзгәрә һәм ак төскә керә.
• Мускуллар көчсезлеге: Аяк-куллар көчсез һәм аксый.
• Косу: Еш косу, ашаган ризыкны тыя алмау.
• Тире һәм күз агы саргаюы (саргаю): Бу симптом бавыр функциясе бозылганда барлыкка килергә мөмкин.

Вакыт узу белән килеп чыгарга мөмкин булган башка проблемалар

Бу авыру белән яшәгән саен, вакыт узу белән күбрәк катлауланулар килеп чыгарга мөмкин. Аларның кайберләре:

• Диабет: Диабет ашказаны асты бизенең зарарлануы аркасында барлыкка килергә мөмкин.
• Ишетү сәләтен югалту: Ишетү сәләтен югалту әкренләп барлыкка килергә мөмкин.
• Кирнс-Сэйр синдромы: Бу шулай ук ​​митохондриаль авыру. Ул нерв системасына һәм йөрәккә тәэсир итә.
• Хәрәкәт бозылулары яки талма: Боларга аяк-кулларның калтыравы һәм контрольсез селкенүе керә ала.
• Күрү проблемалары: Асылган күз кабаклары, пигментлы ретинит һәм катаракта кебек авырулар барлыкка килергә мөмкин.

Ни өчен Пирсон синдромы барлыкка килә?

Без инде Пирсон синдромының митохондриаль ДНКдагы (мтДНК) җитешсезлекләр аркасында килеп чыга дип әйткән идек. Исегездә тотыгыз, митохондрия - безнең тәндәге һәр күзәнәкнең диярлек энергия җитештерүче өлешләре. Шуңа күрә, бу митохондрияләрдә җитешсезлек булганда, күзәнәкләр кирәкле энергияне алмыйлар. Аннары бу күзәнәкләр зыян күрә яки вакытыннан алда үлә.

Моны болай күз алдыгызга китерегез: Митохондрияләр машина двигателе кебек. Әгәр двигательдә проблема булса, машина эшләмәячәк. Шул ук хәл күзәнәкләр белән дә була.

Галимнәр әле дә бу митохондриаль ДНК (мтДНК) кимчелекләренең ни өчен барлыкка килүен һәм бу кимчелекләрнең ничек бу симптомнарны китереп чыгаруын тулысынча аңламыйлар.

Бу буыннардан килә торган нәрсәме?

Күпчелек вакытта Пирсон синдромы бернинди сәбәпсез дә барлыкка килә. Ягъни, ул очраклы генетик мутация аркасында килеп чыга. Ләкин, бик сирәк очракта , ул мирас итеп алынырга мөмкин, ягъни ул бер ата-анадан икенчесенә күчә ала. Ләкин мондый очраклар бик сирәк очрый, һәм алар әле тулысынча аңлашылмаган.

Табиблар моны ничек табалар?

Әгәр табибыгыз балагызның Пирсон синдромы белән авырый дип шикләнсә, ул берничә тикшерү билгели. Аларның кайберләре:

• Кан анализлары: Кандагы эритроцитлар, лейкоцитлар һәм тромбоцитлар санын тикшерегез. Шулай ук ​​бавыр һәм бөерләр эшчәнлеген тикшерегез.
• Сөяк мие биопсиясе:Бу җиңел анестезия астында янбаштан яки башка яраклы урыннан аз күләмдә сөяк миен алуны һәм аны микроскоп астында тикшерүне үз эченә ала. Бу кан күзәнәкләрендәге тайпылышларны, мәсәлән, күзәнәкләр эчендәге сыеклык белән тулы капчыкларны яки эритроцитлардагы тимер утырмаларын ачыкларга мөмкинлек бирә.
• Тезек анализы: Бу ашказаны асты бизенең эшләве турында күзаллау алырга ярдәм итә.
• Сидек анализы/сидек анализы: бөер функциясен һәм башка проблемаларны тикшерә.

Бу анализларның нәтиҗәләре, аеруча сөяк мие биопсиясе, диагнозны раслау өчен патологоанатом тарафыннан җентекләп өйрәнелә.

Пирсон синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Кызганычка каршы, Пирсон синдромын дәвалау ысулы юк. Хәзерге дәвалау ысуллары симптомнарны киметүгә һәм баланы мөмкин кадәр уңайлырак итүгә юнәлтелгән. Алар арасында:

• Кан салу: Кан анемия кебек авыруларны дәвалау өчен бирелә.
• Физик терапия һәм хезмәт терапиясе: Болар баланың мускулларын ныгыту һәм көндәлек эшләрне башкарырга ярдәм итү өчен мөһим.
• Күзәнәк күчереп утырту: Бу дәвалау кайбер балалар өчен уңышлы булырга мөмкин, ләкин ул бик катлаулы дәвалау ысулы.
• Өстәмәләр: Коэнзим Q10, L-карнитин һәм төрле витаминнар кебек өстәмәләр күзәнәкләргә энергия җитештерүгә ярдәм итә.
• Инфекцияләрне дәвалау: Авырулар еш очрый торганлыктан, бактериаль инфекцияләргә антибиотиклар, ә вируслы инфекцияләргә вируска каршы препаратлар бирелә.

Балачактан узган балаларның бавырлары, бөерләре, йөрәге һәм ашказаны асты бизләре буенча төрле белгечләр тарафыннан күзәтүдә булырга тиеш, чөнки бу органнар да вакыт узу белән зарарланырга мөмкин.

Бу авыру белән авыручылар күпме яши ала?

Моны әйтергә бик кызганыч. Пирсон синдромы белән авыручы балаларның күбесе, якынча яртысы, сабыйлык чорында яки балачакның беренче елларында үлә. Бик азлары гына олы яшькә кадәр исән кала. Авыру ахыр чиктә каты лакт ацидозына (канда сөт кислотасы җыелу) һәм органнар җитешсезлегенә китерергә мөмкин.

Моны ишеткәч, син бик кайгырачаксың, куркасың һәм күңелең төшәчәк икәнен беләм. Бу чыннан да авыр хәл.

Мондый авыр хәлдә ничек эш итәсез?

Балагызның Пирсон синдромы белән авырый икәнен белгәч, бу бөтен гаилә өчен түзеп булмый торган шок һәм авырту булырга мөмкин. Бу табигый хәл.

• Син ялгыз түгел: Беренчедән, исегездә тотыгыз, сез моны ялгыз кичермисез. Сезне сезгә ярдәм итә һәм аңлый ала торган табиблар, шәфкать туташлары, гаилә һәм дуслар әйләндереп алган.
• Ярдәм төркемнәре: Сирәк очрый торган авырулары булган балаларның ата-аналары тарафыннан булдырылган ярдәм төркемнәре бар. Бергә кушылу сезгә үзегезне ялгыз хис итмәүгә ярдәм итә ала. Башкалар үз тәҗрибәләре белән уртаклашканда, сез дә юаныч һәм идеяләр ала аласыз.
• Өйрәнегез, ләкин...: Митохондрия һәм Пирсон синдромы турында башкаларга өйрәтү сезнең бурычыгыз түгел. Бу турыда мәгълүмат табарга күп урыннар бар.
• Ярдәм сорагыз: Тирә-юньдәге кешеләр сезгә ярдәм итәргә әзер булырга мөмкин, ләкин алар ничек ярдәм итәргә белмәскә мөмкин. Нәрсә кирәклеген ачык әйтегез. Бәлки, сезгә балагыз белән ялгыз вакыт үткәрергә кирәктер, яисә сезгә үзегез өчен генә вакыт кирәктер. Ярдәм сораудан оялмагыз, мәсәлән, кибеткә барырга, өй эшләрен эшләргә яки бала карарга.
• Хисләр белән көрәшү: Балагызның гомере өчен куркыныч авыру икәнен белгәч, барлыкка килгән хисләр белән көрәшү авыр булырга мөмкин. Бу авыру сирәк очрый торганлыктан, сез үзегезне тагын да ялгызрак хис итәргә мөмкин. Башта мондый ярдәм төркемнәренә бару һәм мәгълүмат эзләү кирәксез кебек тоелырга мөмкин. Балагыз белән мөмкин кадәр күбрәк вакыт үткәрү теләге гадәти хәл. Шулай да, мондый ярдәм ала алырлык урыннар барлыгын онытмагыз. Мондый ярдәм кайгыгызны, авыртуыгызны уртаклашуда һәм авырлыкларны җиңәр өчен көч табуда бик кыйммәтле.

"Син ялгыз түгел" дигәнне һәрвакыт исегездә тотыгыз. Сезгә кирәкле көчне һәм җитәкчелекне табиблар, гаилә, дуслар һәм башка ярдәм төркемнәре аша таба аласыз.

Ниһаять, моны исегездә тотыгыз.

Пирсон синдромы - сирәк очрый торган, ләкин бик җитди авыру. Ул митохондрияләр белән бәйле проблема аркасында килеп чыга, бу безнең күзәнәкләрне көч белән тәэмин итүче кечкенә көч станцияләре. Бу баланың сөяк мие һәм ашказаны асты бизе кебек мөһим органнарга тәэсир итә ала.

• Симптомнарга игътибарлы булыгыз: Әгәр балагызда даими арыганлык, агару, җиңел күгәрү яки еш авыру кебек симптомнар булса, табибка мөрәҗәгать итегез.
• Төгәл диагноз кую мөһим: мондый сирәк очрый торган авыруны ачыклау өчен махсус тестлар кирәк.
• Дәвалау симптомнарны контрольдә тотуга юнәлтелгән: тулысынча дәвалау булмаса да, симптомнарны киметү һәм балага җиңеллек бирү өчен дәвалау ысуллары бар.
• Психологик ярдәм бик мөһим: Мондый кыенлыклар белән очрашкан гаилә өчен психологик ярдәм бик мөһим. Аларга ялгыз түгеллекләрен тоярга ярдәм итегез.

Бу мәгълүмат сезгә бу сирәк очрый торган халәт турында бераз аңларга ярдәм итте дип өметләнәм. Әгәр дә сезнең бу хакта башка сорауларыгыз булса, зинһар, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.

Пирсон синдромы, митохондрия, сөяк мие, ашказаны асты бизе, анемия, генетик авырулар, балалар авырулары