Кечкенә балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Прадер-Вилли синдромы турында сөйләшик.

Балагызның үсеше һәм үсеше, яки аның ничек ашавы һәм эчүе турында борчылуларыгыз булгандыр. Кайбер балаларга бераз махсус кайгырту кирәк. Бүген без сез белергә тиешле сирәк очрый торган, ләкин мөһим авыру турында сөйләшәчәкбез.

Прадер-Вилли синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Прадер-Вилли синдромы (ПВС) - баланың метаболизмына тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик авыру. Ул баланың үсешендә һәм тәртибендә үзгәрешләргә китерергә мөмкин.

Бу авыру белән авыручы кечкенә баланың мускул тонусы бик аз (гипотония). Бу организмның бик көчсез булуын аңлата. Башта имезү һәм ризык ашау авыр булырга мөмкин. Ләкин ике яшьтән алты яшькә кадәр гадәти булмаган аппетит яки даими ачлык (гиперфагия) барлыкка килә башлый. Әгәр ризык тиешенчә контрольдә тотылмаса, бу артык ашау баланың бик зур булуына яки каты симерүгә китерергә мөмкин.

Моннан тыш, PWS баланың гадәти үсеш этапларын калдыруына һәм балигъ булуны тоткарлавына китерергә мөмкин. Сирәк кенә тормыш өчен куркыныч тудыручы өзлегүләр булырга мөмкин, мәсәлән, сулыш алу проблемалары, симерү аркасында килеп чыккан йөрәк-кан тамырлары проблемалары, йокы апноэсы һәм шикәр диабеты.

Бу хәлдән кем иң нык зыян күрә?

Чынлыкта, Прадер-Вилли синдромы дип аталган бу халәт һәркемдә була ала. Бу генетик булганлыктан, еш кына очраклы рәвештә була, ягъни җенес күзәнәкләре формалашканда бернинди сәбәпсез була. Бик сирәк кенә, гаиләдә кемдә дә булса бу халәт элек булган булса, ул мирас итеп алынырга мөмкин.

Прадер-Вилли синдромы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу бик сирәк очрый торган халәт. Әгәр дә сез бөтен дөньяга күз салсагыз, ул якынча 10 000 балага бердән алып 30 000 балага бергә кадәр очрый. Шуңа күрә моның ни дәрәҗәдә сирәк булуын күз алдыгызга китерә аласыз.

Прадер-Вилли синдромының симптомнары нинди?

PWS һәр кешегә төрлечә тәэсир итә ала, ләкин кайбер гомуми симптомнар бар.

Балачакта күзәтелә торган симптомнар:

Бу симптомнарның кайберләре бала туганнан соң ук күренергә мөмкин:

• Көчсез елау .
• Даими ару һәм летаргия.
• Имү һәм ашау кыенлыгы (тулылыкның начар булуы).
• Аксау яки мускул тонусы җитмәү (гипотония). Бу сезнең тәнегез курчак кебек асылынып торган кебек тоелырга мөмкин.

Бала үскән саен күренә торган физик үзенчәлекләр:

Бу үзенчәлекләр кайвакыт туганда ук күренә, ләкин бала үскән саен ачыграк күренә башлый:

• Бадәм формасындагы күзләр .
• Озын, нечкә баш.
• Өчпочмаклы авыз.
• Башка балаларга караганда бераз кыскарак булу (кыска буйлы булу).
• Кечкенә куллар һәм аяклар.
• Җенси органнарның үсеш алмаганлыгы.

Баланың үсешенә һәм тәртибенә тәэсир итүче үзенчәлекләр:

Ата-аналар кайвакыт иң нык сизә торган һәм бераз кыенлыклар тудыра торган сыйфатлар:

• Ачулану , эмоциональ киеренкелек яки үҗәтлек.
• Акыл җитмәүчәнлеге: Бу яңа әйберләрне өйрәнү һәм аңлау өчен бераз вакыт кирәклеген аңлата.
• Тирене җыеру кебек обсессив яки компульсив гамәлләр.
• Йокы бозылулары. Кайвакыт көндез бик йокы килә, ә төнлә йоклый алмыйсың кебек тоела.
• Ашау проблемалары. Бу иң күренекле симптом. Күпме генә ашасагыз да, сез туклык хис итмисез. Бу артык ашауга китерә (гиперфагия).

Балагыз, күпме генә ашаса да, "Мин күбрәк телим, мин ач" дип әйтеп торса, ничек авыр булачагын күз алдыгызга китерегез. Бу артык ашау III класс симерүгә китерергә мөмкин, бу исә шикәр диабеты һәм йөрәк авырулары кебек башка өзлегүләр куркынычын арттырырга мөмкин.

Моның сәбәбе нәрсәдә? Ни өчен бу шулай була?

Прадер-Вилли синдромы безнең геннарыбыздагы үзгәрешләр аркасында килеп чыга. Аерым алганда, безнең организмдагы 15 нче хромосомадагы кайбер геннар дөрес эшләми.

Без барыбыз да анабыздан 15 нче хромосоманың бер күчермәсен бала тудырганда, ә әтиебездән бер күчермә алабыз. Гадәттә, әтиебездән 15 нче хромосома күчермәсендәге геннар активлаша, ягъни "кабызыла". Әниебездән 15 нче хромосома күчермәсендәге геннар "сүндерелгән", ягъни "тыныч". Без моны "геном импринтингы" дип атыйбыз. Ләкин, безнең тәндәге геннарның дөрес эшләве өчен ике күчермә дә кирәк.

Хәзер, "PWS" халәте бу 15 нче хромосомадагы берничә үзгәреш аркасында килеп чыгарга мөмкин:

• Хромосомаль делеция : PWS пациентларының якынча 70% ында әтисеннән мирас итеп алынган 15 хромосоманың бер өлеше һәр күзәнәктә юк. Шулай итеп, симптомнар атасыннан килгән геннар дөрес эшләмәгәнгә һәм анасыннан килгән геннар тавышсыз булганга барлыкка килә.
• Әни кешедән ата-ананы берничек тә алмау: вакытның якынча 25% ында бала әнисеннән 15 нче хромосоманың ике күчермәсен мирас итеп ала, ә әтисеннән берни дә алмый. Бу очракта 15 нче хромосоманың ике күчермәсе дә тавышсыз, шуңа күрә геннар дөрес эшләми.
• Транслокация: 1% тан кимрәк очракта, 15 нче хромосома кисәге өзелә һәм башка хромосомага беркетә. Аннары, геннар тиешле урында булмый, шуңа күрә алар үзләренә тиешле эшне башкармыйлар.

Гади итеп әйткәндә, бу 15 нче хромосома күзәнәкләребезгә төрле эшләр башкарырга ярдәм итүче "кечкенә нуклеоляр РНКлар (snoRNA)" дип аталган әйберләрне ясау өчен күрсәтмәләр бирә. Бу "snoRNA"лар башка "РНК" молекулаларын контрольдә тота. "РНК" молекулалары аксымнар ясый, һәм бу аксымнар күзәнәкләрдә күп эшне башкара. Шулай итеп, 15 нче хромосома белән проблема булганда, бу процесс бозыла.

Табиблар моны ничек ачыклыйлар? (Диагноз)

Табиб баланы җентекләп тикшереп һәм генетик тестлар үткәреп, Прадер-Вилли синдромын ачыклый. Табиб баланың физик үзенчәлекләрен тикшерәчәк һәм сездән балагызның симптомнары, туклану гадәтләре һәм үз-үзен тотышы турында сораулар бирәчәк.

Әгәр дә PWS турында шик туса, генетик тест билгеләнәчәк. Гадәттә бу кан анализы. Бу баланың ДНКсында нинди дә булса тайпылышлар, ягъни геннарда үзгәрешләр булу-булмавын төгәл билгеләргә мөмкинлек бирә.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Прадер-Вилли синдромын дәвалаганда, төп игътибар симптомнарны контрольдә тотуга һәм катлаулануларны булдырмауга юнәлтелә. Моның өчен бердәм дәвалау ысулы юк, ләкин дәвалауның комбинациясе кулланыла.

Дәвалау ысуллары:

• Кечкенә балалар өчен сөт эчәргә ярдәм итү өчен махсус шешә имезлекләре кебек махсус җайланмалар кулланырга мөмкин. Алар имезүдә кыенлыклар кичергәнгә, кирәкле туклыклы матдәләрне алырга тиеш.
• Иң мөһиме - балагызга дөрес тукланырга ярдәм итү . Бу аңа аз калорияле ризыклар бирү һәм аларның ашау күләмен контрольдә тоту дигән сүз. Бу бераз авыр булырга мөмкин, чөнки балагыз еш кына ачлык сизәчәк.
• Дарулар билгеле бер гормоннарны арттыру өчен бирелә . Мәсәлән, үсеш гормоны. Малайларга тестостерон яки кеше хорионик гонадотропины (ХГЧ), ә кызлар өчен эстроген бирелергә мөмкин.
• Ярдәмчел терапия бик мөһим. Физик терапия мускулларны ныгытырга ярдәм итә, сөйләм терапиясе сөйләмне яхшыртырга ярдәм итә, ә махсус белем бирү баланың уку сәләтен яхшыртырга ярдәм итә.

Прадер-Вилли синдромының ян эффектлары нинди?

Еш кына бу авырулы балалар артык ашау аркасында симерә башлыйлар. Бу симерү башка өзлегүләргә китерергә мөмкин:

• Йөрәк проблемалары.
• Диабет (2 нче типтагы диабет).
• Югары кан басымы (гипертония).
• Сулыш алу проблемалары.
• Йокы апноэсы.

Симерү катлаулы халәт булса да, аны контрольдә тотарга мөмкин. Балагызның табибы сезгә бу турыда яхшы киңәшләр бирә алачак.

Моны булдырмый кала алабызмы?

