Балагызның үсеше проблемамы? Әйдәгез, сирәк очрый торган Робинов синдромы турында сөйләшик.

Кайвакыт балаларыбызның үсеше белән бәйле вак-төяк нәрсәләр безне борчый, шулай бит? Кайбер балалар бераз башкача үсә, яисә аяк-куллары без көткәнчә үсми. Бүген без бик, бик сирәк очрый торган генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу Робинов синдромы, яки инглизчә "Робинов синдромы" дип атала. Моны ишеткәч, курыкмагыз, чөнки бу күп кешедә була торган хәл түгел. Ләкин, һәркемнең моны белүе мөһим.

Робинов синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Робинов синдромы - баланың скелетына һәм тәненең башка өлешләренә тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик халәт . Мәсәлән, кайбер балаларның куллары, аяклары һәм бармаклары гадәтидән кыскарак булырга мөмкин. Аларда шулай ук ​​кәкре умыртка баганасы (сколиоз дип тә атала), түбән кабырга читлеге, йөз сызыклары, җенес органнарында аномалияләр һәм кайвакыт үсеш тоткарлыклары булырга мөмкин.

Табиблар бу халәт өчен башка берничә исем кулланалар. Аларны да белү файдалы:

• «Йөз һәм җенес органнары аномалияләре белән акраль дисостоз» (ягъни, аяк-кул сөякләрендә проблемалар белән йөз һәм җенес органнары аномалияләре).
• «Феталь йөз синдромы» (баланың йөзе ана карынындагы яралгы йөзенә охшаганга күрә шулай атала).
• Мезомелик кәрләлек - кечкенә җенес органнары синдромы (кулларның һәм кечкенә җенес органнарының урта өлешләренең кыскаруы).
• «Робинов кәрләлеге».
• «Робинов-Сильверман синдромы» яки «Робинов-Сильверман-Смит синдромы».

Аларның исемнәре күп булса да, алар барысы да бер үк медицина хәленә карый.

Робинов синдромының ике төре бармы?

Әйе, Робинов синдромының ике төп төре бар. Алар:

1. Аутосом-рецессив тип: Бу бераз катлаулы тоелырга мөмкин, ләкин гади итеп әйткәндә, бу тип барлыкка килү өчен, бала тиешле генетик үзгәрүчәнлекне ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алырга тиеш.

2. Аутосом-доминант төр: Бу төрдә авыру тиешле генетик үзгәреш ата-ананың берсеннән мирас итеп алынганмы, яисә яңа генетик үзгәреш очраклы рәвештә барлыкка килсә дә барлыкка килергә мөмкин.

Бу ике төр бер-берсеннән аерылып тора:

• Авыруны китереп чыгаручы генетик мутация буенча.
• Кеше бу авыруны ничек мирас итеп алуына бәйле.
• Күрсәтелгән билгеләр һәм симптомнар буенча.
• Авыруның авырлыгына карап.

Робинов синдромы ни дәрәҗәдә сирәк очрый?

Бу, чынлыкта , бик сирәк очрый торган халәт . Медицина мәгълүматлары буенча, аутосом-рецессив төре дөнья күләмендә 200 дән кимрәк очрак теркәлгән. Аутосом-доминант төре дә якынча 50 гаиләдә генә теркәлгән. Шуңа күрә моның ни дәрәҗәдә сирәк булуын күз алдыгызга китерә аласыз.

Ни өчен Робинов синдромы барлыкка килә?

Моның төп сәбәбе - генетик мутация . Безнең тәндәге бар нәрсә дә геннар тарафыннан контрольдә тотыла. Шуңа күрә, бу геннарда ниндидер үзгәреш яки кимчелек булса, бу хәлләр килеп чыга.

• Аутосом-рецессив Робин синдромы ROR2 дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга. Галимнәр фикеренчә, бу ROR2 гены тарафыннан җитештерелгән аксым безнең скелет, йөрәк һәм җенес органнары үсешенә ярдәм итә. Шуңа күрә бу ген белән проблема булганда, аксым дөрес формалашмый.
• Аутосом-доминант Робино синдромы берничә гендагы (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) мутацияләр аркасында килеп чыга. Бу геннар шулай ук ​​эмбриональ үсешнең башлангыч чоры белән бәйле аксымнар җитештерүгә дә өлеш кертә. Ләкин аларның функцияләре әлегә тулысынча аңлашылмаган.

Ләкин сәер нәрсә шунда ки, кайвакыт бу Робинов синдромы бернинди генетик үзгәрешләр дә табылмыйча да барлыкка килергә мөмкин. Галимнәр әлегә кадәр моның ни өчен булуын төгәл белмиләр.

Робинов синдромы ничек мирас итеп алына?

Моны мирас итеп алуның ике төп ысулы турында без инде сөйләштек. Әйдәгез, моны бераз җентекләбрәк карап чыгыйк.

• Рецессив бозылу буларак: Бу бала ата-ананың икесеннән дә аномаль генның ике күчермәсен мирас итеп алганда була. Монда мөһиме шунда ки, ата-ананың икесе дә бу генны йөртүче була ала, ләкин аларда бернинди симптомнар булмаска да мөмкин . Бу аларның организмында сер буларак ген бар кебек. Шулай итеп, әгәр шундый ике йөртүчедән бала туса, балада аутосом-рецессив Робин синдромы барлыкка килү ихтималы якынча 25% тәшкил итә. Бу һәр бала да бу авыру белән тумаячак дигән сүз, ләкин куркыныч бар.
• Доминант бозылу: Бу бала аномаль генны ата-ананың берсеннән генә мирас итеп алган очракта була. Яисә кайвакыт яңа генетик үзгәреш (стихияле мутация) очраклы рәвештә, ягъни бала ана карынында үскәндә, бернинди сәбәпсез барлыкка килергә мөмкин. Мондый очраклы үзгәрешләрнең ни өчен булуын төгәл әйтүе кыен.

Шулай итеп, кайвакыт кеше бу генетик мутацияне үзе дә белмичә йөртүче булырга мөмкин. Шуңа күрә кайвакыт балада бу халәт, хәтта гаиләдә беркемдә дә булмаса да, барлыкка килергә мөмкин.

Робинов синдромы белән авыручы баланың симптомнары нинди?

Моның симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Бу авыру төренә һәм аның авырлыгына бәйле. Элегрәк әйткәнебезчә, аутосом-рецессив төр гадәттә бераз күбрәк симптомнар күрсәтергә мөмкин.

Йөздә күзәтелгән аномалияләр:

Бу авыру белән авыручы балаларның йөз үзенчәлекләре билгеле. Аларны кайвакыт "феталь йөзләр" дип атыйлар, чөнки алар ана карынындагы яралгыга охшаган. Бу үзенчәлекләргә түбәндәгеләр керә:

• Киң яки ​​алга чыгып торган маңгай.
• Колаклар гадәти булмаган рәвештә урнаштырылырга мөмкин, мәсәлән, баш өстендә түбәнрәк яки бераз борылган булырга мөмкин.
• Гадәтидән зуррак баш (`(Макроцефалия)`) .
• Өске ирен уртасындагы тирән чокыр (филтрум) озын һәм тирән.
• Алга чыгып торган, киң аралы күзләр.
• Кыска, күтәрелгән борын.
• Кечкенә ияк яки ияк.
• Өчпочмак формасындагы авыз.
• Киң яки ​​чокырланган борын күпере (борынның өске өлеше).

Скелетта күзәтелгән үзенчәлекләр:

Сөякләрдә күзәтелә торган төп үзгәрешләр:

• Сколиоз (сколиоз) .
• Үсеш тоткарлануы һәм кыска буйлылык.
• Теш проблемалары. Мәсәлән, тешләрнең тыгыз булуы, уртларның артык үсүе яки ярык аңкай.
• Кабыргалар бергә ябышып калган булырга, яисә кайбер кабыргалар югалган булырга мөмкин.
• Кул һәм аяк сөякләренең кыскаруы.
• Бармакларның (кул һәм аяк) кыскаруы (`(Брахидактлия)`) .

Башка симптомнар:

Моңа өстәп, башка үзенчәлекләрне дә күрергә мөмкин:

• Үсеш тоткарлануы . Ләкин монда әйтергә кирәк булган иң мөһим нәрсә - Робинов синдромы белән авыручы күп балаларда соңрак акыл җитешсезлеге үсеш алмый. Бу аларның өйрәнү сәләтләренең нормаль булуын аңлата.
• Бөер яки йөрәк проблемалары.
• Җенси органнарның үсеш алмаганлыгы. Кайвакыт җенси органнар баланың ир-ат яки хатын-кыз икәнен ачык аеруны кыенлаштыра торган итеп урнаштырылырга мөмкин.

Остеосклеротик Робинов синдромы нәрсә ул?

Аутосом-доминант Робинов синдромы белән авыручы аз санлы кешеләрдә (аерым алганда, DVL1 генындагы мутация аркасында) аларның сөякләре гадәтидән калынрак яки катырак булырга мөмкин . Табиблар бу халәтне остеосклеротик Робинов синдромы дип атыйлар.

Робинов синдромы ничек ачыклана?

Бу халәт гадәттә баланың физик үзенчәлекләрен тикшерү юлы белән ачыклана. Табиб баланы җентекләп тикшергәндә, югарыда телгә алынган симптомнарны тикшерәчәк.

"Әй, табиб, минем баламның йөзе башка балаларныкыннан бераз аерылып тора... Аның аяк-куллары бераз кыскарак кебек тоела..." Кайбер ата-аналар башта шундый әйберләр уйлап табалар.

Шулай да, диагнозны раслау өчен, генетик үзгәреш булу-булмавын тикшерү өчен махсус генетик тест ("Молекуляр генетик тест") кирәк . Бу лабораториядә түбәндәгеләрне тикшерү юлы белән башкарыла:

• Кан үрнәге
• Сөлек үрнәге
• Яңак өчен тампон
• Кайвакыт тиренең кечкенә бер өлеше

Әгәр гаиләгездә Робинов синдромы булса...

Мондый очракта табиблар йөклелек вакытында яралгыда бу хәлне тикшерергә киңәш итә алалар. Моның өчен:

• Плацентадан кечкенә үрнәк алып, "Хорион виллалары үрнәге алу" дип аталган тест үткәрергә мөмкин.
• Икенче вариант буларак, генетик тест (`(Генетик амниоцентез)`) үткәрелергә мөмкин, ул баланы уратып алган амниотик сыекчадан үрнәк алуны үз эченә ала.

Бу тестлар бераз катлаулы булганлыктан, алар бары тик табиб киңәше буенча гына үткәрелә.

Робинов синдромы белән авыручы баланы ничек дәвалыйлар?

Моны дәвалау кешедән кешегә төрлечә була . Бу баланың симптомнарына бәйле. Еш кына баланы төрле өлкәләрдән белгечләр командасы дәвалый. Бу командага түбәндәгеләр керә ала:

• Кардиолог - йөрәк проблемаларыгыз булса.
• Теш табибы, ортодонт яки авыз куышлыгы хирургы - тешләр һәм казналык проблемалары өчен.
• Эндокринолог – җенес органнары үсеше белән бәйле гормональ проблемалар өчен.
• Педиатр – Баланың гомуми сәламәтлеген тикшерегез.
• Физик терапевт – хәрәкәтне һәм тән функциясен яхшырту.
• Ортопед-хирург – сөякләр һәм буыннар белән проблемалар өчен.

Дәвалау буларак түбәндәгеләрне эшләргә мөмкин:

• Зыян күргән сөякләрне тотып тору өчен махсус бинтлар яки гипслар кулланыгыз.
• Теш проблемаларын төзәтү өчен махсус стоматологик ярдәм чараларын (брекетлар һәм башка авыз куышлыгы җайланмалары) кулланыгыз.
• Үсешне яки җенес органнарының үсешен стимуллаштыру өчен гормон терапиясе бирегез.
• Организмны ныгыту һәм функцияне яхшырту өчен махсус күнегүләр ясагыз.
• Скелет яки җенес органнарындагы аномалияләрне төзәтү өчен хирургия .

Боларның барысыннан тыш, табиблар шулай ук ​​Робинов синдромы белән авыручыларга һәм аларның гаиләләренә генетик консультация алырга киңәш итәләр. Бу аларга бу авыруны, аның ничек мирас итеп бирелүен һәм киләчәктә бала тапканда нәрсәгә игътибар итәргә кирәклеген яхшырак аңларга ярдәм итә ала.

Робинов синдромын булдырмаска мөмкинме?

Чынлыкта, парлар имплантация алдыннан генетик тикшерү үткәрмәсәләр, Робинов синдромына китерә торган генетик мутацияне булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Әгәр сездә яки гаиләгездә бу авыру булса, иң яхшысы - табиб яки генетик консультант белән киңәшләшү. Алар сезгә бу авыруны киләчәк буыннарга тапшыру мөмкинлеге турында киңәш бирә алалар.

Робинов синдромы белән авыручы кешенең киләчәге нинди?

Бу авыру белән авыручы кешенең фаразы кешедән кешегә төрлечә була . Бу симптомнарга һәм аларның авырлыгына бәйле. Сирәк очрый торган йөрәк һәм бөер проблемалары гомер озынлыгын кыскартырга мөмкин. Шулай да, күпчелек кеше яхшы медицина ярдәме һәм ярдәм белән нормаль тормыш алып бара.

Баламда Робинов синдромы булса, табибтан тагын нәрсә сорарга кирәк?

Әгәр дә сезнең балагызда бу авыру ачыкланса, сез табибларга түбәндәге сорауларны бирә аласыз. Алар сезнең өчен бик файдалы булачак:

• "Доктор, минем баламда нинди Робинов синдромы бар? " (Ягъни, ул аутосом-рецессивмы яки доминантмы).
• " Сөякләрдә яки җенес органнарында аномалияләрне төзәтү өчен хирургия ысулын карарга кирәкме? "
• "Баламның үсешендә тоткарлыклар булачакмы?"
• "Сезнең йөрәк яки бөер проблемаларыгыз бармы?"
• " Без нинди белгечләргә күренергә тиеш? Аларны ни дәрәҗәдә еш күрергә тиеш?"
• " Мине аеруча нинди симптомнар борчый? Әгәр шундый нәрсә күрсәм, сезгә мөрәҗәгать итәргә кирәкме?"
• " Бу хәл баламның гомерен кыскартачакмы? "
• "Бу хәлдә безгә ярдәм итә алырлык ярдәм төркемнәре бармы?"
• "Сез генетик консультация тәкъдим итәсезме?"
• "Гаиләбезнең калган әгъзалары өчен генетик тикшерү үтү яхшы фикерме?"

Бу сорауларны истә тотыгыз. Аларны бирү сезгә һәм балагызга иң яхшы дәвалау һәм ярдәм алырга ярдәм итәчәк.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Робинов синдромы - бик сирәк очрый торган генетик халәт. Ул сөяк аномалияләренә, йөзнең үзенчәлекле сызыкларына, җенес органнары проблемаларына һәм башка проблемаларга китерергә мөмкин. Борчылмагыз , бу күпчелек кешеләрдә була торган хәл түгел.

Шулай да, әгәр дә сез балагызда бу симптомнарның берәрсе бар дип уйлыйсыз икән, шунда ук квалификацияле табибка мөрәҗәгать итегез . Белгечләр скелет һәм җенес органнарындагы кайбер аномалияләрне төзәтә һәм балагызның яхшырак эшләвенә ярдәм итә ала. Тиешле медицина ярдәме, физиотерапия, гаилә мәхәббәте һәм ярдәме белән бу балалар үзләренең тулы потенциалына ирешә алалар.

` Робино синдромы, генетик авырулар, балалар үсеше, сөяк деформацияләре, йөз үзенчәлекләре, генетик консультация, сирәк очрый торган авырулар