Сез кайчан да булса кечкенә балагызның бераз йомшак яки башка балаларга караганда азрак актив булуын сиздегезме? Бәлки, балагыз муенын дөрес тотарга кыенлыклар кичерәдер, яисә гәүдәсе йомшак кебек тоеладыр? Мондый хәлне күргәч, ата-ана яки әти-әни өчен курку гадәти хәл. Бүген без бу симптомнарны китереп чыгарырга мөмкин булган, ләкин җәмгыятьтә күп сөйләшелмәгән сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - умыртка баганасы мускуллары атрофиясе, яки кыскача SMA. Бу исемне ишеткәч, курыкмагыз. Бу мәкаләдә без бу авыру турында гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшәчәкбез.
SMA нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, умыртка баганасы мускуллары атрофиясе (SMA) - генетик (нәселдән күчә торган) халәт. Бу нерв системасы белән бәйле авыру. Бу авыру аркасында безнең тәндәге кайбер мускуллар әкренләп зәгыйфьләнә һәм атрофияләнә. Кулланылмаган корал әкренләп тутыккан кебек.
Әйдәгез, моны бераз аңлатып үтик. Безнең миебез һәм арка миебез тәндәге мускулларга хәрәкәт итәргә кушучы хәбәрләр җибәрә. Бу хәбәрләр электр чыбыгы кебек эшли торган махсус нерв күзәнәге аша тапшырыла. Без аларны аскы мотор нейроннары дип атыйбыз. SMAда бу мотор нейроннары әкренләп юк ителә. Аннары мидән мускулларга "хәрәкәт итәргә" дигән хәбәр дөрес кабул ителми. Хәбәр кабул ителмәгәндә, мускуллар актив түгел һәм әкренләп көчсезләнә.
Өйдәге телевизорыгызның электр чыбыгы өзелсә, нәрсә булачагын күз алдыгызга китерегез? Телевизор нинди генә яхшы булмасын, ул эшләмәячәк, шулай бит? Бу очракта да шулай. Хәтта мускулларыгыз сәламәт булса да, аларга хәбәр җибәрүче нерв күзәнәкләре җимерелсә, мускуллар эшли алмаячак.
Бу авыруда тән үзәгенә иң якын урнашкан мускуллар (проксималь мускуллар) аеруча көчсезләнә. Мәсәлән, җилкәләр, янбашлар һәм ботлар кебек өлкәләр. Тән үзәгеннән ераграк урнашкан мускуллар (дисталь мускуллар), мәсәлән, бармак очлары, азрак зарарлана. Бу көчсезлек вакыт узу белән арта.
SMA-ның төп төрләре нинди?
SMA барысы да бер үк түгел. Табиблар аны симптомнар башланган яшькә, авыруның авырлыгына һәм гомер озынлыгына карап биш төп төргә бүләләр. Бу классификацияне аңлау сезгә авыруны яхшырак аңларга ярдәм итә ала.
| SMA төре | Симптомнар башлану яше | Төп үзенчәлекләр һәм авырлык |
|---|---|---|
| 0 нче төр (Тумыштан килгән SMA) | Туганчы (феталь стадиядә) | Иң сирәк һәм иң җитди төре. Бала ана карынында азрак хәрәкәтләнә. Туганда көчле мускул көчсезлеге һәм сулыш алу җитешсезлеге барлыкка килә. Бала еш кына туганда яки беренче ай эчендә үлә. |
| 1 нче төр (Вердниг-Гоффман авыруы) | 6 ай элек | SMA белән авыручыларның якынча 60% ы бу категориягә керә. Муенны контрольдә тоту кыенлыгы, гипотония , йоту кыенлыгы һәм сулыш алу - төп симптомнар. Сулыш алу ярдәменнән башка күпчелек балалар 2 яшькә кадәр үлә. |
| 2 нче төр (Дубовиц авыруы) | 6 айдан 18 айга кадәр | Бу балалар утыра ала, ләкин йөри алмый. Мускуллар көчсезлеге әкренләп арта, бигрәк тә аякларда. Сулыш җитмәү үлемнең төп сәбәбе булып тора. Якынча 70% ы 25 яшькә кадәр исән кала. |
| 3 нче төр (Кугельберт-Веландер авыруы) | 18 айдан соң | Симптомнар җиңел. Йөрү кыен. Сулыш алу проблемалары сирәк очрый. Еш кына гадәти тормыш дәвам итә ала. |
| 4 нче төр (Олылар башлануы) | 21 яшьтән соң | Иң җиңел төре. Симптомнар бик әкрен үсә. Күпчелек кеше эшләрен башкара һәм йөри ала. Гомер озынлыгына гадәттә тәэсир итми. |
Ни өчен бу SMA авыруы барлыкка килә? Сәбәбе нәрсәдә?
Элегрәк әйткәнебезчә, бу генетик авыру. Бу аның геннарыбыздагы кимчелек аркасында килеп чыгуын аңлата.
Безнең тәнебездә SMN1 (Исән калган мотор нейроны 1) дип аталган ген бар. Бу генның төп функциясе - без алдарак сөйләшкән мотор нейроннарының яшәве өчен мөһим булган аксым (SMN аксымы) җитештерү. SMA белән авыручы кешенең бу SMN1 генында мутация яки кимчелек бар. Шуңа күрә организм җитәрлек SMN аксымы җитештерми. Бу аксымсыз мотор нейроннары яши алмый. Алар әкренләп кечерәя һәм үлә.
SMN2 гены нәрсә ул соң?
Бәхеткә, безнең организмда SMN1 генына охшаш тагын бер ген бар. Бу - SMN2 гены. Бу SMN1 генының "резерв күчермәсе" кебек. Ләкин бу SMN2 гены бик аз күләмдә SMN аксымы җитештерә.
Авыруның авырлыгы SMN2 генының күчермәләре саны белән билгеләнә. Кешедә SMN2 генының күчермәләре күбрәк булган саен, организм күбрәк SMN аксымы җитештерә. Шуңа күрә, SMN1 гены актив булмаса да, җитмәүне билгеле бер дәрәҗәдә компенсацияләргә мөмкин. Шуңа күрә SMN2 күбрәк күчермәсе булган кешеләрнең симптомнары җиңелрәк.
Бу авыру балага ничек күчә?
Бу аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алына. Бу балада бу авыру барлыкка килсен өчен, әтисе дә, әнисе дә SMN1 генын мирас итеп алырга тиеш дигәнне аңлата.
Еш кына ата-ананың икесе дә "йөк ташучы" булалар - дефектлы генның бер күчермәсен йөртәләр. Ләкин аларда бернинди симптомнар да юк, чөнки аларда бер яхшы SMN1 гены бар. Ике шундый йөртүче ата-ананың баласы булганда,
- Балада авыруның барлыкка килү ихтималы 25% тәшкил итә.
- Баланың да вирус йөртүчесе булу ихтималы 50% тәшкил итә.
- Баланың бернинди кимчелексез сәламәт булу ихтималы 25% тәшкил итә.
SMA ничек диагноз куела?
Әгәр балагызда SMA бар дип шикләнелсә, табиб башта сездән балагызның симптомнары һәм гаилә медицинасы тарихы турында сораячак. Аннары ул физик һәм неврологик тикшерү үткәрәчәк.
SMA булуын раслау өчен төп тест - генетик тест. Бу гади кан анализы. Ул SMAны 95% очракта төгәл ачыкларга мөмкинлек бирә. Алга киткән илләрдә барлык яңа туган балалар да хәзер бу авыруга тикшерелә.
Кайвакыт SMA симптомнары башка нерв-мускул авыруларына, мәсәлән, мускул дистрофиясенә охшаш булырга мөмкин. Шуңа күрә, әгәр табибыгыз SMA турында шунда ук шикләнмәсә, ул сәбәбен ачыклау өчен башка тестлар билгеләргә мөмкин, мәсәлән:
- Креатинкиназа (КК) кан анализы: Мускуллар зарарланганда бу фермент канда җыела. Ләкин, SMAда КК дәрәҗәсе гадәттә югары түгел.
- Электромиограмма (ЭМГ) һәм нерв үткәрүчәнлеген өйрәнү:Бу тестлар мускуллар һәм нервларның электр активлыгын үлчи.
- Мускул биопсиясе: Бу хәзер бик еш эшләнми. Монда мускулның кечкенә кисәге алына һәм тикшерелә.
Моны йөклелек вакытында ачыкларга мөмкинме?
Әйе. Әгәр гаиләгездә берәрсендә SMA булса, сез йөклелек вакытында туачак балагызны бу авыруга тикшерә аласыз. Ике төп тикшерү бар:
1. Амниоцентез: Бу процедурада, ана карынындагы баланы уратып алган амниотик сыекчаның аз күләме шприц белән алына һәм генетик тикшерү үткәрелә.
2. Хорион вилласы үрнәген алу (ХВС): Монда плацентадан кечкенә тукыма кисәге алына һәм тикшерелә.
SMA өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Кызганычка каршы, SMA өчен әлегә дәва юк. Ләкин борчылмагыз. Симптомнарны контрольдә тоту, катлаулануларны булдырмау һәм балагызның тормышын җиңеләйтү өчен сез күп нәрсәләр эшли аласыз. Моннан тыш, күптән түгел авыруның барышын үзгәртә алырлык бик нәтиҗәле дарулар табылды.
Дәвалауны ике төп өлешкә бүлеп була:
1. Симптомнарны җайга салу һәм ярдәмчел ярдәм
Алар авыру китергән уңайсызлыкны киметү һәм балага мөмкин кадәр яхшырак тормыш алып барырга ярдәм итү өчен эшләнгән.
- Физик терапия: дөрес торышны сакларга, буыннар катылыгын булдырмаска һәм мускул көчсезлеген киметергә ярдәм итә.
- Хезмәт терапиясе: Балага көндәлек эшләрне мөстәкыйль башкарырга ярдәм итә.
- Ярдәмчел җайланмалар: Сезгә төрле ярдәм чаралары, мәсәлән, брекетлар, таяклар, йөрү өчен җайланмалар һәм инвалид коляскалары кулланырга туры килергә мөмкин.
- Сөйләм һәм йоту терапиясе: Сөйләм һәм йоту кыенлыкларын җиңәргә ярдәм итә.
- Ашау трубкасы: Әгәр йоту бик авыр яки куркыныч булса, трубканы борын яки ашказаны аша турыдан-туры ашказанына кертергә мөмкин.
- Ярдәмле вентиляция: Сулыш алу кыенлыклары туганда, махсус аппаратлар (вентиляторлар) кулланырга кирәк.
2. Авыруның барышын үзгәртә торган дарулар
2016 елдан бирле SMA дәвалавында революция ясаган берничә дару чыгарылды. Алар авыруның барышын сизелерлек үзгәртергә мөмкин.
- Авыруны үзгәртүче терапия: Бу препаратлар без алдарак сөйләшкән "резерв" генын, SMN2 генын, стимуллаштыру һәм аның күбрәк SMN аксымы җитештерүенә китерү юлы белән эшли. Nusinersen (Spinraza®) һәм Risdiplam (Evrysdi®) - бу төр препаратлар.
- Геннарны алыштыру терапиясе: Бу бик алдынгы дәвалау ысулы.Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) препараты югалган яки дефектлы SMN1 генын эшли торган SMN1 гены белән алыштыра. Бу бер тапкыр кулланыла торган дәвалау ысулы - вена эченә (вена эченә).
Иң мөһиме, бу яңа дәвалау ысуллары симптомнар күренгәнче яки иң иртә стадиядә башланганда иң нәтиҗәле була. Шуңа күрә иртә диагноз кую бик мөһим.
SMA авыруының үсеше һәм мөмкин булган өзлегүләр
Вакыт узу белән мускул көчсезлеге төрле катлаулануларга китерергә мөмкин.
- Сколиоз , янбаш сөяге чыгуы, сынулар.
- Азыкны йоту кыенлыгы аркасында туклану җитмәү һәм сусызлану.
- Сулыш юлларына кергән ризык аркасында килеп чыккан аспирация пневмониясе кебек күкрәк инфекцияләре.
- Үпкә көчсезлеге һәм сулыш алу кыенлыгы.
SMA белән авыручы баланың гомер озынлыгы авыру төренә карап бик нык үзгәрә. 3 һәм 4 нче төрләрдә гомер озынлыгына гадәттә сизелерлек тәэсир итмиләр. 1 нче төр кебек авыррак очракларда кыенлыклар зуррак. Ләкин, яңа дәвалау ысуллары кертелгәнлектән, гомер озынлыгы һәм тормыш сыйфаты, бигрәк тә 1 нче төр балалар өчен, шактый артты. Шуңа күрә, балагызның хәле турында иң төгәл мәгълүматны белүче иң яхшы кеше - табиб.
Өйгә алып китү хәбәре
- SMA - мидән мускулларга хәбәрләр җиткерүче нерв күзәнәкләренә зыян китерә торган нәселдәнлек генетик авыру.
- Авыруның авырлыгы төренә карап төрлечә була (0 дән 4 кә кадәр).
- Балагызда хәлсезлек, хәрәкәтсезлек яки муенын контрольдә тоту кыенлыгы кебек симптомнар күзәтелсә, шунда ук табибка күренү бик мөһим.
- Бүгенге көндә SMA барышын үзгәртә алырлык бик нәтиҗәле, заманча препаратлар бар. Дәвалау ни кадәр иртәрәк башланса, нәтиҗәләр шулкадәр яхшырак була.
- Бу авыруны дәвалау өчен табиблар, физиотерапевтлар һәм хезмәт терапевтлары кебек сәламәтлек саклау командасы ярдәме кирәк.
- SMA турында белгәндә курку һәм борчылу гадәти хәл. Үзегезгә һәм гаиләгезгә кирәкле эмоциональ ярдәм алудан тартынмагыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез