Тәнегездә вак таплар һәм ашказаныгызда төерләр барлыкка киләме? Әйдәгез, Пейц-Йегерс синдромы (ПЯС) турында белик!

Кайвакыт безнең тәннәребездә без көтмәгән вакыйгалар була ала, шулай бит? Күз алдыгызга китерегез, сезнең яки ​​балагызның тиресендә, бигрәк тә авыз тирәсендә, кечкенә кара таплар бар, һәм сезнең ашказаны проблемаларыгыз да бар. Бу хәлләр сез уйлаганча гади булмаска мөмкин. Бүген без охшаш симптомнар күрсәтүче, бераз сирәк очрый торган, ләкин моны белү бик мөһим булган халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу - Пейц-Йегерс синдромы (ПЯС).

Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС) нәрсә ул? Әйдәгез, аны гади генә аңлап алыйк!

Гади итеп әйткәндә, Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС) - бу сезнең тәнегездә кечкенә үсентеләр (полиплар) , шулай ук ​​йөзегездә, кулларыгызда һәм аяк табаннарыгызда кара төстәге таплар барлыкка килүенә китерә торган халәт. Бу үсентеләр һәм таплар чынлыкта яман шеш түгел, ягъни алар яхшы сыйфатлы . Ләкин ПЖС яман шеш авыруы куркынычын сизелерлек арттыра.

Бу кара таплар (медицина телендә "лайлалы эчәк гиперпигментациясе" дип атала) PJS белән авыручы кечкенә балаларда күренә, ләкин алар вакыт узу белән юкка чыга. Мин телгә алган үсентеләр төре ("гамартоматоз полиплар" дип атала) гадәттә ашкайнату трактында ("ашкайнату трактында") үсә. Алар күбесенчә нечкә эчәктә, ашказанында һәм юан эчәктә ("(юан эчәк)") күренә. Ләкин алар ашкайнату трактыннан тыш та үсә ала, мәсәлән, бөерләрегездә, сидек куыгыгызда, үпкәләрегездә һәм борыныгызда. Бу үсентеләр яман шешкә әйләнергә һәм дәвалауны таләп итә торган төрле катлауланулар китереп чыгарырга мөмкин.

Әгәр дә сездә PJS булса, табибыгыз даими рәвештә яман шеш һәм югары куркынычлы шешләрне тикшереп торачак.

Бу PJS халәте ни дәрәҗәдә еш очрый?

Пейц-Йегерс синдромының (ПЯС) ни дәрәҗәдә еш очрый икәнен төгәл әйтүе кыен, чөнки тикшеренүчеләр әлегә төгәл саннар белмиләр. Ләкин алар аның 300 000 нән 1 дән 25 000 гә 1 гә кадәр очравына китерергә мөмкин дип уйлыйлар. Шуңа күрә, әйе, бу бик сирәк очрый торган хәл .

PJS симптомнары нинди? Аны ничек танырга?

PJS, нигездә, кара таплар (алар кечкенә балаларда күренә) һәм "гамартоматоз полиплар" (алар кечкенә балаларда һәм олыларда күренә) барлыкка китерә.

Караңгы таплар:

Пейц-Йегерс синдромы белән авыручы кечкенә балаларда зәңгәр-соры яки көрән таплар барлыкка килә. Аларны кайвакыт сипкелләр белән бутыйлар. Бу таплар гадәттә бала 1-2 яшькә җиткәч күренә башлый һәм үсмерлек чорына җиткәч, әкренләп юкка чыга. Бу тапларның зурлыгы 1 мм дан (үткен карандаш очы зурлыгында) 5 мм га кадәр (карандаш сөрткеч зурлыгында) була ала. Алар тәннең төрле өлешләрендә барлыкка килергә мөмкин:

• Иреннәрдә яки алар тирәсендә (бу иң еш очрый торган очрак)
• Авыз эчендә
• Борын
• Күзләр тирәсендә
• Бармаклар
• Тотып тору
• Аскы өлешләр
• Анус тирәсендә

Ашкайнату трактындагы шешләр аркасында барлыкка килгән симптомнар:

Башка симптомнар ашкайнату системасындагы (бигрәк тә эчәклектә яки ашказанында) үсентеләр (полиплар) яки шул үсентеләр китергән өзлегүләр белән бәйле. Бу симптомнар гадәттә 10 яшьтән 30 яшькә кадәр булганда барлыкка килә. Бу үсентеләр китереп чыгарырга мөмкин булган симптомнарга түбәндәгеләр керә:

• Ашказаны авыртуы (`(Ашказаны авыртуы)`)
• Күңел болгану һәм косу (`(Күңел болгану һәм косу)`)
• Ашказаны-эчәк кан китүе (`(Ашказаны-эчәк кан китүе)`)
• Тезегегездә кан (`(Тезегегездә кан)`)
• Анемия (еш кан китү сәбәпле организмдагы тимер дәрәҗәсе кимергә мөмкин)

PJS нәрсәдән килеп чыга?

Пейц-Йегерс синдромы белән авыручыларның күбесендә "STK11" дип аталган генның бер күчермәсендә мутация (яки үзгәреш) бар. Бу "STK11" - шешне бастыручы ген. Икенче төрле әйткәндә, бу ген күзәнәк үсешен контрольдә тотучы выключатель кебек. Әгәр бу ген дөрес эшләмәсә, ул даими янып торган һәм аны сүндерүчесе булмаган яктылык кебек. Күзәнәкләр бүленүен һәм үсүен дәвам итәләр, бер-берсенә кушылып шешләр барлыкка китерәләр.

PJS белән авыручыларның якынча 80% ы ген мутациясен ата-аналарыннан мирас итеп алган, ягъни алар аны әниләреннән яки әтиләреннән мирас итеп алганнар. Калган 20% ында мутация бар, ләкин аларның гаиләсендә беркем дә бу халәт белән очрашмаган, яисә кайбер кешеләрдә мутация бөтенләй юк. Гаилә тарихы булмаган "(STK11)" ген мутациясе булган кешеләр, мөгаен, гомерләренең берәр вакытында бу мутация белән очрашканнардыр. Ләкин галимнәр әле дә PJSның "(STK11)" ген мутациясеннән башка ничек үсүе турында ачык күзаллауга ия түгелләр.

PJS нәселдән ничек килә?

Гадәттә, бала PJS генын ген мутациясе булган ата-анадан мирас итеп ала. PJS китереп чыгаручы мутация аутосом-доминант рәвештә мирас итеп алына.

Бу болай була: ике ата-ана да балаларына "(STK11)" генының бер күчермәсен тапшыра. Әгәр дә сездә PJS симптомнары һәм катлауланулар үсеш куркынычы югары булса, сез бу мутацияләнгән генны бары тик бер ата-анадан гына мирас итеп алган булырга тиеш.

Әгәр дә сездә бу ген мутациясе булса, балагызда да аның булу ихтималы 50% тәшкил итә.

PJS белән бәйле мөмкин булган өзлегүләр нинди?

Моның иң җитди өзлегүе - яман шеш . Тикшеренүчеләр әйтүенчә, әгәр сездә PJS булса, гомерлек яман шеш авыруы куркынычы 93% ка кадәр җитә ала. Шуңа күрә табиб сезне даими рәвештә яман шешкә тикшерә. Шулай итеп, аны иртә ачыкларга һәм дәваларга мөмкин.

Башка катлауланулар:

• Нечкә эчәк инвагинациясе : Бу нечкә эчәкнең бер өлеше эчкә бөкләнгәндә, оекбаш эчкә тәгәрәгән кебек була. Бу зур үсенте (полип) эчәк аша хәрәкәт итәргә тырышканда була. Бу халәт PJS белән авыручыларның 69% ына кадәр тәэсир итә ала.
• Нечкә эчәк тыгылу (`(Нечкә эчәк тыгылу)`)Бу шеш нечкә эчәкне томаларга мөмкин. PJS белән авыручыларның якынча 50% ында 20 яшькә кадәр операция таләп итә торган эчәк томаланулары барлыкка килә.
• Ашкайнату юлыннан кан китү : Шешләр ашкайнату тракты тукымаларына басым ясый ала, кан китү китереп чыгара.
• Тимер җитмәү анемиясе: Өзлексез кан китү организмдагы тимер дәрәҗәсенең кимүенә китерергә мөмкин, бу анемиягә китерергә мөмкин .

Хатын-кызларда "җенси ми шешләре" дип аталган аналык шеше төре һәм "аденома малинум" дип аталган сирәк очрый торган җитди муен яман шеше барлыкка килергә мөмкин. Бу шешләр айлык циклы бозылуга һәм иртә җенси җитлегүгә китерергә мөмкин.

Ир-атларның йомыркаларында җенес баганасы һәм Сертоли күзәнәкле тибындагы шешләр барлыкка килергә мөмкин. Бу аларның күкрәк үсешенә (гинекомастия), иртә җенес җитлегүенә, сөякләренең гадәтидән тизрәк үсүенә (скелетның олы яше) һәм гадәтидән кыскарак булырга мөмкин.

PJS белән бәйле яман шеш авыруы куркынычы нинди?

Пейц-Йегерс синдромы (ПЯС) ашкайнату системасы һәм башка органнар яман шеше үсеш куркынычын арттыра. Әгәр ПЯС белән авыручы кешедә яман шеш барлыкка килсә, ул гадәттә 42 яшь тирәсендә ачыклана. ПЯС белән авыручыларда иң еш очрый торган яман шеш төрләре һәм аларның күрсәткечләре:

• Колоректаль яман шеш: 40% ка кадәр.
• Күкрәк яман шеше: 30% тан 50% ка кадәр.
• Ашказаны асты бизе яман шеше (`(ашказаны асты бизе яман шеше)`): 11% тан 36% ка кадәр.
• Ашказаны яман шеше: 30% ка кадәр.
• Аналык яман шеше (`(Айлык яман шеше)`): 20%.
• Үпкә яман шеше (`(Үпкә яман шеше)`): 15%.
• Нечкә эчәк рагы (`(Нечкә эчәк рагы)`): 13% ка кадәр.
• Муен рагы (`(Муен рагы)`): 10%.
• Аналык яман шеше: 10% тан кимрәк.
• Йомырка яман шеше: 10% тан кимрәк.
• Ашказаны яман шеше: 2%.

Бу куркыныч процентларын күргәч, курыкмагыз. Иң мөһиме - вакытында тикшерү үтү. Аннары, берәр нәрсә булса, аны тиз ачыклап, дәвалап була.

PJS диагнозын ничек куярга? (Диагноз)

Эчәк тыгылу (PJS) диагнозы куелган кешеләрнең күбесе табибка эчәк тыгылу (эчәк тыгылу) яки инвагинация (эчәк инвагинациясе) симптомнары булганда мөрәҗәгать итә. PJS диагнозы куелган уртача яшь якынча 23 яшь. Табиблар PJS диагнозын кую өчен түбәндәгеләргә игътибар итәләр:

• Гаиләдә берәрсенең PJS булуы-булмавы турындагы мәгълүмат.
• Тәндәге кара таплар.
• Ашкайнату трактындагы полиплар.

Шулай ук, алар "(STK11)" генында мутация бармы-юкмы икәнен тикшерәләр.

Бу халәтне ачыклау өчен нинди тикшерүләр үткәрелә?

Табибыгыз төрле визуализация процедураларын, бигрәк тә үңәч эчендәге шешләрне тикшерү өчен камералы трубка (дисплей) кулланып үткәрелгән тестларны үткәрергә мөмкин. Бу тестлар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Колоноскопия : Бу сезнең юан эчәгегезне тикшерә.
• Өске эндоскопия : Бу тикшерү аша үңәч, ашказаны һәм нечкә эчәкнең өске өлеше тикшерелә.
• `(Капсула эндоскопиясе)` : Бу очракта сез кечкенә камералы капсуланы йотасыз. Ул сезнең ашкайнату системагыз аша үткәндә фотога төшерә.

