Тәнегездә гадәти булмаган төерләр күренәме? Бу PTEN гамартома шеш синдромы (PHTS) булырга мөмкин!

Сезнең үзегездә яки гаиләгездәге берәр кешенең тәнендә сәер шешләр яки төерләр күргәнегез бармы? Кайберләре борчылырлык түгел кебек тоелырга мөмкин, ләкин кайвакыт алар медицина хәленең билгеләре булырга мөмкин. Бүген без сезне борчый торган авыруларның берсе турында сөйләшәчәкбез.

PTEN гематома шеш синдромы (PHTS) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, PTEN Гамартома Шеш Синдромы (PHTS) - безнең тәнебездә "PTEN" дип аталган генның үзгәрүе яки мутациясе аркасында килеп чыккан авырулар төркеме. Хәзер сез "PTEN" гены нәрсә ул дип сорыйсыздыр. Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебездә күзәнәкләр үсешен контрольдә тотучы, сакчы кебек эш итүче кеше бар. Бу "PTEN" гены нәкъ менә шундый. Бу "шешне бастыручы гены" . Ул күзәнәкләребезнең контрольсез үсүен һәм шешләр барлыкка килүен туктатучы "фермент" җитештерә.

Шулай итеп, бу "PTEN" генында мутация яки кимчелек булганда, күзәнәк үсешен контрольдә тоту дөрес эшләми. Аннары күзәнәкләр контрольсез үсә башлый, һәм "гамартома" дип аталган әйберләр барлыкка килергә мөмкин. Гамартома - яман шешле булмаган ("яхшы") , куркыныч булмаган, шешкә охшаган үсемлек. Әгәр сездә PHTS булса, сездә бу төр гематомалар һәм башка яман шеш булмаган шешләр үсеш куркынычы арта. Шулай ук, кайвакыт яман шеш ("яман"), шешләр, ягъни яман шешләр барлыкка килү куркынычы бар.

PHTS категориясенә нинди синдромнар керә?

PHTSның бу киң категориясенә ике төп синдром керә: Кауден синдромы һәм Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромы (BRRS) . Элек табиблар бу ике синдромны аерым халәт дип саныйлар иде, ләкин хәзер алар икесе дә PTEN генындагы мутацияләр белән бәйле, шуңа күрә алар бер үк термин астында - PHTS астында берләштерелә.

Кауден синдромы яки BRRS булсынмы, PHTS белән авыручы кешенең сәламәтлек өчен куркынычлары бик охшаш. Кайвакыт PHTS белән авыручы кеше гомере буе ике синдромга да бәйле симптомнар кичерергә мөмкин.

• Кауден синдромы: Бу, гадәттә, өлкәннәрдә очрый. Бу кешеләрдә яман шешләр дә, яман шешләр дә барлыкка килергә мөмкин. Бу шешләр күбесенчә күкрәктә, аналыкта, калкансыман биздә, ашказаны-эчәк тракты, тиредә, телдә һәм уртларда очрый.
• Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромы (BRRS): Бу, нигездә, кечкенә балаларга тәэсир итә. BRRS белән авыручы балаларда тире шешләре һәм туу билгеләре барлыкка килергә мөмкин. Алар шулай ук ​​үсеш тоткарлыкларын да кичерергә мөмкин.

PHTS симптомнары нинди?

ПХТС тәнегезнең төрле тукымаларында гематомалар барлыкка килүенә китерергә мөмкин. Сез кичергән төгәл симптомнар ПХТС төренә карап үзгәрәчәк. Гомумән алганда, әгәр сездә ПХТС булса, сез түбәндәге симптомнарның берсен яки берничәсен кичерергә мөмкин:

Тире таплары һәм фурункуллар

• Тиредән асылынып торган кебек тоелган кечкенә үсентеләр (тире ярлыклары яки акрохордоннар) .
• Уч аякларында һәм табаннарында караңгы, яссы таплар (пальмоплантар кератозлар ).
• Биттә кечкенә, шома төерләр (трихилеммомалар ).
• Тире төсендәге, күтәрелгән шешләр ( папилломалар ).
• Тире астында үсә торган майлы шешләр ( липомалар ).
• Авыз эчендәге уртларга охшаган каты төерләр (авыз куышлыгы фибромалары ).
• Тире өслегендә күренә торган кан тамырлары үсентеләре ( гемангиомалар һәм туу билгеләре ).
• Ир-ат җенес органнарындагы сипкелләр ("пениста сипкелләр ").

Рак булмаган ("Яхшы") шеш төрләре

• Калкансыман биз төеннәре ( калкансыман биздәге төерләр).
• Калкансыман бизнең зураюы, берничә төен барлыкка килү (күп төенле зоб ).
• Аналыктагы шешләр ( аналык миомасы ).
• Күкрәк фиброаденомалары.
• Күкрәкләрдәге йомшак тукымаларның кисталы үзгәрешләре ( фиброкистик күкрәкләр ).
• Ашкайнату трактының өске өлешендә һәм юан эчәктә барлыкка килгән вак үсентеләр (юан эчәк полиплары ).

Баш мие һәм үсеш проблемалары

• Башның гадәтидән зуррак булуы (макроцефалия ).
• Башы аеруча озынча ( долихоцефалия ).
• Үсеш тоткарлыклары .
• Аутизм спектры бозылуы (Аутизм спектры бозылуы ).

PHTS нәрсәдән килеп чыга?

Элегрәк фикер алышканыбызча, PHTSның төп сәбәбе - "PTEN" генындагы мутация яки үзгәреш. Бу "PTEN" гены күзәнәкләргә бүленүне туктату турында сигнал бирүче һәм күзәнәкнең кайчан үләргә тиешлеген ("апоптоз") хәбәр итүче "фермент" бүлеп чыгару өчен җаваплы. Бу яңа, сәламәт күзәнәкләр өчен урын булдыра.

PHTS'та PTEN гены дөрес эшләми. Нәтиҗәдә, күзәнәкләр контрольсез бүленә һәм үсә ала. Ахыр чиктә, бу күзәнәкләр бергә үсеп, шешләр барлыкка китерә ала. Бу шешләр гадәттә зарарсыз булса да, кайвакыт яман шешкә әйләнергә мөмкин.

ӨСТС - бу буыннардан буынга күчә торган генетик халәт.Бу балаларның бу мутацияләнгән генны ата-аналарыннан мирас итеп ала алуларын аңлата.

PHTS нәселдән ничек килә?

Сез PHTSны "аутосом доминант" рәвешендә мирас итеп аласыз. Моның нәрсә аңлатканын беләсезме? Безнең барыбызның да организмында "PTEN" генының ике күчермәсе бар. Берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән. PHTS очрагында сез "PTEN" генының бер сәламәт күчермәсен һәм "мутацияләнгән" бер күчермәсен мирас итеп аласыз. Хәтта бер сәламәт күчермәгез булса да, мутацияләнгән "PTEN" гены PHTS белән бәйле проблемаларны китереп чыгара. Бу ата-ананың берсендә генә мутацияләнгән ген булса да, аларның баласы аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә дигәнне аңлата.

Кайвакыт сез мутацияләнгән PTEN генын әти-әниегездән мирас итеп алмыйсыз. Киресенчә, мутация сез туганчы ук, эмбрион яки яралгы буларак, үсеш ала ала.

Бу мутацияне ничек алуыгызга карамастан, әгәр сездә ул булса, балагызның мутацияләнгән ген күчермәсен мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.

PHTS белән бәйле яман шеш авыруы куркынычы нинди?

Әгәр дә сездә Кауден синдромы булса, гомуми халыкка караганда, сездә кайбер төр яман шеш авырулары үсеш куркынычы югарырак. Шуңа күрә, бу куркынычны контрольдә тоту өчен, гомерегез буе яман шеш скринингы үтәргә кирәк. Бу тестлар яман шеш үсешенә комачаулый алмаса да, алар иртә ачыкланса, дәвалауны иртә башларга мөмкин һәм нәтиҗәләр яхшырак булырга мөмкин.

Сездә югарырак куркыныч астында булырга мөмкин булган яман шеш төрләре:

• Күкрәк яман шеше
• Калкансыман биз яман шеше
• Бөер рагы
• Аналык рагы
• Колоректаль яман шеш
• Меланома, тире яман шеше

BRRS белән бәйле яман шеш куркынычын өйрәнү буенча алга таба тикшеренүләр дәвам итә.

PHTS ничек диагноз куела?

Әгәр табиб PTEN генында мутация тапса, сездә PHTS бармы-юкмы икәнен ачыклаячак . Бу мутация бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен сезгә генетик тикшерү үтәргә кирәк булачак. Бу гадәттә кан анализы аша ясала.

Коуден синдромын диагностикалау өчен генетик тестлар күрсәтмәләре бар (мәсәлән, Милли Комплекслы Онкология Челтәреннән һәм Кливленд Клиникасыннан). Бу күрсәтмәләр яңа тикшеренүләр нигезендә даими рәвештә яңартылып тора. Халыкара Коуден Консорциумы шулай ук ​​Коуден синдромын диагностикалау өчен критерийлар билгеләде. Табибыгыз сезгә бу тест кирәкме-юкмы икәнен сезнең симптомнарыгызга, гаиләдәге шеш тарихыгызга һәм PTEN мутациясе булу-булмавына нигезләнеп хәл итәчәк.

BRRS диагностикасы өчен стандарт күрсәтмәләр булмаса да, табибыгыз Коуден синдромын диагностикалау өчен кулланылган тестлар белән бер үк тестларны тәкъдим итәргә мөмкин.

Иң мөһиме - әгәр сездә бу мутация расланса, гаиләгезнең башка әгъзаларының да бу тестны узуы бик мөһим.

PHTSны тулысынча дәвалап буламы?

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта PHTS өчен дәва юк. Шулай да, галимнәр PTEN мутациясе булган яман шеш авыруларын дәвалау өчен нинди дәвалау ысуллары иң яхшы нәтиҗә бирүен тикшерүне дәвам итәләр.

PHTS ничек дәвалана һәм контрольдә тотыла?

Әгәр дә сездә ӨСТС булса, сезнең сәламәтлегегез турында табиблар командасы кайгырта ала. Алар сезгә симптомнардан алып аномаль үсешләргә һәм үсеш тоткарлануларына кадәр барысын да җайга салырга ярдәм итәчәк. Алар шулай ук ​​сезнең яман шеш авыруы куркынычын бәяләячәк һәм яман шеш скринингын ни дәрәҗәдә еш үтәргә кирәклеген хәл итәчәк.

Дәвалау ысуллары

PTEN мутациясе булган яман шешләрне, яман шешле яки яман шеш булмаганнарын дәвалау өчен махсус күрсәтмәләр булмаса да, дәвалау сезнең симптомнарыгызга бәйле булачак. Бу дәвалау ысуллары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Хирургия: Аномаль тукымаларны алу. Операция алдыннан табиб яман шеш күзәнәкләрен тикшерү өчен тукыма үрнәге алырга мөмкин ( биопсия ).
• Криотерапия: аномаль тукымаларны юк итү өчен көчле салкын куллану.
• Лазер абляциясе: аномаль тукымаларны юк итү өчен югары җылылык куллану.
• Дарулы тышкы кремнар: тире шешләрен юк итү өчен эшләнгән махсус кремнар.

Ракны ачыклау өчен тестлар

Әгәр дә сездә Кауден синдромы булса, сезгә яман шеш булмаган һәм яман шеш үсентеләрен күзәтү өчен даими, гомерлек күзәтү кирәк булачак. Бу, әгәр дә нинди дә булса проблемалар барлыкка килсә, аларны мөмкин кадәр иртәрәк, дәвалау өчен иң яхшы вакытта ачыкларга мөмкин дигәнне аңлата. BRRS белән авыручыларны күзәтү өчен стандарт күрсәтмәләр булмаса да, табибыгыз Кауден синдромы өчен ясалган тестларга охшаш тестлар тәкъдим итәргә мөмкин.

Бу тикшерү ысуллары еш башкарыла торган түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Маммограммалар: Күкрәк тукымасын фотога төшерү өчен түбән дозалы рентген нурларын куллана торган тест.
• Күкрәк МРТлары: Күкрәк тукымаларының фотосурәтләрен төшерү өчен зур магнит һәм радиодулкыннар куллана торган тест.
• УЗИ: күкрәк тукымаларының фотосурәтләрен төшерү өчен тавыш дулкыннарын кулланучы тест.
• Колоноскопия: камера белән җиһазландырылган трубка (скоп) ярдәмендә юан эчәк эчен тикшерү ысулы. Бу трубканы полипларны алу өчен дә кулланырга мөмкин. Бу үсентеләрне яман шешкә әйләнгәнче туктата ала.
• Эндоскопия (`Эндоскопияләр`):Ашказаны, ашказаны һәм нечкә эчәкнең өске өлешен (унике илле эчәк) карау өчен камерасы булган трубка (скоп) куела торган тикшерү.

Тест нәтиҗәләренә карап, аномаль тукымада яман шеш күзәнәкләре бармы-юкмы икәнен раслау өчен биопсия кирәк булырга мөмкин.

PHTSны булдырмаска мөмкинме?

PHTSны булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Шулай да, даими рәвештә яман шеш скринингы ракны иртә, дәвалау иң мөмкин булган вакытта ачыкларга ярдәм итә ала. Шуңа күрә бу скринингларны табиб күрсәтмәсе буенча үткәрү мөһим.

PHTS белән авыручы кеше нинди киләчәккә өметләнә ала?

Киләчәгегез күп факторларга бәйле, шул исәптән симптомнарыгызга һәм гомуми сәламәтлегегезгә. Әгәр дә сездә PHTS/Коуден синдромы булса, сездә кайбер төр яман шеш авырулары үсеш алу куркынычы арта. Шуңа күрә яман шешне тикшерү бик мөһим. Яман шешне иртә ачыклау һәм дәвалау - савыгу мөмкинлеген (фаразны) яхшыртуның иң яхшы ысулы.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Ракны тикшерү өчен ничә тапкыр үтәргә кирәклеге турындагы табиб күрсәтмәләрен үтәгез. Шулай ук ​​яман шешнең кисәтү билгеләрен белү дә мөһим. Табибыгыздан нинди симптомнар турында белергә кирәклеген сорагыз.

Сезнең яки ​​балагызның PHTS кебек авыру белән авыруын ачыклау бик авыр тәҗрибә булырга мөмкин. Бу даими игътибар таләп итә торган авыру. Бу күп кешеләр өчен борчулы булырга мөмкин. Ләкин, әгәр сездә яман шеш авыруы булса, җентекле тикшерү сезнең гомерегезне саклап калуда яки озайтуда зур роль уйный ала. Әгәр сезгә PHTS диагнозы куелса, сәламәтлек өчен куркынычлар, медицина хезмәткәрләре сезнең сәламәтлегегезне ничек күзәтәчәге һәм дәвалау планыгыз сезнең озак вакытлы сәламәтлегегезне ничек яхшырта алачагы турында белергә онытмагыз.

PTEN гены яман шеш авыруын ничек китереп чыгара?

Элегрәк сөйләшкәнебезчә, PTEN генындагы мутация күзәнәкләрнең контрольсез үсүенә һәм шешләр барлыкка китерүенә китерергә мөмкин. PHTS күбесенчә гематома дип аталган яман шешләр белән бәйле булса да, бу контрольсез күзәнәк үсеше яман шешләргә дә китерергә мөмкин. Ике төр шеш тә күзәнәкләрнең тиз бүленүе аркасында барлыкка килә. Яман шешләр локализацияләнгән булса да, яман шешләр бөтен тәнгә таралырга (метастаза бирергә) мөмкин . Алар барлыкка килгәндә, яман шеш күзәнәкләре сәламәт тукымаларга зыян китерә.

Истә калырга тиешле кыскача нокталар

Ярар, әйдәгез, без сөйләшкән PHTS турында истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләрне искә төшерик:

• PHTS - "PTEN" дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыккан халәт. Бу ген безнең күзәнәкләр үсешен контрольдә тотарга ярдәм итә.
• Бу халәт тәннең төрле өлешләрендә яман шеш булмаган төерләр (гематомалар) һәм башка үсентеләр барлыкка килүгә китерергә мөмкин.
• Өчпочмаклы тромбозлы артрит белән авыручыларда, бигрәк тә Кауден синдромы белән авыручыларда, кайбер төр яман шеш авырулары (мәсәлән, күкрәк, калкансыман биз, бөер, аналык һәм юан эчәк яман шеше) үсеш куркынычы арта.
• Бу - мирас итеп бирелә торган халәт. Әгәр сездә ул булса, балаларыгызның аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.
• PHTSны хәзерге вакытта тулысынча дәвалап булмый. Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм яман шеш авыруы куркынычын контрольдә тотарга мөмкин.
• Ракны даими тикшерү гомерне саклап калырга мөмкин, чөнки яман шешне иртә ачыкласаң, аны дәвалау һәм савыгу ихтималы зуррак.
• Әгәр дә сездә яки гаиләгездә бу симптомнар булса, медицина ярдәме сорагыз. Генетик тикшерү һәм тиешле медицина күзәтүе бик мөһим.

Куркырга кирәкми, ләкин иң мөһиме - хәбәрдар булу. Әгәр сезнең башка сорауларыгыз булса, табиб белән киңәшләшергә курыкмагыз.

` PTEN, гематома, шеш, синдром, ген мутациясе, яман шеш, Кауден синдромы, BRRS