PURA синдромы турында беләсезме? Балагызның киләчәге өчен боларны белегез!

Кечкенә балагызның үсеше турында сездә кайчан да булса шик яки курку туамы? Кайвакыт балалар әйберләрне бераз әкрен өйрәнәләр, яисә сәламәтлек проблемалары туа. Мондый вакытларда PURA синдромы дип аталган сирәк очрый торган авыру турында белү мөһим. Әгәр бу бераз җитди яңгыраса, куркакланмагыз. Әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик.

PURA синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, PURA синдромы - бик сирәк очрый торган генетик халәт . Ул, нигездә, безнең нерв системабызга тәэсир итә. Ягъни, баш мие һәм нервлар иң нык зыян күрә. Шуңа күрә баланың үсеше уртачадан авырга кадәр тоткарланырга мөмкин . Ул шулай ук ​​өйрәнүдә кыенлыклар тудырырга мөмкин. Еш кына PURA синдромы белән авыручы балаларда йөрүдә кыенлыклар, талма яки эпилепсия һәм башка сәламәтлек проблемалары булырга мөмкин.

Тикшеренүчеләр моның ми һәм нерв күзәнәкләре (нерв күзәнәкләре / нейроннар) үсешендә катнашкан геннардагы үзгәрешләр яки мутацияләр аркасында килеп чыга дип саныйлар. Бу авыру белән туган балаларның башлангыч стадияләрендә туклану һәм сулыш алу кыенлыклары булырга мөмкин. Ләкин бу хәлләр кайвакыт берникадәр вакыттан соң яхшыра. Ләкин күп балалар үскәч үзләре сөйләшә яки йөри алмаска мөмкин.

Хәзерге вакытта PURA синдромын дәвалау ысулы юк . Шулай да, дөрес дәвалау сезгә һәм балагызга симптомнарны контрольдә тотарга һәм катлаулануларны киметергә ярдәм итә ала. Шуңа күрә бу халәтне иртә ачыклау бик мөһим .

PURA синдромы кемнәрдә үсеш ала?

PURA синдромы - тумыштан килгән халәт . Бу халәтнең туганда ук булырга мөмкинлеген аңлата. Ул нерв системасына тәэсир итә. Кайвакыт халәт ата-анадан балаларга геннар аша күчә ала. Шулай да, гаиләдә беркем дә бу халәт белән очрашмаган булса да, балада PURA синдромы барлыкка килергә мөмкин икәнен истә тотарга кирәк. Бу яңа ген мутациясе булган булырга мөмкин дигәнне аңлата.

Моңа охшаш тагын нинди шартлар бар?

PURA синдромы симптомнары башка авыруларга охшаш булырга мөмкин, шуңа күрә табибларга кайвакыт аның PURA синдромы икәнен шунда ук аеру авыр булырга мөмкин. Менә охшаш симптомнары булган кайбер авырулар:

• `(Анжелман синдромы)`
• Тумыштан үзәк гиповентиляция синдромы - Бу шулай ук ​​сулыш алуга тәэсир итүче сирәк очрый торган неврологик авыру.
• Миотон дистрофиясе - Бу мускул системасы авырулары төркеменә керә, алар арасында мускул дистрофиясе дип атала.
• Нейротрансмиттерлар белән бәйле авырулар - мәсәлән, Альцгеймер авыруы яки Паркинсон авыруы.
• Питт-Хопкинс синдромы - Бу шулай ук ​​үсеш тоткарлыгына һәм эпилепсиягә китерә торган сирәк очрый торган генетик авыру.
• `(Прадер-Вилли синдромы)`
• `(Ретт синдромы)`

Бу симптомнар охшаш булганлыктан , төгәл диагноз кую өчен махсус тестлар кирәк .

PURA синдромының башка исемнәре бармы?

Әйе, кайвакыт табиблар бу халәтне башка фәнни исемнәр белән дә атый алалар. Бу турыда бераз белү дә файдалы, шулай бит? Мәсәлән:

• `(Акыл үсеше тоткарлануы, аутосом доминант 31)`
• `(PURA белән бәйле нейроүсеш бозылуы)`
• `(PURA белән бәйле авыр яңа туган балаларның гипотониясе-талкалану-энцефалопатия синдромы)`

Бу исемнәр бераз катлаулы булып күренсә дә, алар барысы да бер үк шартны аңлата.

PURA синдромы ни дәрәҗәдә еш очрый?

PURA синдромы чынлыкта бик сирәк очрый торган авыру . Хәзерге вакытка кадәр дөнья буенча 470 дән артык олы кеше һәм бала бу авыру белән авырый дип теркәлгән. Күз алдыгызга китерегез, кешеләр шулкадәр аз. Медицина өлкәсе бу авыру турында беренче тапкыр 2014 елда сөйли башлады. Бу аның чагыштырмача яңа авыру икәнен аңлата.

PURA синдромы һәм эпилепсия арасында нинди бәйләнеш бар?

PURA синдромы белән туган күп кешеләрдә эпилепсия үсеш куркынычы арта . Кайвакыт бу даруларга җавап бирмәгән эпилепсия төре булырга мөмкин. Бу аны дарулар белән контрольдә тоту авыр дигән сүз. Иң еш очрый торган талма төрләре - фокаль талма яки гомуми талма. Бу симптомнар гадәттә балачакта яки иртә балачакта башлана .

PURA синдромының сәбәпләре нинди? (бераз тулырак)

Без инде сөйләгәнчә, PURA синдромының төп сәбәбе - безнең тәнебездәге "(PURA гены)" дип аталган билгеле бер гендагы мутация . Бу "(PURA)" гены нормаль ми үсешендә бик мөһим роль уйный. Шуңа күрә, бу гендагы кимчелек булганда, ул нерв күзәнәкләре "(нейроннар)" үсешенә һәм "(миелин)" дип аталган матдә барлыкка килүенә тәэсир итә ала. "(Миелин)" - безнең нервларны каплаучы һәм сигналларның алар аша тиз узуына ярдәм итүче матдә. Шуңа күрә бу процесс бозылганда ми функциясенә ничек тәэсир итүен күз алдыгызга китерегез.

PURA синдромының симптомнары нинди?

PURA синдромы симптомнары тәннең төрле өлешләренә тәэсир итә ала. Бу авыру белән туган балаларда уртача һәм авыр дәрәҗәдәге өйрәнү бозылулары һәм үсеш тоткарланулары күзәтелә.

Яңа туган балаларда күзәтелергә мөмкин булган симптомнар:

• Еш кына ашау яки сулыш алуда кыенлыклар туа.
• Медицина ярдәме (тукландыру яки тромблар белән сулау) кирәк булырга мөмкин, ләкин сулыш алу проблемалары гадәттә бер ел эчендә яхшыра.
• Ашау яки йоту кыенлыгы (дисфагия) кайвакыт хроник формага күчә һәм бер елдан артык дәвам итә ала.

Бераз өлкәнрәк балаларда күзәтелергә мөмкин булган симптомнар:

• Сез дөрес йөри алмаска мөмкин , һәм моторикагыз бозылырга мөмкин.
• Хәтта телне аңласагыз да, сез анда сөйләшә алмаска мөмкин .
• Сөйләшә алсалар да, алар бик кыска сүзләр яки сүзтезмәләр белән аралаша алалар.

PURA синдромы белән авыручы күп кешеләрдә талма (эпилепсия) яки конвульсив хәрәкәтләр күзәтелә. Гадәттә, болар:

• Ул 5 яшькә кадәр башлана. Башта ул ихтыярсыз мускул тартышулары (миоклонус) буларак башланырга мөмкин.
• Моны контрольдә тоту авыр .
• Кайвакыт ул эпилепсиянең авыр һәм катлаулы формасына әйләнергә мөмкин, ул "Леннокс-Гасто синдромы" дип атала.

Балаларда һәм өлкәннәрдә күзәтелә торган башка еш очрый торган симптомнар:

• Сөякләр һәм буыннар проблемалары - мәсәлән, янбаш дисплазиясе һәм сколиоз.
• Сулыш алу проблемалары - йокы вакытында тын кысылу (йокы апноэсы) яки әкрен, өслек сулыш алу (гиповентиляция).
• Тәнне җылыту кыенлыгы (гипотермия).
• Артык арыганлык һәм йокы хисе (гиперсомния).
• Күз проблемалары - мәсәлән, страбизм.
• Еш кына кычкыру.
• Ашкайнату системасы проблемалары - мәсәлән, эч кату.
• Мускул тонусы түбән (гипотония).
• Тотрыксыз тигезлек яки йөрүдә кыенлыклар (йөреш бозылуы).
• Күрү начарлануы.

Сирәк очрый торган симптомнар:

• Йөрәк кимчелекләре.
• Эндокрин системасы проблемалары - мәсәлән, D витамины җитмәү яки вакытыннан алда җенси җитлегү.
• Сидек һәм репродуктив система проблемалары.

PURA синдромы ничек ачыклана?

PURA синдромын физик тикшерү нигезендә генә диагностикалау авыр булырга мөмкин. Элегрәк сөйләшкәнебезчә, симптомнар башка авыруларга охшаш булырга мөмкин. Шуңа күрә табибларга аның PURA синдромы булуын раслау өчен генетик тестлар үткәрергә кирәк .

Балагызның симптомнарына карап, табиб башка тикшерүләр дә үткәрергә мөмкин. Мәсәлән:

• Кан анализлары.
• Сулыш алу тестлары.
• `(ЭЭГ)` (Электроэнцефалограмма) - Бу ысул минең электр активлыгын тикшерә.
• Күз тикшерүе.

Күбрәк белер өчен, табиб шулай ук ​​​​визуаль тикшерүләр билгеләргә мөмкин. Алар арасында:

• МРТ (магнит-резонанс томографиясе) тикшерү.
• `(УЗИ тикшерүе)`.
• `(Рентген)` тикшерүе.

PURA синдромын дәвалау бармы?

Бу күп кешеләр өчен иң зур проблема. Дөресен генә әйткәндә, хәзерге вакытта PURA синдромын тулысынча дәвалау ысулы юк.Шулай да, иртә ачыклау һәм дәвалау сколиоз кебек өзлегүләр куркынычын киметергә мөмкин. Табиблар сезгә һәм балагызга симптомнарны җайга салырга ярдәм итә торган дәвалау ысулларын тәкъдим итә ала. Дөрес дәвалау белән балагыз мөмкин кадәр күбрәк эшчәнлектә катнаша ала һәм тормышны бераз җиңеләйтә ала .

Балагызның PURA синдромын дәвалау төркеменә кемнәр кертелергә мөмкин?

Әгәр балагызда PURA синдромы булса, аны дәвалаучы медицина төркеме төрле белгечләрне үз эченә ала. Бу бер генә табиб түгел, ә балагыз өчен иң яхшы дәвалауны тәэмин итү өчен бергә эшләүче берничә кеше бар дигән сүз. Мондый төркемгә түбәндәге кешеләр керергә мөмкин:

• Офтальмолог.
• Генетик.
• Нерв системасы буенча махсуслашкан табиб (невролог).
• Хезмәт терапевты - көндәлек эшләрдә ярдәм итүче кеше.
• Ортопед-хирург.
• Педиатр.
• Физик терапевт - йөрү һәм хәрәкәт итү кебек әйберләрдә ярдәм итүче кеше.
• Сулыш системасы буенча махсуслашкан табиб (пульмонолог).
• Логопед.

Бу кешеләрнең барысы да баланың хәленә иң яхшы туры килә торган дәвалау планын төзү өчен бергә эшлиләр.

PURA синдромы ничек дәвалана?

PURA синдромын дәвалау баланың симптомнарына һәм аларның авырлыгына карап төрлечә була . Яңа туган балада PURA синдромы булса, аны еш кына хастаханәдә күзәтергә һәм ашату һәм сулыш алуда ярдәм күрсәтергә кирәк булачак.

Өлкәнрәк балаларга гадәттә болай мөгамәлә итәләр:

• Сөйләм һәм тел терапиясе - Аралашу күнекмәләрен яхшырту.
• Физик терапия - Хәрәкәтне яхшырту.
• Кайбер очракларда, бит, йөрәк, скелет яки башка аномалияләрне төзәтү өчен операция ясалырга мөмкин.

Шулай ук ​​балагызга түбәндәге әйберләрне бирә аласыз:

• Талмага каршы дарулар.
• Аралашу чаралары.
• Ашау яки йотуны хуплау.
• Физик һәм хезмәт терапиясе.
• Сөйләм һәм тел терапиясе.
• Ярдәмчел җайланмалар - мәсәлән, адаптив коляскалар, брекетлар, ортопедик әйберләр, йөреш җайланмалары яки инвалид коляскалары.

Баламның PURA синдромы үсеш куркынычын киметү өчен нәрсә эшләргә мөмкин?

Бу күп ата-аналарның уйланулары. Ләкин чынлыкта, PURA синдромын булдырмас өчен бернинди ысул да юк . Шулай ук,Бу сезнең бернинди гамәлегездән дә килеп чыкмый. Бу яралгы үсеше вакытында барлыкка килгән генетик үзгәрешләр (мутацияләр) аркасында килеп чыга. Шуңа күрә үзегезне гаепле хис итмәгез.

PURA синдромы белән авыручы баланың киләчәге нинди?

PURA синдромы - гомерлек, дәвалап булмый торган авыру . Күп балаларда уртача һәм авыр уку бозылулары һәм үсеш тоткарланулары булырга мөмкин. Күпләр үзләре сөйләшә яки йөри алмаска мөмкин . Шулай да, нәтиҗәле дәвалау балагызга тормыш сыйфатын яхшырта ала икәнен онытмагыз. Дәвалау ярдәмендә алар да бәхетле була һәм тулы потенциалына кадәр үсә ала.

Балам өчен кайчан медицина ярдәменә мөрәҗәгать итәргә кирәк?

PURA синдромын иртә ачыклау симптомнарны контрольдә тоту һәм катлаулану куркынычын киметү өчен мөһим . Табиблар, мөгаен, балагызның сәламәтлеген һәм симптомнарын бәяләү өчен даими тикшерүләр үткәрәчәкләр. Табиб сезгә балагызның ихтыяҗларына һәм максатларына туры килә торган шәхси ярдәм планын эшләргә ярдәм итәчәк.

PURA синдромы кебек диагноз куелганда, борчылу һәм артык борчылу гадәти хәл. Бу бик сирәк очрый торган генетик тайпылыш, ул нерв системасына тәэсир итә, авыр өйрәнү бозылуларына, үсеш тоткарлануларына һәм еш кына эпилепсиягә китерә. Ләкин, дөрес дәвалау ысуллары белән балагызның тормыш сыйфаты яхшыра ала . Балагыз үскән саен үзгәрешләр кертә алырлык нәтиҗәле дәвалау ысуллары турында табибыгыз белән сөйләшегез. Сез ялгыз түгел , һәм бу юлда сезгә ярдәм итә алырлык табиблар, терапевтлар һәм башка бик күп кешеләр бар.

Ниһаять, сезгә истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

PURA синдромы сирәк очрый торган генетик авыру булса да, аның турында белү бик мөһим.

• Бу, нигездә, нерв системасына тәэсир итә һәм үсеш тоткарлануы, өйрәнүдә кыенлыклар һәм эпилепсия кебек авырулар китереп чыгарырга мөмкин.
• Иртә диагностика һәм тиешле дәвалауны башлау баланың тормыш сыйфатын яхшыртуда зур роль уйный.
• Моның өчен тулы дәвалау булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту һәм өзлегүләрне киметү өчен төрле дәвалау ысуллары бар .
• Балага кирәкле дәвалауны тәэмин итү өчен төрле белгечләрдән торган табиблар командасы бергә эшли.
• Бу хәлнең килеп чыгуын берничек тә булдырмаска мөмкин түгел, һәм ата-ана буларак, сезгә моның өчен үзегезне гаепле хис итәргә кирәкми .
• Балагызның үсеше яки сәламәтлеге турында борчылуларыгыз булса, куркакланмагыз һәм шунда ук медицина ярдәменә мөрәҗәгать итегез . Бу сез эшли алырлык иң яхшы эш.

Исегездә тотыгыз, һәр бала кадерле, һәм һәр бала мәхәббәткә һәм иң яхшы кайгыртуга лаек.

`PURA синдромы, генетик авырулар, нерв системасы, үсеш тоткарлануы, эпилепсия, балалар сәламәтлеге, сирәк очрый торган авырулар