Шулай ук ​​тимер җитмәү анемиясен тикшерү өчен кан анализы алырга мөмкин. Шулай ук, сездә STK11 ген мутациясе бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен каныгызга генетик тестлар ясарга мөмкин.

Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС) ничек дәвалана?

Табиблар, нигездә, сезнең органнарыгызны күзәтәчәк, бу яман шеш яки шешләр китереп чыгарган башка өзлегүләрне тикшерү дигән сүз.

Колоноскопия юан эчәктәге шешләрне бетерә ала. Кирәк булса, ашказаны һәм нечкә эчәкнең өске өлешендәге (унике илле эчәк) шешләрне дә биопсияләп алып була. Кайвакыт нечкә эчәкнең тирәнрәк урнашкан шешләрен күрү һәм бетерү өчен шар ярдәмендә энтероскопия дип аталган тикшерү кулланылырга мөмкин.

Кайбер очракларда шешләрне алу өчен хирургик операция кирәк булырга мөмкин. Хирурглар гадәттә эчәкнең кайбер өлешләрен алмыйча, шешләрне берәм-берәм ала алалар.

Миңа нинди тикшерүләр үтәргә туры киләчәк?

Бу иң мөһим өлеш. Әгәр дә сездә PJS булса, сезгә даими рәвештә төрле тикшерүләр үтәргә туры киләчәк. Бу бераз күңелсез тоелса да, сәламәтлегегезне саклау өчен бик мөһим.

Гомуми тест үткәрү расписаниесе түбәндәгечә:

• `(КТ/МРТ энтерографиясе)` яки `(видеокапсула эндоскопиясе)` :
• Аны 8-10 яшьтән башларга кирәк. Әгәр шешләр булса, 2-3 ел саен кабатлагыз.
• Әгәр шешләр булмаса, 18 яшь тулганчы көтегез һәм кабат тикшерү үткәрегез, аннары моны 2-3 ел саен ясагыз.
• Әгәр соң булса, 12 яшьтән башларга кирәк. Әгәр җимешегез булса, аны һәр елны, яисә 2-3 ел саен ясагыз.
• `(Өске эндоскопия)` :
• Сез 12 яшьтән башларга тиеш. Әгәр сезнең чикләвекләрегез булса, моны ел саен, яки 2-3 ел саен эшләгез.
• `(Магнит-резонанслы холангиопанкреатография (MRCP)`)` яки `(эндоскопик УЗИ)` :
• 25-30 яшьтән башлап, моны 1-2 ел саен эшләргә кирәк.

Хатын-кызлар өчен махсус тестлар:

• 25 яшьтән башлап, елына ике тапкыр табибка күкрәк тикшерүе үткәрегез.
• 25 яшьтән башлап, ел саен маммограмма һәм күкрәк МРТсы ясатыгыз.
• 18 яшьтән 20 яшькә кадәр һәр елны оча-җилкә тикшерүен һәм Пап-тест анализын ясатыгыз.
• 18 яшьтән 20 яшькә кадәр, һәр елны "трансвагиналь УЗИ" ясатырга кирәк (бу мәҗбүри түгел, табиб киңәше буенча).

Ирләр өчен махсус тестлар:

• 10 яшьтән башлап, сез һәр елны орлыкларны тикшертергә тиеш. Шулай ук, күкрәк үсеше кебек феминизация үзгәрешләрен дә күзәтеп торырга кирәк.

Пейц-Йегерс синдромын (ПЖС) булдырмаска мөмкинме?

PJS гадәттә нәселдәнлек юлы белән күчә, шуңа күрә аның үсешен берничек тә булдырмый булмый.

Ләкин сез эшли алырлык әйберләр бар. Әгәр дә сездә PJS булса, бу хакта башка гаилә әгъзаларына хәбәр итегез һәм аларны генетик консультация алырга дәртләндерегез. Бу тикшерү PJS ген мутациясен тикшерәчәк. Әгәр дә аларда STK11 ген мутациясе булса, аларга яман шешне булдырмаска һәм сәламәт булып калырга ярдәм итүче тәкъдимнәр биреләчәк.

Әгәр дә сездә PJS булса, балагызда да ген мутациясе булу ихтималы 50% тәшкил итә. Ләкин бу куркынычны киметү өчен берничә вариант бар.

Мәсәлән, әгәр сез бала табу өчен экстракорпораль аталандыру (ЭКО) кулланасыз икән, сезгә имплантация алды генетик диагностикасы (ПГД) дип аталган процедураны сынап карарга кирәк булырга мөмкин. ПГД аталандырылган эмбрионнарны генетик мутацияләргә тикшерүне үз эченә ала.

Ләкин, PGD - катлаулы һәм кыйммәтле процесс, шуңа күрә нинди дә булса карар кабул итәр алдыннан моны генетик консультант белән киңәшләшү яхшырак.

Пейц-Йегерс синдромы белән тормыш нинди? (Күз карашы)

Пейц-Йегерс синдромын (ПДС) дәвалап булмый. Бу гомерлек авыру һәм балаларыгызга да күчә ала. Әгәр дә сездә ПДС булса, полипларны даими тикшереп торырга кирәк, чөнки алар яман шешкә әйләнергә яки операция таләп итә торган эчәклек тыгылуларына китерергә мөмкин.

Табибымнан нәрсә сорарга тиеш?

Әгәр дә сездә PJS булса, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирергә онытмагыз:

• Нинди скрининглар үтәргә кирәк булачак? Ничә тапкыр?
• Нинди симптомнар барлыкка килсә, мин сезгә шунда ук мөрәҗәгать итәргә тиеш?
• Миңа нинди дәвалау кирәк?
• Миңа нинди белгечләр белән эшләргә туры киләчәк?
• PJS минем бала табу планнарыма ничек тәэсир итәчәк?

Пейц-Йегерс синдромы (ПЖС) белән авыручы кешегә үз хәлен күзәтеп тору өчен табиб белән тыгыз хезмәттәшлек итү бик мөһим .Табибка даими рәвештә бару кайвакыт арыта һәм арыта ала. Ләкин сәламәтлегегезне күзәтеп тору бик мөһим. Рак кебек катлаулануны иртә ачыклау сезгә сәламәтрәк һәм озаграк гомер кичерергә ярдәм итә ала. Диагнозыгызның яшәү рәвешегезгә һәм озак вакытлы сәламәтлегегезгә ничек тәэсир итәчәге турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Бу хикәядән без истә тотарга тиешле әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, шуңа күрә Пейц-Йегерс синдромы (ПЯС) турында сөйләшкән иң мөһим нәрсәләрне кыскача искә төшерик:

• PJS - тән эчендә шешләр барлыкка килүенә, тиредә таплар барлыкка килүенә һәм яман шеш авыруы куркынычын арттыруга китерә торган генетик халәт.
• Авыз тирәсендә һәм аяк-кулларда кара таплар (бигрәк тә балачакта), ашказаны авыртуы һәм тизәктә кан булу кебек симптомнар булса , медицина ярдәме сорарга кирәк .
• Бу нәселдәнлек белән күчә алганлыктан, гаиләдә кемдәдер бу авыру булса, башкаларга да генетик тикшерү һәм консультация үтү яхшы фикер.
• Әгәр дә сездә PJS булса, даими рәвештә скрининг тикшерүләре үткәрү мөһим . Бу яман шешне һәм башка өзлегүләрне иртә ачыкларга ярдәм итә ала.
• Бу гомерлек халәт булса да, тиешле медицина күзәтүе һәм дәвалавы белән сез гадәти тормыш белән яши аласыз . Паникага бирелмәгез, ләкин уяу булыгыз.

Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибыгыз белән киңәшләшегез. Алар сезгә туры килә торган киңәш бирә ала.

Пейц -Йегерс синдромы, ПДС, генетик авыру, ашказаны-эчәк шешләре, тире таплары, яман шеш куркынычы, STK11 гены, колоноскопия, эндоскопия