Каныгыз ою куркынычы астындамы? (Протромбин ген мутациясе) Әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик.

Сез кайчан да булса кемнеңдер кинәт кенә аягы шешкән, авырткан һәм табиб аңа аягында кан оешуы турында әйткәнен ишеткәнегез бармы? Яисә яшь, сәламәт кешенең кинәт кенә сулыш алуы кыенлашып, күкрәк авыртуы килеп, хастаханәгә эләгүе турында? Мондый хәлләрне ишеткәч, без нәрсә булганын уйларга мөмкин. Күпчелек вакытта без моның сәбәбе итеп картаю һәм симерү кебек нәрсәләрне күрәбез. Ләкин кайвакыт сәбәп күзләребезнең төсе, чәчләребезнең текстурасы яки әти-әниләребездән мирас итеп алынган ген булырга мөмкин. Бүген без кан оешу куркынычын арттыра торган генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу протромбин ген мутациясе дип атала.

Гади итеп әйткәндә, бу протромбин ген мутациясе нәрсә ул?

Бу фәнни исем кебек тоелырга мөмкин, ләкин хикәя бик гади. Әйдәгез, башта безнең тәнебездә кан оешуның ничек барлыкка килүен карап чыгыйк. Кечкенә җәрәхәт алганда, бераз кан ага, аннары берникадәр вакыттан соң туктала, шулай бит? Чөнки безнең тәнебездәге кан оешу системасы активлаша. Моңа күп төрле аксымнар ярдәм итә. Без бу аксымнарны Оештыручы Факторлар дип атыйбыз. Протромбин - шундый аксымнарның берсе. Моның тагын бер исеме - II фактор . Гадәттә, безнең тәнебез кирәкле күләмдә генә протромбин җитештерә. Ләкин, Протромбин ген мутациясе дип аталган генетик мутациясе булган кеше тәнендә Протромбин дип аталган бу аксым кирәк булганнан күпкә күбрәк күләмдә җитештерелә. Күз алдыгызга китерегез, әгәр кемдер чәйгә ике кашык шикәр урынына биш-алты кашык шикәр өстәсә, нәрсә булыр иде? Чәй бик татлы тәмле булган кебек, протромбин дәрәҗәсе артканда, безнең кан бераз "ябышкак" яки оешуга бирешүчәнрәк була. Бу, бернинди җәрәхәт булмаса да, веналарда кан оешу куркынычын арттыра . Бу кан оешулары аякларның тирән веналарында барлыкка килә. Без бу халәтне тирән вена тромбозы (ТВТ) дип атыйбыз. Кайвакыт бу кан оешуының бер кисәге өзелеп, үпкәдәге венаны томалап куярга мөмкин. Бу бик куркыныч халәт, ул үпкә эмболиясе (ҮЭ) дип атала.

Бу генны ничек алырга? Гомозиготалы һәм гетерозиготалы геннар нәрсә ул?

Моны аңлау бик җиңел. Без теләсә нинди генны бер күчермәне әниебездән, бер күчермәне әтиебездән алабыз. Протромбинны җитештерүче бу ген турында уйлап карагыз. 1. Гетерозиготалы: Сез бу кимчелекле генны әниегездән яки әтиегездән, ягъни әти-әниегезнең берсеннән генә аласыз. Икенче кеше сәламәт, нормаль генны ала. Шри-Ланкада һәм бөтен дөньяда күп кешедә бу хәл бар. Бу очракта кан оешу куркынычы уртача кешегә караганда бераз югарырак. Якынча әйткәндә, бу хәл белән авыручы 1000 кешенең икесендә яки өчесендә кан оешу куркынычы бар. 2.Гомозиготалы: Бу бераз сирәк очрый. Монда сез дефектлы генны әниегездән дә, әтиегездән дә аласыз. Бу дефектлы генның ике күчермәсен дә әти-әниегездән дә аласыз дигән сүз. Бу очракта кан оешу куркынычы "гетерозиготалы" кешеләргә караганда берничә тапкыр югарырак.

Балаларым моны миннән мирас итеп алырлармы?

Бу күп ата-аналарда очрый торган проблема.

• Әгәр дә сездә гомозигота халәт булса (ягъни генның ике күчермәсе дә кимчелекле), сез һәр балагызга бер кимчелекле ген күчерәчәксез.
• Әгәр дә сез гетерозиготалы булсагыз (ягъни сездә бер генә кимчелекле ген булса), балаларыгызның берсе бу генны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Бу тәңкә ташлау кебек; сез аны алырга да, алмаска да мөмкин.

Бу халәтнең симптомнары нинди?

Менә иң мөһиме. Протромбин ген мутациясе дип аталган генетик мутациягә хас бернинди симптомнар да юк. Ягъни, хәтта сезнең тәнегездә бу ген булса да, сез бернинди аерма яки кыенлык сизмәячәксез. Күп кеше бу ген барлыгын да белми, һәм гомер буе кан оешмыйча яши. Димәк, проблема кайда? Проблема бу ген аркасында кан оешуы барлыкка килгәндә генә барлыкка килә. Аннары без шул кан оешуы белән бәйле симптомнарны күрәбез.

Геннардан тыш, кан оешу куркынычын арттыра торган башка нәрсәләр бармы?

Әйе, әлбәттә. Без бу генга ия булган һәркемдә кан оешмый дидек. Ләкин, түбәндәге факторларның берсе яки берничәсе булганда, куркыныч артырга мөмкин. Бу ут өстенә бензин салу кебек.

• Тәмәке тарту: Тәмәке тарту кан тамырларына зыян китерә һәм кан оешу куркынычын арттыра.
• Операция ясату: Зур операциядән соң сез берничә көн буена урыннан ябылып ятарга мөмкин, бу кан агымы кимүенә һәм кан оешуына китерергә мөмкин.
• Симерү : Тән авырлыгы арткан саен, веналарга күбрәк басым ясалган саен, бу куркыныч арта.
• Йөклелек: Йөклелек вакытында организмдагы гормональ үзгәрешләр һәм үсә барган бала аркасында веналарга басым аркасында кан оешу куркынычы табигый рәвештә арта.
• Контрацептив дарулар яки гормон терапиясе кабул итү: Кайбер контрацептив дарулар һәм гормон терапиясендә булган эстроген гормоны куркынычны арттырырга мөмкин.
• Картаю: Кан оешу куркынычы яшь белән табигый рәвештә арта.
• Бер үк хәлдә озак тору:
• Күп көннәр хастаханәдә урындыкта яту.
• Аяк сынганда гипс кию.
• Берьюлы күп сәгатьләр буе самолетта, автобуста яки машинада сәяхәт итү.

Миндә бу хәл барлыгын ничек белергә?

Моны гадәти кан анализы белән ачыклап булмый (мәсәлән, тулы кан анализы). Моның өчен махсус генетик тест кирәк. Бу кан анализы алу юлы белән башкарыла. Ләкин табиб һәркемгә бу тестны ясарга кушмый. Гадәттә, табиб моңа шикләнә һәм түбәндәге очракларда анализ билгели:

• Әгәр дә сездә элек бердән артык кан оешуы булган булса.
• Әгәр дә сез яшь, сәламәт һәм башка авыруларыгыз булмаган вакытта кан оешса.
• Әгәр гаиләгездәге якын туганыгызда (әниегез, әтиегез, туганнарыгыз) мондый кан оешу проблемасы булса.

Ул ничек дәвалана?

Монда безгә ике ачык фикерне әйтергә кирәк. 1. Генетик мутацияләрне дәвалау: Хәзерге медицина фәне буенча, геннарыбызны дәвалау яки үзгәртү ысулы юк. Бу Протромбин ген мутациясе сезнең гомерегез буе сезнең белән булачак дигән сүз. 2. Кан оешуын дәвалау: Ләкин без бу ген китереп чыгарган кан оешу куркынычын контрольдә тота алабыз һәм барлыкка килгән кан оешуын дәвалый алабыз . Әгәр сездә DVT яки PE булса, табибыгыз еш кына сезгә кан оешуны булдырмый торган дару төрен бирүдән дәвалауны башлый (без гадәттә канны сыекландыргычлар дип атыйбыз). Медицина терминологиясендә алар антикоагулянтлар дип атала. Кайбер ашыгыч хәлләрдә тромболитиклар дип аталган дарулар кан оешуын эретү һәм бетерү өчен инъекция юлы белән бирелә. Бик сирәк очракта, кан оешуын бетерү өчен катетер яки хирургия кулланылырга мөмкин. Дәвалау вакыты кешедән кешегә аерылып тора. Кайбер кешеләр өчен даруны якынча өч ай кабул итү җитә. Башкаларга гомерләре буе канны сыекландыручы дарулар кабул итәргә туры килергә мөмкин. Табиб бу карарны сезнең хәлегезгә һәм куркыныч факторларыгызга нигезләнеп кабул итәчәк.

Бу халәт йөклелеккә ничек тәэсир итә?

Бу күп хатын-кызлар өчен мөһим мәсьәлә.

• Әгәр дә сездә бу протромбин ген мутациясе булса һәм элек кан оешуы булган булса , табиб сезгә йөклелек чорында һәм бала туганнан соң берничә атна дәвамында көн саен аз дозалы (профилактик) канны сыекландыргыч дару (мәсәлән, гепарин) кабул итәргә киңәш итә ала. Бу төр инъекцияләр балагыз өчен зыянлы түгел.
• Әмма, сездә бу ген булса да, гомерегездә беркайчан да кан оешмаган булсагыз , йөклелек вакытында сезгә гадәттә бернинди дәвалау кирәк түгел.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Бу бик мөһим. Симптомнарны тану һәм алдан чаралар күрү җитди авыруларны булдырмаска ярдәм итә. Ниһаять, сездә протромбин ген мутациясе барлыгын белсәгез, куркакланмагыз. Исегездә тотыгыз, бу генлы кешеләрнең күпчелеге бернинди проблемасыз сәламәт тормыш алып бара ала. Иң мөһиме - моны белү, куркыныч факторларыннан (мәсәлән, тәмәке тарту, симерү) ерак тору, сәламәт яшәү рәвеше алып бару һәм кан оешу симптомнары барлыкка килсә, шунда ук табибка мөрәҗәгать итү. Протромбин ген мутациясе, II фактор мутациясе, Кан оешуы, тирән вена тромбозы, үпкә эмболиясе, веноз тромбоз, вена артериясенең тромбозы, веноз тромбоэмболиясе, вена артериясенең тромбоэмболиясе, генетик авырулар, канны сыекландыргычлар, антикоагулянтлар