Сезнең кайчан да булса күз алдына да китерә алмаган көчле ашказаны авыртуы булдымы? Яки кояшта чыкканда түзеп булмый торган күперү һәм пешү кебек авырту сизәсезме? Боларның артында безнең илдә күп кеше ишетмәгән дә "Порфирия" дип аталган сирәк очрый торган авыру ятарга мөмкин. Исеме бераз сәер тоелырга мөмкин, ләкин бу безнең организмдагы химик процесс нәтиҗәсендә килеп чыга торган халәт. Шуңа күрә бу хакта дустыбызга сөйләгән кебек гади генә сөйләшик.
Гади итеп әйткәндә, Порфирия нәрсә ул?
Моны аңлау өчен, әйдәгез, башта каныбызга күз салыйк. Каныбыз кызыл төстә һәм ул бөтен тәндә кислород йөртә, чөнки аның составында "гем" дип аталган махсус матдә бар. Бу "гем"ның организмда җитештерүе зур завод эше кебек. Бу сигез (8) адымда бара торган катлаулы процесс.
Ашарга пешерүне күз алдыгызга китерегез. Сезгә төрле дәрәҗәдә, адым саен төрле әйбер өстәргә туры килә. Шулай ук, бу "гем"ны ясауның һәр этабында ярдәм итүче ферментлар дип аталган махсус аксымнар бар. Һәр адым өчен төрле фермент бар.
Порфирия бу сигез этапның берсе бозылганда һәм аның өчен җаваплы фермент дөрес эшләмәгәндә барлыкка килә. Бу гем ясау процессында барлыкка килә торган порфириннар һәм порфирин прекурсорлары дип аталган химик матдәләрнең организмнан чыгарылмавын һәм күзәнәкләр эчендә җыела башлавын аңлата. Бу завод җитештерү линиясендә машина ватылганда, товарлар өемләнеп кала кебек. Бу химик матдәләрнең организмда туплануы төрле симптомнарның сәбәбе булып тора.
Күпчелек очракта, бу фермент җитмәүләренең сәбәбе - гаиләләрдә очрый торган генетик мутация. Бу бу халәтнең гаиләләрдә очрый алу ихтималы барлыгын аңлата. Ләкин борчылмагыз, оста табиблар халәтне ачыкларга, симптомнарны контрольдә тотарга һәм аның сезнең тормышыгызга йогынтысын киметергә ярдәм итә ала.
Порфириянең төп төрләре нинди?
Порфириянең якынча 8 төп төре бар. Ләкин аларның барысын да симптомнарына карап ике төп төркемгә бүлеп була. Моны истә тоту бик җиңел.
| Төп төркем | Гади аңлатма |
|---|---|
| Кискен порфирияләр | Бу төрдә симптомнар кинәт, көчле һөҗүмнәр була. Төп симптом - көчле корсак авыртуы. Ул шулай ук нерв системасы белән проблемалар китерергә мөмкин. |
| Тире порфирияләре | Исеменнән күренгәнчә, ул, нигездә, тирегә тәэсир итә. Кояш нурлары астында тире ярсый, авырта һәм шешенә. |
Хәзер бу ике категориянең төрләренә күз салыйк.
Кискен порфирия төрләре
Бу төрләр кинәт "һөҗүмнәр" китереп чыгара.
- Кискен вакытлы порфирия (КИП): Бу кискен төрләрнең иң еш очрый торганы. Ул көчле ашказаны авыртуына китерә, ләкин тире проблемалары юк.
- Нәселдән килгән копропорфирия (НКП): Кояш нурлары астында калганда, бу ашказаны авыртуына һәм тиредә күперчәкләргә китерергә мөмкин.
- Төрле порфирия (VP): Бу шулай ук ашказаны авыртуына һәм тиредә күперчәкләргә китерергә мөмкин.
- ALAD җитмәүчәнлеге порфириясе: Бу бик, бик сирәк очрый. Симптомнар гадәттә балачакта күренә.
Тире порфирияләренең төрләре
Бу төрләр тирегә тәэсир итә. Алар шулай ук ике категориягә бүленә: күперчәкләргә китерә торганнары һәм күперчәксез авырту китерә торганнары.
Күбекле тире порфириясе:
- Порфирия Тарда (PCT): Бу порфириянең иң еш очрый торган төре һәм гадәттә олы яшьтәгеләрдә очрый.
- Тумыштан эритропоэтик порфирия (ТЭП): Бу бик сирәк очрый торган, авыр халәт. Симптомнар туганда ук күренә.
Везикуляр булмаган тире порфириясе:
- Эритропоэтик протопорфирия (ЭПП) һәм Х-бәйләнгән порфирия (XLP): Бу ике төрдә, кояш нурлары астында тире күперү урынына, каты авырта, ялкынсынып, шешә һәм кызара.
Бу авыруның симптомнары нинди?
Симптомнар сездәге порфирия төренә карап бик нык аерылып тора. Кайбер кешеләрдә симптомнар бик җиңел, ә кайберләренең тормыш өчен куркыныч тудыра торган җитди симптомнары булырга мөмкин. Кайбер кешеләрдә бу ген булырга мөмкин, ләкин беркайчан да бернинди симптомнар да сизелми.
Аңлауны җиңеләйтү өчен, бу үзенчәлекләрне категорияләргә бүлеп карыйк.
| Симптом категориясе | Күренмәле үзенчәлекләр |
|---|---|
| Кискен порфирия өянәге вакытында | |
| Ашкайнату системасы | Түзеп булмый торган, кинәт көчле ашказаны авыртуы , күңел болгану һәм косу, эч кату. |
| Нерв системасы һәм психика | Кулларда, аякларда, күкрәктә, аркада авырту, борчылу, йокысызлык, акыл чуалуы, галлюцинацияләр, аяк-кулларның сизмәве (парестезия) , мускул көчсезлеге яки паралич (бу хәтта сулыш алу мускулларына да тәэсир итәргә мөмкин) һәм талма. |
| Йөрәк һәм кан басымы | Йөрәк тибеше тизлегенең артуы (тахикардия) , кан басымының күтәрелүе. |
| Башка үзенчәлекләр | Сидекнең караңгы төскә керүе (кызыл яки көрән төскә керүе). |
| Тире порфирияләрендә | |
| Чәчмә булмаган төрләр (EPP / XLP) | Кояш нурлары астында булганда (хәтта тәрәзәдән дә), тире хиссезләнә, кычыта, шешә һәм авырта башлый. Бу авырту ике-өч көн дәвам итә. |
| Блистер төрләре (PCT/CEP) | Кояш нурлары төшкән урыннарда (бигрәк тә кулларның арткы өлешендә) күперчәкләр барлыкка килүҖырларның барлыкка килүе, аларның ярылуы һәм җәрәхәтләнүе, тире төсенең үзгәрүе, тиренең калынаюы, хәтта кечкенә генә әйбердән дә тиренең ертылуы һәм биттәге чәч фолликулаларының артык үсүе. |
Кискен порфирия "һөҗүме" 3-7 көн дәвам итәргә мөмкин, ә дәваламаган очракта, атналар яки хәтта айлар дәвам итәргә мөмкин.
Порфириянең сәбәпләре һәм триггерлары нинди?
Элегрәк сөйләшкәнебезчә, моның төп сәбәбе - генетик мутация. Ләкин монда мөһиме шунда ки, бу генга ия булган һәркемдә симптомнар барлыкка килми. Күп кеше бу генны йөртүче буларак бернинди проблемасыз яши.
Кискен порфирия симптомнары белән "һөҗүм" барлыкка килү өчен билгеле бер "триггер" кирәк. Бу триггерлар организмга күбрәк "гем" кирәклеген тудыра, бу исә бу процесстагы көчсезлекнең барлыкка килүенә һәм организмда зарарлы химик матдәләр туплануына китерә.
Менә төп триггерларның кайберләре:
- Хатын-кыз гормоннары дәрәҗәсе арту: бигрәк тә хатын-кызның айлык менструаль циклының билгеле бер вакытларында.
- Кайбер дарулар: мәсәлән, кайбер авыртуны баса торган дарулар, анестетиктер һәм контрацептив дарулар.
- Артык күп алкоголь куллану.
- Тәмәке тарту.
- Азык-төлек куллануны чикләү: Ач тору яки бик аз углеводлы диета тоту.
Тик порфирия (PCT) - бераз башкачарак төр. Ул генетикадан тыш, тышкы факторлар аркасында да килеп чыгарга мөмкин. Мәсәлән, бу халәт организмда артык тимер (гемохроматоз), С гепатиты яки ВИЧ инфекциясе, һәм артык алкоголь куллану аркасында килеп чыгарга мөмкин.
Табиб моны ничек таба?
Сез табибыгызга симптомнарыгыз турында сөйләгәч, ул сезне тикшерәчәк һәм гаиләгездә шундый ук симптомнар булганмы дип сораячак. Порфирия сирәк очрый торган авыру булганлыктан, аны төгәл диагностикалау кайвакыт вакыт алырга мөмкин.
Диагнозны раслау өчен, нигездә, лаборатория тикшерүләре үткәрелә.
- Сидек анализлары: Кискен порфирия "һөҗүме" вакытында сидектә ALA һәм PBG дип аталган химик матдәләр дәрәҗәсе бик югары була. Бу авыруны ачыклау өчен төп тест.
- Кан анализлары
- Тезек анализлары
Бу тестлар сездә нинди порфирия төре булуын төгәл билгеләргә ярдәм итә ала. Аннары, кирәк булса, генетик тест үткәрергә мөмкин.Шулай итеп, без моңа нинди генетик үзгәреш китергәнен дә раслый алабыз.
Ул ничек дәвалана?
Дәвалау вариантлары сездәге порфирия төренә һәм симптомнарыгызның авырлыгына карап төрлечә була. Табиб сезнең өчен туры килә торган дәвалау планын төзер.
Кискен порфирияләрне дәвалау
Әгәр дә сездә "һөҗүм" булса, гадәттә, сезне хастаханәгә салырга һәм дәваларга туры килә.
- Организмда тупланган зарарлы химик матдәләрнең (ALA һәм PBG) дәрәҗәсен киметү өчен вена эченә "Гемин" дип аталган препарат кертелә.
- Башка дарулар көчле авырту, күңел болгану һәм талма кебек симптомнарны контрольдә тоту өчен бирелә.
- Организмдагы сусызлануны һәм тоз дәрәҗәсен төзәтү өчен тозлы эремә (вена эченә сыекчалар) бирелә.
- "Һөҗүм" кабатлануын булдырмас өчен, ай саен Гивосиран вакцинасын кертү тәкъдим ителергә мөмкин.
- Иң мөһиме - без алдарак сөйләгән сәбәпләрдән саклану.
Тире порфирияләрен дәвалау
Бу төрләрдә иң мөһим һәм беренче чиратта кулланыла торган дәвалау чарасы - тирене саклау.
Кояштан саклау бик мөһим. Гади кояштан саклаучы крем гына җитмәскә мөмкин. Иң яхшысы - кояштан мөмкин кадәр күбрәк саклану. Әгәр дә сез урамга чыксагыз, үзегезне озын киемнәр һәм баш киемнәре белән яхшылап капларга кирәк.
Моннан тыш, төренә карап башка дәвалау ысуллары да бар:
- EPP/XLP өчен: тире астына "Афамеланотид" дип аталган кечкенә имплант урнаштырыла. Моннан бүленеп чыга торган дару кояш нурлары астында калганда килеп чыга торган авыртуны киметергә ярдәм итә.
- PCT өчен:
- Флеботомия: Организмнан артык тимерне чыгару өчен, билгеле бер вакыт аралыгында аз күләмдә кан алына.
- Гидроксихлорохин: Түбән дозаларда кулланыла торган бу препарат организмга сидек аша организмда тупланган порфириннарны чыгарырга ярдәм итә.
- КЭП өчен: Кояштан катгый саклану бик мөһим. Әгәр анемия авыр булса, кан салу кирәк булырга мөмкин. Бу авырудан тулысынча дәвалауның бердәнбер ысулы - сөяк миен күчереп утырту .
Бу хәлдә ничек яшәргә?
Сезгә порфирия диагнозы куелгач, тормышыгыз бераз үзгәрәчәк. Табиб белән даими тикшерүләр сезнең тормышыгызның бер өлеше булачак. Бу хәлне күзәтү һәм өзлегүләр барлыкка килү-килмәвен ачыклау өчен мөһим.
Мондый сирәк очрый торган авыру белән яшәү эмоциональ яктан бик авыр булырга мөмкин. Кайвакыт сез моның ни өчен сезнең белән генә була дип уйларга мөмкин. Хисләрегез турында табибыгыз, гаиләгез яки ышанычлы дустыгыз белән сөйләшегез. Мондый авыру белән авыручылар өчен ярдәм төркеменә кушылу да зур ярдәм була ала. Сез ялгыз түгел икәнегезне онытмагыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Порфирия - сирәк очрый торган, еш кына нәселдәнлек авыруы, ул организмда гем җитештерүгә тәэсир итә.
- Ике төп төре бар: кискен, ашказаны авыртуына китерә торган һәм тире авыртуы, ул тиренең кояш нурларына сизгер булуына китерә.
- Диагноз кую өчен сидек, кан һәм тизәк анализлары бик мөһим.
- Дәвалау ысуллары авыру төренә карап төрлечә була. Кискен формаларда "триггерлардан" саклану бик мөһим, ә тире формаларында кояш нурларыннан саклау бик мөһим.
- Әгәр дә сездә яки сезнең танышларыгызда бу симптомнар күзәтелсә (бигрәк тә кояш нурлары астында булганда аңлашылмый торган көчле ашказаны авыртуы яки тире проблемалары), киңәш алу өчен мөмкин кадәр тизрәк табибка мөрәҗәгать итегез.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment