Сез, мөгаен, бер үк авырудан бер үк даруның кайбер кешеләр өчен файдалы, икенчеләренә тәэсир итмәве, ә кайберәүләр өчен ян эффектлары булуы турында ишеткәнсездер. Ни өчен? Бу безнең организмнарыбыз төрле булу сәбәплеме? Әйе, бу бер сәбәп. Бу бүген без сөйләшәчәк бәйле, бераз катлаулы, ләкин бик мөһим тема. Бу фармакогеномика дип атала.
Фармакогеномика нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, фармакогеномика - безнең геннарыбызга нигезләнеп, даруларга ничек җавап бирүебезне өйрәнүче фән. Исегездә тотыгыз, фармакология - даруларның кулланылышын һәм йогынтысын өйрәнүче фән. Геномика - геннарны һәм аларның функциясен өйрәнүче фән. Икесенең дә кушылуы фармакогеномика дип атала. Кайвакыт аны фармакогенетика дип тә атыйлар.
Бу, чыннан да , "Төгәл медицина" ның киңрәк өлкәсенә карый. Ягъни, сезнең геннарыгыз, яшәгән мохитегез һәм яшәү рәвешегез кебек факторларга нигезләнгән шәхси дәвалау планын тәкъдим итә. Фармакогеномика табибыгызга ян эффектлары азрак булган яки сезнең өчен иң яхшысы булган даруны сайларга ярдәм итә ала.
Ләкин шунысын да билгеләп үтәргә кирәк, бу ысул әлегә һәр авыру яки һәр дару өчен кулланылмый. Хәзерге вакытта ул күбесенчә чикләнгән сандагы авырулар һәм дарулар өчен кулланыла, мәсәлән, ВИЧ, кайбер яман шеш төрләре, депрессия һәм йөрәк авырулары. Ләкин бу өлкә бик тиз үсә. Тикшеренүчеләр бу ысул тиздән хәтта иң киң таралган авырулар өчен дә яхшырак дарулар сайларга ярдәм итәр дип өметләнәләр.
Геннар даруларның эш итү рәвешенә ничек тәэсир итә?
Моны болай күз алдыгызга китерегез: безнең геннар - безнең тәндәге күзәнәкләр өчен күрсәтмәләр җыелмасы кебек. Бу геннар безгә ферментлар дип аталган аксым молекулаларын ясарга ярдәм итә. Ферментларның безнең тәндә миллионлаган эше бар. Аларның берсе - организмда даруларны таркату, яки аларны метаболизмга кертү . Әгәр кайбер кешеләр даруларга көтелгәнчә җавап бирмәсә, бу аларның геннарында билгеле бер үзгәрешләр булу сәбәпле булырга мөмкин. Бу үзгәрешләр ферментларның нәтиҗәлелеген киметергә яки ферментларның дөрес эшләмәвенә китерергә мөмкин.
Хәзер күз алдыгызга китерегез, әгәр сезнең организмыгыз даруны бик тиз, яки бик әкрен эшкәртсә, яки бөтенләй эшкәртмәсә, нәрсә булыр иде? Ул чакта гадәти дозада бирелгән дару көтелгәнчә эшләмәячәк. Яисә дару җитди ян эффектлар китерергә мөмкин, яисә ул хәзерге авыруга бернинди дә йогынты ясамаска мөмкин.
Мәсәлән, кайбер кешеләр кофе эчкәннән соң тиз йоклап китми, ә кайберләре йокламый. Моның бер сәбәбе - безнең геннар кофеинның организмыбыз тарафыннан ничек тиз эшкәртелүенә тәэсир итә. Дарулар белән дә шул ук хәл булырга мөмкин.
Бу фармакогеномик тест нәрсә ул?
Фармакогеном тест - генетик тест. Ул бер яки берничә генны тикшерә ала, аеруча даруның таркалуына тәэсир итүче билгеле бер генетик вариантларны эзләү өчен. Бу безнең организмның "кулланма кулланмасында" орфографик хатаны тикшерү кебек.
Табиблар гадәттә моның өчен кан үрнәге яки авыз куышлыгы тампонын кулланалар. Бу үрнәк сездән алына һәм лабораториягә җибәрелә. Анда техник сезнең ДНКгызны билгеле үзгәрешләргә тикшерә. Алар эзләгән ген яки геннар табиб билгеләгән анализга, дәваларга тырышкан авыруга һәм сезгә бирергә планлаштырган даруларга бәйле булачак.
Фармакогеномик тест кайчан кирәк?