Кызганычка каршы, Прадер-Вилли синдромын булдырмас өчен бернәрсә дә эшләп булмый . Ул генетик. Күпчелек вакытта ул очраклы генетик мутация аркасында барлыкка килә. Аны фаразлап булмый. Ул ата-ананың йөклелек алдыннан яки йөклелек вакытында эшләгән эшләре аркасында килеп чыкмый.

Әгәр дә сез тагын бер бала табарга планлаштырасыз яки бу турыда күбрәк белергә телисез икән, генетик консультация алу яхшы фикер. Аннары, сез бу генетик авыру белән бала табу куркынычы турында сөйләшә аласыз.

Баламда Прадер-Вилли синдромы булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Бу сезне бик кайгыртып һәм шок хәленә китерергә мөмкин. Бу нормаль күренеш. Ләкин, баштан ук дөрес дәвалау һәм дәвамлы яхшы тәрбия белән , Прадер-Вилли синдромы белән авыручы балаларның күбесе нормаль тормыш белән яши ала.

Мәктәп эшләрендә өстәмә ярдәмгә мохтаҗ булу гадәти хәл. PWS белән авыручы барлык балаларга да мөмкин кадәр мөстәкыйль яшәү өчен гомер буе ярдәм кирәк булачак. Табиб сезне диетологка җибәрә ала. Алар сезгә балагызның диетасын көйләргә һәм туклану планын төзергә ярдәм итә ала. Шулай ук ​​ата-аналар һәм гаиләләр өчен психик сәламәтлек буенча консультантка мөрәҗәгать итү яки бу авырулы балалары булган гаиләләр өчен ярдәм төркеменә кушылу файдалы. Бу сезгә балагызны ничек җиңәргә һәм аңа ярдәм итәргә яңа ысуллар өйрәнергә ярдәм итә ала.

Моның тулы дәвасы бармы?

Юк, хәзерге вакытта Прадер-Вилли синдромын дәвалау ысулы юк . Шулай да, бу халәтне тирәнтен аңлау өчен тикшеренүләр дәвам итә.

Мин табибка кайчан күренергә тиеш?

Әгәр дә сез балагызда Прадер-Вилли синдромы симптомнары бар дип уйлыйсыз икән, шунда ук балагызның табибына күренегез . Сабыйлык чорында үсеш тоткарлануларын (үткәрелмәгән үсеш этапларын) игътибарсыз калдырмагыз. Әгәр дә бу хәл иртә ачыкланса, табиб балагызның хәлен җайга салырга, үсеш этапларына ирешергә һәм туклануын контрольдә тотып, катлаулануларны киметергә ярдәм итә ала.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибка күренгәндә, түбәндәге сорауларны бирү яхшы булыр иде:

• Баламны симерүдән ничек сакларга?
• Баламны дәвалауга нәрсәләр керәчәк?
• Баламның нинди тәртип проблемалары булырга мөмкин?
• PWS турында белергә һәм аны җиңәргә ярдәм итә алырлык ярдәм төркемнәре бармы?
• Гаиләмнең калган әгъзалары өчен генетик тикшерү үткәрү яхшы фикерме?

Балагызның сирәк очрый торган, дәвалап булмый торган генетик авыруы барлыгын белгәч, үзегезне бик нык кайгыртып алу гадәти хәл. Шулай да, балагызның медицина командасы сезгә кирәкле ярдәм һәм җитәкчелек күрсәтәчәк. Балагыз үз яшендәге башка балаларга караганда үсеш этапларына озаграк ирешергә мөмкин. Шулай ук, катлаулануларны булдырмас өчен, аңа гомерлек ярдәм кирәк булачак. Балагызның диагнозы яки балагызга ничек иң яхшы тәрбия бирү турында сорауларыгыз булса, балагызның табибы белән сөйләшергә курыкмагыз.

Истә тотарга тиешле иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, әйдәгез, бүген Прадер-Вилли синдромы турында сөйләшкән иң мөһим нәрсәләрнең кайберләрен искә төшерик:

• Бу бик сирәк очрый торган генетик халәт, димәк, ул ата-ана гаебе белән түгел.
• Кайбер симптомнарны хәтта балачакта да күрергә мөмкин , мәсәлән, хәлсезлек һәм имезүдә кыенлыклар.
• Даими ачлык һәм артык ашау - бу халәтнең төп симптомнары, бу исә симерүгә китерергә мөмкин.
• Бу баланың үсешенә, үз-үзен тотышына һәм өйрәнүенә тәэсир итә ала.
• Дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормышны яхшыртырга ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар. Авыруны иртә ачыклау һәм дәвалауны башлау бик мөһим.
• Ата-аналарга һәм гаиләгә ярдәм бик мөһим. Сез табиблардан, диетологлардан, терапевтлардан һәм ярдәм төркемнәреннән ярдәм ала аласыз.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәм. Балагыз турында борчылуларыгыз булса, табибка мөрәҗәгать итүдән тартынмагыз.

Прадер -Вилли синдромы, PWS, генетик авырулар, балалар сәламәтлеге, артык авырлык, туклану, үсеш тоткарлануы