Балагызның кыска буйлы булуы сезне борчыймы? Әйдәгез, псевдоахондроплазия турында белик!

Кайвакыт сез: "Әйе, минем балам башка балаларга караганда бераз кыскарак, шулай бит?" – дип уйларга мөмкин. Яки табиб сезнең балагызның үсеш таблицасына карап, "Балагызның буе бераз артык" кебек нәрсә әйттеме? Мондый вакытларда сәбәп псевдоахондроплазия дип аталган авыру булырга мөмкин, без бүген аның турында сөйләшәчәкбез. Бу зур сүз кебек тоелса да, әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик.

Гади итеп әйткәндә, "(Псевдоахондроплазия)" нәрсә ул?

Псевдоахондроплазия, гади генә әйткәндә, сөякләребезнең үсешенә тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик халәт. Нәкъ менә шуңа күрә кайбер кешеләр кыска буйлы, яки без аны "кыска" дип атыйбыз. Ул кайвакыт нәселдән килә ала, яисә очраклы рәвештә дә барлыкка килә ала.

Иң мөһиме шунда ки , "(Псевдоахондроплазия)" белән авыручы кешенең аяк-куллары гадәтидән кыскарак булса да, аларның йөз сызыклары, баш зурлыгы һәм акылы нормаль. Бу акылга тәэсир итми дигән сүз. Шуңа күрә борчылмагыз.

Моның башка исемнәре дә бар, һәм сез табибларның бу исемнәрне куллануын ишеткәнсездер:

• `(ПСАЧ)`
• `(Псевдоахондропластик дисплазия)`
• `(Псевдоахондропластик спондилоэпифизар дисплазия синдромы)`

Болар барысы да бер үк хәлнең исемнәре.

Бу шарт белән ул нинди биеклектә булачак?

Күпчелек вакытта "(Псевдоахондроплазия)" белән авыручы бала туганда кыска буйлы булмый. Алар нормаль булып туалар. Ләкин , ике яшь тирәсендә генә, башка балалар белән чагыштырганда, аларның буе бераз кимрәк була башлый. Бу табиблар кулланган үсеш диаграммаларында баланың буе башка балаларга караганда кыскарак дип теркәлә башлавын аңлата.

Ахыр чиктә, бу авыру белән авыручы һәркем диярлек уртачадан кыскарак буйлы булачак. Ир-атның буй озынлыгы якынча 1,19 метр, ә хатын-кызның буй озынлыгы якынча 1,14 метр булачак дип көтелә.

"(Псевдоахондроплазия)" һәм "(Ахондроплазия)" арасында нинди аерма бар?

Сез шулай ук ​​"(Ахондроплазия)" дип аталган халәт турында ишеткәнсездер. Бу - буй кыскалыгына китерә торган тагын бер генетик халәт. Элек "(Псевдоахондроплазия)" һәм "(Ахондроплазия)" бер үк халәт дип саналган. Ләкин соңгы тикшеренүләр күрсәткәнчә , алар икесе дә буй кыскалыгына китерсә дә, алар ике төрле халәт.

Ахондроплазия башка гендагы мутация аркасында барлыкка килә. Ахондроплазия белән авыручыларның да йөз үзенчәлекләре бар. Ләкин, бүген без сөйләшә торган псевдоахондроплазия очрагында, мондый үзенчәлекле йөз үзенчәлекләре юк.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Псевдоахондроплазия бик сирәк очрый торган хәл. Галимнәр фикеренчә,Бу халәт туган балаларның якынча 30 000 нән берсендә яки 100 000 нән берсендә очрый. Шуңа күрә бу бик еш очрый торган хәл түгел.

Ни өчен бу "(псевдоахондроплазия)" барлыкка килә? Сәбәпләре нинди?

Моның төп сәбәбе - безнең тәнебездәге ген үзгәрүе. Төгәлрәк әйткәндә, бу халәт "(COMP)" генындагы мутация аркасында барлыкка килә ("Cartilage Oligomeric Matrix Protein" кыскартмасы).

Хәзер сез бу "(COMP)" гены нәрсә ул, бу "(хондроцитлар)" нәрсә ул дип уйлыйсыздыр. Моны болай гына күз алдыгызга китерегез:

Безнең тәнебездә сөякләр барлыкка килгәнче, бу урыннарда кимерчәк дип аталган әйбер бар. Ул каучук кебек бераз сыгылмалы тукыма. Бу кимерчәкне ясаучы күзәнәкләр "(хондроцитлар)" дип атала. "(COMP)" гены бу "(хондроцитлар)" күзәнәкләренең дөрес эшләве һәм сәламәт булуы өчен бик мөһим. Өй төзү өчен яхшы кирпечләр кирәк булган кебек, сөякләр дөрес формалашсын өчен бу "(хондроцитлар)" күзәнәкләренең сәламәт булуы кирәк.

Гадәттә, бала ана карынында үскән саен, бу кимерчәк акрынлап сөяккә әйләнә. Ләкин, кайбер кимерчәкләр безнең тәннәребездә кала, бигрәк тә буыннарны саклау һәм сөяк очларын каплау өчен.

Шулай итеп, "(Псевдоахондроплазия)" белән авыручы кешедә, "(COMP)" генындагы үзгәреш аркасында, бу "(хондроцитлар)" күзәнәкләре эчендә аномаль аксымнар җыела. Аннары бу күзәнәкләр тиз үлә. Бу очракта буыннарда проблемалар туа, һәм сөякләр тиешенчә үсми. Шуңа күрә буй кимү һәм сөякләр белән бәйле башка проблемалар килеп чыга.

Бу "(COMP)" ген мутациясе кайвакыт ата-анадан балаларга күчә ала. Бу, әгәр анада яки атада бу авыру булса, аларның һәр баласының аны мирас итеп алу ихтималы якынча 50% тәшкил итә дигән сүз. Тагын бер үзенчәлекле нәрсә - хәтта ананың яки ​​атаның берсендә генә бу авыру булса да, бала аны йоктыра ала.

Ләкин күпчелек вакытта бу генетик мутацияләр очраклы рәвештә, ягъни гаилә тарихы булмаганда барлыкка килә (стихияле мутацияләр).

"(Псевдоахондроплазия)" булуын нинди симптомнар күрсәтә ала?

Күпчелек очракта, "(Псевдоахондроплазия)" билгеләре туганда күренми. Алда әйтелгәнчә, йөз сызыклары, баш зурлыгы һәм акыл - болар барысы да нормаль. Ләкин скелет аномалияләре 9 айдан 3 яшькә кадәр күренә башлый. Аннары бу билгеләр балачакта ачыграк күренә башлый.

Вакыт узу белән сез мондый симптомнарны сизәргә мөмкин:

• Аяклар формасы үзгәрүе: Кайбер балаларның аяклары бөгелгән яки тезләре бөгелгән булырга мөмкин. Кайвакыт бер аяк бер якка, икенчесе икенче якка хәрәкәтләнергә мөмкин (җил исеп торган деформация).
• Умыртка баганасы кәкрелеге: Умыртка баганасы бер якка бөгелгән (Сколиоз) яки алга бөгелгән (Кифоз) халәт. Бу халәтләр арка авыртуына һәм сулыш алу кыенлыкларына китерергә мөмкин.
• Буыннарның йомшаруы һәм катылыгы: Күп буыннар (мәсәлән, бармаклар, беләзекләр) гадәтидән йомшарырга мөмкин (буыннарның йомшаруы). Ләкин терсәк һәм янбаш буыннары кайвакыт бераз каты булырга мөмкин.
• Буын авыртуы: Бу вакыт узу белән остеоартритка әйләнергә мөмкин. Бу буын авыртуы көчәя ала дигән сүз, бигрәк тә олыгайган саен.
• Муен тотрыксызлыгы: Одонтоид гипоплазиясе, умыртка баганасы өске өлешенең үсеш алмаган халәте, муен тотрыксызлыгына китерергә мөмкин. Бу борчылырга кирәк, чөнки ул муендагы нервларга зыян китерергә мөмкин.
• Кул һәм бармак кыскалыгы: Кул һәм бармаклар гадәтидән кыскарак булырга мөмкин.
• Кыскалык: Бу иң мөһим һәм ачык сыйфат.
• Тире җыерчыклары: Кайбер урыннарда тиренең өстәмә җыерчыкларын күрергә мөмкин.
• Йөрү стилендәге үзгәрешләр: Янбаш сөякләрендәге аномалияләр йөргәндә үрдәк кебек селкенеп йөрүгә китерергә мөмкин.

Бу симптомнар һәркемдә бер үк төрле булмый. Кайбер кешеләрдә симптомнарның кайберләре генә булырга мөмкин, ә кайберләрендә күбрәк булырга мөмкин. Бу кешедән кешегә төрлечә була.

Табиблар бу халәтне (псевдоахондроплазия) ничек ачыклыйлар?

Табиб псевдоахондроплазияне, нигездә, баланы тикшереп һәм сөякләр һәм буыннарның торышын рентгенга төшереп ачыклый ала. Рентген нурлары сөякләрнең формасын һәм үсешен, шулай ук ​​сөяк очларындагы теләсә нинди махсус үзгәрешләрне ачык күрә ала.

Моннан тыш, бу халәтне китереп чыгаручы ген мутациясенең (COMP генында) булуын раслау өчен генетик тест үткәрергә мөмкин. Бу гадәттә кан үрнәге алуны үз эченә ала.

Әгәр гаиләдә берәрсендә "(Псевдоахондроплазия)" булса, ягъни сез бу авыруның югары куркынычы булган гаиләдә булсагыз, генетик тикшерү эмбриональ стадиядә үткәрелергә мөмкин. Ягъни, бала әле ана карынында булганда. Бу "(Хорион виллалары үрнәкләре алу)" яки "(Амниоцентез) " дип аталган тикшерү ысуллары ярдәмендә башкарыла. Бу тикшерүләр кирәк булган очракта гына, махсус табиблар киңәше буенча башкарыла.

"(Псевдоахондроплазия)" халәтен дәвалау ысуллары нинди?

Псевдоахондроплазияне дәвалау авыруның авырлыгына һәм гомуми сәламәтлегегезгә бәйле. Кайвакыт махсус дәвалау кирәк түгел, бары тик өзлегүләр барлыкка килү-килмәвен күзәтү генә кирәк. Ләкин кайбер кешеләргә дәвалау кирәк. Дәвалау түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Авыртуны баса торган дарулар: Буыннар авыртуын киметү өчен "Аналгетиклар" кебек авыртуны баса торган дарулар бирелергә мөмкин.
• Умыртка баганасының кәкрелекләрен төзәтү:Умыртка баганасы кәкрелеге (сколиоз, кифоз) булса, аларга махсус терәкләр (брекетлар) кияргә яки аларны хирургия юлы белән төзәтергә мөмкин.
• Консультация: Кыска буйлылыкның психосоциаль йогынтысын хәл итү өчен консультация алу бик мөһим. Бу бала өчен дә, ата-ана өчен дә мөһим.
• Генетик консультация: Бу хәл гаиләнең башка әгъзаларына да тәэсир итә алганлыктан, алар өчен генетик консультациягә мөрәҗәгать итү яхшы фикер. Бу киләчәктә гаилә планлаштыруда ярдәм итәчәк.
• Физик терапия һәм хезмәт терапиясе: Физик терапия һәм хезмәт терапиясе сезгә көчегезне яхшыртырга, буыннарның сыгылучанлыгын сакларга һәм көндәлек эшләрне җиңелрәк башкарырга ярдәм итә ала.
• Сөяк һәм буын проблемалары өчен хирургия: Башка буыннар белән бәйле операцияләр, мәсәлән, янбаш сөяген протезлау һәм тез остеотомиясе кирәк булырга мөмкин. Алар авыртуны киметергә һәм буын функциясен яхшыртырга мөмкин.
• Умыртка баганасы һәм муенны тотрыклыландыру операциясе: Муен һәм умыртка баганасы тотрыксыз булса, ике яки аннан да күбрәк умыртка сөяген берләштерү юлы белән тотрыклыландыру өчен хирургик кушылу ясалырга мөмкин.

Бу дәвалаулар һәркемгә дә бер үк кирәк түгел. Сезнең өчен иң яхшысын медицина хезмәткәрләре билгеләячәк.

"(Псевдоахондроплазия)" белән авыручы кешенең киләчәге нинди булачак?

Бу күпләр өчен юаныч бирә торган фикер. "(Псевдоахондроплазия)" халәте сезнең интеллектуаль үсешегезгә яки гомер озынлыгына тәэсир итми. "(Псевдоахондроплазия)" белән авыручы кешеләр гадәттә актив, нәтиҗәле тормыш алып баралар. Күпләрнең үз гаилә тормышы да бар. Шуңа күрә борчылырлык бернәрсә дә юк. Иң мөһиме - мөмкин булган өзлегүләрне иртәрәк тану һәм аларны дөрес дәвалау.

Бу хәлне булдырмас өчен берәр ысул бармы?

Псевдоахондроплазия генетик мутация аркасында килеп чыкканлыктан, аны тулысынча булдырмас өчен бернинди дә ысул юк.

Әгәр дә сездә бу авыру булса, йөклелек килеп чыкса, балагызның бу генны мирас итеп алу ихтималы якынча 50% тәшкил итә. Элегрәк әйтелгәнчә, пренаталь генетик тикшерү бу ген мутациясен ачыклый ала. Табиб шулай ук ​​якын гаилә әгъзаларына генетик консультация алырга киңәш итә ала.

"(Псевдоахондроплазия)" белән авыручы үзегезгә яки балагызга ничек яхшы карарга?

Әгәр дә сездә яки балагызда псевдоахондроплазия булса, сез үзегезгә түбәндәгечә ярдәм итә аласыз:

• Планлаштырылган медицина тикшерүләре:Табибыгыз тәкъдим иткән барлык тикшерүләрне дә узыгыз. Бу сезгә сәламәтлегегезне күзәтергә һәм теләсә нинди өзлегүләрне тиз ачыкларга ярдәм итәчәк.
• Буыннар өчен зарарлы эшчәнлекләрдән сакланыгыз: Авырту китерә торган һәм буыннарга кирәксез көчәнеш сала торган эшчәнлекләрдән мөмкин кадәр сакланыгыз. Мәсәлән, контактлы спорт төрләре һәм артык сикерүләрне үз эченә алган спорт төрләре яраклы түгел.
• Муеныгызга игътибарлы булыгыз: Муеныгызны артык бөкләмәгез, чөнки бу умыртка баганасы проблемаларын арттырырга мөмкин. Әгәр сездә "(Одонтоид гипоплазиясе)" булса, моңа аеруча игътибарлы булырга кирәк.
• Буыннар өчен файдалы күнегүләр: Сөякләргә һәм буыннарга азрак йөкләнеш китерә торган күнегүләргә игътибар итегез. Йөрү һәм йөзү кебек күнегүләр бик яхшы. Алар буыннарыгызны ныгыта һәм авыртуны киметә.

Бу әйберләр турында кайгырту тормышны күпкә җиңеләйтә ала.

"(Псевдоахондроплазия)" белән авыручы балага бу халәтне ничек җиңәргә ярдәм итәргә мөмкин?

Кайбер балалар күзгә күренгән үзгәрешләр, мәсәлән, кыска буй аркасында оялып, оялып калырга мөмкин. Бу аларның социаль мөнәсәбәтләренә дә тәэсир итә ала. Балагызга бу авыру белән көрәшергә ярдәм итү өчен сез менә нәрсәләр эшли аласыз:

• Психик сәламәтлек буенча консультантка күренегез: Балагызга үз хисләрен аңларга һәм идарә итәргә ярдәм итү өчен психик сәламәтлек буенча консультантка күренергә тырышыгыз.
• Балагыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез: Балагыз белән хәл турында алар аңлый алырлык гади телдә ачыктан-ачык сөйләшегез. Аларның сорауларына сабыр гына җавап бирегез. "Син башкалардан бераз аерылып торасың, ләкин син бик кадерлесең" кебек сүзләр әйтегез.
• Баланың еш кына янәшәсендә булуын кешеләргә хәбәр итегез: Баланың еш кына янәшәсендә булган кешеләргә, мәсәлән, мәктәп укытучыларына, дусларына һәм туганнарына бу хәл турында хәбәр итү яхшы фикер. Шул чакта алар да аңлый һәм ярдәм итә ала.
• Ярдәм төркемнәренә кушылыгыз: Әгәр дә сез охшаш хәлләрдә калган башка гаиләләр белән очраша алырлык ярдәм төркемнәре яки милли яклау оешмалары булса, аларга кушылу зур көч чыганагы була ала. Башкаларның тәҗрибәсеннән өйрәнерлек күп нәрсә бар.
• Мәктәптә ярдәм: Бала яхшы укый алсын һәм мәктәптә башкалар белән берлектә эшли алсын өчен, укытучылардан хезмәттәшлек планы алыгыз. Бәлки, балага җиңелрәк булсын өчен, сез сыйныф урындыгы һәм өстәл кебек әйберләрне җайлаштыра аласыз.
• Сорауларга җавап бирүне күнектерегез: Балагыз белән кемдер сораганда сорауларга ничек җавап бирергә кирәклеге турында сөйләшегез. Мәсәлән, сез гади һәм кыска сүзләр әйтергә күнектерә аласыз, мәсәлән, "Мин сөякләрем үсүдән туктаган хәлдә тудым".

Исегездә тотыгыз, сезнең мәхәббәтегез, ярдәмегез һәм аңлавыгыз - балагызның бу халәт белән бәхетле яшәве өчен иң зур көч.Аларның сәләтләрен бәяләгез һәм дәртләндерегез.

Димәк, бу хикәядән без өйгә алырга тиешле иң мөһим әйберләр нинди? (Өйгә алып китегез)

Ярар, без хәзер "(Псевдоахондроплазия)" турында күп сөйләштек, шулай бит? Менә сезгә берничә гади нәрсәне истә тотарга кирәк:

• Псевдоахондроплазия - сөяк үсешенә тәэсир итүче генетик халәт, бу кыска буйлылыкка китерә.
• Бу акылга яки гомер озынлыгына тәэсир итми.
• Кыскарган аяк-куллар, буыннар авыртуы, умыртка баганасы кәкрелеге кебек симптомнар күзәтелергә мөмкин.
• Моны медицина тикшерүләре, рентген һәм генетик тикшерүләр ярдәмендә расларга мөмкин.
• Дәвалау ысуллары бар. Катлаулануларны авыртуны баса торган дарулар, физиотерапия һәм, кирәк булса, хирургия ярдәмендә хәл итәргә мөмкин.
• Бу халәтне булдырмаска мөмкин булса да, иртә тану һәм дөрес дәвалау сезгә сәламәт, актив тормыш алып барырга ярдәм итә ала.
• Әгәр балада мондый хәл булса, иң мөһиме - аңа мәхәббәт, ярдәм һәм аңлау бирү. Аларга җәмгыятьтә яхшы яшәү өчен кирәкле көч бирү.

Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, гаилә табибыгыз яки сөяк белгече белән сөйләшергә курыкмагыз. Алар сезгә өстәмә ярдәм күрсәтә алачаклар.

Псевдоахондроплазия , кыска буйлылык, карлик, сөяк үсеше, генетик авырулар, COMP гены, буыннар авыртуы