Әгәр дә сез билгеле бер медицина шартлары өчен дарулар кабул итәсез икән, сез шулай ук фармакогеномик тикшерүләр үтү хокукына ия булырга мөмкин. Менә берничә мисал (һәм башка да булырга мөмкин):
Югары холестерин
Безнең организмдагы "SLCO1B1 генының" билгеле бер вариантлары аркасында, югары холестерин өчен статиннар дип аталган билгеле бер дарулар кабул итсәгез, мускул авыртуы һәм көчсезлек сизелергә мөмкин. Бу статиннарга мисаллар:
- Аторвастатин (мәсәлән, Липитор®)
- Флувастатин (мәсәлән, Лескол®)
- Ловастатин (мәсәлән, Алтопрев®)
- Питавастатин (мәсәлән, Ливало®)
- Правастатин (мәс. Правачол®)
- Розувастатин (мәсәлән, Крестор®)
- Симвастатин (мәсәлән, Зокор®)
Шуңа күрә сез мондый даруны кабул итә башлар алдыннан, яки аны кулланганда проблемалар туса, табиб сезнең белән мондый тест турында сөйләшә ала.
Депрессия
CYP2D6 һәм CYP2C19 геннарындагы үзгәрешләр сезнең организмыгызның кайбер антидепрессантларны ни дәрәҗәдә тиз эшкәртүенә тәэсир итә ала. Бу даруларга мисаллар:
- Амитриптилин (мәсәлән, Элавил®) - Бу трициклик антидепрессант төре.
- SSRI препаратлары классы : 'Циталопрам' (мәсәлән, 'Celexa®'), 'Эскиталопрам' (мәсәлән, 'Лексапро®'), 'Сертралин' (мәсәлән, 'Золофт®'), 'Пароксетин' (мәсәлән, 'Паксил®') һәм 'Флувоксамин' (мәсәлән, 'Лувокс®').
- Венлафаксин (мәсәлән, Effexor®) - Бу SNRI төре.
Бу тест мондый даруларны кабул итә башлаганда яки бер дару ярдәм итмәгәндә һәм сез икенчесенә күчәргә тырышканда файдалы булырга мөмкин.
Рак авырулары
Әгәр дә сез билгеле бер төр яман шеш авыруы өчен дарулар кабул итсәгез, фармакогеномик тикшерүләр сезгә файда китерергә мөмкин. Менә берничә мисал:
- Күкрәк яман шеше: Трастузумаб препараты (мәсәлән, Герцептин®) HER2-позитив күкрәк яман шеше булган кешеләрдә генә эшли. Бу яман шеш күзәнәкләрендә HER2 аксымын артык күп җитештерүгә китерә торган генетик мутация барлыгын аңлата.
- Кискен лимфобласт лейкемиясе (БАРЛЫГЫ): Тиопурин метилтрансферазасы (ТМТ) ферменты түбән булган кешеләрдә, Меркаптопуринның гадәти дозасын (мәсәлән, Пуринетол®) бирсәләр, җитди ян эффектлар һәм инфекция куркынычы артуы мөмкин.
- Юан эчәк яман шеше: UGT1A1 ферменты түбән булган кешеләрдә, Иринотекан препараты (мәсәлән, Камптосар®) бирелгән очракта, каты диарея һәм инфекция куркынычы артырга мөмкин.
Шулай ук, дигидропиримидин дегидрогеназа (`Dihydropyrimidin Dehydrogenase - DPD`) ферменты түбән булган кешеләргә гадәти дозаларда бирелгәндә, фторурацил, `5-FU`, җитди ян эффектлар китерергә мөмкин. Табиблар бу препаратны юан эчәк яман шеше, күкрәк, ашказаны һәм ашказаны асты бизе яман шеше өчен билгеләргә мөмкин.
Кан оешуын булдырмау
Генетик вариантлары билгеле булган кешеләргә антикоагулянт варфарин препаратының түбәнрәк дозасын кабул итәргә кирәк (мәсәлән, Coumadin®). Артык күп күләмдә куллану кан китүенә китерергә мөмкин.
Шулай ук, бавырыгыздагы CYP2C19 ферментындагы үзгәреш клопидогрелга каршы даруның (мәсәлән, Plavix®) дөрес эшләвенә комачауларга мөмкин . Бу дару йөрәк өянәкләре һәм инсульт кебек авыруларны булдырмас өчен кулланыла.
ВИЧ инфекциясе
HLA-B генының билгеле бер варианты Абакавир препаратына (мәсәлән, Зиаген®) тиренең каты реакциясенә китерергә мөмкин.
Шулай ук, CYP2B6 генындагы вариант эфавиренз препаратыннан (мәсәлән, Sustiva®) неврологик үзгәрешләр кебек ян эффектлар куркынычын арттырырга мөмкин.
Иммун системасы проблемалары
Әгәр дә сез иммуносупрессантлар кабул итәсез икән, фармакогеномик тикшерүләр сезгә файда китерергә мөмкин:
- 'TPMT' һәм 'NUDT15' аксымнарының үзгәрүе аркасында, бөер күчереп утыртудан соң яки иммун системасы авырулары, мәсәлән, склероз вакытында 'Азатиоприн' (мәсәлән, 'Имуран®') препаратын кабул иткәндә, сөяк мие функциясе киметелергә мөмкин.
- CYP3A5 ферментындагы үзгәрешләр аркасында, әгәр сез орган күчереп утыртудан соң такролимус (мәсәлән, Prograf®) кабул итсәгез, орган күчереп утыртуны кире кагу куркынычы артырга мөмкин.
Фармакогеномиканың өстенлекләре нинди?
Фәнни тикшеренүчеләр һәм табиблар фармакогеномиканы өйрәнүләрен һәм куллануларын дәвам иткән саен, бу күп файда китерергә мөмкин. Карагыз:
- Куркынычсызлыкны арттыру: Табиблар кайбер кешеләрдә зарарлы ян эффектлар китереп чыгаручы яки артык күп кулланганда проблемалар тудырырга мөмкин булган даруларны билгеләүдән кача алачаклар. Бу сезгә кирәксез газапланырга туры килмәячәк дигән сүз.
- Нәтиҗәлелек һәм сәламәтлек саклау чыгымнарын киметү: Әгәр табиблар кайсы дарулар эшләвен, ә кайсылары эшләмәвен алдан белә алсалар, алар акча һәм вакытны янга калдырып, иң нәтиҗәле даруларны башта билгели алалар.
- Максатчан дарулар эшләү: Кайбер авырулар гендагы билгеле бер үзгәреш (вариант) аркасында килеп чыга. Фармакогеномика тикшеренүчеләргә шул генетик үзгәрешне турыдан-туры максат итеп куеп, яңа дарулар табарга мөмкинлек бирә. Авыруга туры килә торган дару булдыру кебек үк.
Фармакогеномиканың чикләүләре/кимчелекләре нинди?
Күп авырулар өчен иң яхшы дәвалау ысулын билгеләүдә генетик состав мөһим булса да, ул организмыгызның даруларны ничек эшкәртүен тулысынча аңлатмый. Табиблар дөрес даруны сайлаганда башка факторларны да исәпкә алырга тиеш. Мәсәлән:
- Башка дарулар: Сез хәзерге вакытта кабул итә торган дарулар яңа даруларның нәтиҗәлелегенә комачауларга мөмкин.
- Башка сәламәтлек шартлары: Кайбер авырулар сезнең организмыгызның даруларны эшкәртү ысулын үзгәртергә мөмкин. Мәсәлән, бөерләрегез дөрес эшләмәсә, кайбер дарулар сезнең организмнан чыгарылачак.
- Яшәү рәвеше: Нәрсә ашавыгыз, күпме күнегүләр ясавыгыз, тәмәке һәм алкоголь куллануыгыз кебек әйберләр даруларның ничек таркалуына тәэсир итә ала.
Фармакогеномиканы эшләү һәм кулланудагы башка кыенлыклар түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- Бәясе: Фармакогеномик тикшерү бәясе акрынлап кими барса да, бер кешегә яки үз кесәсеннән түләнүче чыгымнар еш кына иминиятләштерүгә карап үзгәрә. Бу тикшерү һәркем өчен дә мөмкин булмаска мөмкин.
- Мөмкинлек:Сез кайда яшәвегезгә һәм сезне дәвалаучы табиб төренә карап, кайбер генетик тестларга керү мөмкинлегегез чикләнгән булырга мөмкин.
Хәзерге вакытта табиблар фармакогеномиканы чикләнгән сандагы авырулар һәм дарулар өчен генә куллана ала. Ләкин, "төгәл медицина"ның бу кызыклы өлкәсе тиз үсә. Табибыгыз белән фармакогеномиканың сезнең сәламәтлегегезгә ничек ярдәм итә алуы һәм аның нинди файда китерә алуы турында сөйләшегез. Сез шулай ук бу өлкәдәге клиник сынаулар турында да сорый аласыз.
Ниһаять, ниһаять, моны исегездә тотыгыз.
Ярар, бүген без сөйләшкән фармакогеномика термины бераз катлаулы булса да, ул безгә геннарыбызга нигезләнеп, иң яхшы туры килә торган һәм иң аз ян эффектлары булган даруны сайларга ярдәм итә дигәнне аңлата.
Безнең геннар бер үк даруның һәркем өчен бер үк ысул белән эшләмәвенең төп сәбәбе. Фармакогеномика - бу серне аңларга һәм безгә шәхсирәк, нәтиҗәлерәк дәвалау ысуллары тәкъдим итәргә омтылыш.
Бу әле үсештә булган өлкә булса да, киләчәктә күп авыруларны дәвалау ысулын үзгәртергә мөмкин. Әгәр дә сезнең билгеле бер дару турында сорауларыгыз булса, аеруча ул сезгә ярдәм итәчәкме яки ян эффектлар китереп чыгарачакмы, табибыгыз белән бу фармакогеномик тестлар турында сөйләшергә курыкмагыз. Алар сезнең өчен бик файдалы булырга мөмкин.
Исегездә тотыгыз, геннарыгыз - сезнең сәламәтлек тарихыгызның мөһим өлеше генә. Дөрес туклану, күнегүләр ясау һәм табиб киңәшен үтәү дә шулай ук мөһим!
Фармакогеномика , геннар, препаратлар, дарулар, төгәл медицина, генетик тестлар, ян эффектлар

💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment