Балагызның бөерләре дөрес эшләмиме? Әйдәгез, бу Поттер синдромы турында белик!

Әгәр сез булачак әни булсагыз, сез, мөгаен, балагызның сәламәтлеге турында бик борчыласыздыр, шулай бит? Балагыз ана карынында яхшы үсәме һәм барысы да яхшы барамы дип уйлану гадәти хәл. Бүген без балаларга тәэсир итә торган бик сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәчәкбез. Ул Поттер синдромы дип атала. Моны ишеткәч, сез борчылырга мөмкин, ләкин моны белү бик мөһим.

Гади итеп әйткәндә, Поттер синдромы нәрсә ул?

Ярар, әйдәгез, аны җентекләп карап чыгыйк. Поттер синдромы, кайвакыт Поттер эзлеклелеге дип атала, баланың карынында булганда үсешенә тәэсир итә торган сирәк очрый торган халәт. Моның төп сәбәбе - баланың бөерләре дөрес үсмәү яки аларның функциясе бозылу . Сез беләсезме, бала карынында булганда, алар тирәсендә күп амниотик сыекча була. Бөерләр бу амниотик сыекча күләмен контрольдә тотуда зур роль уйный. Шуңа күрә бөерләр дөрес эшләмәгәндә, бу амниотик сыекча күләме кими. Моны табиблар олигогидрамниоз дип атыйлар.

Кызганычка каршы, кайвакыт бала ике бөерсез дә туа, бу халәт "ике яклы бөер агенезы" дип атала, ул үлемгә китерергә мөмкин. Ләкин кайбер балалар, әгәр аларның симптомнары җиңел булса яки сыеклык югалту авыр булмаса, исән калырга мөмкин. Ләкин бу балалар үскән саен үпкә һәм бөер авырулары хроник булырга мөмкин.

Бу хәлдән кем күбрәк зыян күрергә мөмкин?

Чынлыкта, Поттер синдромы дип аталган бу халәт теләсә нинди балага тәэсир итә ала. Чөнки ул турыдан-туры амниотик сыеклык җитмәү белән бәйле. Ләкин кайбер тикшеренүләр күрсәткәнчә, малай балаларда бу халәт бераз күбрәк очрый .

Поттер синдромы нәселдәнлекме?

Бу бераз катлаулы. Поттер синдромы генетик халәт түгел. Ләкин аны китереп чыгарырга мөмкин булган кайбер халәтләр бар. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк:

• Поликистик бөер авыруы: Бу анадан яки атадан (аутосом-доминант) яки ата-ананың икесеннән дә (аутосом-рецессив) мирас итеп алынырга мөмкин. Бу бөерләрдә кисталар барлыкка килүенә китерә.
• Бөер агенезы: Бу бөерләрнең үсеш алмавы. Кайвакыт бу FGF20 яки GREB1L геннарындагы мутацияләр аркасында килеп чыгарга мөмкин. Бу халәт аутосом-доминант яки аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алынырга мөмкин. Бу бала бу генетик мутацияне ата-ананың берсеннән яки икесеннән дә мирас итеп алырга тиеш дигән сүз.
• Спорадик генетик үзгәрешләр: Кайвакыт очраклы генетик үзгәреш Поттер синдромына китерергә мөмкин, хәтта гаиләдә беркем дә бу авыру белән очрашмаган булса да.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Поттер синдромы бик сирәк очрый торган халәт . Бу халәт 4000-10000 баланың берсенә генә эләгә дип исәпләнә. Шуңа күрә бу хакта ишеткәч, борчылмагыз. Ләкин моны белү мөһим.

Поттер синдромы бала организмына ничек тәэсир итә?

Бу иң мөһиме. Поттер синдромы баланың эчке органнарының, бигрәк тә бөерләренең, үсешенә һәм эшләвенә тәэсир итә . Сез белгәнчә, бөерләр - безнең тәнебездән калдыкларны һәм өстәмә сыеклыкны чыгаручы мөһим органнар. Бала ана карынында булганда, бөерләр сидек бүлеп чыгара. Бу сидек амниотик сыекча буларак эшкәртелә.

Шулай итеп, баланың бөерләре дөрес эшләмәсә, алар үзләрен уратып алырлык җитәрлек амниотик сыеклык җитештермәячәк. Бу амниотик сыеклык баланы йомшарта. Бу сыеклык югалгач, баланың органнары һәм тәненең үсешенә тәэсир итә. Икенче төрле әйткәндә, органнар тулысынча үсми . Аннары бу органнар үз эшләрен тиешенчә башкара алмый. Бу исә гомер өчен куркыныч тудыра торган симптомнарга китерә.

Поттер синдромының симптомнары нинди?

Поттер синдромының симптомнары баладан балага төрлечә була ала, һәм авырлыкның авырлыгы да төрлечә була ала. Бу симптомнар шулай ук ​​йөклелеккә тәэсир итә ала, бу вакытыннан алда бала тудыруга китерергә мөмкин .

Амниотик сыеклык җитмәү

Йөклелек вакытында баланы уратып алган үтә күренмәле, саргылт сыекча була. Бу - амниотик сыекча. Бу баланы саклый һәм аңа үсү өчен урын бирә. Ул аналык тышчасы белән бала арасында киртә булып хезмәт итә. Поттер синдромы белән авыручы балаларда бу амниотик сыекча җитәрлек түгел, шуңа күрә аналык тышчасыннан килгән басым баланың үсүенә тәэсир итә.

Йөз һәм тәннең үзенчәлекләре

Амниотик сыеклык җитмәү сәбәпле барлыкка килгән басым баланың организмының үсешенә тәэсир итә. Бу йөзнең үзенчәлекле үзенчәлекләренә китерергә мөмкин. Бу "Поттер фасияләре" дип атала. Бу үзенчәлекләр:

• Ияк тиешенчә үсми (эчкә борылган кебек күренә).
• Аскы ирен астында җыерчык булу.
• Күзләр бер-берсеннән ерак урнашкан.
• Нахадагы күпер җимерелде.
• Колаклар түбән урнашкан һәм колакларда кимерчәк кимегән.
• Күз почмакларында тире җыерчыклары барлыкка килә.

Бу басым баланың тәненең башка өлешләренең үсешенә дә тәэсир итә ала. Мәсәлән:

• Кул һәм аяк кыскалыгы.
• Буыннарны тиешенчә суза һәм турылый алмау, һәм катылык (контрактуралар).
• Баланың зурлыгы йөклелек яше белән чагыштырганда кечкенә.

Үсеш җитмәгән яки формалашмаган органнар

Органнарга тәэсир итүче симптомнар тормыш өчен иң куркыныч тудыра.Поттер синдромында баланың үсеше бозыла, шуңа күрә эчке органнар тиешенчә үсеш өчен кирәкле күрсәтмәләрне яки вакытны алмыйлар. Нәтиҗәдә барлыкка килергә мөмкин булган симптомнар:

• Тумыштан килгән йөрәк авырулары.
• Күз авырулары (мәсәлән, катаракта, линзаның тоныклануы).
• Бөер авырулары (хроник бөер җитешсезлеге, бөер агенезы, поликистик бөер авыруы).
• Үпкә авырулары (хроник үпкә авыруы, сулыш алу авыруы).

Бөерләрнең аномаль үсеше шулай ук ​​яңа туган баланың сидек бүлеп чыгара алу күләменә тәэсир итә. Бу шулай ук ​​табиблар Поттер синдромын диагностикалаганда игътибар итә торган симптом.

Поттер синдромының сәбәпләре нинди?

Поттер синдромына китерә торган берничә фактор бар. Алар:

• Бөерләр дөрес үсеш алмаган яки аларның бернинди бөере дә булмаган.
• Поликистик бөер авыруы.
• Кара чәчәкле корсак синдромы (Кара чәчәкле корсак синдромы / Игл-Барретт синдромы)
• Сидек юлларының тыгылулары.
• Мембрәләр ярылу сәбәпле амниотик сыекча агып чыгу.
• Әнидәге контрольдә тотылмаган медицина шартлары, мәсәлән, 1 типтагы диабет.

Бу симптомнар, бигрәк тә бөерләргә тәэсир итүче симптомнар, ана карынында баланы уратып алырлык амниотик сыекча җитмәгәнлектән барлыкка килә.

Ни өчен бу амниотик сыекча кими?

Әйдәгез, моны бераз җентекләбрәк карап чыгыйк. Төп сәбәп - бөерләрнең аномаль үсеше .

Сез белә идегезме, йөклелек вакытында балагыз амниотик сыекча дип аталган үтә күренмәле, саргылт төстәге сыекчада йөзә. Бу сыекча балагызны саклый һәм йөклелек дәвамында аның үсүенә ярдәм итә? Йөклелекнең башында бу амниотик сыекча судан һәм организмдагы туклыклы матдәләрдән тора. Балагыз бу амниотик сыекчаны эчә. 16 һәм 20 атна арасында балагыз бу амниотик сыекчага өлеш кертә башлый. Сез моны ничек беләсез? Сидек бүлеп чыгару аша! Балагыз бу сыекчаны эчә, аннары аны сидек рәвешендә бүлеп чыгара. Бу цикл буенча була.

Шулай итеп, әгәр балагызда Поттер синдромы булса, аның сидек җитештерү органнары, ягъни бөерләр, тиешенчә үсмәгән, яки алар юк, яки эшләми. Бала сидек чыгара алмаганга, аны саклаучы амниотик сыеклык күләменә өлеш кертә алмый. Шуңа күрә ана карынында амниотик сыеклык азрак була.

Поттер синдромының төрле төрләре бармы?

Әйе, табиблар бөерләргә тәэсир итүче симптомнарга карап, Поттер синдромының төрле төрләрен аералар.

• Классик Поттер синдромы: Бу иң еш очрый торган төр. Ул бала ике бөерсез туганда барлыкка килә.
• Поттер синдромының I тибында:Бу төрдәге халәт поликистик бөер авыруы дип аталган халәт аркасында килеп чыга, ул ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алына һәм аутосом-рецессив халәт булып тора. Бу халәттә бөерләрдә кисталар барлыкка килә.
• Поттер синдромының II тибы: Бу синдром төре йөклелек вакытында ана карынында бөер үсешендәге аномалияләр аркасында барлыкка килә.
• Поттер синдромының III тибы: Бу шулай ук ​​I типтагы кебек поликистик бөер авыруы аркасында да килеп чыга. Ләкин ул ата-ананың берсеннән генә мирас итеп алына (аутосом-доминант).
• IV типтагы Поттер синдромы: Бу типтагы синдром баланың ана карынында аномаль үсеш алуы аркасында сидек юлларының томалануы (обструктив уропатия) аркасында барлыкка килә.

Поттер синдромы ничек ачыклана?

Поттер синдромын йөклелек вакытында пренаталь тикшерү аша ачыкларга мөмкин. Йөклелек вакытында бу халәтнең бер билгесе - бала тирәсендә амниотик сыеклык җитмәү. Табиб моны УЗИ тикшерүе вакытында тикшерәчәк. Алар шулай ук ​​буыннар катылыгы (контрактуралар) кебек физик симптомнарны да тикшерәчәк.

Әгәр бу бала туганчы ачыкланмаса, табиб бала туганнан соң симптомнарны тикшерү өчен физик тикшерү үткәрә. Бу симптомнарга түбәндәгеләр керә:

• Сидек бүлеп чыгару бик түбән.
• Йөзнең үзенчәлекле үзенчәлекләре булуы.
• Сулыш алу кыенлыгы.

Моны раслау өчен нинди тестлар үткәрелә?

Диагнозны раслау өчен табиб берничә тикшеренү үткәрергә мөмкин:

• Симптомнар өчен җаваплы генны ачыклау өчен генетик кан анализы .
• Балагызның үпкәләрен, бөерләрен һәм сидек юлларын рентген, МРТ яки УЗИ кебек томография тестлары ярдәмендә тикшерегез.
• Электролитлар һәм ферментлар дәрәҗәсен тикшерү өчен кан яки сидек анализлары.
• Йөрәк авыруы билгеләрен тикшерү өчен эхокардиограмма тикшерүе.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Поттер синдромын дәвалау балагызга тәэсир итүче үпкә һәм йөрәк өзлегүләренең (үпкә гипоплазиясе) авырлыгына, шулай ук ​​балагызның бөер функциясен тәэмин итү өчен мөмкин булган вариантларга бәйле.

Уйлап карагыз, үсеп килүче балагызның үпкәләре дөрес үссен өчен, йөклелек чорында амниотик сыекча белән әйләндереп алынырга тиеш. Әгәр баланың күкрәге бик озак вакыт тыгыз булса, ул туганнан соң исән калу өчен җитәрлек үпкә тукымасын югалтырга мөмкин.

Бөер җитешсезлеге булган яңа туган баланы дәвалау бик авыр булырга мөмкин. Кайбер очракларда интенсив терапия чаралары чикләнгән, һәм яңа туган балаларга паллиатив ярдәм баланы һәм аның әти-әнисен бергә тоту һәм балага уңайлыклар тудыру өчен кулланыла .Методологик дәвалау вариант булырга мөмкин.

Әгәр балагыз туганнан соң исән калса, дәвалау, нигездә, тормыш өчен куркыныч тудыручы симптомнарны булдырмауга юнәлдереләчәк. Бу дәвалау чаралары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Сулыш алу өчен ярдәм итүче җиһазлар куллану (мәсәлән, вентиляция ).
• Үпкә эшчәнлегенә ярдәм итүче ярдәмчел препаратлар.
• Сидек юлларындагы тыгылуларны төзәтү яки бетерү өчен операция.
• Вена эченә туклану терапиясе, назогастраль зонд яки туклану зондлары ярдәмендә туклануны яхшырту өчен операция.
• Диализ - бөер аномалияләре аркасында канга җыелган токсиннарны чыгару өчен дәвалау ысулы . Әгәр диализ дәвалавы берничә елдан соң уңышлы булмаса, табиб бөер күчереп утыртуны тәкъдим итә ала.

Балагызга кайчан диагноз куелуына карап, дәвалау йөклелек вакытында башланырга мөмкин. Шулай ук, сез амниоинфузия кебек тикшерү дәвалавына хокуклы булырга мөмкин, ул балагыз тирәсендәге сыеклыкны алыштыру өчен амнион куышлыгына сыеклык өсти. Бу дәвалау йөклелекнең 22 атнасына кадәр иң яхшы нәтиҗә бирә.

Поттер синдромын булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, Поттер синдромын булдырмас өчен бернинди чара да юк .

Баламда Поттер синдромы булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Поттер синдромын дәвалау юк . Күпчелек очракта, әгәр бу хәл йөклелекнең башында ачыкланса, табибыгыз куркынычсыз бала табу планын төзи һәм балагыз туганнан соң исән калырга ярдәм итү өчен дәвалау чаралары күрсәтә ала.

Поттер синдромы симптомнары гомер өчен куркыныч тудыра. Ләкин, балагызның үпкәләре һәм бөерләре җитди зарарланмаса, балагызның фаразы бераз яхшырак булырга мөмкин.

Дәвалау бала туганнан соң шунда ук башланганлыктан, барлык дәвалау ысуллары да уңышлы түгел. Аларга тормышның башында берничә операция ясарга туры килергә мөмкин.

Поттер синдромы белән авыручы баланың гомер озынлыгы нинди?

Поттер синдромы диагнозы куелган балаларның гомер озынлыгы бик кыска булырга мөмкин. Бу һәркем өчен төрлечә һәм симптомнарга бәйле. Әгәр симптомнар җитди булса, һәм йөрәк, үпкә һәм бөерләр кебек төп органнарның үсеше һәм функциясе бозылса, фараз яхшы түгел. Күпчелек балалар тормышның беренче берничә көнендә исән калмыйлар . Җиңел очракларда, симптомнар бик җитди булмаганда һәм органнарга зур зыян килмәгәндә, гомер озынлыгы бераз озаграк булырга мөмкин.

Табибыгыз сезнең белән балагызга куелган диагнозның куркынычлары турында сөйләшәчәк һәм аның гомерен озайту өчен дәвалау ысулларын тәкъдим итәчәк. Әгәр балагызга куелган диагноз җитди булса, паллиатив ярдәм сезгә якын кешегезне югалту кайгысын җиңәргә ярдәм итә ала.Кайгы яки якын кеше белән бәйле консультация дә тәкъдим ителергә мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә йөклелек вакытында ниндидер үзгәрешләр сизсәгез, бигрәк тә балагыз яхшы хәрәкәтләнгәннән соң кинәт хәрәкәтләнүдән туктаса , шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез. Балагыз көтелгәннән иртәрәк туарга мөмкин. Шуңа күрә, балагызның тууына әзерләнер өчен табиб белән даими рәвештә пренаталь тикшерүләр үткәрү бик мөһим.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Мондый вакытта сезнең башыгызда күп сораулар булуы гадәти хәл. Табибыгызга түбәндәге сорауларны биреп карагыз:

• Баламның диагнозының төп сәбәбе нәрсәдә?
• Балам туганнан соң операция ясарга кирәк булачакмы?
• Сез тәкъдим иткән дәвалау ысулларының нинди ян эффектлары бар?
• Поттер синдромы белән бала табуның иң куркынычсыз ысулы нинди?
• Балам исән калу өчен мин нәрсә эшли алам?

Балагызның гомере өчен куркыныч тудыручы диагнозны исән кала алмавы турындагы хәбәрне кабул итү бик авыр һәм травматик булырга мөмкин. Табибыгыз балагызның диагнозын билгеләү өчен сезнең белән тыгыз хезмәттәшлек итәчәк. Алар балагызның куркынычсыз булуын һәм туганнан соң симптомнарны җиңеләйтү өчен тиз арада дәвалану алуын тәэмин итәчәкләр.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Поттер синдромы - чыннан да йөрәкне өзә торган авыру. Бу хакта белгәч, сез бик кайгырырга һәм куркырга мөмкинсез. Бу нормаль күренеш.

• Исегездә тотыгыз, бу бик сирәк очрый торган хәл .
• Моның төп сәбәбе - баланың бөерләре дөрес үсеш алмый, шуңа күрә амниотик сыекча күләме кими .
• Йөклелек вакытында иртә ачыклау мөһим .
• Әгәр симптомнар җитди булса, күп балалар исән калмаячак . Моны белү бик авыр, ләкин бу хакта намуслы итеп сөйләшү мөһим.
• Син ялгыз түгел. Бу авыр вакытта медицина хезмәткәрләре, гаиләң һәм дусларың сиңа ярдәм итәчәк . Кирәк булса, консультация сорарга курыкма.

Бу мәгълүмат сезгә бу сирәк очрый торган авыру турында бераз аңларга ярдәм итте дип өметләнәбез. Әгәр дә сезнең башка сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.

Поттер синдромы, Поттер синдромы, бала, бөер, амниотик сыекча, йөклелек, симптомнар, дәвалау