Сез кайчан да булса Пелиссей-Мерцбахер авыруы, яки кыскача PMD турында ишеткәнегез бармы? Сез кечкенә балагызның үсеш тоткарлануын, йөрүдә кыенлыклар яки башка гадәти булмаган симптомнар булуын күргәнсездер һәм борчылырга мөмкин. Чынлыкта, бу бик сирәк очрый торган халәт. Бу күп кешеләрдә очрый торган хәл түгел дигән сүз. Ләкин моны белү мөһим, бигрәк тә гаиләгездә берәрсе мондый проблемалар белән очрашкан булса.
Пелиссеус-Мерцбахер авыруы (ПМХ) нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлап алыйк!
Гади итеп әйткәндә, Пелицей-Мерцбахер авыруы (ПМХ) - сирәк очрый торган, еш кына генетик , ягъни ул буыннан-буынга күчә торган, баш миенә һәм арка миенә (умыртка баганасы буйлап сузылган төп нерв) тәэсир итә торган авыру. Ул, нигездә, хәрәкәт белән проблемалар тудыра, мәсәлән, йөрү, йөгерү һәм сикерү, шулай ук мускуллар функциясе бозыла.
Моны безнең тәндәге нервлар электр чыбыклары кебек күз алдыгызга китерегез. Бу чыбыклар - безнең миебездән килгән хәбәрләрнең тәнебез буйлап таралу урыны. PMD вакытында бу нервлар тирәсендәге миелин дип аталган саклагыч каплама җитәрлек дәрәҗәдә үсми. Миелин электр чыбыгындагы пластик тышча кебек. Ул нерв хәбәрләренең тиз һәм төгәл таралуына мөмкинлек бирә. Шуңа күрә бу миелин капламасы кимегәндә, нерв хәбәрләрен тапшыруда проблемалар туа.
Кайбер ФМД белән авыручылар үсеш тоткарлыгын да кичерергә мөмкин, бу аларның яшенә туры китереп өйрәнүдә, сөйләшүдә яки йөрүдә соңга калуларын аңлата. ФМД - прогрессив авыру. Бу симптомнар вакыт узу белән начарланырга мөмкин дигән сүз.
Бу авыру безнең тәнебезгә ничек тәэсир итә? (Лейкодистрофия нәрсә ул?)
PMD - лейкодистрофия дип аталган авырулар төркеменә кергән генетик тайпылыш. Бу авырулар безнең нерв системасының ак матдәсенә тәэсир итә. Бу ак матдә - миелин белән капланган нерв җепселләре урнашкан урын. Шулай итеп, PMD вакытында безнең организм җитәрлек миелин җитештерми, шуңа күрә бу ак матдә зыян күрә. Шуңа күрә мидән тәннең калган өлешләренә хәбәрләр дөрес йөрми.
Күз алдыгызга китерегез, әгәр хәбәр җиткерүче кеше дөрес юлдан бармаса, хәбәр юлда калып калырга яки ялгыш урынга эләгергә мөмкин, шулай бит? Миелин югалгач, безнең нерв системабыз белән нәкъ менә шулай була.
ПМД кемнәрдә күбрәк очрый?
ПМД күбесенчә малайлар һәм ир-атларга тәэсир итә . Чөнки ул X белән бәйләнгән генетик тайпылыш . Бу бу авыруга китерә торган мутация X хромосомасында булуын аңлата. Сезгә билгеле булганча, хатын-кызларда ике X хромосомасы, ә ир-атларда бер X һәм бер Y хромосомасы бар.
Шулай итеп, хатын-кызның бер X хромосомасында бу генетик мутация булса да, икенче сәламәт X хромосома аркасында симптомнар андый көчле булмаска мөмкин. Авыру бөтенләй үсеш алмаска да мөмкин. Әмма ир-атның бердәнбер X хромосомасында бу мутация булса, авыру үсеш куркынычы югарырак.
Пелисса-Мерцбахер авыруының төп төрләре нинди?
Пелиссеус-Мерцбахер авыруының ике төп төре бар:
1. Классик Пелицей-Мерцбахер авыруы
Бу иң еш очрый торган төр . Симптомнар гадәттә баланың гомеренең беренче елында башлана. Классик PMD, нигездә, мускуллар һәм хәрәкәт белән проблемалар тудыра. Мәсәлән, бала аксый, йөри алмый яки тигезлекне саклауда кыенлыклар кичерә ала.
Бу классик ПМД белән авыручыларның интеллектуаль сәләтләре, ягъни өйрәнү һәм истә калдыру сәләте, гадәттә, яшүсмерлеккә кадәр яхшы үсә. Ләкин аннары бу үсеш туктарга мөмкин. Яшүсмерлектән соң интеллектуаль сәләтләр әкренләп кимергә мөмкин.
2. Коннаталь Пелицей-Мерцбахер авыруы
Бу төр чагыштырмача сирәк очрый һәм авыррак . Бу төрдә хәрәкәт проблемалары, үсеш тоткарлануы, туклану проблемалары һәм талма кебек симптомнар балачакта, туганнан соң берничә ай эчендә барлыкка килергә мөмкин.
Тумыштан ПМД белән авыручы балалар, гадәттә, беркайчан да йөрергә өйрәнмиләр . Шулай ук, күпләр сөйләшүдә кыенлыклар кичерә. Ләкин алар башкаларның нәрсә әйткәнен аңлый алалар. Бу бик кызганыч хәл.
PMD дип аталган бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый?
Алдан әйтелгәнчә, Пелицей-Мерцбахер авыруы бик сирәк очрый торган авыру . Америка Кушма Штатлары кебек илдәге белгечләр фикеренчә, 200 000 ир-атның берсе бу авырудан интегә. Хатын-кызлар арасында бу күрсәткеч тагын да азрак. Шри-Ланкада бу турыда төгәл статистика табу кыен булса да, ул дөньяда сирәк очрый торган авыру дип санала.
PMD симптомнары нинди?
Пелиссеус-Мерцбахер авыруының симптомнары кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин, ләкин кайбер гомуми симптомнар бар:
- Баланс проблемалары: Йөргәндә яки басып торганда тиешле балансны саклый алмау.
- Үсеш тоткарлануы: Яшькә карап сөйләшүдә, йөрүдә һәм уйнауда тоткарлану.
- Туклану проблемалары: Азыкны имү яки йоту кыенлыгы. Бу шулай ук авырлыкны киметүгә китерергә мөмкин.
- Стридор: Сулыш алганда гадәти булмаган көчле тавыш.
- Күзләрнең ихтыярсыз хәрәкәтләре (нистагм): Күзләрнең тиз, өзлексез, контрольсез алга-артка яки өскә-аска хәрәкәте.
- Ирексез тән калтыравы яки селкенү (дистония): контрольсез мускул кыскаруы яки тән өлешләренең селкенүе.
- Авырлык артуның начар булуы: Яшькә туры килгәнчә авырлык артмау.
- Мускул көчсезлеге (гипотония): көчсезлек хисе, мускул тонусы җитмәү.
Балагызда бу симптомнарның берсе яки берничәсе булса, кичекмәстән медицина ярдәме сорап мөрәҗәгать итү бик мөһим .
PMD нәрсәдән килеп чыга?
Пелиссеус-Мерцбахер авыруы еш кына PLP1 генындагы мутация аркасында килеп чыга. Бу мутация ата-ананың берсеннән яки икесеннән дә мирас итеп алынырга мөмкин.
Шулай да, PMD белән авыручы малайларның якынча 20% ында PLP1 ген мутациясе табылмаган. Кайберләрендә GJC2 генында мутация булырга мөмкин. Башкаларында бернинди сәбәпсез PMD барлыкка килергә мөмкин. Болар медицинаның катлаулы яклары.
PMD ничек диагноз куела?
Балагызның табибы аның симптомнарына нигезләнеп, PMD турында шикләнергә мөмкин. Шикне раслау өчен ул берничә тест билгеләргә мөмкин:
- Рәсемләү тестлары: Шулар арасында МРТ сканерлавы иң мөһиме. Бу баланың миендә һәм арка миендә миелин җитмәү-җитмәвен ачыклау өчен кулланылырга мөмкин. Бу фотога төшерү кебек.
- Генетик тестлар: Кан үрнәге алуны үз эченә алган бу тестлар PMD китереп чыгаручы генетик мутациянең барлыгын билгели ала. Бу авыруны төгәл раслауның бердәнбер ысулы.
PMD өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Кызганычка каршы, Пелиссо-Мерцбахер авыруын дәвалау әлегә юк . Ләкин бу без бернәрсә дә эшли алмыйбыз дигәнне аңлатмый. Дәвалауның төп максаты - пациентның тормыш сыйфатын яхшырту һәм симптомнарны контрольдә тоту .
Моның өчен берничә дәвалау ысулы кулланылырга мөмкин:
- Дарулар: Мускул спазмнарын һәм талмаларны киметү өчен дарулар бирелергә мөмкин.
- Физик терапия яки хезмәт терапиясе: Болар баланың тигезлеген, көчен һәм хәрәкәт контролен яхшыртырга ярдәм итә. Аерым алганда, алар аны йөрергә, уйнарга һәм үзләре эшләргә өйрәтә.
- Күзләрне дәвалау: Элегрәк телгә алынган ирексез күз хәрәкәтләрен (нистагм) күзлекләр белән яки кайбер очракларда хирургия ярдәмендә дәваларга мөмкин.
- Консультация: Лицензияле психик сәламәтлек консультантыТабибтан киңәш алу бик мөһим. Бу киңәш сезгә мондый генетик авыру белән бәйле стресс һәм борчылу белән көрәшергә, шулай ук аңа сәламәт рәвештә каршы торырга ярдәм итәчәк. Бу бала өчен дә, ата-ана өчен дә бик мөһим.
PMD фаразы нинди?
ПМД фаразы, ягъни авыруның сезгә ни дәрәҗәдә тәэсир итәчәге һәм күпме яшәячәге, сезнең симптомнарыгызның авырлыгына бәйле . Авыр симптомнары булган кешеләрдә авыруның авыррак баруы һәм гомер озынлыгының кыскарак булуы ихтимал.
Шулай да, кайбер кешеләрдә симптомнар андый авыр булмаска мөмкин. Алар гадәти тормыш белән яшәргә һәм көндәлек эшчәнлегенә зур йогынты ясамаска мөмкин. Табиб яки шәфкать туташы сезгә PMD сезгә яки балагызга ничек тәэсир итүен аңларга ярдәм итә ала. Беркайчан да өметегезне өзмәгез.
PMDны булдырмау ысулы бармы?
Кызганычка каршы, Пелиссеус-Мерцбахер авыруын булдырмас өчен бернинди ысул да юк, чөнки бу генетик халәт.
Әмма сездә PMD булса, яки сез үзегезне авыру йөртүче дип уйласагыз (ягъни, гаиләгездә берәрсе бу авыру белән авырса), сезгә генетик тикшерүләр үткәрү турында уйларга кирәк булырга мөмкин .
Генетик тестлар сездә PMD китереп чыгаручы ген мутациясе бармы-юкмы икәнен ачыкларга мөмкин. Тест нәтиҗәләрен аңлау һәм балаларыгызның бу авыруны мирас итеп алу куркынычын ачыклау өчен сез генетик консультант белән сөйләшә аласыз. Бу киләчәккә планлаштыруда бик файдалы булырга мөмкин.
Табибыгызга бирергә кирәкле сораулар
Әгәр дә сездә яки балагызда Пелиссеус-Мерцбахер авыруы булса, яки сез моңа шикләнсәгез, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирә аласыз:
- Баламда/миндә Пелиссеус-Мерцбахер авыруы үсешенең иң ихтимал сәбәбе нинди?
- Пелиссеус-Мерцбахер авыруын диагностикалау өчен нинди тестлар кулланыла?
- Пелисса-Мерцбахер авыруын дәвалау ысуллары нинди? Балам/минем өчен иң яхшысы нинди дәвалау ысулы?
- Балаларымның миннән Пелиссеус-Мерцбахер авыруын мирас итеп алу ихтималы нинди?
Бу сораулардан тыш, уйлаган нәрсәләрегез, куркуларыгыз яки шикләрегез турында табибыгыз белән сөйләшегез. Бернәрсәне дә башыгызда сакламагыз.
Ниһаять, истә тотарга кирәк булган иң мөһим нәрсә (Өйгә алып китү хәбәре)
Балагызның Пелизеус-Мерцбахер авыруы белән авырый икәнен белгәч, шок һәм кайгы хис итү гадәти хәл. Бу һәркем белән була. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел .
ПМДны дәвалау авыру төренә һәм симптомнарның авырлыгына карап төрлечә була. ПМД белән авыручы кайбер кешеләрдә симптомнар җиңел була, шуңа күрә аларның сәләтләренә яки гомер озынлыгына сизелерлек тәэсир итми.
Сезнең һәм гаиләгез өчен яраклы дәвалау планын эшләү өчен табибыгыз белән эшләгез.Дөрес мәгълүмат, ярдәм һәм мәхәббәт белән сез бу кыенлыкны җиңә аласыз. Һәрвакыт уңай фикер йөртергә тырышыгыз.
👩🏽⚕️ Өстәмә сораулар (еш бирелә торган сораулар)
💬 Эктопик йөклелек нәрсә ул?
Гадәттә, бала (аталандырылган йомырка) үссен өчен, ул "аналык" эченә урнашырга тиеш. Ләкин эктопик очракта йомырка аналыкка барып җитми, ә "аналык трубкасына" (яки йомыркалыкка) эләгә һәм шунда үсә. Бу бик үлемгә китерә торган халәт!
💬 Трубка эчендә үсә торган бала ананың гомерен ничек куркыныч астына куярга мөмкин?
Фаллопий трубкасы баланы тотып тору өчен кирәкле зурлыкка кадәр киңәя алмый. Берничә көн эчендә аналык зурая, һәм трубка ярыла (трубка ярыла). Бу көчле эчке кан китүенә китерергә мөмкин, һәм ана берничә минут эчендә үләргә мөмкин.
💬 Мондый йөклелекне ничек табарга? Баланы коткарып булмыймы?
Бу төр йөклелектә ана башта корсакның аскы өлешендә, бигрәк тә бер ягында, түзеп булмый торган, кысылган авырту һәм таплар агу кичерә. Кызганычка каршы, трубкада мондый юл белән үсеш алган йөклелекне беркайчан да саклап калып булмый (фәнни яктан мөмкин түгел). Шуңа күрә, ананың гомерен саклап калу өчен, йөклелекне шунда ук, я хирургия ярдәмендә, я дарулар (метотрексат) ярдәмендә бетерергә кирәк.
Пелиссей -Мерцбахер авыруы, ФМД, генетик авырулар, миелин, нерв системасы, педиатрия, үсеш тоткарлануы
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез