Күз алдыгызга китерегез, сезнең кечкенә балагыз елмая, йөгерә һәм уйный. Сез аның һәр адымын шатланып күзәтәсез. Барысы да яхшы дип уйлаганда, кинәт аның йөреше үзгәрә, ул еш кына егыла башлый. Мондый хәлне күрү теләсә нинди ананы яки әтине куркытыр иде, шулай бит? Бу мондый йөрәк өзгеч вакыйга белән очрашса да, өметен өзмәгән берничә гаилә турында. Аларның хикәяләре безгә күп нәрсә өйрәтә.
"Уиллның" хикәясе: Барысы да үзгәргән көн
Уилл бик шаян, актив һәм ачык күңелле кечкенә малай. Әнисе Кейси сүзләренчә, аның үсешендәге һәр этап вакытында булган. Уилл ике яшь тирәсе булганда, ул яхшы йөри һәм уйный башлаган, ләкин бернинди сәбәпсез еш кына егыла башлаган. Беркөнне ул кинәт егылган.
Шул көннән башлап, Уиллның сәламәтлеге тиз начарлана башлады. Күп санлы тикшерүләрдән соң, табиблар, ниһаять, Уиллның бик сирәк очрый торган авыруы барлыгын ачыкладылар. Бу авыру "Ли синдромы" дип аталды.
Гади итеп әйткәндә, безнең тәнебездәге һәр күзәнәктә энергия бирүче митохондрия дип аталган кечкенә электр станцияләре бар. Ли синдромы дип аталган бу сирәк очрый торган авыруда, бу энергия җитештерү үзәкләре генетик мутация аркасында дөрес эшләми. Уиллда бу геннарның берсендә, SURF1 дип аталган мутация булган. Бу халәт митохондриаль авырулар дип аталган зуррак авырулар төркеменә карый.
Кейси ул вакытны зур хис белән искә ала: "Бу безнең тормышыбызда бик авыр вакыт иде. Бер балам йөри алмаса да, икенче балам йөрергә өйрәнә иде". Бу ананың нинди хисләр кичергәнен күз алдыгызга китерегез.
Ата-ана булудан тыш көрәш
Бу аларның балалары белән булгач, Кейси һәм аның ире Даг карап кына утырмадылар. Алар бу авыру турында белергә кирәк булган бар нәрсәне тикшерә башладылар. Кейси әйткәнчә, "Мондый сирәк очрый торган авыру турында ишеткәч, бөтен тормышың синең алдыңда җимерелеп төшкән кебек тоела... аннары балаңның авыруы турында белергә кирәк булган бар нәрсәне өйрәнергә кирәк. Бу медицина институтына барып, бөтенләй яңа курс уку кебек".
Алар бу авыру турында мәгълүмат һәм ресурсларның ни дәрәҗәдә аз булуын аңлагач, шул ук авыру белән авыручы балалары булган башка гаиләләр белән көчләрен берләштерделәр һәм "Cure Mito Foundation" оештырдылар. Моның максаты - Ли синдромын дәвалау яки дәвалау ысулын табарга ярдәм итү иде.
"Сирәк очрый торган авыру белән авыручы бала гаиләсе, баланы караудан тыш, без аларның төп яклаучылары, төнлә шәфкать туташлары булып, миллионлаган доллар җыябыз. Бу әйберләрнең эшләячәген дә белмибез. Ләкин без тырышабыз." - Кейси Воллабен
Мондый әти-әниләр нинди кыенлыклар белән очрашалар һәм алар нинди зур роль уйныйлар, карагыз.
| Сирәк очрый торган авыру белән авыручы баланың әти-әниләре очрашкан кыенлыклар | Алар уйнаган төрле рольләр |
|---|---|
| Авыру турында төгәл мәгълүмат һәм ресурслар җитмәү. | Тикшеренүче: Авыру турында мөстәкыйль рәвештә өйрәнү. |
| Дәвалау һәм ярдәм хезмәтләре өчен югары финанс чыгымнары. | Хәйрия ярдәме: Фәнни тикшеренүләр өчен акча эзләү. |
| Көчле эмоциональ стресс һәм социаль изоляция. | Яклаучы: Баланың хокукларын һәм мәнфәгатьләрен яклаучы. |
| Тәүлек әйләнәсе кирәкле махсуслаштырылган медицина ярдәме. | Шәфкать туташы: Балага өйдә кирәкле медицина ярдәме күрсәтү. |
Авыртуны көчкә әйләндергән "София"
София Сильбер исемле әнинең тарихы да шуның белән бәйле. Ул шулай ук "Cure Mito" фонды директорлар советы әгъзасы. Алты ел элек аның кечкенә кызы Мириам, тугач берничә атна үткәч, "Ли синдромы"ннан вафат булды. Бу көтелмәгән үлем шокы шулкадәр көчле булган ки, София бу вакыйга аларның тормышын ике өлешкә бүлгән дип әйтә: "алга" һәм "аннан соң". "Бу вакытның һәр сүзе, һәр минуты безнең йөрәкләребездә мәңгегә саклана", ди ул.
Ләкин ул моның белән генә чикләнмәде. Ул үзенең һөнәри белемнәрен (клиник тикшеренүләр мәгълүматларын анализлау) кулланып, бөтен дөнья буенча бу авыру белән авыручылар турында мәгълүмат җыячак пациентлар реестрын булдырды. Ул моның өчен меңләгән сәгать волонтерлык эше башкарды.
Ни өчен пациентлар реестры мондый мөһим?
Күз алдыгызга китерегез, бу авырулар бик сирәк очрый, шуңа күрә бер генә табиб та мондый күп санлы пациентлар белән очрашмаячак. Шуңа күрә авыруның ничек үсеше, аның барышы һәм симптомнарының ничек үзгәрүе турындагы иң яхшы мәгълүмат пациентларда һәм аларның гаиләләрендә. Бу мәгълүмат бер урында җыелгач, ул яңа дарулар эзләүче тикшеренүчеләр өчен бәяләп бетергесез чыганакка әйләнә. Бу яңа дәвалау ысулларына юл ача.
Өмет мирасы
Әйдәгез, Виллның хикәясенә әйләнеп кайтыйк. Бүген Виллга 11 яшь. Ул йөри, сөйләшә яки авызы белән ашый алмаса да, аның хәле тотрыклы. Иң мөһиме, аның акыл сәләте әле дә бик яхшы. Әнисе әйтүенчә, ул фән белән күбрәк кызыксына. Күптән түгел видеоэлемтә вакытында ул елмаеп, моны раслау өчен баш бармагын күтәрде.
Уиллның әти-әнисе тарафыннан оештырылган Cure Mito фонды хәзер ген терапиясен һәм даруларны яңадан куллану буенча тикшеренүләрне финанслый, бу авыруны дәвалау өчен башка даруларны кулланып буламы-юкмы икәнен ачыклау өчен кулланыла.
Бу безнең Уилл исеменнән эшләгән эшебез киләчәктә бу авыру белән авыручы башка баланың гомерен саклап калырга мөмкин дигән сүз. Бу аның калдырган мирасы. Бу хикәяләр безгә хәл ничек кенә авыр булмасын, әгәр без бергә җыелып, өмет белән эшләсәк, зур үзгәрешләр ясый алабыз дигәнне аңлата. Бу ата-аналарның балалары өчен көрәше меңләгән башка балалар өчен киләчәк булдыра.
Өйгә алып китү хәбәре
- Сирәк очрый торган авыру диагнозы кую - тормышның ахыры түгел. Белем, бердәмлек һәм өмет - сезнең иң зур көчле якларыгыз.
- Балагызның үсешендә яки тәртибендә гадәти булмаган, аңлашылмаган үзгәрешләр күрсәгез, аны игътибарсыз калдырмагыз. Кичектермичә квалификацияле табибтан киңәш сорагыз.
- Безнең ярдәмебез һәм аңлавыбыз мондый шартларда яшәүче гаиләләр өчен бик мөһим. Аларны читләтеп ташламагыз, ә аларның көче булыгыз.
- Пациентларның һәм аларның гаиләләренең тәҗрибәсе һәм мәгълүматы яңа дәвалау ысулларын табу өчен тикшеренүләр өчен бәяләп бетергесез чыганак булып тора.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез